WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.104877034T>C | CA858064514 | ABCA1 | c.421+6005A>G (n.421+6005A>G) c.241+6005A>G (n.241+6005A>G) c.496+6005A>G (n.496+6005A>G) c.58+6005A>G (n.58+6005A>G) c.358+6005A>G (n.358+6005A>G) n.809+6005A>G | dbSNP |
| 9 | g.104877034T= | CA1869937120 | ABCA1 | c.421+6005A= (n.421+6005A=) c.241+6005A= (n.241+6005A=) c.496+6005A= (n.496+6005A=) c.58+6005A= (n.58+6005A=) c.358+6005A= (n.358+6005A=) n.809+6005A= | |
| 9 | g.104877035T>C | CA1869937123 | ABCA1 | c.421+6004A>G (n.421+6004A>G) c.241+6004A>G (n.241+6004A>G) c.496+6004A>G (n.496+6004A>G) c.58+6004A>G (n.58+6004A>G) c.358+6004A>G (n.358+6004A>G) n.809+6004A>G | dbSNP |
| 9 | g.104877035T= | CA1869937122 | ABCA1 | c.421+6004A= (n.421+6004A=) c.241+6004A= (n.241+6004A=) c.496+6004A= (n.496+6004A=) c.58+6004A= (n.58+6004A=) c.358+6004A= (n.358+6004A=) n.809+6004A= | |
| 9 | g.104877036_104877037delinsGA | CA1869937124 | ABCA1 | c.421+6002_421+6003delinsTC (n.421+6002_421+6003delinsTC) c.241+6002_241+6003delinsTC (n.241+6002_241+6003delinsTC) c.496+6002_496+6003delinsTC (n.496+6002_496+6003delinsTC) c.58+6002_58+6003delinsTC (n.58+6002_58+6003delinsTC) c.358+6002_358+6003delinsTC (n.358+6002_358+6003delinsTC) n.809+6002_809+6003delinsTC | |
| 9 | g.104877039del | CA1127657371 | ABCA1 | c.421+6002del (n.421+6002del) c.241+6002del (n.241+6002del) c.496+6002del (n.496+6002del) c.58+6002del (n.58+6002del) c.358+6002del (n.358+6002del) n.809+6002del | dbSNP |
| 9 | g.104877040G>T | CA2503316856 | ABCA1 | c.421+5999C>A (n.421+5999C>A) c.241+5999C>A (n.241+5999C>A) c.496+5999C>A (n.496+5999C>A) c.58+5999C>A (n.58+5999C>A) c.358+5999C>A (n.358+5999C>A) n.809+5999C>A | |
| 9 | g.104877047T>C | CA1869937128 | ABCA1 | c.421+5992A>G (n.421+5992A>G) c.241+5992A>G (n.241+5992A>G) c.496+5992A>G (n.496+5992A>G) c.58+5992A>G (n.58+5992A>G) c.358+5992A>G (n.358+5992A>G) n.809+5992A>G | dbSNP |
| 9 | g.104877047T= | CA1869937127 | ABCA1 | c.421+5992A= (n.421+5992A=) c.241+5992A= (n.241+5992A=) c.496+5992A= (n.496+5992A=) c.58+5992A= (n.58+5992A=) c.358+5992A= (n.358+5992A=) n.809+5992A= | |
| 9 | g.104877048G>A | CA197377252 | ABCA1 | c.421+5991C>T (n.421+5991C>T) c.241+5991C>T (n.241+5991C>T) c.496+5991C>T (n.496+5991C>T) c.58+5991C>T (n.58+5991C>T) c.358+5991C>T (n.358+5991C>T) n.809+5991C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104877048G= | CA1869937129 | ABCA1 | c.421+5991C= (n.421+5991C=) c.241+5991C= (n.241+5991C=) c.496+5991C= (n.496+5991C=) c.58+5991C= (n.58+5991C=) c.358+5991C= (n.358+5991C=) n.809+5991C= | |
| 9 | g.104877053_104877058delinsATAAAG | CA1869937133 | ABCA1 | c.421+5981_421+5986delinsCTTTAT (n.421+5981_421+5986delinsCTTTAT) c.241+5981_241+5986delinsCTTTAT (n.241+5981_241+5986delinsCTTTAT) c.496+5981_496+5986delinsCTTTAT (n.496+5981_496+5986delinsCTTTAT) c.58+5981_58+5986delinsCTTTAT (n.58+5981_58+5986delinsCTTTAT) c.358+5981_358+5986delinsCTTTAT (n.358+5981_358+5986delinsCTTTAT) n.809+5981_809+5986delinsCTTTAT | |
| 9 | g.104877054T>C | CA1869937136 | ABCA1 | c.421+5985A>G (n.421+5985A>G) c.241+5985A>G (n.241+5985A>G) c.496+5985A>G (n.496+5985A>G) c.58+5985A>G (n.58+5985A>G) c.358+5985A>G (n.358+5985A>G) n.809+5985A>G | dbSNP |
| 9 | g.104877054T= | CA1869937138 | ABCA1 | c.421+5985A= (n.421+5985A=) c.241+5985A= (n.241+5985A=) c.496+5985A= (n.496+5985A=) c.58+5985A= (n.58+5985A=) c.358+5985A= (n.358+5985A=) n.809+5985A= | |
| 9 | g.104877058_104877062del | CA918518613 | ABCA1 | c.421+5981_421+5985del (n.421+5981_421+5985del) c.241+5981_241+5985del (n.241+5981_241+5985del) c.496+5981_496+5985del (n.496+5981_496+5985del) c.58+5981_58+5985del (n.58+5981_58+5985del) c.358+5981_358+5985del (n.358+5981_358+5985del) n.809+5981_809+5985del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104877057A= | CA1869937140 | ABCA1 | c.421+5982T= (n.421+5982T=) c.241+5982T= (n.241+5982T=) c.496+5982T= (n.496+5982T=) c.58+5982T= (n.58+5982T=) c.358+5982T= (n.358+5982T=) n.809+5982T= | |
| 9 | g.104877057A>C | CA197377255 | ABCA1 | c.421+5982T>G (n.421+5982T>G) c.241+5982T>G (n.241+5982T>G) c.496+5982T>G (n.496+5982T>G) c.58+5982T>G (n.58+5982T>G) c.358+5982T>G (n.358+5982T>G) n.809+5982T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104877058G= | CA1869937144 | ABCA1 | c.421+5981C= (n.421+5981C=) c.241+5981C= (n.241+5981C=) c.496+5981C= (n.496+5981C=) c.58+5981C= (n.58+5981C=) c.358+5981C= (n.358+5981C=) n.809+5981C= | |
| 9 | g.104877059T>C | CA1869937149 | ABCA1 | c.421+5980A>G (n.421+5980A>G) c.241+5980A>G (n.241+5980A>G) c.496+5980A>G (n.496+5980A>G) c.58+5980A>G (n.58+5980A>G) c.358+5980A>G (n.358+5980A>G) n.809+5980A>G | dbSNP |
| 9 | g.104877059T= | CA1869937148 | ABCA1 | c.421+5980A= (n.421+5980A=) c.241+5980A= (n.241+5980A=) c.496+5980A= (n.496+5980A=) c.58+5980A= (n.58+5980A=) c.358+5980A= (n.358+5980A=) n.809+5980A= | |
| 9 | g.104877061_104877064dup | CA858064523 | ABCA1 | c.421+5977_421+5980dup (n.421+5977_421+5980dup) c.241+5977_241+5980dup (n.241+5977_241+5980dup) c.496+5977_496+5980dup (n.496+5977_496+5980dup) c.58+5977_58+5980dup (n.58+5977_58+5980dup) c.358+5977_358+5980dup (n.358+5977_358+5980dup) n.809+5977_809+5980dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104877062A= | CA1869937152 | ABCA1 | c.421+5977T= (n.421+5977T=) c.241+5977T= (n.241+5977T=) c.496+5977T= (n.496+5977T=) c.58+5977T= (n.58+5977T=) c.358+5977T= (n.358+5977T=) n.809+5977T= | |
| 9 | g.104877062A>G | CA197377260 | ABCA1 | c.421+5977T>C (n.421+5977T>C) c.241+5977T>C (n.241+5977T>C) c.496+5977T>C (n.496+5977T>C) c.58+5977T>C (n.58+5977T>C) c.358+5977T>C (n.358+5977T>C) n.809+5977T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104877065T>C | CA1869937163 | ABCA1 | c.421+5974A>G (n.421+5974A>G) c.241+5974A>G (n.241+5974A>G) c.496+5974A>G (n.496+5974A>G) c.58+5974A>G (n.58+5974A>G) c.358+5974A>G (n.358+5974A>G) n.809+5974A>G | dbSNP |
| 9 | g.104877065T= | CA1869937159 | ABCA1 | c.421+5974A= (n.421+5974A=) c.241+5974A= (n.241+5974A=) c.496+5974A= (n.496+5974A=) c.58+5974A= (n.58+5974A=) c.358+5974A= (n.358+5974A=) n.809+5974A= | |
| 9 | g.104877070A= | CA1869937165 | ABCA1 | c.421+5969T= (n.421+5969T=) c.241+5969T= (n.241+5969T=) c.496+5969T= (n.496+5969T=) c.58+5969T= (n.58+5969T=) c.358+5969T= (n.358+5969T=) n.809+5969T= | |
| 9 | g.104877070A>G | CA197377269 | ABCA1 | c.421+5969T>C (n.421+5969T>C) c.241+5969T>C (n.241+5969T>C) c.496+5969T>C (n.496+5969T>C) c.58+5969T>C (n.58+5969T>C) c.358+5969T>C (n.358+5969T>C) n.809+5969T>C | dbSNP |
| 9 | g.104877072C= | CA1869937169 | ABCA1 | c.421+5967G= (n.421+5967G=) c.241+5967G= (n.241+5967G=) c.496+5967G= (n.496+5967G=) c.58+5967G= (n.58+5967G=) c.358+5967G= (n.358+5967G=) n.809+5967G= | |
| 9 | g.104877072C>T | CA197377270 | ABCA1 | c.421+5967G>A (n.421+5967G>A) c.241+5967G>A (n.241+5967G>A) c.496+5967G>A (n.496+5967G>A) c.58+5967G>A (n.58+5967G>A) c.358+5967G>A (n.358+5967G>A) n.809+5967G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104877073T>C | CA1869937171 | ABCA1 | c.421+5966A>G (n.421+5966A>G) c.241+5966A>G (n.241+5966A>G) c.496+5966A>G (n.496+5966A>G) c.58+5966A>G (n.58+5966A>G) c.358+5966A>G (n.358+5966A>G) n.809+5966A>G | dbSNP |
| 9 | g.104877073T= | CA1869937170 | ABCA1 | c.421+5966A= (n.421+5966A=) c.241+5966A= (n.241+5966A=) c.496+5966A= (n.496+5966A=) c.58+5966A= (n.58+5966A=) c.358+5966A= (n.358+5966A=) n.809+5966A= | |
| 9 | g.104877078A= | CA1869937172 | ABCA1 | c.421+5961T= (n.421+5961T=) c.241+5961T= (n.241+5961T=) c.496+5961T= (n.496+5961T=) c.58+5961T= (n.58+5961T=) c.358+5961T= (n.358+5961T=) n.809+5961T= | |
| 9 | g.104877078A>C | CA858064528 | ABCA1 | c.421+5961T>G (n.421+5961T>G) c.241+5961T>G (n.241+5961T>G) c.496+5961T>G (n.496+5961T>G) c.58+5961T>G (n.58+5961T>G) c.358+5961T>G (n.358+5961T>G) n.809+5961T>G | dbSNP |
| 9 | g.104877079G>A | CA858064536 | ABCA1 | c.421+5960C>T (n.421+5960C>T) c.241+5960C>T (n.241+5960C>T) c.496+5960C>T (n.496+5960C>T) c.58+5960C>T (n.58+5960C>T) c.358+5960C>T (n.358+5960C>T) n.809+5960C>T | dbSNP |
| 9 | g.104877079G= | CA1869937174 | ABCA1 | c.421+5960C= (n.421+5960C=) c.241+5960C= (n.241+5960C=) c.496+5960C= (n.496+5960C=) c.58+5960C= (n.58+5960C=) c.358+5960C= (n.358+5960C=) n.809+5960C= | |
| 9 | g.104877084T>C | CA1869937179 | ABCA1 | c.421+5955A>G (n.421+5955A>G) c.241+5955A>G (n.241+5955A>G) c.496+5955A>G (n.496+5955A>G) c.58+5955A>G (n.58+5955A>G) c.358+5955A>G (n.358+5955A>G) n.809+5955A>G | dbSNP |
| 9 | g.104877084T= | CA1869937178 | ABCA1 | c.421+5955A= (n.421+5955A=) c.241+5955A= (n.241+5955A=) c.496+5955A= (n.496+5955A=) c.58+5955A= (n.58+5955A=) c.358+5955A= (n.358+5955A=) n.809+5955A= | |
| 9 | g.104877088C= | CA1869937182 | ABCA1 | c.421+5951G= (n.421+5951G=) c.241+5951G= (n.241+5951G=) c.496+5951G= (n.496+5951G=) c.58+5951G= (n.58+5951G=) c.358+5951G= (n.358+5951G=) n.809+5951G= | |
| 9 | g.104877088C>T | CA858064539 | ABCA1 | c.421+5951G>A (n.421+5951G>A) c.241+5951G>A (n.241+5951G>A) c.496+5951G>A (n.496+5951G>A) c.58+5951G>A (n.58+5951G>A) c.358+5951G>A (n.358+5951G>A) n.809+5951G>A | dbSNP |
| 9 | g.104877094G>A | CA1869937185 | ABCA1 | c.421+5945C>T (n.421+5945C>T) c.241+5945C>T (n.241+5945C>T) c.496+5945C>T (n.496+5945C>T) c.58+5945C>T (n.58+5945C>T) c.358+5945C>T (n.358+5945C>T) n.809+5945C>T | dbSNP |
| 9 | g.104877094G= | CA1869937188 | ABCA1 | c.421+5945C= (n.421+5945C=) c.241+5945C= (n.241+5945C=) c.496+5945C= (n.496+5945C=) c.58+5945C= (n.58+5945C=) c.358+5945C= (n.358+5945C=) n.809+5945C= | |
| 9 | g.104877098C= | CA1869937192 | ABCA1 | c.421+5941G= (n.421+5941G=) c.241+5941G= (n.241+5941G=) c.496+5941G= (n.496+5941G=) c.58+5941G= (n.58+5941G=) c.358+5941G= (n.358+5941G=) n.809+5941G= | |
| 9 | g.104877098C>G | CA1869937193 | ABCA1 | c.421+5941G>C (n.421+5941G>C) c.241+5941G>C (n.241+5941G>C) c.496+5941G>C (n.496+5941G>C) c.58+5941G>C (n.58+5941G>C) c.358+5941G>C (n.358+5941G>C) n.809+5941G>C | dbSNP |
| 9 | g.104877099T>C | CA1869937197 | ABCA1 | c.421+5940A>G (n.421+5940A>G) c.241+5940A>G (n.241+5940A>G) c.496+5940A>G (n.496+5940A>G) c.58+5940A>G (n.58+5940A>G) c.358+5940A>G (n.358+5940A>G) n.809+5940A>G | dbSNP |
| 9 | g.104877099T= | CA1869937194 | ABCA1 | c.421+5940A= (n.421+5940A=) c.241+5940A= (n.241+5940A=) c.496+5940A= (n.496+5940A=) c.58+5940A= (n.58+5940A=) c.358+5940A= (n.358+5940A=) n.809+5940A= | |
| 9 | g.104877100G>A | CA197377271 | ABCA1 | c.421+5939C>T (n.421+5939C>T) c.241+5939C>T (n.241+5939C>T) c.496+5939C>T (n.496+5939C>T) c.58+5939C>T (n.58+5939C>T) c.358+5939C>T (n.358+5939C>T) n.809+5939C>T | dbSNP |
| 9 | g.104877100G= | CA1869937200 | ABCA1 | c.421+5939C= (n.421+5939C=) c.241+5939C= (n.241+5939C=) c.496+5939C= (n.496+5939C=) c.58+5939C= (n.58+5939C=) c.358+5939C= (n.358+5939C=) n.809+5939C= | |
| 9 | g.104877101G>A | CA653225387 | ABCA1 | c.421+5938C>T (n.421+5938C>T) c.241+5938C>T (n.241+5938C>T) c.496+5938C>T (n.496+5938C>T) c.58+5938C>T (n.58+5938C>T) c.358+5938C>T (n.358+5938C>T) n.809+5938C>T | COSMIC |
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| 9 | g.104877102G>T | CA1127657381 | ABCA1 | c.421+5937C>A (n.421+5937C>A) c.241+5937C>A (n.241+5937C>A) c.496+5937C>A (n.496+5937C>A) c.58+5937C>A (n.58+5937C>A) c.358+5937C>A (n.358+5937C>A) n.809+5937C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |