| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.104877135dup | CA589850542 | ABCA1 | c.421+5909dup (n.421+5909dup) c.241+5909dup (n.241+5909dup) c.496+5909dup (n.496+5909dup) c.58+5909dup (n.58+5909dup) c.358+5909dup (n.358+5909dup) n.809+5909dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104877135del | CA197377284 | ABCA1 | c.421+5909del (n.421+5909del) c.241+5909del (n.241+5909del) c.496+5909del (n.496+5909del) c.58+5909del (n.58+5909del) c.358+5909del (n.358+5909del) n.809+5909del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104877133G>A | CA13016984 | ABCA1 | c.421+5906C>T (n.421+5906C>T) c.241+5906C>T (n.241+5906C>T) c.496+5906C>T (n.496+5906C>T) c.58+5906C>T (n.58+5906C>T) c.358+5906C>T (n.358+5906C>T) n.809+5906C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104877133G>C | CA1869937238 | ABCA1 | c.421+5906C>G (n.421+5906C>G) c.241+5906C>G (n.241+5906C>G) c.496+5906C>G (n.496+5906C>G) c.58+5906C>G (n.58+5906C>G) c.358+5906C>G (n.358+5906C>G) n.809+5906C>G | dbSNP |
| 9 | g.104877133G= | CA1869937235 | ABCA1 | c.421+5906C= (n.421+5906C=) c.241+5906C= (n.241+5906C=) c.496+5906C= (n.496+5906C=) c.58+5906C= (n.58+5906C=) c.358+5906C= (n.358+5906C=) n.809+5906C= | |
| 9 | g.104877133G>T | CA2580598004 | ABCA1 | c.421+5906C>A (n.421+5906C>A) c.241+5906C>A (n.241+5906C>A) c.496+5906C>A (n.496+5906C>A) c.58+5906C>A (n.58+5906C>A) c.358+5906C>A (n.358+5906C>A) n.809+5906C>A | |
| 9 | g.104877134G>A | CA1869937240 | ABCA1 | c.421+5905C>T (n.421+5905C>T) c.241+5905C>T (n.241+5905C>T) c.496+5905C>T (n.496+5905C>T) c.58+5905C>T (n.58+5905C>T) c.358+5905C>T (n.358+5905C>T) n.809+5905C>T | dbSNP |
| 9 | g.104877134G= | CA1869937239 | ABCA1 | c.421+5905C= (n.421+5905C=) c.241+5905C= (n.241+5905C=) c.496+5905C= (n.496+5905C=) c.58+5905C= (n.58+5905C=) c.358+5905C= (n.358+5905C=) n.809+5905C= | |
| 9 | g.104877135G>A | CA1869937241 | ABCA1 | c.421+5904C>T (n.421+5904C>T) c.241+5904C>T (n.241+5904C>T) c.496+5904C>T (n.496+5904C>T) c.58+5904C>T (n.58+5904C>T) c.358+5904C>T (n.358+5904C>T) n.809+5904C>T | dbSNP |
| 9 | g.104877135G= | CA1869937242 | ABCA1 | c.421+5904C= (n.421+5904C=) c.241+5904C= (n.241+5904C=) c.496+5904C= (n.496+5904C=) c.58+5904C= (n.58+5904C=) c.358+5904C= (n.358+5904C=) n.809+5904C= | |
| 9 | g.104877141T>C | CA1869937244 | ABCA1 | c.421+5898A>G (n.421+5898A>G) c.241+5898A>G (n.241+5898A>G) c.496+5898A>G (n.496+5898A>G) c.58+5898A>G (n.58+5898A>G) c.358+5898A>G (n.358+5898A>G) n.809+5898A>G | dbSNP |
| 9 | g.104877141T= | CA1869937243 | ABCA1 | c.421+5898A= (n.421+5898A=) c.241+5898A= (n.241+5898A=) c.496+5898A= (n.496+5898A=) c.58+5898A= (n.58+5898A=) c.358+5898A= (n.358+5898A=) n.809+5898A= | |
| 9 | g.104877144T>G | CA1869937246 | ABCA1 | c.421+5895A>C (n.421+5895A>C) c.241+5895A>C (n.241+5895A>C) c.496+5895A>C (n.496+5895A>C) c.58+5895A>C (n.58+5895A>C) c.358+5895A>C (n.358+5895A>C) n.809+5895A>C | dbSNP |
| 9 | g.104877144T= | CA1869937245 | ABCA1 | c.421+5895A= (n.421+5895A=) c.241+5895A= (n.241+5895A=) c.496+5895A= (n.496+5895A=) c.58+5895A= (n.58+5895A=) c.358+5895A= (n.358+5895A=) n.809+5895A= | |
| 9 | g.104877152_104877155dup | CA1127657399 | ABCA1 | c.421+5891_421+5894dup (n.421+5891_421+5894dup) c.241+5891_241+5894dup (n.241+5891_241+5894dup) c.496+5891_496+5894dup (n.496+5891_496+5894dup) c.58+5891_58+5894dup (n.58+5891_58+5894dup) c.358+5891_358+5894dup (n.358+5891_358+5894dup) n.809+5891_809+5894dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104877154A= | CA1869937248 | ABCA1 | c.421+5885T= (n.421+5885T=) c.241+5885T= (n.241+5885T=) c.496+5885T= (n.496+5885T=) c.58+5885T= (n.58+5885T=) c.358+5885T= (n.358+5885T=) n.809+5885T= | |
| 9 | g.104877154A>G | CA858064558 | ABCA1 | c.421+5885T>C (n.421+5885T>C) c.241+5885T>C (n.241+5885T>C) c.496+5885T>C (n.496+5885T>C) c.58+5885T>C (n.58+5885T>C) c.358+5885T>C (n.358+5885T>C) n.809+5885T>C | dbSNP |
| 9 | g.104877160A= | CA1869937256 | ABCA1 | c.421+5879T= (n.421+5879T=) c.241+5879T= (n.241+5879T=) c.496+5879T= (n.496+5879T=) c.58+5879T= (n.58+5879T=) c.358+5879T= (n.358+5879T=) n.809+5879T= | |
| 9 | g.104877160A>G | CA1869937257 | ABCA1 | c.421+5879T>C (n.421+5879T>C) c.241+5879T>C (n.241+5879T>C) c.496+5879T>C (n.496+5879T>C) c.58+5879T>C (n.58+5879T>C) c.358+5879T>C (n.358+5879T>C) n.809+5879T>C | dbSNP |
| 9 | g.104877162G= | CA1869937259 | ABCA1 | c.421+5877C= (n.421+5877C=) c.241+5877C= (n.241+5877C=) c.496+5877C= (n.496+5877C=) c.58+5877C= (n.58+5877C=) c.358+5877C= (n.358+5877C=) n.809+5877C= | |
| 9 | g.104877162G>T | CA1869937262 | ABCA1 | c.421+5877C>A (n.421+5877C>A) c.241+5877C>A (n.241+5877C>A) c.496+5877C>A (n.496+5877C>A) c.58+5877C>A (n.58+5877C>A) c.358+5877C>A (n.358+5877C>A) n.809+5877C>A | dbSNP |
| 9 | g.104877163A= | CA1869937266 | ABCA1 | c.421+5876T= (n.421+5876T=) c.241+5876T= (n.241+5876T=) c.496+5876T= (n.496+5876T=) c.58+5876T= (n.58+5876T=) c.358+5876T= (n.358+5876T=) n.809+5876T= | |
| 9 | g.104877163A>T | CA589850543 | ABCA1 | c.421+5876T>A (n.421+5876T>A) c.241+5876T>A (n.241+5876T>A) c.496+5876T>A (n.496+5876T>A) c.58+5876T>A (n.58+5876T>A) c.358+5876T>A (n.358+5876T>A) n.809+5876T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.104877167T>C | CA858064573 | ABCA1 | c.421+5872A>G (n.421+5872A>G) c.241+5872A>G (n.241+5872A>G) c.496+5872A>G (n.496+5872A>G) c.58+5872A>G (n.58+5872A>G) c.358+5872A>G (n.358+5872A>G) n.809+5872A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104877167T= | CA1869937267 | ABCA1 | c.421+5872A= (n.421+5872A=) c.241+5872A= (n.241+5872A=) c.496+5872A= (n.496+5872A=) c.58+5872A= (n.58+5872A=) c.358+5872A= (n.358+5872A=) n.809+5872A= | |
| 9 | g.104877168T>C | CA1127657406 | ABCA1 | c.421+5871A>G (n.421+5871A>G) c.241+5871A>G (n.241+5871A>G) c.496+5871A>G (n.496+5871A>G) c.58+5871A>G (n.58+5871A>G) c.358+5871A>G (n.358+5871A>G) n.809+5871A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104877168T= | CA1869937268 | ABCA1 | c.421+5871A= (n.421+5871A=) c.241+5871A= (n.241+5871A=) c.496+5871A= (n.496+5871A=) c.58+5871A= (n.58+5871A=) c.358+5871A= (n.358+5871A=) n.809+5871A= | |
| 9 | g.104877173G>C | CA858064576 | ABCA1 | c.421+5866C>G (n.421+5866C>G) c.241+5866C>G (n.241+5866C>G) c.496+5866C>G (n.496+5866C>G) c.58+5866C>G (n.58+5866C>G) c.358+5866C>G (n.358+5866C>G) n.809+5866C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104877173G= | CA1869937271 | ABCA1 | c.421+5866C= (n.421+5866C=) c.241+5866C= (n.241+5866C=) c.496+5866C= (n.496+5866C=) c.58+5866C= (n.58+5866C=) c.358+5866C= (n.358+5866C=) n.809+5866C= | |
| 9 | g.104877181_104877184delinsGTCA | CA1869937272 | ABCA1 | c.421+5855_421+5858delinsTGAC (n.421+5855_421+5858delinsTGAC) c.241+5855_241+5858delinsTGAC (n.241+5855_241+5858delinsTGAC) c.496+5855_496+5858delinsTGAC (n.496+5855_496+5858delinsTGAC) c.58+5855_58+5858delinsTGAC (n.58+5855_58+5858delinsTGAC) c.358+5855_358+5858delinsTGAC (n.358+5855_358+5858delinsTGAC) n.809+5855_809+5858delinsTGAC | |
| 9 | g.104877186_104877188del | CA1869937277 | ABCA1 | c.421+5855_421+5857del (n.421+5855_421+5857del) c.241+5855_241+5857del (n.241+5855_241+5857del) c.496+5855_496+5857del (n.496+5855_496+5857del) c.58+5855_58+5857del (n.58+5855_58+5857del) c.358+5855_358+5857del (n.358+5855_358+5857del) n.809+5855_809+5857del | dbSNP |
| 9 | g.104877184A= | CA1869937279 | ABCA1 | c.421+5855T= (n.421+5855T=) c.241+5855T= (n.241+5855T=) c.496+5855T= (n.496+5855T=) c.58+5855T= (n.58+5855T=) c.358+5855T= (n.358+5855T=) n.809+5855T= | |
| 9 | g.104877184A>G | CA1869937280 | ABCA1 | c.421+5855T>C (n.421+5855T>C) c.241+5855T>C (n.241+5855T>C) c.496+5855T>C (n.496+5855T>C) c.58+5855T>C (n.58+5855T>C) c.358+5855T>C (n.358+5855T>C) n.809+5855T>C | dbSNP |
| 9 | g.104877185T>C | CA197377298 | ABCA1 | c.421+5854A>G (n.421+5854A>G) c.241+5854A>G (n.241+5854A>G) c.496+5854A>G (n.496+5854A>G) c.58+5854A>G (n.58+5854A>G) c.358+5854A>G (n.358+5854A>G) n.809+5854A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104877185T= | CA1869937281 | ABCA1 | c.421+5854A= (n.421+5854A=) c.241+5854A= (n.241+5854A=) c.496+5854A= (n.496+5854A=) c.58+5854A= (n.58+5854A=) c.358+5854A= (n.358+5854A=) n.809+5854A= | |
| 9 | g.104877188T>C | CA1869937283 | ABCA1 | c.421+5851A>G (n.421+5851A>G) c.241+5851A>G (n.241+5851A>G) c.496+5851A>G (n.496+5851A>G) c.58+5851A>G (n.58+5851A>G) c.358+5851A>G (n.358+5851A>G) n.809+5851A>G | dbSNP |
| 9 | g.104877188T= | CA1869937282 | ABCA1 | c.421+5851A= (n.421+5851A=) c.241+5851A= (n.241+5851A=) c.496+5851A= (n.496+5851A=) c.58+5851A= (n.58+5851A=) c.358+5851A= (n.358+5851A=) n.809+5851A= | |
| 9 | g.104877191T>C | CA1869937285 | ABCA1 | c.421+5848A>G (n.421+5848A>G) c.241+5848A>G (n.241+5848A>G) c.496+5848A>G (n.496+5848A>G) c.58+5848A>G (n.58+5848A>G) c.358+5848A>G (n.358+5848A>G) n.809+5848A>G | dbSNP |
| 9 | g.104877191T= | CA1869937284 | ABCA1 | c.421+5848A= (n.421+5848A=) c.241+5848A= (n.241+5848A=) c.496+5848A= (n.496+5848A=) c.58+5848A= (n.58+5848A=) c.358+5848A= (n.358+5848A=) n.809+5848A= | |
| 9 | g.104877194T>C | CA1127657432 | ABCA1 | c.421+5845A>G (n.421+5845A>G) c.241+5845A>G (n.241+5845A>G) c.496+5845A>G (n.496+5845A>G) c.58+5845A>G (n.58+5845A>G) c.358+5845A>G (n.358+5845A>G) n.809+5845A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104877194T>G | CA197377299 | ABCA1 | c.421+5845A>C (n.421+5845A>C) c.241+5845A>C (n.241+5845A>C) c.496+5845A>C (n.496+5845A>C) c.58+5845A>C (n.58+5845A>C) c.358+5845A>C (n.358+5845A>C) n.809+5845A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104877194T= | CA1869937287 | ABCA1 | c.421+5845A= (n.421+5845A=) c.241+5845A= (n.241+5845A=) c.496+5845A= (n.496+5845A=) c.58+5845A= (n.58+5845A=) c.358+5845A= (n.358+5845A=) n.809+5845A= | |
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