Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.104901864_104901865delinsCG | CA1869897291 | ABCA1 | c.66+1749_66+1750delinsCG (n.66+1749_66+1750delinsCG) c.-114-12670_-114-12669delinsCG (n.-114-12670_-114-12669delinsCG) c.141+1185_141+1186delinsCG (n.141+1185_141+1186delinsCG) c.-155-12670_-155-12669delinsCG (n.-155-12670_-155-12669delinsCG) n.454+1185_454+1186delinsCG | |
9 | g.104901865G>A | CA197394904 | ABCA1 | c.66+1749C>T (n.66+1749C>T) c.-114-12670C>T (n.-114-12670C>T) c.141+1185C>T (n.141+1185C>T) c.-155-12670C>T (n.-155-12670C>T) n.454+1185C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104901865G>C | CA197394905 | ABCA1 | c.66+1749C>G (n.66+1749C>G) c.-114-12670C>G (n.-114-12670C>G) c.141+1185C>G (n.141+1185C>G) c.-155-12670C>G (n.-155-12670C>G) n.454+1185C>G | dbSNP |
9 | g.104901865G= | CA1869897292 | ABCA1 | c.66+1749C= (n.66+1749C=) c.-114-12670C= (n.-114-12670C=) c.141+1185C= (n.141+1185C=) c.-155-12670C= (n.-155-12670C=) n.454+1185C= | |
9 | g.104901868del | CA1127670963 | ABCA1 | c.66+1749del (n.66+1749del) c.-114-12670del (n.-114-12670del) c.141+1185del (n.141+1185del) c.-155-12670del (n.-155-12670del) n.454+1185del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104901866G>A | CA858076730 | ABCA1 | c.66+1748C>T (n.66+1748C>T) c.-114-12671C>T (n.-114-12671C>T) c.141+1184C>T (n.141+1184C>T) c.-155-12671C>T (n.-155-12671C>T) n.454+1184C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104901866G= | CA1869897293 | ABCA1 | c.66+1748C= (n.66+1748C=) c.-114-12671C= (n.-114-12671C=) c.141+1184C= (n.141+1184C=) c.-155-12671C= (n.-155-12671C=) n.454+1184C= | |
9 | g.104901868G>A | CA197394907 | ABCA1 | c.66+1746C>T (n.66+1746C>T) c.-114-12673C>T (n.-114-12673C>T) c.141+1182C>T (n.141+1182C>T) c.-155-12673C>T (n.-155-12673C>T) n.454+1182C>T | dbSNP |
9 | g.104901868G= | CA1869897294 | ABCA1 | c.66+1746C= (n.66+1746C=) c.-114-12673C= (n.-114-12673C=) c.141+1182C= (n.141+1182C=) c.-155-12673C= (n.-155-12673C=) n.454+1182C= | |
9 | g.104901873A= | CA1869897295 | ABCA1 | c.66+1741T= (n.66+1741T=) c.-114-12678T= (n.-114-12678T=) c.141+1177T= (n.141+1177T=) c.-155-12678T= (n.-155-12678T=) n.454+1177T= | |
9 | g.104901873A>G | CA1869897296 | ABCA1 | c.66+1741T>C (n.66+1741T>C) c.-114-12678T>C (n.-114-12678T>C) c.141+1177T>C (n.141+1177T>C) c.-155-12678T>C (n.-155-12678T>C) n.454+1177T>C | dbSNP |
9 | g.104901884A= | CA1869897297 | ABCA1 | c.66+1730T= (n.66+1730T=) c.-114-12689T= (n.-114-12689T=) c.141+1166T= (n.141+1166T=) c.-155-12689T= (n.-155-12689T=) n.454+1166T= | |
9 | g.104901884A>G | CA1869897298 | ABCA1 | c.66+1730T>C (n.66+1730T>C) c.-114-12689T>C (n.-114-12689T>C) c.141+1166T>C (n.141+1166T>C) c.-155-12689T>C (n.-155-12689T>C) n.454+1166T>C | dbSNP |
9 | g.104901890T>C | CA1127670967 | ABCA1 | c.66+1724A>G (n.66+1724A>G) c.-114-12695A>G (n.-114-12695A>G) c.141+1160A>G (n.141+1160A>G) c.-155-12695A>G (n.-155-12695A>G) n.454+1160A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104901890T= | CA1869897299 | ABCA1 | c.66+1724A= (n.66+1724A=) c.-114-12695A= (n.-114-12695A=) c.141+1160A= (n.141+1160A=) c.-155-12695A= (n.-155-12695A=) n.454+1160A= | |
9 | g.104901891T>G | CA858076733 | ABCA1 | c.66+1723A>C (n.66+1723A>C) c.-114-12696A>C (n.-114-12696A>C) c.141+1159A>C (n.141+1159A>C) c.-155-12696A>C (n.-155-12696A>C) n.454+1159A>C | dbSNP |
9 | g.104901891T= | CA1869897300 | ABCA1 | c.66+1723A= (n.66+1723A=) c.-114-12696A= (n.-114-12696A=) c.141+1159A= (n.141+1159A=) c.-155-12696A= (n.-155-12696A=) n.454+1159A= | |
9 | g.104901896A= | CA1869897301 | ABCA1 | c.66+1718T= (n.66+1718T=) c.-114-12701T= (n.-114-12701T=) c.141+1154T= (n.141+1154T=) c.-155-12701T= (n.-155-12701T=) n.454+1154T= | |
9 | g.104901896A>T | CA858076734 | ABCA1 | c.66+1718T>A (n.66+1718T>A) c.-114-12701T>A (n.-114-12701T>A) c.141+1154T>A (n.141+1154T>A) c.-155-12701T>A (n.-155-12701T>A) n.454+1154T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104901899C= | CA1869897302 | ABCA1 | c.66+1715G= (n.66+1715G=) c.-114-12704G= (n.-114-12704G=) c.141+1151G= (n.141+1151G=) c.-155-12704G= (n.-155-12704G=) n.454+1151G= | |
9 | g.104901899C>T | CA197394910 | ABCA1 | c.66+1715G>A (n.66+1715G>A) c.-114-12704G>A (n.-114-12704G>A) c.141+1151G>A (n.141+1151G>A) c.-155-12704G>A (n.-155-12704G>A) n.454+1151G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104901901T>G | CA2785409435 | ABCA1 | c.66+1713A>C (n.66+1713A>C) c.-114-12706A>C (n.-114-12706A>C) c.141+1149A>C (n.141+1149A>C) c.-155-12706A>C (n.-155-12706A>C) n.454+1149A>C | |
9 | g.104901910A= | CA1869897303 | ABCA1 | c.66+1704T= (n.66+1704T=) c.-114-12715T= (n.-114-12715T=) c.141+1140T= (n.141+1140T=) c.-155-12715T= (n.-155-12715T=) n.454+1140T= | |
9 | g.104901910A>G | CA589852900 | ABCA1 | c.66+1704T>C (n.66+1704T>C) c.-114-12715T>C (n.-114-12715T>C) c.141+1140T>C (n.141+1140T>C) c.-155-12715T>C (n.-155-12715T>C) n.454+1140T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104901911G>A | CA197394915 | ABCA1 | c.66+1703C>T (n.66+1703C>T) c.-114-12716C>T (n.-114-12716C>T) c.141+1139C>T (n.141+1139C>T) c.-155-12716C>T (n.-155-12716C>T) n.454+1139C>T | dbSNP |
9 | g.104901911G= | CA1869897304 | ABCA1 | c.66+1703C= (n.66+1703C=) c.-114-12716C= (n.-114-12716C=) c.141+1139C= (n.141+1139C=) c.-155-12716C= (n.-155-12716C=) n.454+1139C= | |
9 | g.104901911G>T | CA197394926 | ABCA1 | c.66+1703C>A (n.66+1703C>A) c.-114-12716C>A (n.-114-12716C>A) c.141+1139C>A (n.141+1139C>A) c.-155-12716C>A (n.-155-12716C>A) n.454+1139C>A | dbSNP |
9 | g.104901917C= | CA1869897305 | ABCA1 | c.66+1697G= (n.66+1697G=) c.-114-12722G= (n.-114-12722G=) c.141+1133G= (n.141+1133G=) c.-155-12722G= (n.-155-12722G=) n.454+1133G= | |
9 | g.104901917C>T | CA197394929 | ABCA1 | c.66+1697G>A (n.66+1697G>A) c.-114-12722G>A (n.-114-12722G>A) c.141+1133G>A (n.141+1133G>A) c.-155-12722G>A (n.-155-12722G>A) n.454+1133G>A | dbSNP |
9 | g.104901922A= | CA1869897306 | ABCA1 | c.66+1692T= (n.66+1692T=) c.-114-12727T= (n.-114-12727T=) c.141+1128T= (n.141+1128T=) c.-155-12727T= (n.-155-12727T=) n.454+1128T= | |
9 | g.104901922A>G | CA858076737 | ABCA1 | c.66+1692T>C (n.66+1692T>C) c.-114-12727T>C (n.-114-12727T>C) c.141+1128T>C (n.141+1128T>C) c.-155-12727T>C (n.-155-12727T>C) n.454+1128T>C | dbSNP |
9 | g.104901923T>C | CA1869897308 | ABCA1 | c.66+1691A>G (n.66+1691A>G) c.-114-12728A>G (n.-114-12728A>G) c.141+1127A>G (n.141+1127A>G) c.-155-12728A>G (n.-155-12728A>G) n.454+1127A>G | dbSNP |
9 | g.104901923T= | CA1869897307 | ABCA1 | c.66+1691A= (n.66+1691A=) c.-114-12728A= (n.-114-12728A=) c.141+1127A= (n.141+1127A=) c.-155-12728A= (n.-155-12728A=) n.454+1127A= | |
9 | g.104901927A= | CA1869897309 | ABCA1 | c.66+1687T= (n.66+1687T=) c.-114-12732T= (n.-114-12732T=) c.141+1123T= (n.141+1123T=) c.-155-12732T= (n.-155-12732T=) n.454+1123T= | |
9 | g.104901927A>G | CA1869897310 | ABCA1 | c.66+1687T>C (n.66+1687T>C) c.-114-12732T>C (n.-114-12732T>C) c.141+1123T>C (n.141+1123T>C) c.-155-12732T>C (n.-155-12732T>C) n.454+1123T>C | dbSNP |
9 | g.104901934T>G | CA197394932 | ABCA1 | c.66+1680A>C (n.66+1680A>C) c.-114-12739A>C (n.-114-12739A>C) c.141+1116A>C (n.141+1116A>C) c.-155-12739A>C (n.-155-12739A>C) n.454+1116A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104901934T= | CA1869897311 | ABCA1 | c.66+1680A= (n.66+1680A=) c.-114-12739A= (n.-114-12739A=) c.141+1116A= (n.141+1116A=) c.-155-12739A= (n.-155-12739A=) n.454+1116A= | |
9 | g.104901935_104901939delinsCTAAG | CA1869897312 | ABCA1 | c.66+1675_66+1679delinsCTTAG (n.66+1675_66+1679delinsCTTAG) c.-114-12744_-114-12740delinsCTTAG (n.-114-12744_-114-12740delinsCTTAG) c.141+1111_141+1115delinsCTTAG (n.141+1111_141+1115delinsCTTAG) c.-155-12744_-155-12740delinsCTTAG (n.-155-12744_-155-12740delinsCTTAG) n.454+1111_454+1115delinsCTTAG | |
9 | g.104901937_104901940del | CA1869897313 | ABCA1 | c.66+1675_66+1678del (n.66+1675_66+1678del) c.-114-12744_-114-12741del (n.-114-12744_-114-12741del) c.141+1111_141+1114del (n.141+1111_141+1114del) c.-155-12744_-155-12741del (n.-155-12744_-155-12741del) n.454+1111_454+1114del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104901939G>A | CA1127670974 | ABCA1 | c.66+1675C>T (n.66+1675C>T) c.-114-12744C>T (n.-114-12744C>T) c.141+1111C>T (n.141+1111C>T) c.-155-12744C>T (n.-155-12744C>T) n.454+1111C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104901939G>C | CA1869897315 | ABCA1 | c.66+1675C>G (n.66+1675C>G) c.-114-12744C>G (n.-114-12744C>G) c.141+1111C>G (n.141+1111C>G) c.-155-12744C>G (n.-155-12744C>G) n.454+1111C>G | dbSNP |
9 | g.104901939G= | CA1869897314 | ABCA1 | c.66+1675C= (n.66+1675C=) c.-114-12744C= (n.-114-12744C=) c.141+1111C= (n.141+1111C=) c.-155-12744C= (n.-155-12744C=) n.454+1111C= | |
9 | g.104901940T>C | CA2785409436 | ABCA1 | c.66+1674A>G (n.66+1674A>G) c.-114-12745A>G (n.-114-12745A>G) c.141+1110A>G (n.141+1110A>G) c.-155-12745A>G (n.-155-12745A>G) n.454+1110A>G | |
9 | g.104901946C>G | CA2601227207 | ABCA1 | c.66+1668G>C (n.66+1668G>C) c.-114-12751G>C (n.-114-12751G>C) c.141+1104G>C (n.141+1104G>C) c.-155-12751G>C (n.-155-12751G>C) n.454+1104G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104901946_104901951delinsCTTTTA | CA1869897316 | ABCA1 | c.66+1663_66+1668delinsTAAAAG (n.66+1663_66+1668delinsTAAAAG) c.-114-12756_-114-12751delinsTAAAAG (n.-114-12756_-114-12751delinsTAAAAG) c.141+1099_141+1104delinsTAAAAG (n.141+1099_141+1104delinsTAAAAG) c.-155-12756_-155-12751delinsTAAAAG (n.-155-12756_-155-12751delinsTAAAAG) n.454+1099_454+1104delinsTAAAAG | |
9 | g.104901954_104901958del | CA858076741 | ABCA1 | c.66+1663_66+1667del (n.66+1663_66+1667del) c.-114-12756_-114-12752del (n.-114-12756_-114-12752del) c.141+1099_141+1103del (n.141+1099_141+1103del) c.-155-12756_-155-12752del (n.-155-12756_-155-12752del) n.454+1099_454+1103del | dbSNP |
9 | g.104901950T>C | CA1127670976 | ABCA1 | c.66+1664A>G (n.66+1664A>G) c.-114-12755A>G (n.-114-12755A>G) c.141+1100A>G (n.141+1100A>G) c.-155-12755A>G (n.-155-12755A>G) n.454+1100A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104901950T= | CA1869897317 | ABCA1 | c.66+1664A= (n.66+1664A=) c.-114-12755A= (n.-114-12755A=) c.141+1100A= (n.141+1100A=) c.-155-12755A= (n.-155-12755A=) n.454+1100A= | |
9 | g.104901951A= | CA1869897318 | ABCA1 | c.66+1663T= (n.66+1663T=) c.-114-12756T= (n.-114-12756T=) c.141+1099T= (n.141+1099T=) c.-155-12756T= (n.-155-12756T=) n.454+1099T= | |
9 | g.104901951A>T | CA858076742 | ABCA1 | c.66+1663T>A (n.66+1663T>A) c.-114-12756T>A (n.-114-12756T>A) c.141+1099T>A (n.141+1099T>A) c.-155-12756T>A (n.-155-12756T>A) n.454+1099T>A | dbSNP |