Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.12704531A>C | CA372942357 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1087A>C (p.Ser363Arg) c.217A>C (p.Ser73Arg) n.324A>C n.317-3905T>G n.1071A>C | |
9 | g.12704531A>G | CA372942353 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1087A>G (p.Ser363Gly) c.217A>G (p.Ser73Gly) n.324A>G n.317-3905T>C n.1071A>G | gnomAD v4 |
9 | g.12704531A>T | CA372942355 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1087A>T (p.Ser363Cys) c.217A>T (p.Ser73Cys) n.324A>T n.317-3905T>A n.1071A>T | |
9 | g.12704532G>A | CA372942360 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1088G>A (p.Ser363Asn) c.218G>A (p.Ser73Asn) n.325G>A n.317-3906C>T n.1072G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12704532G>C | CA372942362 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1088G>C (p.Ser363Thr) c.218G>C (p.Ser73Thr) n.325G>C n.317-3906C>G n.1072G>C | |
9 | g.12704532G= | CA1834022902 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1088G= (p.Ser363=) c.218G= (p.Ser73=) n.325G= n.317-3906C= n.1072G= | |
9 | g.12704532G>T | CA372942364 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1088G>T (p.Ser363Ile) c.218G>T (p.Ser73Ile) n.325G>T n.317-3906C>A n.1072G>T | |
9 | g.12704533T>A | CA372942366 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1089T>A (p.Ser363Arg) c.219T>A (p.Ser73Arg) n.326T>A n.317-3907A>T n.1073T>A | |
9 | g.12704533T>C | CA463860225 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1089T>C (p.Ser363=) c.219T>C (p.Ser73=) n.326T>C n.317-3907A>G n.1073T>C | |
9 | g.12704533T>G | CA4985443 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1089T>G (p.Ser363Arg) c.219T>G (p.Ser73Arg) n.326T>G n.317-3907A>C n.1073T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.12704533T= | CA1834022903 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1089T= (p.Ser363=) c.219T= (p.Ser73=) n.326T= n.317-3907A= n.1073T= | |
9 | g.12704534G>A | CA4985444 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1090G>A (p.Asp364Asn) c.220G>A (p.Asp74Asn) n.327G>A n.317-3908C>T n.1074G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.12704534G>C | CA372942370 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1090G>C (p.Asp364His) c.220G>C (p.Asp74His) n.327G>C n.317-3908C>G n.1074G>C | |
9 | g.12704534G= | CA1834022904 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1090G= (p.Asp364=) c.220G= (p.Asp74=) n.327G= n.317-3908C= n.1074G= | |
9 | g.12704534G>T | CA372942372 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1090G>T (p.Asp364Tyr) c.220G>T (p.Asp74Tyr) n.327G>T n.317-3908C>A n.1074G>T | gnomAD v4 |
9 | g.12704535A= | CA1834022905 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1091A= (p.Asp364=) c.221A= (p.Asp74=) n.328A= n.317-3909T= n.1075A= | |
9 | g.12704535A>C | CA372942374 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1091A>C (p.Asp364Ala) c.221A>C (p.Asp74Ala) n.328A>C n.317-3909T>G n.1075A>C | |
9 | g.12704535A>G | CA372942376 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1091A>G (p.Asp364Gly) c.221A>G (p.Asp74Gly) n.328A>G n.317-3909T>C n.1075A>G | |
9 | g.12704535A>T | CA372942378 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1091A>T (p.Asp364Val) c.221A>T (p.Asp74Val) n.328A>T n.317-3909T>A n.1075A>T | |
9 | g.12704536C>A | CA372942384 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1092C>A (p.Asp364Glu) c.222C>A (p.Asp74Glu) n.329C>A n.317-3910G>T n.1076C>A | gnomAD v4 |
9 | g.12704536C>G | CA372942381 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1092C>G (p.Asp364Glu) c.222C>G (p.Asp74Glu) n.329C>G n.317-3910G>C n.1076C>G | |
9 | g.12704536C>T | CA463860226 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1092C>T (p.Asp364=) c.222C>T (p.Asp74=) n.329C>T n.317-3910G>A n.1076C>T | |
9 | g.12704539dup | CA4985445 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1095dup (p.Thr366HisfsTer5) c.225dup (p.Thr76HisfsTer5) n.332dup n.317-3910dup n.1079dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12704537C>A | CA372942387 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1093C>A (p.Pro365Thr) c.223C>A (p.Pro75Thr) n.330C>A n.317-3911G>T n.1077C>A | |
9 | g.12704537C= | CA1834022906 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1093C= (p.Pro365=) c.223C= (p.Pro75=) n.330C= n.317-3911G= n.1077C= | |
9 | g.12704537C>G | CA372942389 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1093C>G (p.Pro365Ala) c.223C>G (p.Pro75Ala) n.330C>G n.317-3911G>C n.1077C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12704537C>T | CA372942391 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1093C>T (p.Pro365Ser) c.223C>T (p.Pro75Ser) n.330C>T n.317-3911G>A n.1077C>T | dbSNP |
9 | g.12704538C>A | CA372942393 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1094C>A (p.Pro365His) c.224C>A (p.Pro75His) n.331C>A n.317-3912G>T n.1078C>A | |
9 | g.12704538C= | CA1834022907 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1094C= (p.Pro365=) c.224C= (p.Pro75=) n.331C= n.317-3912G= n.1078C= | |
9 | g.12704538C>G | CA372942396 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1094C>G (p.Pro365Arg) c.224C>G (p.Pro75Arg) n.331C>G n.317-3912G>C n.1078C>G | |
9 | g.12704538C>T | CA4985446 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1094C>T (p.Pro365Leu) c.224C>T (p.Pro75Leu) n.331C>T n.317-3912G>A n.1078C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.12704539C>A | CA463860227 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1095C>A (p.Pro365=) c.225C>A (p.Pro75=) n.332C>A n.317-3913G>T n.1079C>A | |
9 | g.12704539C= | CA1834022908 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1095C= (p.Pro365=) c.225C= (p.Pro75=) n.332C= n.317-3913G= n.1079C= | |
9 | g.12704539C>G | CA463860228 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1095C>G (p.Pro365=) c.225C>G (p.Pro75=) n.332C>G n.317-3913G>C n.1079C>G | |
9 | g.12704539C>T | CA463860229 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1095C>T (p.Pro365=) c.225C>T (p.Pro75=) n.332C>T n.317-3913G>A n.1079C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.12704540A= | CA1834022909 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1096A= (p.Thr366=) c.226A= (p.Thr76=) n.333A= n.317-3914T= n.1080A= | |
9 | g.12704540A>C | CA372942400 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1096A>C (p.Thr366Pro) c.226A>C (p.Thr76Pro) n.333A>C n.317-3914T>G n.1080A>C | |
9 | g.12704540A>G | CA372942401 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1096A>G (p.Thr366Ala) c.226A>G (p.Thr76Ala) n.333A>G n.317-3914T>C n.1080A>G | |
9 | g.12704540A>T | CA372942403 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1096A>T (p.Thr366Ser) c.226A>T (p.Thr76Ser) n.333A>T n.317-3914T>A n.1080A>T | dbSNP |
9 | g.12704541C>A | CA372942405 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1097C>A (p.Thr366Lys) c.227C>A (p.Thr76Lys) n.334C>A n.317-3915G>T n.1081C>A | |
9 | g.12704541C= | CA1834022911 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1097C= (p.Thr366=) c.227C= (p.Thr76=) n.334C= n.317-3915G= n.1081C= | |
9 | g.12704541C>G | CA372942407 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1097C>G (p.Thr366Arg) c.227C>G (p.Thr76Arg) n.334C>G n.317-3915G>C n.1081C>G | gnomAD v4 |
9 | g.12704541C>T | CA4985447 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1097C>T (p.Thr366Met) c.227C>T (p.Thr76Met) n.334C>T n.317-3915G>A n.1081C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12704541_12704542delinsCG | CA1834022910 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1097_1098delinsCG (p.Thr366=) c.227_228delinsCG (p.Thr76=) n.334_335delinsCG n.317-3916_317-3915delinsCG n.1081_1082delinsCG | |
9 | g.12704542G>A | CA189313872 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1098G>A (p.Thr366=) c.228G>A (p.Thr76=) n.335G>A n.317-3916C>T n.1082G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.12704542G>C | CA463860230 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1098G>C (p.Thr366=) c.228G>C (p.Thr76=) n.335G>C n.317-3916C>G n.1082G>C | |
9 | g.12704542G= | CA1834022913 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1098G= (p.Thr366=) c.228G= (p.Thr76=) n.335G= n.317-3916C= n.1082G= | |
9 | g.12704542G>T | CA463860232 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1098G>T (p.Thr366=) c.228G>T (p.Thr76=) n.335G>T n.317-3916C>A n.1082G>T | COSMIC |
9 | g.12704544del | CA1834022912 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1100del (p.Gly367GlufsTer18) c.230del (p.Gly77GlufsTer18) n.337del n.317-3916del n.1084del | dbSNP |
9 | g.12704543G>A | CA4985448 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1099G>A (p.Gly367Arg) c.229G>A (p.Gly77Arg) n.336G>A n.317-3917C>T n.1083G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |