Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.104901972_104901975del | CA1127670984 | ABCA1 | c.66+1642_66+1645del (n.66+1642_66+1645del) c.-114-12777_-114-12774del (n.-114-12777_-114-12774del) c.141+1078_141+1081del (n.141+1078_141+1081del) c.-155-12777_-155-12774del (n.-155-12777_-155-12774del) n.454+1078_454+1081del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104901978T>C | CA1127670987 | ABCA1 | c.66+1636A>G (n.66+1636A>G) c.-114-12783A>G (n.-114-12783A>G) c.141+1072A>G (n.141+1072A>G) c.-155-12783A>G (n.-155-12783A>G) n.454+1072A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104901978T= | CA1869897328 | ABCA1 | c.66+1636A= (n.66+1636A=) c.-114-12783A= (n.-114-12783A=) c.141+1072A= (n.141+1072A=) c.-155-12783A= (n.-155-12783A=) n.454+1072A= | |
9 | g.104901980C= | CA1869897329 | ABCA1 | c.66+1634G= (n.66+1634G=) c.-114-12785G= (n.-114-12785G=) c.141+1070G= (n.141+1070G=) c.-155-12785G= (n.-155-12785G=) n.454+1070G= | |
9 | g.104901980C>T | CA1869897330 | ABCA1 | c.66+1634G>A (n.66+1634G>A) c.-114-12785G>A (n.-114-12785G>A) c.141+1070G>A (n.141+1070G>A) c.-155-12785G>A (n.-155-12785G>A) n.454+1070G>A | dbSNP |
9 | g.104901984A= | CA1869897331 | ABCA1 | c.66+1630T= (n.66+1630T=) c.-114-12789T= (n.-114-12789T=) c.141+1066T= (n.141+1066T=) c.-155-12789T= (n.-155-12789T=) n.454+1066T= | |
9 | g.104901984A>G | CA197394949 | ABCA1 | c.66+1630T>C (n.66+1630T>C) c.-114-12789T>C (n.-114-12789T>C) c.141+1066T>C (n.141+1066T>C) c.-155-12789T>C (n.-155-12789T>C) n.454+1066T>C | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.104901985C= | CA1869897332 | ABCA1 | c.66+1629G= (n.66+1629G=) c.-114-12790G= (n.-114-12790G=) c.141+1065G= (n.141+1065G=) c.-155-12790G= (n.-155-12790G=) n.454+1065G= | |
9 | g.104901985C>T | CA1127670988 | ABCA1 | c.66+1629G>A (n.66+1629G>A) c.-114-12790G>A (n.-114-12790G>A) c.141+1065G>A (n.141+1065G>A) c.-155-12790G>A (n.-155-12790G>A) n.454+1065G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104901987A= | CA1869897333 | ABCA1 | c.66+1627T= (n.66+1627T=) c.-114-12792T= (n.-114-12792T=) c.141+1063T= (n.141+1063T=) c.-155-12792T= (n.-155-12792T=) n.454+1063T= | |
9 | g.104901987A>G | CA1127670989 | ABCA1 | c.66+1627T>C (n.66+1627T>C) c.-114-12792T>C (n.-114-12792T>C) c.141+1063T>C (n.141+1063T>C) c.-155-12792T>C (n.-155-12792T>C) n.454+1063T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104901989T>G | CA197394960 | ABCA1 | c.66+1625A>C (n.66+1625A>C) c.-114-12794A>C (n.-114-12794A>C) c.141+1061A>C (n.141+1061A>C) c.-155-12794A>C (n.-155-12794A>C) n.454+1061A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104901989T= | CA1869897334 | ABCA1 | c.66+1625A= (n.66+1625A=) c.-114-12794A= (n.-114-12794A=) c.141+1061A= (n.141+1061A=) c.-155-12794A= (n.-155-12794A=) n.454+1061A= | |
9 | g.104901992T>A | CA1869897336 | ABCA1 | c.66+1622A>T (n.66+1622A>T) c.-114-12797A>T (n.-114-12797A>T) c.141+1058A>T (n.141+1058A>T) c.-155-12797A>T (n.-155-12797A>T) n.454+1058A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104901992T>C | CA197394962 | ABCA1 | c.66+1622A>G (n.66+1622A>G) c.-114-12797A>G (n.-114-12797A>G) c.141+1058A>G (n.141+1058A>G) c.-155-12797A>G (n.-155-12797A>G) n.454+1058A>G | dbSNP |
9 | g.104901992T= | CA1869897335 | ABCA1 | c.66+1622A= (n.66+1622A=) c.-114-12797A= (n.-114-12797A=) c.141+1058A= (n.141+1058A=) c.-155-12797A= (n.-155-12797A=) n.454+1058A= | |
9 | g.104901997A>T | CA1127670992 | ABCA1 | c.66+1617T>A (n.66+1617T>A) c.-114-12802T>A (n.-114-12802T>A) c.141+1053T>A (n.141+1053T>A) c.-155-12802T>A (n.-155-12802T>A) n.454+1053T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104902000C>A | CA2566935781 | ABCA1 | c.66+1614G>T (n.66+1614G>T) c.-114-12805G>T (n.-114-12805G>T) c.141+1050G>T (n.141+1050G>T) c.-155-12805G>T (n.-155-12805G>T) n.454+1050G>T | |
9 | g.104902002G>A | CA197394968 | ABCA1 | c.66+1612C>T (n.66+1612C>T) c.-114-12807C>T (n.-114-12807C>T) c.141+1048C>T (n.141+1048C>T) c.-155-12807C>T (n.-155-12807C>T) n.454+1048C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104902002G= | CA1869897337 | ABCA1 | c.66+1612C= (n.66+1612C=) c.-114-12807C= (n.-114-12807C=) c.141+1048C= (n.141+1048C=) c.-155-12807C= (n.-155-12807C=) n.454+1048C= | |
9 | g.104902003A>G | CA2535384718 | ABCA1 | c.66+1611T>C (n.66+1611T>C) c.-114-12808T>C (n.-114-12808T>C) c.141+1047T>C (n.141+1047T>C) c.-155-12808T>C (n.-155-12808T>C) n.454+1047T>C | |
9 | g.104902010C>T | CA2561981438 | ABCA1 | c.66+1604G>A (n.66+1604G>A) c.-114-12815G>A (n.-114-12815G>A) c.141+1040G>A (n.141+1040G>A) c.-155-12815G>A (n.-155-12815G>A) n.454+1040G>A | |
9 | g.104902014A= | CA1869897338 | ABCA1 | c.66+1600T= (n.66+1600T=) c.-114-12819T= (n.-114-12819T=) c.141+1036T= (n.141+1036T=) c.-155-12819T= (n.-155-12819T=) n.454+1036T= | |
9 | g.104902014A>G | CA1869897339 | ABCA1 | c.66+1600T>C (n.66+1600T>C) c.-114-12819T>C (n.-114-12819T>C) c.141+1036T>C (n.141+1036T>C) c.-155-12819T>C (n.-155-12819T>C) n.454+1036T>C | dbSNP |
9 | g.104902020C>A | CA2580597602 | ABCA1 | c.66+1594G>T (n.66+1594G>T) c.-114-12825G>T (n.-114-12825G>T) c.141+1030G>T (n.141+1030G>T) c.-155-12825G>T (n.-155-12825G>T) n.454+1030G>T | |
9 | g.104902020C= | CA1869897340 | ABCA1 | c.66+1594G= (n.66+1594G=) c.-114-12825G= (n.-114-12825G=) c.141+1030G= (n.141+1030G=) c.-155-12825G= (n.-155-12825G=) n.454+1030G= | |
9 | g.104902020C>G | CA2580597601 | ABCA1 | c.66+1594G>C (n.66+1594G>C) c.-114-12825G>C (n.-114-12825G>C) c.141+1030G>C (n.141+1030G>C) c.-155-12825G>C (n.-155-12825G>C) n.454+1030G>C | |
9 | g.104902020C>T | CA15590966 | ABCA1 | c.66+1594G>A (n.66+1594G>A) c.-114-12825G>A (n.-114-12825G>A) c.141+1030G>A (n.141+1030G>A) c.-155-12825G>A (n.-155-12825G>A) n.454+1030G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104902021A= | CA1869897341 | ABCA1 | c.66+1593T= (n.66+1593T=) c.-114-12826T= (n.-114-12826T=) c.141+1029T= (n.141+1029T=) c.-155-12826T= (n.-155-12826T=) n.454+1029T= | |
9 | g.104902021A>G | CA197394974 | ABCA1 | c.66+1593T>C (n.66+1593T>C) c.-114-12826T>C (n.-114-12826T>C) c.141+1029T>C (n.141+1029T>C) c.-155-12826T>C (n.-155-12826T>C) n.454+1029T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104902022G>A | CA2549652921 | ABCA1 | c.66+1592C>T (n.66+1592C>T) c.-114-12827C>T (n.-114-12827C>T) c.141+1028C>T (n.141+1028C>T) c.-155-12827C>T (n.-155-12827C>T) n.454+1028C>T | |
9 | g.104902023T>A | CA1869897344 | ABCA1 | c.66+1591A>T (n.66+1591A>T) c.-114-12828A>T (n.-114-12828A>T) c.141+1027A>T (n.141+1027A>T) c.-155-12828A>T (n.-155-12828A>T) n.454+1027A>T | dbSNP |
9 | g.104902023T>C | CA1869897345 | ABCA1 | c.66+1591A>G (n.66+1591A>G) c.-114-12828A>G (n.-114-12828A>G) c.141+1027A>G (n.141+1027A>G) c.-155-12828A>G (n.-155-12828A>G) n.454+1027A>G | dbSNP |
9 | g.104902023T= | CA1869897343 | ABCA1 | c.66+1591A= (n.66+1591A=) c.-114-12828A= (n.-114-12828A=) c.141+1027A= (n.141+1027A=) c.-155-12828A= (n.-155-12828A=) n.454+1027A= | |
9 | g.104902023_104902024delinsTC | CA1869897342 | ABCA1 | c.66+1590_66+1591delinsGA (n.66+1590_66+1591delinsGA) c.-114-12829_-114-12828delinsGA (n.-114-12829_-114-12828delinsGA) c.141+1026_141+1027delinsGA (n.141+1026_141+1027delinsGA) c.-155-12829_-155-12828delinsGA (n.-155-12829_-155-12828delinsGA) n.454+1026_454+1027delinsGA | |
9 | g.104902024C= | CA1869897346 | ABCA1 | c.66+1590G= (n.66+1590G=) c.-114-12829G= (n.-114-12829G=) c.141+1026G= (n.141+1026G=) c.-155-12829G= (n.-155-12829G=) n.454+1026G= | |
9 | g.104902024C>G | CA197394976 | ABCA1 | c.66+1590G>C (n.66+1590G>C) c.-114-12829G>C (n.-114-12829G>C) c.141+1026G>C (n.141+1026G>C) c.-155-12829G>C (n.-155-12829G>C) n.454+1026G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104902026del | CA197394984 | ABCA1 | c.66+1590del (n.66+1590del) c.-114-12829del (n.-114-12829del) c.141+1026del (n.141+1026del) c.-155-12829del (n.-155-12829del) n.454+1026del | dbSNP |
9 | g.104902025C= | CA1869897347 | ABCA1 | c.66+1589G= (n.66+1589G=) c.-114-12830G= (n.-114-12830G=) c.141+1025G= (n.141+1025G=) c.-155-12830G= (n.-155-12830G=) n.454+1025G= | |
9 | g.104902025C>T | CA1869897348 | ABCA1 | c.66+1589G>A (n.66+1589G>A) c.-114-12830G>A (n.-114-12830G>A) c.141+1025G>A (n.141+1025G>A) c.-155-12830G>A (n.-155-12830G>A) n.454+1025G>A | dbSNP |
9 | g.104902027T>C | CA589852902 | ABCA1 | c.66+1587A>G (n.66+1587A>G) c.-114-12832A>G (n.-114-12832A>G) c.141+1023A>G (n.141+1023A>G) c.-155-12832A>G (n.-155-12832A>G) n.454+1023A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104902027T>G | CA1869897349 | ABCA1 | c.66+1587A>C (n.66+1587A>C) c.-114-12832A>C (n.-114-12832A>C) c.141+1023A>C (n.141+1023A>C) c.-155-12832A>C (n.-155-12832A>C) n.454+1023A>C | dbSNP |
9 | g.104902027T= | CA1869897350 | ABCA1 | c.66+1587A= (n.66+1587A=) c.-114-12832A= (n.-114-12832A=) c.141+1023A= (n.141+1023A=) c.-155-12832A= (n.-155-12832A=) n.454+1023A= | |
9 | g.104902028G>A | CA1869897352 | ABCA1 | c.66+1586C>T (n.66+1586C>T) c.-114-12833C>T (n.-114-12833C>T) c.141+1022C>T (n.141+1022C>T) c.-155-12833C>T (n.-155-12833C>T) n.454+1022C>T | dbSNP |
9 | g.104902028G= | CA1869897351 | ABCA1 | c.66+1586C= (n.66+1586C=) c.-114-12833C= (n.-114-12833C=) c.141+1022C= (n.141+1022C=) c.-155-12833C= (n.-155-12833C=) n.454+1022C= | |
9 | g.104902030T>G | CA1869897354 | ABCA1 | c.66+1584A>C (n.66+1584A>C) c.-114-12835A>C (n.-114-12835A>C) c.141+1020A>C (n.141+1020A>C) c.-155-12835A>C (n.-155-12835A>C) n.454+1020A>C | dbSNP |
9 | g.104902030T= | CA1869897353 | ABCA1 | c.66+1584A= (n.66+1584A=) c.-114-12835A= (n.-114-12835A=) c.141+1020A= (n.141+1020A=) c.-155-12835A= (n.-155-12835A=) n.454+1020A= | |
9 | g.104902031C= | CA1869897355 | ABCA1 | c.66+1583G= (n.66+1583G=) c.-114-12836G= (n.-114-12836G=) c.141+1019G= (n.141+1019G=) c.-155-12836G= (n.-155-12836G=) n.454+1019G= | |
9 | g.104902031C>G | CA197394988 | ABCA1 | c.66+1583G>C (n.66+1583G>C) c.-114-12836G>C (n.-114-12836G>C) c.141+1019G>C (n.141+1019G>C) c.-155-12836G>C (n.-155-12836G>C) n.454+1019G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104902034T>G | CA197394991 | ABCA1 | c.66+1580A>C (n.66+1580A>C) c.-114-12839A>C (n.-114-12839A>C) c.141+1016A>C (n.141+1016A>C) c.-155-12839A>C (n.-155-12839A>C) n.454+1016A>C | dbSNP |