Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.104901935_104901939delinsCTAAG | CA1869897312 | ABCA1 | c.66+1675_66+1679delinsCTTAG (n.66+1675_66+1679delinsCTTAG) c.-114-12744_-114-12740delinsCTTAG (n.-114-12744_-114-12740delinsCTTAG) c.141+1111_141+1115delinsCTTAG (n.141+1111_141+1115delinsCTTAG) c.-155-12744_-155-12740delinsCTTAG (n.-155-12744_-155-12740delinsCTTAG) n.454+1111_454+1115delinsCTTAG | |
9 | g.104901937_104901940del | CA1869897313 | ABCA1 | c.66+1675_66+1678del (n.66+1675_66+1678del) c.-114-12744_-114-12741del (n.-114-12744_-114-12741del) c.141+1111_141+1114del (n.141+1111_141+1114del) c.-155-12744_-155-12741del (n.-155-12744_-155-12741del) n.454+1111_454+1114del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104901939G>A | CA1127670974 | ABCA1 | c.66+1675C>T (n.66+1675C>T) c.-114-12744C>T (n.-114-12744C>T) c.141+1111C>T (n.141+1111C>T) c.-155-12744C>T (n.-155-12744C>T) n.454+1111C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104901939G>C | CA1869897315 | ABCA1 | c.66+1675C>G (n.66+1675C>G) c.-114-12744C>G (n.-114-12744C>G) c.141+1111C>G (n.141+1111C>G) c.-155-12744C>G (n.-155-12744C>G) n.454+1111C>G | dbSNP |
9 | g.104901939G= | CA1869897314 | ABCA1 | c.66+1675C= (n.66+1675C=) c.-114-12744C= (n.-114-12744C=) c.141+1111C= (n.141+1111C=) c.-155-12744C= (n.-155-12744C=) n.454+1111C= | |
9 | g.104901940T>C | CA2785409436 | ABCA1 | c.66+1674A>G (n.66+1674A>G) c.-114-12745A>G (n.-114-12745A>G) c.141+1110A>G (n.141+1110A>G) c.-155-12745A>G (n.-155-12745A>G) n.454+1110A>G | |
9 | g.104901946C>G | CA2601227207 | ABCA1 | c.66+1668G>C (n.66+1668G>C) c.-114-12751G>C (n.-114-12751G>C) c.141+1104G>C (n.141+1104G>C) c.-155-12751G>C (n.-155-12751G>C) n.454+1104G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104901946_104901951delinsCTTTTA | CA1869897316 | ABCA1 | c.66+1663_66+1668delinsTAAAAG (n.66+1663_66+1668delinsTAAAAG) c.-114-12756_-114-12751delinsTAAAAG (n.-114-12756_-114-12751delinsTAAAAG) c.141+1099_141+1104delinsTAAAAG (n.141+1099_141+1104delinsTAAAAG) c.-155-12756_-155-12751delinsTAAAAG (n.-155-12756_-155-12751delinsTAAAAG) n.454+1099_454+1104delinsTAAAAG | |
9 | g.104901954_104901958del | CA858076741 | ABCA1 | c.66+1663_66+1667del (n.66+1663_66+1667del) c.-114-12756_-114-12752del (n.-114-12756_-114-12752del) c.141+1099_141+1103del (n.141+1099_141+1103del) c.-155-12756_-155-12752del (n.-155-12756_-155-12752del) n.454+1099_454+1103del | dbSNP |
9 | g.104901950T>C | CA1127670976 | ABCA1 | c.66+1664A>G (n.66+1664A>G) c.-114-12755A>G (n.-114-12755A>G) c.141+1100A>G (n.141+1100A>G) c.-155-12755A>G (n.-155-12755A>G) n.454+1100A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104901950T= | CA1869897317 | ABCA1 | c.66+1664A= (n.66+1664A=) c.-114-12755A= (n.-114-12755A=) c.141+1100A= (n.141+1100A=) c.-155-12755A= (n.-155-12755A=) n.454+1100A= | |
9 | g.104901951A= | CA1869897318 | ABCA1 | c.66+1663T= (n.66+1663T=) c.-114-12756T= (n.-114-12756T=) c.141+1099T= (n.141+1099T=) c.-155-12756T= (n.-155-12756T=) n.454+1099T= | |
9 | g.104901951A>T | CA858076742 | ABCA1 | c.66+1663T>A (n.66+1663T>A) c.-114-12756T>A (n.-114-12756T>A) c.141+1099T>A (n.141+1099T>A) c.-155-12756T>A (n.-155-12756T>A) n.454+1099T>A | dbSNP |
9 | g.104901957_104901962delinsTTAATA | CA1869897319 | ABCA1 | c.66+1652_66+1657delinsTATTAA (n.66+1652_66+1657delinsTATTAA) c.-114-12767_-114-12762delinsTATTAA (n.-114-12767_-114-12762delinsTATTAA) c.141+1088_141+1093delinsTATTAA (n.141+1088_141+1093delinsTATTAA) c.-155-12767_-155-12762delinsTATTAA (n.-155-12767_-155-12762delinsTATTAA) n.454+1088_454+1093delinsTATTAA | |
9 | g.104901964_104901968del | CA589852901 | ABCA1 | c.66+1652_66+1656del (n.66+1652_66+1656del) c.-114-12767_-114-12763del (n.-114-12767_-114-12763del) c.141+1088_141+1092del (n.141+1088_141+1092del) c.-155-12767_-155-12763del (n.-155-12767_-155-12763del) n.454+1088_454+1092del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104901959A= | CA1869897320 | ABCA1 | c.66+1655T= (n.66+1655T=) c.-114-12764T= (n.-114-12764T=) c.141+1091T= (n.141+1091T=) c.-155-12764T= (n.-155-12764T=) n.454+1091T= | |
9 | g.104901959A>G | CA197394935 | ABCA1 | c.66+1655T>C (n.66+1655T>C) c.-114-12764T>C (n.-114-12764T>C) c.141+1091T>C (n.141+1091T>C) c.-155-12764T>C (n.-155-12764T>C) n.454+1091T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104901959A>T | CA197394938 | ABCA1 | c.66+1655T>A (n.66+1655T>A) c.-114-12764T>A (n.-114-12764T>A) c.141+1091T>A (n.141+1091T>A) c.-155-12764T>A (n.-155-12764T>A) n.454+1091T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104901960A= | CA1869897321 | ABCA1 | c.66+1654T= (n.66+1654T=) c.-114-12765T= (n.-114-12765T=) c.141+1090T= (n.141+1090T=) c.-155-12765T= (n.-155-12765T=) n.454+1090T= | |
9 | g.104901960A>T | CA197394941 | ABCA1 | c.66+1654T>A (n.66+1654T>A) c.-114-12765T>A (n.-114-12765T>A) c.141+1090T>A (n.141+1090T>A) c.-155-12765T>A (n.-155-12765T>A) n.454+1090T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104901961T>C | CA197394945 | ABCA1 | c.66+1653A>G (n.66+1653A>G) c.-114-12766A>G (n.-114-12766A>G) c.141+1089A>G (n.141+1089A>G) c.-155-12766A>G (n.-155-12766A>G) n.454+1089A>G | dbSNP |
9 | g.104901961T= | CA1869897322 | ABCA1 | c.66+1653A= (n.66+1653A=) c.-114-12766A= (n.-114-12766A=) c.141+1089A= (n.141+1089A=) c.-155-12766A= (n.-155-12766A=) n.454+1089A= | |
9 | g.104901961_104901964delinsTATA | CA1869897323 | ABCA1 | c.66+1650_66+1653delinsTATA (n.66+1650_66+1653delinsTATA) c.-114-12769_-114-12766delinsTATA (n.-114-12769_-114-12766delinsTATA) c.141+1086_141+1089delinsTATA (n.141+1086_141+1089delinsTATA) c.-155-12769_-155-12766delinsTATA (n.-155-12769_-155-12766delinsTATA) n.454+1086_454+1089delinsTATA | |
9 | g.104901965_104901967del | CA197394947 | ABCA1 | c.66+1650_66+1652del (n.66+1650_66+1652del) c.-114-12769_-114-12767del (n.-114-12769_-114-12767del) c.141+1086_141+1088del (n.141+1086_141+1088del) c.-155-12769_-155-12767del (n.-155-12769_-155-12767del) n.454+1086_454+1088del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104901963T>C | CA1127670981 | ABCA1 | c.66+1651A>G (n.66+1651A>G) c.-114-12768A>G (n.-114-12768A>G) c.141+1087A>G (n.141+1087A>G) c.-155-12768A>G (n.-155-12768A>G) n.454+1087A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104901963T= | CA1869897324 | ABCA1 | c.66+1651A= (n.66+1651A=) c.-114-12768A= (n.-114-12768A=) c.141+1087A= (n.141+1087A=) c.-155-12768A= (n.-155-12768A=) n.454+1087A= | |
9 | g.104901965A= | CA1869897325 | ABCA1 | c.66+1649T= (n.66+1649T=) c.-114-12770T= (n.-114-12770T=) c.141+1085T= (n.141+1085T=) c.-155-12770T= (n.-155-12770T=) n.454+1085T= | |
9 | g.104901965A>C | CA2601227215 | ABCA1 | c.66+1649T>G (n.66+1649T>G) c.-114-12770T>G (n.-114-12770T>G) c.141+1085T>G (n.141+1085T>G) c.-155-12770T>G (n.-155-12770T>G) n.454+1085T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104901965A>G | CA1869897326 | ABCA1 | c.66+1649T>C (n.66+1649T>C) c.-114-12770T>C (n.-114-12770T>C) c.141+1085T>C (n.141+1085T>C) c.-155-12770T>C (n.-155-12770T>C) n.454+1085T>C | dbSNP |
9 | g.104901968_104901972delinsTTATC | CA1869897327 | ABCA1 | c.66+1642_66+1646delinsGATAA (n.66+1642_66+1646delinsGATAA) c.-114-12777_-114-12773delinsGATAA (n.-114-12777_-114-12773delinsGATAA) c.141+1078_141+1082delinsGATAA (n.141+1078_141+1082delinsGATAA) c.-155-12777_-155-12773delinsGATAA (n.-155-12777_-155-12773delinsGATAA) n.454+1078_454+1082delinsGATAA | |
9 | g.104901969T>C | CA2515912602 | ABCA1 | c.66+1645A>G (n.66+1645A>G) c.-114-12774A>G (n.-114-12774A>G) c.141+1081A>G (n.141+1081A>G) c.-155-12774A>G (n.-155-12774A>G) n.454+1081A>G | |
9 | g.104901972_104901975del | CA1127670984 | ABCA1 | c.66+1642_66+1645del (n.66+1642_66+1645del) c.-114-12777_-114-12774del (n.-114-12777_-114-12774del) c.141+1078_141+1081del (n.141+1078_141+1081del) c.-155-12777_-155-12774del (n.-155-12777_-155-12774del) n.454+1078_454+1081del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104901978T>C | CA1127670987 | ABCA1 | c.66+1636A>G (n.66+1636A>G) c.-114-12783A>G (n.-114-12783A>G) c.141+1072A>G (n.141+1072A>G) c.-155-12783A>G (n.-155-12783A>G) n.454+1072A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104901978T= | CA1869897328 | ABCA1 | c.66+1636A= (n.66+1636A=) c.-114-12783A= (n.-114-12783A=) c.141+1072A= (n.141+1072A=) c.-155-12783A= (n.-155-12783A=) n.454+1072A= | |
9 | g.104901980C= | CA1869897329 | ABCA1 | c.66+1634G= (n.66+1634G=) c.-114-12785G= (n.-114-12785G=) c.141+1070G= (n.141+1070G=) c.-155-12785G= (n.-155-12785G=) n.454+1070G= | |
9 | g.104901980C>T | CA1869897330 | ABCA1 | c.66+1634G>A (n.66+1634G>A) c.-114-12785G>A (n.-114-12785G>A) c.141+1070G>A (n.141+1070G>A) c.-155-12785G>A (n.-155-12785G>A) n.454+1070G>A | dbSNP |
9 | g.104901984A= | CA1869897331 | ABCA1 | c.66+1630T= (n.66+1630T=) c.-114-12789T= (n.-114-12789T=) c.141+1066T= (n.141+1066T=) c.-155-12789T= (n.-155-12789T=) n.454+1066T= | |
9 | g.104901984A>G | CA197394949 | ABCA1 | c.66+1630T>C (n.66+1630T>C) c.-114-12789T>C (n.-114-12789T>C) c.141+1066T>C (n.141+1066T>C) c.-155-12789T>C (n.-155-12789T>C) n.454+1066T>C | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.104901985C= | CA1869897332 | ABCA1 | c.66+1629G= (n.66+1629G=) c.-114-12790G= (n.-114-12790G=) c.141+1065G= (n.141+1065G=) c.-155-12790G= (n.-155-12790G=) n.454+1065G= | |
9 | g.104901985C>T | CA1127670988 | ABCA1 | c.66+1629G>A (n.66+1629G>A) c.-114-12790G>A (n.-114-12790G>A) c.141+1065G>A (n.141+1065G>A) c.-155-12790G>A (n.-155-12790G>A) n.454+1065G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104901987A= | CA1869897333 | ABCA1 | c.66+1627T= (n.66+1627T=) c.-114-12792T= (n.-114-12792T=) c.141+1063T= (n.141+1063T=) c.-155-12792T= (n.-155-12792T=) n.454+1063T= | |
9 | g.104901987A>G | CA1127670989 | ABCA1 | c.66+1627T>C (n.66+1627T>C) c.-114-12792T>C (n.-114-12792T>C) c.141+1063T>C (n.141+1063T>C) c.-155-12792T>C (n.-155-12792T>C) n.454+1063T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104901989T>G | CA197394960 | ABCA1 | c.66+1625A>C (n.66+1625A>C) c.-114-12794A>C (n.-114-12794A>C) c.141+1061A>C (n.141+1061A>C) c.-155-12794A>C (n.-155-12794A>C) n.454+1061A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104901989T= | CA1869897334 | ABCA1 | c.66+1625A= (n.66+1625A=) c.-114-12794A= (n.-114-12794A=) c.141+1061A= (n.141+1061A=) c.-155-12794A= (n.-155-12794A=) n.454+1061A= | |
9 | g.104901992T>A | CA1869897336 | ABCA1 | c.66+1622A>T (n.66+1622A>T) c.-114-12797A>T (n.-114-12797A>T) c.141+1058A>T (n.141+1058A>T) c.-155-12797A>T (n.-155-12797A>T) n.454+1058A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104901992T>C | CA197394962 | ABCA1 | c.66+1622A>G (n.66+1622A>G) c.-114-12797A>G (n.-114-12797A>G) c.141+1058A>G (n.141+1058A>G) c.-155-12797A>G (n.-155-12797A>G) n.454+1058A>G | dbSNP |
9 | g.104901992T= | CA1869897335 | ABCA1 | c.66+1622A= (n.66+1622A=) c.-114-12797A= (n.-114-12797A=) c.141+1058A= (n.141+1058A=) c.-155-12797A= (n.-155-12797A=) n.454+1058A= | |
9 | g.104901997A>T | CA1127670992 | ABCA1 | c.66+1617T>A (n.66+1617T>A) c.-114-12802T>A (n.-114-12802T>A) c.141+1053T>A (n.141+1053T>A) c.-155-12802T>A (n.-155-12802T>A) n.454+1053T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104902000C>A | CA2566935781 | ABCA1 | c.66+1614G>T (n.66+1614G>T) c.-114-12805G>T (n.-114-12805G>T) c.141+1050G>T (n.141+1050G>T) c.-155-12805G>T (n.-155-12805G>T) n.454+1050G>T | |
9 | g.104902002G>A | CA197394968 | ABCA1 | c.66+1612C>T (n.66+1612C>T) c.-114-12807C>T (n.-114-12807C>T) c.141+1048C>T (n.141+1048C>T) c.-155-12807C>T (n.-155-12807C>T) n.454+1048C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |