| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.104828875C= | CA1869919871 | ABCA1 | c.2115+41G= (n.2115+41G=) n.288+41G= c.1935+41G= (n.1935+41G=) c.2190+41G= (n.2190+41G=) c.1752+41G= (n.1752+41G=) c.2052+41G= (n.2052+41G=) n.2503+41G= | |
| 9 | g.104828875C>T | CA5168810 | ABCA1 | c.2115+41G>A (n.2115+41G>A) n.288+41G>A c.1935+41G>A (n.1935+41G>A) c.2190+41G>A (n.2190+41G>A) c.1752+41G>A (n.1752+41G>A) c.2052+41G>A (n.2052+41G>A) n.2503+41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828876G>A | CA5168811 | ABCA1 | c.2115+40C>T (n.2115+40C>T) n.288+40C>T c.1935+40C>T (n.1935+40C>T) c.2190+40C>T (n.2190+40C>T) c.1752+40C>T (n.1752+40C>T) c.2052+40C>T (n.2052+40C>T) n.2503+40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828876G>C | CA5168812 | ABCA1 | c.2115+40C>G (n.2115+40C>G) n.288+40C>G c.1935+40C>G (n.1935+40C>G) c.2190+40C>G (n.2190+40C>G) c.1752+40C>G (n.1752+40C>G) c.2052+40C>G (n.2052+40C>G) n.2503+40C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828876G= | CA1869919876 | ABCA1 | c.2115+40C= (n.2115+40C=) n.288+40C= c.1935+40C= (n.1935+40C=) c.2190+40C= (n.2190+40C=) c.1752+40C= (n.1752+40C=) c.2052+40C= (n.2052+40C=) n.2503+40C= | |
| 9 | g.104828877G= | CA1869919882 | ABCA1 | c.2115+39C= (n.2115+39C=) n.288+39C= c.1935+39C= (n.1935+39C=) c.2190+39C= (n.2190+39C=) c.1752+39C= (n.1752+39C=) c.2052+39C= (n.2052+39C=) n.2503+39C= | |
| 9 | g.104828877G>T | CA589840215 | ABCA1 | c.2115+39C>A (n.2115+39C>A) n.288+39C>A c.1935+39C>A (n.1935+39C>A) c.2190+39C>A (n.2190+39C>A) c.1752+39C>A (n.1752+39C>A) c.2052+39C>A (n.2052+39C>A) n.2503+39C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828879G>A | CA5168813 | ABCA1 | c.2115+37C>T (n.2115+37C>T) n.288+37C>T c.1935+37C>T (n.1935+37C>T) c.2190+37C>T (n.2190+37C>T) c.1752+37C>T (n.1752+37C>T) c.2052+37C>T (n.2052+37C>T) n.2503+37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828879G= | CA1869919885 | ABCA1 | c.2115+37C= (n.2115+37C=) n.288+37C= c.1935+37C= (n.1935+37C=) c.2190+37C= (n.2190+37C=) c.1752+37C= (n.1752+37C=) c.2052+37C= (n.2052+37C=) n.2503+37C= | |
| 9 | g.104828879_104828880delinsGT | CA1869919886 | ABCA1 | c.2115+36_2115+37delinsAC (n.2115+36_2115+37delinsAC) n.288+36_288+37delinsAC c.1935+36_1935+37delinsAC (n.1935+36_1935+37delinsAC) c.2190+36_2190+37delinsAC (n.2190+36_2190+37delinsAC) c.1752+36_1752+37delinsAC (n.1752+36_1752+37delinsAC) c.2052+36_2052+37delinsAC (n.2052+36_2052+37delinsAC) n.2503+36_2503+37delinsAC | |
| 9 | g.104828882del | CA5168814 | ABCA1 | c.2115+36del (n.2115+36del) n.288+36del c.1935+36del (n.1935+36del) c.2190+36del (n.2190+36del) c.1752+36del (n.1752+36del) c.2052+36del (n.2052+36del) n.2503+36del | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828881T>C | CA2691056094 | ABCA1 | c.2115+35A>G (n.2115+35A>G) n.288+35A>G c.1935+35A>G (n.1935+35A>G) c.2190+35A>G (n.2190+35A>G) c.1752+35A>G (n.1752+35A>G) c.2052+35A>G (n.2052+35A>G) n.2503+35A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828884C>A | CA5168815 | ABCA1 | c.2115+32G>T (n.2115+32G>T) n.288+32G>T c.1935+32G>T (n.1935+32G>T) c.2190+32G>T (n.2190+32G>T) c.1752+32G>T (n.1752+32G>T) c.2052+32G>T (n.2052+32G>T) n.2503+32G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828884C= | CA1869919889 | ABCA1 | c.2115+32G= (n.2115+32G=) n.288+32G= c.1935+32G= (n.1935+32G=) c.2190+32G= (n.2190+32G=) c.1752+32G= (n.1752+32G=) c.2052+32G= (n.2052+32G=) n.2503+32G= | |
| 9 | g.104828885T>C | CA2579406920 | ABCA1 | c.2115+31A>G (n.2115+31A>G) n.288+31A>G c.1935+31A>G (n.1935+31A>G) c.2190+31A>G (n.2190+31A>G) c.1752+31A>G (n.1752+31A>G) c.2052+31A>G (n.2052+31A>G) n.2503+31A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828886G>A | CA2691056095 | ABCA1 | c.2115+30C>T (n.2115+30C>T) n.288+30C>T c.1935+30C>T (n.1935+30C>T) c.2190+30C>T (n.2190+30C>T) c.1752+30C>T (n.1752+30C>T) c.2052+30C>T (n.2052+30C>T) n.2503+30C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828886G= | CA1869919892 | ABCA1 | c.2115+30C= (n.2115+30C=) n.288+30C= c.1935+30C= (n.1935+30C=) c.2190+30C= (n.2190+30C=) c.1752+30C= (n.1752+30C=) c.2052+30C= (n.2052+30C=) n.2503+30C= | |
| 9 | g.104828886G>T | CA1869919893 | ABCA1 | c.2115+30C>A (n.2115+30C>A) n.288+30C>A c.1935+30C>A (n.1935+30C>A) c.2190+30C>A (n.2190+30C>A) c.1752+30C>A (n.1752+30C>A) c.2052+30C>A (n.2052+30C>A) n.2503+30C>A | dbSNP |
| 9 | g.104828887G>T | CA2691056096 | ABCA1 | c.2115+29C>A (n.2115+29C>A) n.288+29C>A c.1935+29C>A (n.1935+29C>A) c.2190+29C>A (n.2190+29C>A) c.1752+29C>A (n.1752+29C>A) c.2052+29C>A (n.2052+29C>A) n.2503+29C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828888C= | CA1869919896 | ABCA1 | c.2115+28G= (n.2115+28G=) n.288+28G= c.1935+28G= (n.1935+28G=) c.2190+28G= (n.2190+28G=) c.1752+28G= (n.1752+28G=) c.2052+28G= (n.2052+28G=) n.2503+28G= | |
| 9 | g.104828888C>T | CA589840220 | ABCA1 | c.2115+28G>A (n.2115+28G>A) n.288+28G>A c.1935+28G>A (n.1935+28G>A) c.2190+28G>A (n.2190+28G>A) c.1752+28G>A (n.1752+28G>A) c.2052+28G>A (n.2052+28G>A) n.2503+28G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.104828888dup | CA2691056097 | ABCA1 | c.2115+28dup (n.2115+28dup) n.288+28dup c.1935+28dup (n.1935+28dup) c.2190+28dup (n.2190+28dup) c.1752+28dup (n.1752+28dup) c.2052+28dup (n.2052+28dup) n.2503+28dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828889A>G | CA2691056098 | ABCA1 | c.2115+27T>C (n.2115+27T>C) n.288+27T>C c.1935+27T>C (n.1935+27T>C) c.2190+27T>C (n.2190+27T>C) c.1752+27T>C (n.1752+27T>C) c.2052+27T>C (n.2052+27T>C) n.2503+27T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828890G>A | CA2579406921 | ABCA1 | c.2115+26C>T (n.2115+26C>T) n.288+26C>T c.1935+26C>T (n.1935+26C>T) c.2190+26C>T (n.2190+26C>T) c.1752+26C>T (n.1752+26C>T) c.2052+26C>T (n.2052+26C>T) n.2503+26C>T | |
| 9 | g.104828890G>T | CA2579406922 | ABCA1 | c.2115+26C>A (n.2115+26C>A) n.288+26C>A c.1935+26C>A (n.1935+26C>A) c.2190+26C>A (n.2190+26C>A) c.1752+26C>A (n.1752+26C>A) c.2052+26C>A (n.2052+26C>A) n.2503+26C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828891G>A | CA5168816 | ABCA1 | c.2115+25C>T (n.2115+25C>T) n.288+25C>T c.1935+25C>T (n.1935+25C>T) c.2190+25C>T (n.2190+25C>T) c.1752+25C>T (n.1752+25C>T) c.2052+25C>T (n.2052+25C>T) n.2503+25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828891G= | CA1869919899 | ABCA1 | c.2115+25C= (n.2115+25C=) n.288+25C= c.1935+25C= (n.1935+25C=) c.2190+25C= (n.2190+25C=) c.1752+25C= (n.1752+25C=) c.2052+25C= (n.2052+25C=) n.2503+25C= | |
| 9 | g.104828891G>T | CA589840225 | ABCA1 | c.2115+25C>A (n.2115+25C>A) n.288+25C>A c.1935+25C>A (n.1935+25C>A) c.2190+25C>A (n.2190+25C>A) c.1752+25C>A (n.1752+25C>A) c.2052+25C>A (n.2052+25C>A) n.2503+25C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828892G>C | CA2579406923 | ABCA1 | c.2115+24C>G (n.2115+24C>G) n.288+24C>G c.1935+24C>G (n.1935+24C>G) c.2190+24C>G (n.2190+24C>G) c.1752+24C>G (n.1752+24C>G) c.2052+24C>G (n.2052+24C>G) n.2503+24C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828893A>G | CA2579406924 | ABCA1 | c.2115+23T>C (n.2115+23T>C) n.288+23T>C c.1935+23T>C (n.1935+23T>C) c.2190+23T>C (n.2190+23T>C) c.1752+23T>C (n.1752+23T>C) c.2052+23T>C (n.2052+23T>C) n.2503+23T>C | |
| 9 | g.104828894A>G | CA2691056099 | ABCA1 | c.2115+22T>C (n.2115+22T>C) n.288+22T>C c.1935+22T>C (n.1935+22T>C) c.2190+22T>C (n.2190+22T>C) c.1752+22T>C (n.1752+22T>C) c.2052+22T>C (n.2052+22T>C) n.2503+22T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828895G>A | CA5168817 | ABCA1 | c.2115+21C>T (n.2115+21C>T) n.288+21C>T c.1935+21C>T (n.1935+21C>T) c.2190+21C>T (n.2190+21C>T) c.1752+21C>T (n.1752+21C>T) c.2052+21C>T (n.2052+21C>T) n.2503+21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828895G= | CA1869919905 | ABCA1 | c.2115+21C= (n.2115+21C=) n.288+21C= c.1935+21C= (n.1935+21C=) c.2190+21C= (n.2190+21C=) c.1752+21C= (n.1752+21C=) c.2052+21C= (n.2052+21C=) n.2503+21C= | |
| 9 | g.104828895G>T | CA653225138 | ABCA1 | c.2115+21C>A (n.2115+21C>A) n.288+21C>A c.1935+21C>A (n.1935+21C>A) c.2190+21C>A (n.2190+21C>A) c.1752+21C>A (n.1752+21C>A) c.2052+21C>A (n.2052+21C>A) n.2503+21C>A | COSMIC |
| 9 | g.104828896A= | CA1869919910 | ABCA1 | c.2115+20T= (n.2115+20T=) n.288+20T= c.1935+20T= (n.1935+20T=) c.2190+20T= (n.2190+20T=) c.1752+20T= (n.1752+20T=) c.2052+20T= (n.2052+20T=) n.2503+20T= | |
| 9 | g.104828896A>G | CA1127662162 | ABCA1 | c.2115+20T>C (n.2115+20T>C) n.288+20T>C c.1935+20T>C (n.1935+20T>C) c.2190+20T>C (n.2190+20T>C) c.1752+20T>C (n.1752+20T>C) c.2052+20T>C (n.2052+20T>C) n.2503+20T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828897G>A | CA5168818 | ABCA1 | c.2115+19C>T (n.2115+19C>T) n.288+19C>T c.1935+19C>T (n.1935+19C>T) c.2190+19C>T (n.2190+19C>T) c.1752+19C>T (n.1752+19C>T) c.2052+19C>T (n.2052+19C>T) n.2503+19C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828897G>C | CA2691056100 | ABCA1 | c.2115+19C>G (n.2115+19C>G) n.288+19C>G c.1935+19C>G (n.1935+19C>G) c.2190+19C>G (n.2190+19C>G) c.1752+19C>G (n.1752+19C>G) c.2052+19C>G (n.2052+19C>G) n.2503+19C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828897G= | CA1869919912 | ABCA1 | c.2115+19C= (n.2115+19C=) n.288+19C= c.1935+19C= (n.1935+19C=) c.2190+19C= (n.2190+19C=) c.1752+19C= (n.1752+19C=) c.2052+19C= (n.2052+19C=) n.2503+19C= | |
| 9 | g.104828898C>A | CA858048629 | ABCA1 | c.2115+18G>T (n.2115+18G>T) n.288+18G>T c.1935+18G>T (n.1935+18G>T) c.2190+18G>T (n.2190+18G>T) c.1752+18G>T (n.1752+18G>T) c.2052+18G>T (n.2052+18G>T) n.2503+18G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828898C= | CA1869919915 | ABCA1 | c.2115+18G= (n.2115+18G=) n.288+18G= c.1935+18G= (n.1935+18G=) c.2190+18G= (n.2190+18G=) c.1752+18G= (n.1752+18G=) c.2052+18G= (n.2052+18G=) n.2503+18G= | |
| 9 | g.104828898C>G | CA5168820 | ABCA1 | c.2115+18G>C (n.2115+18G>C) n.288+18G>C c.1935+18G>C (n.1935+18G>C) c.2190+18G>C (n.2190+18G>C) c.1752+18G>C (n.1752+18G>C) c.2052+18G>C (n.2052+18G>C) n.2503+18G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828898C>T | CA5168819 | ABCA1 | c.2115+18G>A (n.2115+18G>A) n.288+18G>A c.1935+18G>A (n.1935+18G>A) c.2190+18G>A (n.2190+18G>A) c.1752+18G>A (n.1752+18G>A) c.2052+18G>A (n.2052+18G>A) n.2503+18G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828899G>A | CA5168821 | ABCA1 | c.2115+17C>T (n.2115+17C>T) n.288+17C>T c.1935+17C>T (n.1935+17C>T) c.2190+17C>T (n.2190+17C>T) c.1752+17C>T (n.1752+17C>T) c.2052+17C>T (n.2052+17C>T) n.2503+17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828899G= | CA1869919917 | ABCA1 | c.2115+17C= (n.2115+17C=) n.288+17C= c.1935+17C= (n.1935+17C=) c.2190+17C= (n.2190+17C=) c.1752+17C= (n.1752+17C=) c.2052+17C= (n.2052+17C=) n.2503+17C= | |
| 9 | g.104828902T>G | CA2691056101 | ABCA1 | c.2115+14A>C (n.2115+14A>C) n.288+14A>C c.1935+14A>C (n.1935+14A>C) c.2190+14A>C (n.2190+14A>C) c.1752+14A>C (n.1752+14A>C) c.2052+14A>C (n.2052+14A>C) n.2503+14A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828903G>A | CA1869919924 | ABCA1 | c.2115+13C>T (n.2115+13C>T) n.288+13C>T c.1935+13C>T (n.1935+13C>T) c.2190+13C>T (n.2190+13C>T) c.1752+13C>T (n.1752+13C>T) c.2052+13C>T (n.2052+13C>T) n.2503+13C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.104828903G= | CA1869919919 | ABCA1 | c.2115+13C= (n.2115+13C=) n.288+13C= c.1935+13C= (n.1935+13C=) c.2190+13C= (n.2190+13C=) c.1752+13C= (n.1752+13C=) c.2052+13C= (n.2052+13C=) n.2503+13C= | |
| 9 | g.104828905G>C | CA2515857025 | ABCA1 | c.2115+11C>G (n.2115+11C>G) n.288+11C>G c.1935+11C>G (n.1935+11C>G) c.2190+11C>G (n.2190+11C>G) c.1752+11C>G (n.1752+11C>G) c.2052+11C>G (n.2052+11C>G) n.2503+11C>G | |
| 9 | g.104828906G>A | CA1869919926 | ABCA1 | c.2115+10C>T (n.2115+10C>T) n.288+10C>T c.1935+10C>T (n.1935+10C>T) c.2190+10C>T (n.2190+10C>T) c.1752+10C>T (n.1752+10C>T) c.2052+10C>T (n.2052+10C>T) n.2503+10C>T | dbSNP |