| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.113391634_113391639dup | CA2691297079 | ALAD | c.165-8_165-3dup (n.165-8_165-3dup) c.192-8_192-3dup (n.192-8_192-3dup) n.258-698_258-693dup n.287-8_287-3dup n.438-8_438-3dup c.252-8_252-3dup (n.252-8_252-3dup) c.291-8_291-3dup (n.291-8_291-3dup) c.141-8_141-3dup (n.141-8_141-3dup) n.665-8_665-3dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391634_113391639del | CA2691297082 | ALAD | c.165-8_165-3del (n.165-8_165-3del) c.192-8_192-3del (n.192-8_192-3del) n.258-698_258-693del n.287-8_287-3del n.438-8_438-3del c.252-8_252-3del (n.252-8_252-3del) c.291-8_291-3del (n.291-8_291-3del) c.141-8_141-3del (n.141-8_141-3del) n.665-8_665-3del | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391634G>A | CA212990 | ALAD | c.165-11C>T (n.165-11C>T) c.192-11C>T (n.192-11C>T) n.258-701C>T n.287-11C>T n.438-11C>T c.252-11C>T (n.252-11C>T) c.291-11C>T (n.291-11C>T) c.141-11C>T (n.141-11C>T) n.665-11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.113391634G= | CA1873366772 | ALAD | c.165-11C= (n.165-11C=) c.192-11C= (n.192-11C=) n.258-701C= n.287-11C= n.438-11C= c.252-11C= (n.252-11C=) c.291-11C= (n.291-11C=) c.141-11C= (n.141-11C=) n.665-11C= | |
| 9 | g.113391634G>T | CA1873366773 | ALAD | c.165-11C>A (n.165-11C>A) c.192-11C>A (n.192-11C>A) n.258-701C>A n.287-11C>A n.438-11C>A c.252-11C>A (n.252-11C>A) c.291-11C>A (n.291-11C>A) c.141-11C>A (n.141-11C>A) n.665-11C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.113391635T>C | CA590104177 | ALAD | c.165-12A>G (n.165-12A>G) c.192-12A>G (n.192-12A>G) n.258-702A>G n.287-12A>G n.438-12A>G c.252-12A>G (n.252-12A>G) c.291-12A>G (n.291-12A>G) c.141-12A>G (n.141-12A>G) n.665-12A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.113391635T= | CA1873366774 | ALAD | c.165-12A= (n.165-12A=) c.192-12A= (n.192-12A=) n.258-702A= n.287-12A= n.438-12A= c.252-12A= (n.252-12A=) c.291-12A= (n.291-12A=) c.141-12A= (n.141-12A=) n.665-12A= | |
| 9 | g.113391636G>A | CA2579424464 | ALAD | c.165-13C>T (n.165-13C>T) c.192-13C>T (n.192-13C>T) n.258-703C>T n.287-13C>T n.438-13C>T c.252-13C>T (n.252-13C>T) c.291-13C>T (n.291-13C>T) c.141-13C>T (n.141-13C>T) n.665-13C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391636G>T | CA2691297111 | ALAD | c.165-13C>A (n.165-13C>A) c.192-13C>A (n.192-13C>A) n.258-703C>A n.287-13C>A n.438-13C>A c.252-13C>A (n.252-13C>A) c.291-13C>A (n.291-13C>A) c.141-13C>A (n.141-13C>A) n.665-13C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391638del | CA2691297109 | ALAD | c.165-13del (n.165-13del) c.192-13del (n.192-13del) n.258-703del n.287-13del n.438-13del c.252-13del (n.252-13del) c.291-13del (n.291-13del) c.141-13del (n.141-13del) n.665-13del | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391637G>A | CA2691297116 | ALAD | c.165-14C>T (n.165-14C>T) c.192-14C>T (n.192-14C>T) n.258-704C>T n.287-14C>T n.438-14C>T c.252-14C>T (n.252-14C>T) c.291-14C>T (n.291-14C>T) c.141-14C>T (n.141-14C>T) n.665-14C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391637G>C | CA5196581 | ALAD | c.165-14C>G (n.165-14C>G) c.192-14C>G (n.192-14C>G) n.258-704C>G n.287-14C>G n.438-14C>G c.252-14C>G (n.252-14C>G) c.291-14C>G (n.291-14C>G) c.141-14C>G (n.141-14C>G) n.665-14C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.113391637G= | CA1873366775 | ALAD | c.165-14C= (n.165-14C=) c.192-14C= (n.192-14C=) n.258-704C= n.287-14C= n.438-14C= c.252-14C= (n.252-14C=) c.291-14C= (n.291-14C=) c.141-14C= (n.141-14C=) n.665-14C= | |
| 9 | g.113391637G>T | CA2691297120 | ALAD | c.165-14C>A (n.165-14C>A) c.192-14C>A (n.192-14C>A) n.258-704C>A n.287-14C>A n.438-14C>A c.252-14C>A (n.252-14C>A) c.291-14C>A (n.291-14C>A) c.141-14C>A (n.141-14C>A) n.665-14C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391638G>T | CA2691297125 | ALAD | c.165-15C>A (n.165-15C>A) c.192-15C>A (n.192-15C>A) n.258-705C>A n.287-15C>A n.438-15C>A c.252-15C>A (n.252-15C>A) c.291-15C>A (n.291-15C>A) c.141-15C>A (n.141-15C>A) n.665-15C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391639T>A | CA2691297127 | ALAD | c.165-16A>T (n.165-16A>T) c.192-16A>T (n.192-16A>T) n.258-706A>T n.287-16A>T n.438-16A>T c.252-16A>T (n.252-16A>T) c.291-16A>T (n.291-16A>T) c.141-16A>T (n.141-16A>T) n.665-16A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391641G>T | CA2691297128 | ALAD | c.165-18C>A (n.165-18C>A) c.192-18C>A (n.192-18C>A) n.258-708C>A n.287-18C>A n.438-18C>A c.252-18C>A (n.252-18C>A) c.291-18C>A (n.291-18C>A) c.141-18C>A (n.141-18C>A) n.665-18C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391643G>A | CA198548098 | ALAD | c.165-20C>T (n.165-20C>T) c.192-20C>T (n.192-20C>T) n.258-710C>T n.287-20C>T n.438-20C>T c.252-20C>T (n.252-20C>T) c.291-20C>T (n.291-20C>T) c.141-20C>T (n.141-20C>T) n.665-20C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.113391643G= | CA1873366776 | ALAD | c.165-20C= (n.165-20C=) c.192-20C= (n.192-20C=) n.258-710C= n.287-20C= n.438-20C= c.252-20C= (n.252-20C=) c.291-20C= (n.291-20C=) c.141-20C= (n.141-20C=) n.665-20C= | |
| 9 | g.113391643G>T | CA2691297134 | ALAD | c.165-20C>A (n.165-20C>A) c.192-20C>A (n.192-20C>A) n.258-710C>A n.287-20C>A n.438-20C>A c.252-20C>A (n.252-20C>A) c.291-20C>A (n.291-20C>A) c.141-20C>A (n.141-20C>A) n.665-20C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391644G>A | CA2691297138 | ALAD | c.165-21C>T (n.165-21C>T) c.192-21C>T (n.192-21C>T) n.258-711C>T n.287-21C>T n.438-21C>T c.252-21C>T (n.252-21C>T) c.291-21C>T (n.291-21C>T) c.141-21C>T (n.141-21C>T) n.665-21C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391644G>C | CA1873366778 | ALAD | c.165-21C>G (n.165-21C>G) c.192-21C>G (n.192-21C>G) n.258-711C>G n.287-21C>G n.438-21C>G c.252-21C>G (n.252-21C>G) c.291-21C>G (n.291-21C>G) c.141-21C>G (n.141-21C>G) n.665-21C>G | dbSNP |
| 9 | g.113391644G= | CA1873366777 | ALAD | c.165-21C= (n.165-21C=) c.192-21C= (n.192-21C=) n.258-711C= n.287-21C= n.438-21C= c.252-21C= (n.252-21C=) c.291-21C= (n.291-21C=) c.141-21C= (n.141-21C=) n.665-21C= | |
| 9 | g.113391644G>T | CA2691297141 | ALAD | c.165-21C>A (n.165-21C>A) c.192-21C>A (n.192-21C>A) n.258-711C>A n.287-21C>A n.438-21C>A c.252-21C>A (n.252-21C>A) c.291-21C>A (n.291-21C>A) c.141-21C>A (n.141-21C>A) n.665-21C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391646_113391653del | CA2579424465 | ALAD | c.165-28_165-21del (n.165-28_165-21del) c.192-28_192-21del (n.192-28_192-21del) n.258-718_258-711del n.287-28_287-21del n.438-28_438-21del c.252-28_252-21del (n.252-28_252-21del) c.291-28_291-21del (n.291-28_291-21del) c.141-28_141-21del (n.141-28_141-21del) n.665-28_665-21del | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391645G>T | CA2691297143 | ALAD | c.165-22C>A (n.165-22C>A) c.192-22C>A (n.192-22C>A) n.258-712C>A n.287-22C>A n.438-22C>A c.252-22C>A (n.252-22C>A) c.291-22C>A (n.291-22C>A) c.141-22C>A (n.141-22C>A) n.665-22C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391646G>A | CA5196582 | ALAD | c.165-23C>T (n.165-23C>T) c.192-23C>T (n.192-23C>T) n.258-713C>T n.287-23C>T n.438-23C>T c.252-23C>T (n.252-23C>T) c.291-23C>T (n.291-23C>T) c.141-23C>T (n.141-23C>T) n.665-23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.113391646G= | CA1873366779 | ALAD | c.165-23C= (n.165-23C=) c.192-23C= (n.192-23C=) n.258-713C= n.287-23C= n.438-23C= c.252-23C= (n.252-23C=) c.291-23C= (n.291-23C=) c.141-23C= (n.141-23C=) n.665-23C= | |
| 9 | g.113391646G>T | CA2691297147 | ALAD | c.165-23C>A (n.165-23C>A) c.192-23C>A (n.192-23C>A) n.258-713C>A n.287-23C>A n.438-23C>A c.252-23C>A (n.252-23C>A) c.291-23C>A (n.291-23C>A) c.141-23C>A (n.141-23C>A) n.665-23C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391647T>A | CA1873366781 | ALAD | c.165-24A>T (n.165-24A>T) c.192-24A>T (n.192-24A>T) n.258-714A>T n.287-24A>T n.438-24A>T c.252-24A>T (n.252-24A>T) c.291-24A>T (n.291-24A>T) c.141-24A>T (n.141-24A>T) n.665-24A>T | dbSNP |
| 9 | g.113391647T>C | CA5196583 | ALAD | c.165-24A>G (n.165-24A>G) c.192-24A>G (n.192-24A>G) n.258-714A>G n.287-24A>G n.438-24A>G c.252-24A>G (n.252-24A>G) c.291-24A>G (n.291-24A>G) c.141-24A>G (n.141-24A>G) n.665-24A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.113391647T>G | CA1873366782 | ALAD | c.165-24A>C (n.165-24A>C) c.192-24A>C (n.192-24A>C) n.258-714A>C n.287-24A>C n.438-24A>C c.252-24A>C (n.252-24A>C) c.291-24A>C (n.291-24A>C) c.141-24A>C (n.141-24A>C) n.665-24A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.113391647T= | CA1873366780 | ALAD | c.165-24A= (n.165-24A=) c.192-24A= (n.192-24A=) n.258-714A= n.287-24A= n.438-24A= c.252-24A= (n.252-24A=) c.291-24A= (n.291-24A=) c.141-24A= (n.141-24A=) n.665-24A= | |
| 9 | g.113391648_113391652delinsTGAAG | CA1873366783 | ALAD | c.165-29_165-25delinsCTTCA (n.165-29_165-25delinsCTTCA) c.192-29_192-25delinsCTTCA (n.192-29_192-25delinsCTTCA) n.258-719_258-715delinsCTTCA n.287-29_287-25delinsCTTCA n.438-29_438-25delinsCTTCA c.252-29_252-25delinsCTTCA (n.252-29_252-25delinsCTTCA) c.291-29_291-25delinsCTTCA (n.291-29_291-25delinsCTTCA) c.141-29_141-25delinsCTTCA (n.141-29_141-25delinsCTTCA) n.665-29_665-25delinsCTTCA | |
| 9 | g.113391649G>T | CA2691297155 | ALAD | c.165-26C>A (n.165-26C>A) c.192-26C>A (n.192-26C>A) n.258-716C>A n.287-26C>A n.438-26C>A c.252-26C>A (n.252-26C>A) c.291-26C>A (n.291-26C>A) c.141-26C>A (n.141-26C>A) n.665-26C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391654_113391657del | CA5196584 | ALAD | c.165-29_165-26del (n.165-29_165-26del) c.192-29_192-26del (n.192-29_192-26del) n.258-719_258-716del n.287-29_287-26del n.438-29_438-26del c.252-29_252-26del (n.252-29_252-26del) c.291-29_291-26del (n.291-29_291-26del) c.141-29_141-26del (n.141-29_141-26del) n.665-29_665-26del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.113391652G>A | CA1873366785 | ALAD | c.165-29C>T (n.165-29C>T) c.192-29C>T (n.192-29C>T) n.258-719C>T n.287-29C>T n.438-29C>T c.252-29C>T (n.252-29C>T) c.291-29C>T (n.291-29C>T) c.141-29C>T (n.141-29C>T) n.665-29C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.113391652G= | CA1873366784 | ALAD | c.165-29C= (n.165-29C=) c.192-29C= (n.192-29C=) n.258-719C= n.287-29C= n.438-29C= c.252-29C= (n.252-29C=) c.291-29C= (n.291-29C=) c.141-29C= (n.141-29C=) n.665-29C= | |
| 9 | g.113391652G>T | CA2691297158 | ALAD | c.165-29C>A (n.165-29C>A) c.192-29C>A (n.192-29C>A) n.258-719C>A n.287-29C>A n.438-29C>A c.252-29C>A (n.252-29C>A) c.291-29C>A (n.291-29C>A) c.141-29C>A (n.141-29C>A) n.665-29C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391653G>T | CA2691297162 | ALAD | c.165-30C>A (n.165-30C>A) c.192-30C>A (n.192-30C>A) n.258-720C>A n.287-30C>A n.438-30C>A c.252-30C>A (n.252-30C>A) c.291-30C>A (n.291-30C>A) c.141-30C>A (n.141-30C>A) n.665-30C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391654A= | CA1873366786 | ALAD | c.165-31T= (n.165-31T=) c.192-31T= (n.192-31T=) n.258-721T= n.287-31T= n.438-31T= c.252-31T= (n.252-31T=) c.291-31T= (n.291-31T=) c.141-31T= (n.141-31T=) n.665-31T= | |
| 9 | g.113391654A>C | CA590104180 | ALAD | c.165-31T>G (n.165-31T>G) c.192-31T>G (n.192-31T>G) n.258-721T>G n.287-31T>G n.438-31T>G c.252-31T>G (n.252-31T>G) c.291-31T>G (n.291-31T>G) c.141-31T>G (n.141-31T>G) n.665-31T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.113391654A>G | CA2691297166 | ALAD | c.165-31T>C (n.165-31T>C) c.192-31T>C (n.192-31T>C) n.258-721T>C n.287-31T>C n.438-31T>C c.252-31T>C (n.252-31T>C) c.291-31T>C (n.291-31T>C) c.141-31T>C (n.141-31T>C) n.665-31T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391656G>T | CA2691297171 | ALAD | c.165-33C>A (n.165-33C>A) c.192-33C>A (n.192-33C>A) n.258-723C>A n.287-33C>A n.438-33C>A c.252-33C>A (n.252-33C>A) c.291-33C>A (n.291-33C>A) c.141-33C>A (n.141-33C>A) n.665-33C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391657G>A | CA2691297174 | ALAD | c.165-34C>T (n.165-34C>T) c.192-34C>T (n.192-34C>T) n.258-724C>T n.287-34C>T n.438-34C>T c.252-34C>T (n.252-34C>T) c.291-34C>T (n.291-34C>T) c.141-34C>T (n.141-34C>T) n.665-34C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391657G>T | CA2691297175 | ALAD | c.165-34C>A (n.165-34C>A) c.192-34C>A (n.192-34C>A) n.258-724C>A n.287-34C>A n.438-34C>A c.252-34C>A (n.252-34C>A) c.291-34C>A (n.291-34C>A) c.141-34C>A (n.141-34C>A) n.665-34C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391658C>T | CA2691297177 | ALAD | c.165-35G>A (n.165-35G>A) c.192-35G>A (n.192-35G>A) n.258-725G>A n.287-35G>A n.438-35G>A c.252-35G>A (n.252-35G>A) c.291-35G>A (n.291-35G>A) c.141-35G>A (n.141-35G>A) n.665-35G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391660G>A | CA5196585 | ALAD | c.165-37C>T (n.165-37C>T) c.192-37C>T (n.192-37C>T) n.258-727C>T n.287-37C>T n.438-37C>T c.252-37C>T (n.252-37C>T) c.291-37C>T (n.291-37C>T) c.141-37C>T (n.141-37C>T) n.665-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.113391660G= | CA1873366787 | ALAD | c.165-37C= (n.165-37C=) c.192-37C= (n.192-37C=) n.258-727C= n.287-37C= n.438-37C= c.252-37C= (n.252-37C=) c.291-37C= (n.291-37C=) c.141-37C= (n.141-37C=) n.665-37C= | |
| 9 | g.113391661G= | CA1873366788 | ALAD | c.165-38C= (n.165-38C=) c.192-38C= (n.192-38C=) n.258-728C= n.287-38C= n.438-38C= c.252-38C= (n.252-38C=) c.291-38C= (n.291-38C=) c.141-38C= (n.141-38C=) n.665-38C= |