| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.104828891G>A | CA5168816 | ABCA1 | c.2115+25C>T (n.2115+25C>T) n.288+25C>T c.1935+25C>T (n.1935+25C>T) c.2190+25C>T (n.2190+25C>T) c.1752+25C>T (n.1752+25C>T) c.2052+25C>T (n.2052+25C>T) n.2503+25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828891G= | CA1869919899 | ABCA1 | c.2115+25C= (n.2115+25C=) n.288+25C= c.1935+25C= (n.1935+25C=) c.2190+25C= (n.2190+25C=) c.1752+25C= (n.1752+25C=) c.2052+25C= (n.2052+25C=) n.2503+25C= | |
| 9 | g.104828891G>T | CA589840225 | ABCA1 | c.2115+25C>A (n.2115+25C>A) n.288+25C>A c.1935+25C>A (n.1935+25C>A) c.2190+25C>A (n.2190+25C>A) c.1752+25C>A (n.1752+25C>A) c.2052+25C>A (n.2052+25C>A) n.2503+25C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828892G>C | CA2579406923 | ABCA1 | c.2115+24C>G (n.2115+24C>G) n.288+24C>G c.1935+24C>G (n.1935+24C>G) c.2190+24C>G (n.2190+24C>G) c.1752+24C>G (n.1752+24C>G) c.2052+24C>G (n.2052+24C>G) n.2503+24C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828893A>G | CA2579406924 | ABCA1 | c.2115+23T>C (n.2115+23T>C) n.288+23T>C c.1935+23T>C (n.1935+23T>C) c.2190+23T>C (n.2190+23T>C) c.1752+23T>C (n.1752+23T>C) c.2052+23T>C (n.2052+23T>C) n.2503+23T>C | |
| 9 | g.104828894A>G | CA2691056099 | ABCA1 | c.2115+22T>C (n.2115+22T>C) n.288+22T>C c.1935+22T>C (n.1935+22T>C) c.2190+22T>C (n.2190+22T>C) c.1752+22T>C (n.1752+22T>C) c.2052+22T>C (n.2052+22T>C) n.2503+22T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828895G>A | CA5168817 | ABCA1 | c.2115+21C>T (n.2115+21C>T) n.288+21C>T c.1935+21C>T (n.1935+21C>T) c.2190+21C>T (n.2190+21C>T) c.1752+21C>T (n.1752+21C>T) c.2052+21C>T (n.2052+21C>T) n.2503+21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828895G= | CA1869919905 | ABCA1 | c.2115+21C= (n.2115+21C=) n.288+21C= c.1935+21C= (n.1935+21C=) c.2190+21C= (n.2190+21C=) c.1752+21C= (n.1752+21C=) c.2052+21C= (n.2052+21C=) n.2503+21C= | |
| 9 | g.104828895G>T | CA653225138 | ABCA1 | c.2115+21C>A (n.2115+21C>A) n.288+21C>A c.1935+21C>A (n.1935+21C>A) c.2190+21C>A (n.2190+21C>A) c.1752+21C>A (n.1752+21C>A) c.2052+21C>A (n.2052+21C>A) n.2503+21C>A | COSMIC |
| 9 | g.104828896A= | CA1869919910 | ABCA1 | c.2115+20T= (n.2115+20T=) n.288+20T= c.1935+20T= (n.1935+20T=) c.2190+20T= (n.2190+20T=) c.1752+20T= (n.1752+20T=) c.2052+20T= (n.2052+20T=) n.2503+20T= | |
| 9 | g.104828896A>G | CA1127662162 | ABCA1 | c.2115+20T>C (n.2115+20T>C) n.288+20T>C c.1935+20T>C (n.1935+20T>C) c.2190+20T>C (n.2190+20T>C) c.1752+20T>C (n.1752+20T>C) c.2052+20T>C (n.2052+20T>C) n.2503+20T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828897G>A | CA5168818 | ABCA1 | c.2115+19C>T (n.2115+19C>T) n.288+19C>T c.1935+19C>T (n.1935+19C>T) c.2190+19C>T (n.2190+19C>T) c.1752+19C>T (n.1752+19C>T) c.2052+19C>T (n.2052+19C>T) n.2503+19C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828897G>C | CA2691056100 | ABCA1 | c.2115+19C>G (n.2115+19C>G) n.288+19C>G c.1935+19C>G (n.1935+19C>G) c.2190+19C>G (n.2190+19C>G) c.1752+19C>G (n.1752+19C>G) c.2052+19C>G (n.2052+19C>G) n.2503+19C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828897G= | CA1869919912 | ABCA1 | c.2115+19C= (n.2115+19C=) n.288+19C= c.1935+19C= (n.1935+19C=) c.2190+19C= (n.2190+19C=) c.1752+19C= (n.1752+19C=) c.2052+19C= (n.2052+19C=) n.2503+19C= | |
| 9 | g.104828898C>A | CA858048629 | ABCA1 | c.2115+18G>T (n.2115+18G>T) n.288+18G>T c.1935+18G>T (n.1935+18G>T) c.2190+18G>T (n.2190+18G>T) c.1752+18G>T (n.1752+18G>T) c.2052+18G>T (n.2052+18G>T) n.2503+18G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828898C= | CA1869919915 | ABCA1 | c.2115+18G= (n.2115+18G=) n.288+18G= c.1935+18G= (n.1935+18G=) c.2190+18G= (n.2190+18G=) c.1752+18G= (n.1752+18G=) c.2052+18G= (n.2052+18G=) n.2503+18G= | |
| 9 | g.104828898C>G | CA5168820 | ABCA1 | c.2115+18G>C (n.2115+18G>C) n.288+18G>C c.1935+18G>C (n.1935+18G>C) c.2190+18G>C (n.2190+18G>C) c.1752+18G>C (n.1752+18G>C) c.2052+18G>C (n.2052+18G>C) n.2503+18G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828898C>T | CA5168819 | ABCA1 | c.2115+18G>A (n.2115+18G>A) n.288+18G>A c.1935+18G>A (n.1935+18G>A) c.2190+18G>A (n.2190+18G>A) c.1752+18G>A (n.1752+18G>A) c.2052+18G>A (n.2052+18G>A) n.2503+18G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828899G>A | CA5168821 | ABCA1 | c.2115+17C>T (n.2115+17C>T) n.288+17C>T c.1935+17C>T (n.1935+17C>T) c.2190+17C>T (n.2190+17C>T) c.1752+17C>T (n.1752+17C>T) c.2052+17C>T (n.2052+17C>T) n.2503+17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828899G= | CA1869919917 | ABCA1 | c.2115+17C= (n.2115+17C=) n.288+17C= c.1935+17C= (n.1935+17C=) c.2190+17C= (n.2190+17C=) c.1752+17C= (n.1752+17C=) c.2052+17C= (n.2052+17C=) n.2503+17C= | |
| 9 | g.104828902T>G | CA2691056101 | ABCA1 | c.2115+14A>C (n.2115+14A>C) n.288+14A>C c.1935+14A>C (n.1935+14A>C) c.2190+14A>C (n.2190+14A>C) c.1752+14A>C (n.1752+14A>C) c.2052+14A>C (n.2052+14A>C) n.2503+14A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828903G>A | CA1869919924 | ABCA1 | c.2115+13C>T (n.2115+13C>T) n.288+13C>T c.1935+13C>T (n.1935+13C>T) c.2190+13C>T (n.2190+13C>T) c.1752+13C>T (n.1752+13C>T) c.2052+13C>T (n.2052+13C>T) n.2503+13C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.104828903G= | CA1869919919 | ABCA1 | c.2115+13C= (n.2115+13C=) n.288+13C= c.1935+13C= (n.1935+13C=) c.2190+13C= (n.2190+13C=) c.1752+13C= (n.1752+13C=) c.2052+13C= (n.2052+13C=) n.2503+13C= | |
| 9 | g.104828905G>C | CA2515857025 | ABCA1 | c.2115+11C>G (n.2115+11C>G) n.288+11C>G c.1935+11C>G (n.1935+11C>G) c.2190+11C>G (n.2190+11C>G) c.1752+11C>G (n.1752+11C>G) c.2052+11C>G (n.2052+11C>G) n.2503+11C>G | |
