Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.113391646_113391653del | CA2579424465 | ALAD | c.165-28_165-21del (n.165-28_165-21del) c.192-28_192-21del (n.192-28_192-21del) n.258-718_258-711del n.287-28_287-21del n.438-28_438-21del c.252-28_252-21del (n.252-28_252-21del) c.291-28_291-21del (n.291-28_291-21del) c.141-28_141-21del (n.141-28_141-21del) n.665-28_665-21del | gnomAD v4 |
9 | g.113391648_113391652delinsTGAAG | CA1873366783 | ALAD | c.165-29_165-25delinsCTTCA (n.165-29_165-25delinsCTTCA) c.192-29_192-25delinsCTTCA (n.192-29_192-25delinsCTTCA) n.258-719_258-715delinsCTTCA n.287-29_287-25delinsCTTCA n.438-29_438-25delinsCTTCA c.252-29_252-25delinsCTTCA (n.252-29_252-25delinsCTTCA) c.291-29_291-25delinsCTTCA (n.291-29_291-25delinsCTTCA) c.141-29_141-25delinsCTTCA (n.141-29_141-25delinsCTTCA) n.665-29_665-25delinsCTTCA | |
9 | g.113391649G>T | CA2691297155 | ALAD | c.165-26C>A (n.165-26C>A) c.192-26C>A (n.192-26C>A) n.258-716C>A n.287-26C>A n.438-26C>A c.252-26C>A (n.252-26C>A) c.291-26C>A (n.291-26C>A) c.141-26C>A (n.141-26C>A) n.665-26C>A | gnomAD v4 |
9 | g.113391654_113391657del | CA5196584 | ALAD | c.165-29_165-26del (n.165-29_165-26del) c.192-29_192-26del (n.192-29_192-26del) n.258-719_258-716del n.287-29_287-26del n.438-29_438-26del c.252-29_252-26del (n.252-29_252-26del) c.291-29_291-26del (n.291-29_291-26del) c.141-29_141-26del (n.141-29_141-26del) n.665-29_665-26del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.113391652G>A | CA1873366785 | ALAD | c.165-29C>T (n.165-29C>T) c.192-29C>T (n.192-29C>T) n.258-719C>T n.287-29C>T n.438-29C>T c.252-29C>T (n.252-29C>T) c.291-29C>T (n.291-29C>T) c.141-29C>T (n.141-29C>T) n.665-29C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.113391652G= | CA1873366784 | ALAD | c.165-29C= (n.165-29C=) c.192-29C= (n.192-29C=) n.258-719C= n.287-29C= n.438-29C= c.252-29C= (n.252-29C=) c.291-29C= (n.291-29C=) c.141-29C= (n.141-29C=) n.665-29C= | |
9 | g.113391652G>T | CA2691297158 | ALAD | c.165-29C>A (n.165-29C>A) c.192-29C>A (n.192-29C>A) n.258-719C>A n.287-29C>A n.438-29C>A c.252-29C>A (n.252-29C>A) c.291-29C>A (n.291-29C>A) c.141-29C>A (n.141-29C>A) n.665-29C>A | gnomAD v4 |
9 | g.113391653G>T | CA2691297162 | ALAD | c.165-30C>A (n.165-30C>A) c.192-30C>A (n.192-30C>A) n.258-720C>A n.287-30C>A n.438-30C>A c.252-30C>A (n.252-30C>A) c.291-30C>A (n.291-30C>A) c.141-30C>A (n.141-30C>A) n.665-30C>A | gnomAD v4 |
9 | g.113391654A= | CA1873366786 | ALAD | c.165-31T= (n.165-31T=) c.192-31T= (n.192-31T=) n.258-721T= n.287-31T= n.438-31T= c.252-31T= (n.252-31T=) c.291-31T= (n.291-31T=) c.141-31T= (n.141-31T=) n.665-31T= | |
9 | g.113391654A>C | CA590104180 | ALAD | c.165-31T>G (n.165-31T>G) c.192-31T>G (n.192-31T>G) n.258-721T>G n.287-31T>G n.438-31T>G c.252-31T>G (n.252-31T>G) c.291-31T>G (n.291-31T>G) c.141-31T>G (n.141-31T>G) n.665-31T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.113391654A>G | CA2691297166 | ALAD | c.165-31T>C (n.165-31T>C) c.192-31T>C (n.192-31T>C) n.258-721T>C n.287-31T>C n.438-31T>C c.252-31T>C (n.252-31T>C) c.291-31T>C (n.291-31T>C) c.141-31T>C (n.141-31T>C) n.665-31T>C | gnomAD v4 |
9 | g.113391656G>T | CA2691297171 | ALAD | c.165-33C>A (n.165-33C>A) c.192-33C>A (n.192-33C>A) n.258-723C>A n.287-33C>A n.438-33C>A c.252-33C>A (n.252-33C>A) c.291-33C>A (n.291-33C>A) c.141-33C>A (n.141-33C>A) n.665-33C>A | gnomAD v4 |
9 | g.113391657G>A | CA2691297174 | ALAD | c.165-34C>T (n.165-34C>T) c.192-34C>T (n.192-34C>T) n.258-724C>T n.287-34C>T n.438-34C>T c.252-34C>T (n.252-34C>T) c.291-34C>T (n.291-34C>T) c.141-34C>T (n.141-34C>T) n.665-34C>T | gnomAD v4 |
9 | g.113391657G>T | CA2691297175 | ALAD | c.165-34C>A (n.165-34C>A) c.192-34C>A (n.192-34C>A) n.258-724C>A n.287-34C>A n.438-34C>A c.252-34C>A (n.252-34C>A) c.291-34C>A (n.291-34C>A) c.141-34C>A (n.141-34C>A) n.665-34C>A | gnomAD v4 |
9 | g.113391658C>T | CA2691297177 | ALAD | c.165-35G>A (n.165-35G>A) c.192-35G>A (n.192-35G>A) n.258-725G>A n.287-35G>A n.438-35G>A c.252-35G>A (n.252-35G>A) c.291-35G>A (n.291-35G>A) c.141-35G>A (n.141-35G>A) n.665-35G>A | gnomAD v4 |
9 | g.113391660G>A | CA5196585 | ALAD | c.165-37C>T (n.165-37C>T) c.192-37C>T (n.192-37C>T) n.258-727C>T n.287-37C>T n.438-37C>T c.252-37C>T (n.252-37C>T) c.291-37C>T (n.291-37C>T) c.141-37C>T (n.141-37C>T) n.665-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.113391660G= | CA1873366787 | ALAD | c.165-37C= (n.165-37C=) c.192-37C= (n.192-37C=) n.258-727C= n.287-37C= n.438-37C= c.252-37C= (n.252-37C=) c.291-37C= (n.291-37C=) c.141-37C= (n.141-37C=) n.665-37C= | |
9 | g.113391661G>A | CA2785629628 | ALAD | c.165-38C>T (n.165-38C>T) c.192-38C>T (n.192-38C>T) n.258-728C>T n.287-38C>T n.438-38C>T c.252-38C>T (n.252-38C>T) c.291-38C>T (n.291-38C>T) c.141-38C>T (n.141-38C>T) n.665-38C>T | |
9 | g.113391661G= | CA1873366788 | ALAD | c.165-38C= (n.165-38C=) c.192-38C= (n.192-38C=) n.258-728C= n.287-38C= n.438-38C= c.252-38C= (n.252-38C=) c.291-38C= (n.291-38C=) c.141-38C= (n.141-38C=) n.665-38C= | |
9 | g.113391661G>T | CA5196586 | ALAD | c.165-38C>A (n.165-38C>A) c.192-38C>A (n.192-38C>A) n.258-728C>A n.287-38C>A n.438-38C>A c.252-38C>A (n.252-38C>A) c.291-38C>A (n.291-38C>A) c.141-38C>A (n.141-38C>A) n.665-38C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.113391662T>C | CA2691297184 | ALAD | c.165-39A>G (n.165-39A>G) c.192-39A>G (n.192-39A>G) n.258-729A>G n.287-39A>G n.438-39A>G c.252-39A>G (n.252-39A>G) c.291-39A>G (n.291-39A>G) c.141-39A>G (n.141-39A>G) n.665-39A>G | gnomAD v4 |
9 | g.113391663C= | CA1873366789 | ALAD | c.165-40G= (n.165-40G=) c.192-40G= (n.192-40G=) n.258-730G= n.287-40G= n.438-40G= c.252-40G= (n.252-40G=) c.291-40G= (n.291-40G=) c.141-40G= (n.141-40G=) n.665-40G= | |
9 | g.113391663C>T | CA1873366790 | ALAD | c.165-40G>A (n.165-40G>A) c.192-40G>A (n.192-40G>A) n.258-730G>A n.287-40G>A n.438-40G>A c.252-40G>A (n.252-40G>A) c.291-40G>A (n.291-40G>A) c.141-40G>A (n.141-40G>A) n.665-40G>A | dbSNP |
9 | g.113391665C= | CA1873366791 | ALAD | c.165-42G= (n.165-42G=) c.192-42G= (n.192-42G=) n.258-732G= n.287-42G= n.438-42G= c.252-42G= (n.252-42G=) c.291-42G= (n.291-42G=) c.141-42G= (n.141-42G=) n.665-42G= | |
9 | g.113391665C>T | CA590104184 | ALAD | c.165-42G>A (n.165-42G>A) c.192-42G>A (n.192-42G>A) n.258-732G>A n.287-42G>A n.438-42G>A c.252-42G>A (n.252-42G>A) c.291-42G>A (n.291-42G>A) c.141-42G>A (n.141-42G>A) n.665-42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.113391666A= | CA1873366792 | ALAD | c.165-43T= (n.165-43T=) c.192-43T= (n.192-43T=) n.258-733T= n.287-43T= n.438-43T= c.252-43T= (n.252-43T=) c.291-43T= (n.291-43T=) c.141-43T= (n.141-43T=) n.665-43T= | |
9 | g.113391666A>G | CA1873366793 | ALAD | c.165-43T>C (n.165-43T>C) c.192-43T>C (n.192-43T>C) n.258-733T>C n.287-43T>C n.438-43T>C c.252-43T>C (n.252-43T>C) c.291-43T>C (n.291-43T>C) c.141-43T>C (n.141-43T>C) n.665-43T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.113391667G>T | CA2691297187 | ALAD | c.165-44C>A (n.165-44C>A) c.192-44C>A (n.192-44C>A) n.258-734C>A n.287-44C>A n.438-44C>A c.252-44C>A (n.252-44C>A) c.291-44C>A (n.291-44C>A) c.141-44C>A (n.141-44C>A) n.665-44C>A | gnomAD v4 |
9 | g.113391668G>T | CA2579424466 | ALAD | c.165-45C>A (n.165-45C>A) c.192-45C>A (n.192-45C>A) n.258-735C>A n.287-45C>A n.438-45C>A c.252-45C>A (n.252-45C>A) c.291-45C>A (n.291-45C>A) c.141-45C>A (n.141-45C>A) n.665-45C>A | |
9 | g.113391669C>A | CA2579424467 | ALAD | c.165-46G>T (n.165-46G>T) c.192-46G>T (n.192-46G>T) n.258-736G>T n.287-46G>T n.438-46G>T c.252-46G>T (n.252-46G>T) c.291-46G>T (n.291-46G>T) c.141-46G>T (n.141-46G>T) n.665-46G>T | gnomAD v4 |
9 | g.113391670_113391673dup | CA2691297191 | ALAD | c.165-50_165-47dup (n.165-50_165-47dup) c.192-50_192-47dup (n.192-50_192-47dup) n.258-740_258-737dup n.287-50_287-47dup n.438-50_438-47dup c.252-50_252-47dup (n.252-50_252-47dup) c.291-50_291-47dup (n.291-50_291-47dup) c.141-50_141-47dup (n.141-50_141-47dup) n.665-50_665-47dup | gnomAD v4 |
9 | g.113391671A>G | CA2691297192 | ALAD | c.165-48T>C (n.165-48T>C) c.192-48T>C (n.192-48T>C) n.258-738T>C n.287-48T>C n.438-48T>C c.252-48T>C (n.252-48T>C) c.291-48T>C (n.291-48T>C) c.141-48T>C (n.141-48T>C) n.665-48T>C | gnomAD v4 |
9 | g.113391672C= | CA1873366794 | ALAD | c.165-49G= (n.165-49G=) c.192-49G= (n.192-49G=) n.258-739G= n.287-49G= n.438-49G= c.252-49G= (n.252-49G=) c.291-49G= (n.291-49G=) c.141-49G= (n.141-49G=) n.665-49G= | |
9 | g.113391672C>T | CA5196587 | ALAD | c.165-49G>A (n.165-49G>A) c.192-49G>A (n.192-49G>A) n.258-739G>A n.287-49G>A n.438-49G>A c.252-49G>A (n.252-49G>A) c.291-49G>A (n.291-49G>A) c.141-49G>A (n.141-49G>A) n.665-49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.113391673G>A | CA5196588 | ALAD | c.165-50C>T (n.165-50C>T) c.192-50C>T (n.192-50C>T) n.258-740C>T n.287-50C>T n.438-50C>T c.252-50C>T (n.252-50C>T) c.291-50C>T (n.291-50C>T) c.141-50C>T (n.141-50C>T) n.665-50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.113391673G>C | CA5196589 | ALAD | c.165-50C>G (n.165-50C>G) c.192-50C>G (n.192-50C>G) n.258-740C>G n.287-50C>G n.438-50C>G c.252-50C>G (n.252-50C>G) c.291-50C>G (n.291-50C>G) c.141-50C>G (n.141-50C>G) n.665-50C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.113391673G= | CA1873366795 | ALAD | c.165-50C= (n.165-50C=) c.192-50C= (n.192-50C=) n.258-740C= n.287-50C= n.438-50C= c.252-50C= (n.252-50C=) c.291-50C= (n.291-50C=) c.141-50C= (n.141-50C=) n.665-50C= | |
9 | g.113391673G>T | CA2579424468 | ALAD | c.165-50C>A (n.165-50C>A) c.192-50C>A (n.192-50C>A) n.258-740C>A n.287-50C>A n.438-50C>A c.252-50C>A (n.252-50C>A) c.291-50C>A (n.291-50C>A) c.141-50C>A (n.141-50C>A) n.665-50C>A | gnomAD v4 |
9 | g.113391676C>T | CA2691297200 | ALAD | c.165-53G>A (n.165-53G>A) c.192-53G>A (n.192-53G>A) n.258-743G>A n.287-53G>A n.438-53G>A c.252-53G>A (n.252-53G>A) c.291-53G>A (n.291-53G>A) c.141-53G>A (n.141-53G>A) n.665-53G>A | gnomAD v4 |
9 | g.113391677C>A | CA1128281763 | ALAD | c.165-54G>T (n.165-54G>T) c.192-54G>T (n.192-54G>T) n.258-744G>T n.287-54G>T n.438-54G>T c.252-54G>T (n.252-54G>T) c.291-54G>T (n.291-54G>T) c.141-54G>T (n.141-54G>T) n.665-54G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.113391677C= | CA1873366796 | ALAD | c.165-54G= (n.165-54G=) c.192-54G= (n.192-54G=) n.258-744G= n.287-54G= n.438-54G= c.252-54G= (n.252-54G=) c.291-54G= (n.291-54G=) c.141-54G= (n.141-54G=) n.665-54G= | |
9 | g.113391679C>G | CA2579424469 | ALAD | c.165-56G>C (n.165-56G>C) c.192-56G>C (n.192-56G>C) n.258-746G>C n.287-56G>C n.438-56G>C c.252-56G>C (n.252-56G>C) c.291-56G>C (n.291-56G>C) c.141-56G>C (n.141-56G>C) n.665-56G>C | gnomAD v4 |
9 | g.113391680C>A | CA2691297204 | ALAD | c.165-57G>T (n.165-57G>T) c.192-57G>T (n.192-57G>T) n.258-747G>T n.287-57G>T n.438-57G>T c.252-57G>T (n.252-57G>T) c.291-57G>T (n.291-57G>T) c.141-57G>T (n.141-57G>T) n.665-57G>T | gnomAD v4 |
9 | g.113391680C= | CA1873366797 | ALAD | c.165-57G= (n.165-57G=) c.192-57G= (n.192-57G=) n.258-747G= n.287-57G= n.438-57G= c.252-57G= (n.252-57G=) c.291-57G= (n.291-57G=) c.141-57G= (n.141-57G=) n.665-57G= | |
9 | g.113391680C>T | CA198548147 | ALAD | c.165-57G>A (n.165-57G>A) c.192-57G>A (n.192-57G>A) n.258-747G>A n.287-57G>A n.438-57G>A c.252-57G>A (n.252-57G>A) c.291-57G>A (n.291-57G>A) c.141-57G>A (n.141-57G>A) n.665-57G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.113391681G>A | CA198548153 | ALAD | c.165-58C>T (n.165-58C>T) c.192-58C>T (n.192-58C>T) n.258-748C>T n.287-58C>T n.438-58C>T c.252-58C>T (n.252-58C>T) c.291-58C>T (n.291-58C>T) c.141-58C>T (n.141-58C>T) n.665-58C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.113391681G>C | CA2579424470 | ALAD | c.165-58C>G (n.165-58C>G) c.192-58C>G (n.192-58C>G) n.258-748C>G n.287-58C>G n.438-58C>G c.252-58C>G (n.252-58C>G) c.291-58C>G (n.291-58C>G) c.141-58C>G (n.141-58C>G) n.665-58C>G | gnomAD v4 |
9 | g.113391681G= | CA1873366798 | ALAD | c.165-58C= (n.165-58C=) c.192-58C= (n.192-58C=) n.258-748C= n.287-58C= n.438-58C= c.252-58C= (n.252-58C=) c.291-58C= (n.291-58C=) c.141-58C= (n.141-58C=) n.665-58C= | |
9 | g.113391681G>T | CA858872405 | ALAD | c.165-58C>A (n.165-58C>A) c.192-58C>A (n.192-58C>A) n.258-748C>A n.287-58C>A n.438-58C>A c.252-58C>A (n.252-58C>A) c.291-58C>A (n.291-58C>A) c.141-58C>A (n.141-58C>A) n.665-58C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.113391684C>A | CA858872411 | ALAD | c.165-61G>T (n.165-61G>T) c.192-61G>T (n.192-61G>T) n.258-751G>T n.287-61G>T n.438-61G>T c.252-61G>T (n.252-61G>T) c.291-61G>T (n.291-61G>T) c.141-61G>T (n.141-61G>T) n.665-61G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |