Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.104884779G>A | CA2785408999 | ABCA1 | c.161-211C>T (n.161-211C>T) c.-20-211C>T (n.-20-211C>T) c.236-211C>T (n.236-211C>T) c.-61-1622C>T (n.-61-1622C>T) c.98-211C>T (n.98-211C>T) n.549-211C>T | |
9 | g.104884781G>A | CA197383520 | ABCA1 | c.161-213C>T (n.161-213C>T) c.-20-213C>T (n.-20-213C>T) c.236-213C>T (n.236-213C>T) c.-61-1624C>T (n.-61-1624C>T) c.98-213C>T (n.98-213C>T) n.549-213C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104884781G>C | CA197383518 | ABCA1 | c.161-213C>G (n.161-213C>G) c.-20-213C>G (n.-20-213C>G) c.236-213C>G (n.236-213C>G) c.-61-1624C>G (n.-61-1624C>G) c.98-213C>G (n.98-213C>G) n.549-213C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104884781G= | CA1869947571 | ABCA1 | c.161-213C= (n.161-213C=) c.-20-213C= (n.-20-213C=) c.236-213C= (n.236-213C=) c.-61-1624C= (n.-61-1624C=) c.98-213C= (n.98-213C=) n.549-213C= | |
9 | g.104884783T>G | CA2720368090 | ABCA1 | c.161-215A>C (n.161-215A>C) c.-20-215A>C (n.-20-215A>C) c.236-215A>C (n.236-215A>C) c.-61-1626A>C (n.-61-1626A>C) c.98-215A>C (n.98-215A>C) n.549-215A>C | dbSNP |
9 | g.104884786T>A | CA1869947573 | ABCA1 | c.161-218A>T (n.161-218A>T) c.-20-218A>T (n.-20-218A>T) c.236-218A>T (n.236-218A>T) c.-61-1629A>T (n.-61-1629A>T) c.98-218A>T (n.98-218A>T) n.549-218A>T | dbSNP |
9 | g.104884786T= | CA1869947572 | ABCA1 | c.161-218A= (n.161-218A=) c.-20-218A= (n.-20-218A=) c.236-218A= (n.236-218A=) c.-61-1629A= (n.-61-1629A=) c.98-218A= (n.98-218A=) n.549-218A= | |
9 | g.104884789T>C | CA197383531 | ABCA1 | c.161-221A>G (n.161-221A>G) c.-20-221A>G (n.-20-221A>G) c.236-221A>G (n.236-221A>G) c.-61-1632A>G (n.-61-1632A>G) c.98-221A>G (n.98-221A>G) n.549-221A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104884789T= | CA1869947574 | ABCA1 | c.161-221A= (n.161-221A=) c.-20-221A= (n.-20-221A=) c.236-221A= (n.236-221A=) c.-61-1632A= (n.-61-1632A=) c.98-221A= (n.98-221A=) n.549-221A= | |
9 | g.104884791C= | CA1869947575 | ABCA1 | c.161-223G= (n.161-223G=) c.-20-223G= (n.-20-223G=) c.236-223G= (n.236-223G=) c.-61-1634G= (n.-61-1634G=) c.98-223G= (n.98-223G=) n.549-223G= | |
9 | g.104884791C>T | CA197383537 | ABCA1 | c.161-223G>A (n.161-223G>A) c.-20-223G>A (n.-20-223G>A) c.236-223G>A (n.236-223G>A) c.-61-1634G>A (n.-61-1634G>A) c.98-223G>A (n.98-223G>A) n.549-223G>A | dbSNP |
9 | g.104884792C= | CA1869947577 | ABCA1 | c.161-224G= (n.161-224G=) c.-20-224G= (n.-20-224G=) c.236-224G= (n.236-224G=) c.-61-1635G= (n.-61-1635G=) c.98-224G= (n.98-224G=) n.549-224G= | |
9 | g.104884792C>T | CA1127661223 | ABCA1 | c.161-224G>A (n.161-224G>A) c.-20-224G>A (n.-20-224G>A) c.236-224G>A (n.236-224G>A) c.-61-1635G>A (n.-61-1635G>A) c.98-224G>A (n.98-224G>A) n.549-224G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104884794G>C | CA589851611 | ABCA1 | c.161-226C>G (n.161-226C>G) c.-20-226C>G (n.-20-226C>G) c.236-226C>G (n.236-226C>G) c.-61-1637C>G (n.-61-1637C>G) c.98-226C>G (n.98-226C>G) n.549-226C>G | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.104884794G= | CA1869947581 | ABCA1 | c.161-226C= (n.161-226C=) c.-20-226C= (n.-20-226C=) c.236-226C= (n.236-226C=) c.-61-1637C= (n.-61-1637C=) c.98-226C= (n.98-226C=) n.549-226C= | |
9 | g.104884795C= | CA1869947582 | ABCA1 | c.161-227G= (n.161-227G=) c.-20-227G= (n.-20-227G=) c.236-227G= (n.236-227G=) c.-61-1638G= (n.-61-1638G=) c.98-227G= (n.98-227G=) n.549-227G= | |
9 | g.104884795C>T | CA197383547 | ABCA1 | c.161-227G>A (n.161-227G>A) c.-20-227G>A (n.-20-227G>A) c.236-227G>A (n.236-227G>A) c.-61-1638G>A (n.-61-1638G>A) c.98-227G>A (n.98-227G>A) n.549-227G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104884796G>A | CA15585100 | ABCA1 | c.161-228C>T (n.161-228C>T) c.-20-228C>T (n.-20-228C>T) c.236-228C>T (n.236-228C>T) c.-61-1639C>T (n.-61-1639C>T) c.98-228C>T (n.98-228C>T) n.549-228C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104884796G>C | CA197383562 | ABCA1 | c.161-228C>G (n.161-228C>G) c.-20-228C>G (n.-20-228C>G) c.236-228C>G (n.236-228C>G) c.-61-1639C>G (n.-61-1639C>G) c.98-228C>G (n.98-228C>G) n.549-228C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104884796G= | CA1869947583 | ABCA1 | c.161-228C= (n.161-228C=) c.-20-228C= (n.-20-228C=) c.236-228C= (n.236-228C=) c.-61-1639C= (n.-61-1639C=) c.98-228C= (n.98-228C=) n.549-228C= | |
9 | g.104884796G>T | CA2580598007 | ABCA1 | c.161-228C>A (n.161-228C>A) c.-20-228C>A (n.-20-228C>A) c.236-228C>A (n.236-228C>A) c.-61-1639C>A (n.-61-1639C>A) c.98-228C>A (n.98-228C>A) n.549-228C>A | |
9 | g.104884797T>C | CA858068336 | ABCA1 | c.161-229A>G (n.161-229A>G) c.-20-229A>G (n.-20-229A>G) c.236-229A>G (n.236-229A>G) c.-61-1640A>G (n.-61-1640A>G) c.98-229A>G (n.98-229A>G) n.549-229A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104884797T= | CA1869947588 | ABCA1 | c.161-229A= (n.161-229A=) c.-20-229A= (n.-20-229A=) c.236-229A= (n.236-229A=) c.-61-1640A= (n.-61-1640A=) c.98-229A= (n.98-229A=) n.549-229A= | |
9 | g.104884802G>A | CA1127661233 | ABCA1 | c.161-234C>T (n.161-234C>T) c.-20-234C>T (n.-20-234C>T) c.236-234C>T (n.236-234C>T) c.-61-1645C>T (n.-61-1645C>T) c.98-234C>T (n.98-234C>T) n.549-234C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104884802G= | CA1869947597 | ABCA1 | c.161-234C= (n.161-234C=) c.-20-234C= (n.-20-234C=) c.236-234C= (n.236-234C=) c.-61-1645C= (n.-61-1645C=) c.98-234C= (n.98-234C=) n.549-234C= | |
9 | g.104884802G>T | CA1869947598 | ABCA1 | c.161-234C>A (n.161-234C>A) c.-20-234C>A (n.-20-234C>A) c.236-234C>A (n.236-234C>A) c.-61-1645C>A (n.-61-1645C>A) c.98-234C>A (n.98-234C>A) n.549-234C>A | dbSNP |
9 | g.104884805G>A | CA1869947601 | ABCA1 | c.161-237C>T (n.161-237C>T) c.-20-237C>T (n.-20-237C>T) c.236-237C>T (n.236-237C>T) c.-61-1648C>T (n.-61-1648C>T) c.98-237C>T (n.98-237C>T) n.549-237C>T | dbSNP |
9 | g.104884805G>C | CA1869947599 | ABCA1 | c.161-237C>G (n.161-237C>G) c.-20-237C>G (n.-20-237C>G) c.236-237C>G (n.236-237C>G) c.-61-1648C>G (n.-61-1648C>G) c.98-237C>G (n.98-237C>G) n.549-237C>G | dbSNP |
9 | g.104884805G= | CA1869947603 | ABCA1 | c.161-237C= (n.161-237C=) c.-20-237C= (n.-20-237C=) c.236-237C= (n.236-237C=) c.-61-1648C= (n.-61-1648C=) c.98-237C= (n.98-237C=) n.549-237C= | |
9 | g.104884809T>C | CA589851612 | ABCA1 | c.161-241A>G (n.161-241A>G) c.-20-241A>G (n.-20-241A>G) c.236-241A>G (n.236-241A>G) c.-61-1652A>G (n.-61-1652A>G) c.98-241A>G (n.98-241A>G) n.549-241A>G | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.104884809T= | CA1869947606 | ABCA1 | c.161-241A= (n.161-241A=) c.-20-241A= (n.-20-241A=) c.236-241A= (n.236-241A=) c.-61-1652A= (n.-61-1652A=) c.98-241A= (n.98-241A=) n.549-241A= | |
9 | g.104884812G>C | CA197383575 | ABCA1 | c.161-244C>G (n.161-244C>G) c.-20-244C>G (n.-20-244C>G) c.236-244C>G (n.236-244C>G) c.-61-1655C>G (n.-61-1655C>G) c.98-244C>G (n.98-244C>G) n.549-244C>G | dbSNP |
9 | g.104884812G= | CA1869947607 | ABCA1 | c.161-244C= (n.161-244C=) c.-20-244C= (n.-20-244C=) c.236-244C= (n.236-244C=) c.-61-1655C= (n.-61-1655C=) c.98-244C= (n.98-244C=) n.549-244C= | |
9 | g.104884814G>C | CA197383584 | ABCA1 | c.161-246C>G (n.161-246C>G) c.-20-246C>G (n.-20-246C>G) c.236-246C>G (n.236-246C>G) c.-61-1657C>G (n.-61-1657C>G) c.98-246C>G (n.98-246C>G) n.549-246C>G | dbSNP |
9 | g.104884814G= | CA1869947609 | ABCA1 | c.161-246C= (n.161-246C=) c.-20-246C= (n.-20-246C=) c.236-246C= (n.236-246C=) c.-61-1657C= (n.-61-1657C=) c.98-246C= (n.98-246C=) n.549-246C= | |
9 | g.104884815G= | CA1869947612 | ABCA1 | c.161-247C= (n.161-247C=) c.-20-247C= (n.-20-247C=) c.236-247C= (n.236-247C=) c.-61-1658C= (n.-61-1658C=) c.98-247C= (n.98-247C=) n.549-247C= | |
9 | g.104884815G>T | CA1869947613 | ABCA1 | c.161-247C>A (n.161-247C>A) c.-20-247C>A (n.-20-247C>A) c.236-247C>A (n.236-247C>A) c.-61-1658C>A (n.-61-1658C>A) c.98-247C>A (n.98-247C>A) n.549-247C>A | dbSNP |
9 | g.104884817G= | CA1869947614 | ABCA1 | c.161-249C= (n.161-249C=) c.-20-249C= (n.-20-249C=) c.236-249C= (n.236-249C=) c.-61-1660C= (n.-61-1660C=) c.98-249C= (n.98-249C=) n.549-249C= | |
9 | g.104884817G>T | CA197383590 | ABCA1 | c.161-249C>A (n.161-249C>A) c.-20-249C>A (n.-20-249C>A) c.236-249C>A (n.236-249C>A) c.-61-1660C>A (n.-61-1660C>A) c.98-249C>A (n.98-249C>A) n.549-249C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104884818T>C | CA1127661240 | ABCA1 | c.161-250A>G (n.161-250A>G) c.-20-250A>G (n.-20-250A>G) c.236-250A>G (n.236-250A>G) c.-61-1661A>G (n.-61-1661A>G) c.98-250A>G (n.98-250A>G) n.549-250A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104884818T= | CA1869947615 | ABCA1 | c.161-250A= (n.161-250A=) c.-20-250A= (n.-20-250A=) c.236-250A= (n.236-250A=) c.-61-1661A= (n.-61-1661A=) c.98-250A= (n.98-250A=) n.549-250A= | |
9 | g.104884821T>G | CA653225504 | ABCA1 | c.161-253A>C (n.161-253A>C) c.-20-253A>C (n.-20-253A>C) c.236-253A>C (n.236-253A>C) c.-61-1664A>C (n.-61-1664A>C) c.98-253A>C (n.98-253A>C) n.549-253A>C | COSMIC |
9 | g.104884824G>A | CA2720368172 | ABCA1 | c.161-256C>T (n.161-256C>T) c.-20-256C>T (n.-20-256C>T) c.236-256C>T (n.236-256C>T) c.-61-1667C>T (n.-61-1667C>T) c.98-256C>T (n.98-256C>T) n.549-256C>T | dbSNP |
9 | g.104884825C>A | CA2580889968 | ABCA1 | c.161-257G>T (n.161-257G>T) c.-20-257G>T (n.-20-257G>T) c.236-257G>T (n.236-257G>T) c.-61-1668G>T (n.-61-1668G>T) c.98-257G>T (n.98-257G>T) n.549-257G>T | |
9 | g.104884825C= | CA1869947616 | ABCA1 | c.161-257G= (n.161-257G=) c.-20-257G= (n.-20-257G=) c.236-257G= (n.236-257G=) c.-61-1668G= (n.-61-1668G=) c.98-257G= (n.98-257G=) n.549-257G= | |
9 | g.104884825C>G | CA2580889969 | ABCA1 | c.161-257G>C (n.161-257G>C) c.-20-257G>C (n.-20-257G>C) c.236-257G>C (n.236-257G>C) c.-61-1668G>C (n.-61-1668G>C) c.98-257G>C (n.98-257G>C) n.549-257G>C | |
9 | g.104884825C>T | CA197383594 | ABCA1 | c.161-257G>A (n.161-257G>A) c.-20-257G>A (n.-20-257G>A) c.236-257G>A (n.236-257G>A) c.-61-1668G>A (n.-61-1668G>A) c.98-257G>A (n.98-257G>A) n.549-257G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104884826A= | CA1869947618 | ABCA1 | c.161-258T= (n.161-258T=) c.-20-258T= (n.-20-258T=) c.236-258T= (n.236-258T=) c.-61-1669T= (n.-61-1669T=) c.98-258T= (n.98-258T=) n.549-258T= | |
9 | g.104884826A>G | CA197383600 | ABCA1 | c.161-258T>C (n.161-258T>C) c.-20-258T>C (n.-20-258T>C) c.236-258T>C (n.236-258T>C) c.-61-1669T>C (n.-61-1669T>C) c.98-258T>C (n.98-258T>C) n.549-258T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104884826_104884827delinsAG | CA1869947623 | ABCA1 | c.161-259_161-258delinsCT (n.161-259_161-258delinsCT) c.-20-259_-20-258delinsCT (n.-20-259_-20-258delinsCT) c.236-259_236-258delinsCT (n.236-259_236-258delinsCT) c.-61-1670_-61-1669delinsCT (n.-61-1670_-61-1669delinsCT) c.98-259_98-258delinsCT (n.98-259_98-258delinsCT) n.549-259_549-258delinsCT |