| 9 | g.104828906G>A | CA1869919926 | ABCA1 | c.2115+10C>T (n.2115+10C>T) n.288+10C>T c.1935+10C>T (n.1935+10C>T) c.2190+10C>T (n.2190+10C>T) c.1752+10C>T (n.1752+10C>T) c.2052+10C>T (n.2052+10C>T) n.2503+10C>T | dbSNP |
| 9 | g.104828906G>C | CA1869919930 | ABCA1 | c.2115+10C>G (n.2115+10C>G) n.288+10C>G c.1935+10C>G (n.1935+10C>G) c.2190+10C>G (n.2190+10C>G) c.1752+10C>G (n.1752+10C>G) c.2052+10C>G (n.2052+10C>G) n.2503+10C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.104828906G= | CA1869919925 | ABCA1 | c.2115+10C= (n.2115+10C=) n.288+10C= c.1935+10C= (n.1935+10C=) c.2190+10C= (n.2190+10C=) c.1752+10C= (n.1752+10C=) c.2052+10C= (n.2052+10C=) n.2503+10C= | |
| 9 | g.104828907C>T | CA2691056102 | ABCA1 | c.2115+9G>A (n.2115+9G>A) n.288+9G>A c.1935+9G>A (n.1935+9G>A) c.2190+9G>A (n.2190+9G>A) c.1752+9G>A (n.1752+9G>A) c.2052+9G>A (n.2052+9G>A) n.2503+9G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828909G= | CA1869919937 | ABCA1 | c.2115+7C= (n.2115+7C=) n.288+7C= c.1935+7C= (n.1935+7C=) c.2190+7C= (n.2190+7C=) c.1752+7C= (n.1752+7C=) c.2052+7C= (n.2052+7C=) n.2503+7C= | |
| 9 | g.104828909G>T | CA589840254 | ABCA1 | c.2115+7C>A (n.2115+7C>A) n.288+7C>A c.1935+7C>A (n.1935+7C>A) c.2190+7C>A (n.2190+7C>A) c.1752+7C>A (n.1752+7C>A) c.2052+7C>A (n.2052+7C>A) n.2503+7C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828910C>T | CA2691056103 | ABCA1 | c.2115+6G>A (n.2115+6G>A) n.288+6G>A c.1935+6G>A (n.1935+6G>A) c.2190+6G>A (n.2190+6G>A) c.1752+6G>A (n.1752+6G>A) c.2052+6G>A (n.2052+6G>A) n.2503+6G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828911C= | CA1869919947 | ABCA1 | c.2115+5G= (n.2115+5G=) n.288+5G= c.1935+5G= (n.1935+5G=) c.2190+5G= (n.2190+5G=) c.1752+5G= (n.1752+5G=) c.2052+5G= (n.2052+5G=) n.2503+5G= | |
| 9 | g.104828911C>G | CA5168822 | ABCA1 | c.2115+5G>C (n.2115+5G>C) n.288+5G>C c.1935+5G>C (n.1935+5G>C) c.2190+5G>C (n.2190+5G>C) c.1752+5G>C (n.1752+5G>C) c.2052+5G>C (n.2052+5G>C) n.2503+5G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828912T>C | CA2691056104 | ABCA1 | c.2115+4A>G (n.2115+4A>G) n.288+4A>G c.1935+4A>G (n.1935+4A>G) c.2190+4A>G (n.2190+4A>G) c.1752+4A>G (n.1752+4A>G) c.2052+4A>G (n.2052+4A>G) n.2503+4A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828913T>C | CA2691056105 | ABCA1 | c.2115+3A>G (n.2115+3A>G) n.288+3A>G c.1935+3A>G (n.1935+3A>G) c.2190+3A>G (n.2190+3A>G) c.1752+3A>G (n.1752+3A>G) c.2052+3A>G (n.2052+3A>G) n.2503+3A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828914A>C | CA374322006 | ABCA1 | c.2115+2T>G (n.2115+2T>G) n.288+2T>G c.1935+2T>G (n.1935+2T>G) c.2190+2T>G (n.2190+2T>G) c.1752+2T>G (n.1752+2T>G) c.2052+2T>G (n.2052+2T>G) n.2503+2T>G | |
| 9 | g.104828914A>G | CA374322007 | ABCA1 | c.2115+2T>C (n.2115+2T>C) n.288+2T>C c.1935+2T>C (n.1935+2T>C) c.2190+2T>C (n.2190+2T>C) c.1752+2T>C (n.1752+2T>C) c.2052+2T>C (n.2052+2T>C) n.2503+2T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828914A>T | CA374322008 | ABCA1 | c.2115+2T>A (n.2115+2T>A) n.288+2T>A c.1935+2T>A (n.1935+2T>A) c.2190+2T>A (n.2190+2T>A) c.1752+2T>A (n.1752+2T>A) c.2052+2T>A (n.2052+2T>A) n.2503+2T>A | |
| 9 | g.104828915C>A | CA374322010 | ABCA1 | c.2115+1G>T (n.2115+1G>T) n.288+1G>T c.1935+1G>T (n.1935+1G>T) c.2190+1G>T (n.2190+1G>T) c.1752+1G>T (n.1752+1G>T) c.2052+1G>T (n.2052+1G>T) n.2503+1G>T | |
| 9 | g.104828915C= | CA1869919954 | ABCA1 | c.2115+1G= (n.2115+1G=) n.288+1G= c.1935+1G= (n.1935+1G=) c.2190+1G= (n.2190+1G=) c.1752+1G= (n.1752+1G=) c.2052+1G= (n.2052+1G=) n.2503+1G= | |
| 9 | g.104828915C>G | CA374322011 | ABCA1 | c.2115+1G>C (n.2115+1G>C) n.288+1G>C c.1935+1G>C (n.1935+1G>C) c.2190+1G>C (n.2190+1G>C) c.1752+1G>C (n.1752+1G>C) c.2052+1G>C (n.2052+1G>C) n.2503+1G>C | |
| 9 | g.104828915C>T | CA374322009 | ABCA1 | c.2115+1G>A (n.2115+1G>A) n.288+1G>A c.1935+1G>A (n.1935+1G>A) c.2190+1G>A (n.2190+1G>A) c.1752+1G>A (n.1752+1G>A) c.2052+1G>A (n.2052+1G>A) n.2503+1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.104828916C>A | CA374322013 | ABCA1 | c.2115G>T (p.Lys705Asn) n.288G>T c.1935G>T (p.Lys645Asn) c.2190G>T (p.Lys730Asn) c.1752G>T (p.Lys584Asn) c.2052G>T (p.Lys684Asn) n.2503G>T | |
| 9 | g.104828916C= | CA1869919958 | ABCA1 | c.2115G= (p.Lys705=) n.288G= c.1935G= (p.Lys645=) c.2190G= (p.Lys730=) c.1752G= (p.Lys584=) c.2052G= (p.Lys684=) n.2503G= | |
| 9 | g.104828916C>G | CA374322012 | ABCA1 | c.2115G>C (p.Lys705Asn) n.288G>C c.1935G>C (p.Lys645Asn) c.2190G>C (p.Lys730Asn) c.1752G>C (p.Lys584Asn) c.2052G>C (p.Lys684Asn) n.2503G>C | |
| 9 | g.104828916C>T | CA466509950 | ABCA1 | c.2115G>A (p.Lys705=) n.288G>A c.1935G>A (p.Lys645=) c.2190G>A (p.Lys730=) c.1752G>A (p.Lys584=) c.2052G>A (p.Lys684=) n.2503G>A | dbSNP |
| 9 | g.104828917T>A | CA374322014 | ABCA1 | c.2114A>T (p.Lys705Met) n.287A>T c.1934A>T (p.Lys645Met) c.2189A>T (p.Lys730Met) c.1751A>T (p.Lys584Met) c.2051A>T (p.Lys684Met) n.2502A>T | |
| 9 | g.104828917T>C | CA374322015 | ABCA1 | c.2114A>G (p.Lys705Arg) n.287A>G c.1934A>G (p.Lys645Arg) c.2189A>G (p.Lys730Arg) c.1751A>G (p.Lys584Arg) c.2051A>G (p.Lys684Arg) n.2502A>G | |
| 9 | g.104828917T>G | CA374322016 | ABCA1 | c.2114A>C (p.Lys705Thr) n.287A>C c.1934A>C (p.Lys645Thr) c.2189A>C (p.Lys730Thr) c.1751A>C (p.Lys584Thr) c.2051A>C (p.Lys684Thr) n.2502A>C | |
| 9 | g.104828918T>A | CA374322017 | ABCA1 | c.2113A>T (p.Lys705Ter) n.286A>T c.1933A>T (p.Lys645Ter) c.2188A>T (p.Lys730Ter) c.1750A>T (p.Lys584Ter) c.2050A>T (p.Lys684Ter) n.2501A>T |