| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.104828861del | CA2691056087 | ABCA1 | c.2115+55del (n.2115+55del) n.288+55del c.1935+55del (n.1935+55del) c.2190+55del (n.2190+55del) c.1752+55del (n.1752+55del) c.2052+55del (n.2052+55del) n.2503+55del | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828861G>A | CA197394858 | ABCA1 | c.2115+55C>T (n.2115+55C>T) n.288+55C>T c.1935+55C>T (n.1935+55C>T) c.2190+55C>T (n.2190+55C>T) c.1752+55C>T (n.1752+55C>T) c.2052+55C>T (n.2052+55C>T) n.2503+55C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828861G= | CA1869919836 | ABCA1 | c.2115+55C= (n.2115+55C=) n.288+55C= c.1935+55C= (n.1935+55C=) c.2190+55C= (n.2190+55C=) c.1752+55C= (n.1752+55C=) c.2052+55C= (n.2052+55C=) n.2503+55C= | |
| 9 | g.104828861G>T | CA2691056088 | ABCA1 | c.2115+55C>A (n.2115+55C>A) n.288+55C>A c.1935+55C>A (n.1935+55C>A) c.2190+55C>A (n.2190+55C>A) c.1752+55C>A (n.1752+55C>A) c.2052+55C>A (n.2052+55C>A) n.2503+55C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828862T>C | CA197394861 | ABCA1 | c.2115+54A>G (n.2115+54A>G) n.288+54A>G c.1935+54A>G (n.1935+54A>G) c.2190+54A>G (n.2190+54A>G) c.1752+54A>G (n.1752+54A>G) c.2052+54A>G (n.2052+54A>G) n.2503+54A>G | dbSNP |
| 9 | g.104828862T= | CA1869919838 | ABCA1 | c.2115+54A= (n.2115+54A=) n.288+54A= c.1935+54A= (n.1935+54A=) c.2190+54A= (n.2190+54A=) c.1752+54A= (n.1752+54A=) c.2052+54A= (n.2052+54A=) n.2503+54A= | |
| 9 | g.104828863G>T | CA2579406919 | ABCA1 | c.2115+53C>A (n.2115+53C>A) n.288+53C>A c.1935+53C>A (n.1935+53C>A) c.2190+53C>A (n.2190+53C>A) c.1752+53C>A (n.1752+53C>A) c.2052+53C>A (n.2052+53C>A) n.2503+53C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828864T>G | CA2691056089 | ABCA1 | c.2115+52A>C (n.2115+52A>C) n.288+52A>C c.1935+52A>C (n.1935+52A>C) c.2190+52A>C (n.2190+52A>C) c.1752+52A>C (n.1752+52A>C) c.2052+52A>C (n.2052+52A>C) n.2503+52A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828865T>G | CA2571599552 | ABCA1 | c.2115+51A>C (n.2115+51A>C) n.288+51A>C c.1935+51A>C (n.1935+51A>C) c.2190+51A>C (n.2190+51A>C) c.1752+51A>C (n.1752+51A>C) c.2052+51A>C (n.2052+51A>C) n.2503+51A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828866G>T | CA2691056090 | ABCA1 | c.2115+50C>A (n.2115+50C>A) n.288+50C>A c.1935+50C>A (n.1935+50C>A) c.2190+50C>A (n.2190+50C>A) c.1752+50C>A (n.1752+50C>A) c.2052+50C>A (n.2052+50C>A) n.2503+50C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828868G>A | CA2691056091 | ABCA1 | c.2115+48C>T (n.2115+48C>T) n.288+48C>T c.1935+48C>T (n.1935+48C>T) c.2190+48C>T (n.2190+48C>T) c.1752+48C>T (n.1752+48C>T) c.2052+48C>T (n.2052+48C>T) n.2503+48C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828868G>C | CA466509197 | ABCA1 | c.2115+48C>G (n.2115+48C>G) n.288+48C>G c.1935+48C>G (n.1935+48C>G) c.2190+48C>G (n.2190+48C>G) c.1752+48C>G (n.1752+48C>G) c.2052+48C>G (n.2052+48C>G) n.2503+48C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828868G>T | CA2691056092 | ABCA1 | c.2115+48C>A (n.2115+48C>A) n.288+48C>A c.1935+48C>A (n.1935+48C>A) c.2190+48C>A (n.2190+48C>A) c.1752+48C>A (n.1752+48C>A) c.2052+48C>A (n.2052+48C>A) n.2503+48C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828869C= | CA1869919841 | ABCA1 | c.2115+47G= (n.2115+47G=) n.288+47G= c.1935+47G= (n.1935+47G=) c.2190+47G= (n.2190+47G=) c.1752+47G= (n.1752+47G=) c.2052+47G= (n.2052+47G=) n.2503+47G= | |
| 9 | g.104828869C>G | CA589840195 | ABCA1 | c.2115+47G>C (n.2115+47G>C) n.288+47G>C c.1935+47G>C (n.1935+47G>C) c.2190+47G>C (n.2190+47G>C) c.1752+47G>C (n.1752+47G>C) c.2052+47G>C (n.2052+47G>C) n.2503+47G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828869C>T | CA2720096344 | ABCA1 | c.2115+47G>A (n.2115+47G>A) n.288+47G>A c.1935+47G>A (n.1935+47G>A) c.2190+47G>A (n.2190+47G>A) c.1752+47G>A (n.1752+47G>A) c.2052+47G>A (n.2052+47G>A) n.2503+47G>A | dbSNP |
| 9 | g.104828871A= | CA1869919865 | ABCA1 | c.2115+45T= (n.2115+45T=) n.288+45T= c.1935+45T= (n.1935+45T=) c.2190+45T= (n.2190+45T=) c.1752+45T= (n.1752+45T=) c.2052+45T= (n.2052+45T=) n.2503+45T= | |
| 9 | g.104828871A>G | CA197394866 | ABCA1 | c.2115+45T>C (n.2115+45T>C) n.288+45T>C c.1935+45T>C (n.1935+45T>C) c.2190+45T>C (n.2190+45T>C) c.1752+45T>C (n.1752+45T>C) c.2052+45T>C (n.2052+45T>C) n.2503+45T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828873T>G | CA2691056093 | ABCA1 | c.2115+43A>C (n.2115+43A>C) n.288+43A>C c.1935+43A>C (n.1935+43A>C) c.2190+43A>C (n.2190+43A>C) c.1752+43A>C (n.1752+43A>C) c.2052+43A>C (n.2052+43A>C) n.2503+43A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828875C= | CA1869919871 | ABCA1 | c.2115+41G= (n.2115+41G=) n.288+41G= c.1935+41G= (n.1935+41G=) c.2190+41G= (n.2190+41G=) c.1752+41G= (n.1752+41G=) c.2052+41G= (n.2052+41G=) n.2503+41G= | |
| 9 | g.104828875C>T | CA5168810 | ABCA1 | c.2115+41G>A (n.2115+41G>A) n.288+41G>A c.1935+41G>A (n.1935+41G>A) c.2190+41G>A (n.2190+41G>A) c.1752+41G>A (n.1752+41G>A) c.2052+41G>A (n.2052+41G>A) n.2503+41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828876G>A | CA5168811 | ABCA1 | c.2115+40C>T (n.2115+40C>T) n.288+40C>T c.1935+40C>T (n.1935+40C>T) c.2190+40C>T (n.2190+40C>T) c.1752+40C>T (n.1752+40C>T) c.2052+40C>T (n.2052+40C>T) n.2503+40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828876G>C | CA5168812 | ABCA1 | c.2115+40C>G (n.2115+40C>G) n.288+40C>G c.1935+40C>G (n.1935+40C>G) c.2190+40C>G (n.2190+40C>G) c.1752+40C>G (n.1752+40C>G) c.2052+40C>G (n.2052+40C>G) n.2503+40C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828876G= | CA1869919876 | ABCA1 | c.2115+40C= (n.2115+40C=) n.288+40C= c.1935+40C= (n.1935+40C=) c.2190+40C= (n.2190+40C=) c.1752+40C= (n.1752+40C=) c.2052+40C= (n.2052+40C=) n.2503+40C= | |
| 9 | g.104828877G= | CA1869919882 | ABCA1 | c.2115+39C= (n.2115+39C=) n.288+39C= c.1935+39C= (n.1935+39C=) c.2190+39C= (n.2190+39C=) c.1752+39C= (n.1752+39C=) c.2052+39C= (n.2052+39C=) n.2503+39C= | |
| 9 | g.104828877G>T | CA589840215 | ABCA1 | c.2115+39C>A (n.2115+39C>A) n.288+39C>A c.1935+39C>A (n.1935+39C>A) c.2190+39C>A (n.2190+39C>A) c.1752+39C>A (n.1752+39C>A) c.2052+39C>A (n.2052+39C>A) n.2503+39C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828879G>A | CA5168813 | ABCA1 | c.2115+37C>T (n.2115+37C>T) n.288+37C>T c.1935+37C>T (n.1935+37C>T) c.2190+37C>T (n.2190+37C>T) c.1752+37C>T (n.1752+37C>T) c.2052+37C>T (n.2052+37C>T) n.2503+37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828879G= | CA1869919885 | ABCA1 | c.2115+37C= (n.2115+37C=) n.288+37C= c.1935+37C= (n.1935+37C=) c.2190+37C= (n.2190+37C=) c.1752+37C= (n.1752+37C=) c.2052+37C= (n.2052+37C=) n.2503+37C= | |
| 9 | g.104828879_104828880delinsGT | CA1869919886 | ABCA1 | c.2115+36_2115+37delinsAC (n.2115+36_2115+37delinsAC) n.288+36_288+37delinsAC c.1935+36_1935+37delinsAC (n.1935+36_1935+37delinsAC) c.2190+36_2190+37delinsAC (n.2190+36_2190+37delinsAC) c.1752+36_1752+37delinsAC (n.1752+36_1752+37delinsAC) c.2052+36_2052+37delinsAC (n.2052+36_2052+37delinsAC) n.2503+36_2503+37delinsAC | |
| 9 | g.104828882del | CA5168814 | ABCA1 | c.2115+36del (n.2115+36del) n.288+36del c.1935+36del (n.1935+36del) c.2190+36del (n.2190+36del) c.1752+36del (n.1752+36del) c.2052+36del (n.2052+36del) n.2503+36del | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828881T>C | CA2691056094 | ABCA1 | c.2115+35A>G (n.2115+35A>G) n.288+35A>G c.1935+35A>G (n.1935+35A>G) c.2190+35A>G (n.2190+35A>G) c.1752+35A>G (n.1752+35A>G) c.2052+35A>G (n.2052+35A>G) n.2503+35A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828884C>A | CA5168815 | ABCA1 | c.2115+32G>T (n.2115+32G>T) n.288+32G>T c.1935+32G>T (n.1935+32G>T) c.2190+32G>T (n.2190+32G>T) c.1752+32G>T (n.1752+32G>T) c.2052+32G>T (n.2052+32G>T) n.2503+32G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828884C= | CA1869919889 | ABCA1 | c.2115+32G= (n.2115+32G=) n.288+32G= c.1935+32G= (n.1935+32G=) c.2190+32G= (n.2190+32G=) c.1752+32G= (n.1752+32G=) c.2052+32G= (n.2052+32G=) n.2503+32G= | |
| 9 | g.104828885T>C | CA2579406920 | ABCA1 | c.2115+31A>G (n.2115+31A>G) n.288+31A>G c.1935+31A>G (n.1935+31A>G) c.2190+31A>G (n.2190+31A>G) c.1752+31A>G (n.1752+31A>G) c.2052+31A>G (n.2052+31A>G) n.2503+31A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828886G>A | CA2691056095 | ABCA1 | c.2115+30C>T (n.2115+30C>T) n.288+30C>T c.1935+30C>T (n.1935+30C>T) c.2190+30C>T (n.2190+30C>T) c.1752+30C>T (n.1752+30C>T) c.2052+30C>T (n.2052+30C>T) n.2503+30C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828886G= | CA1869919892 | ABCA1 | c.2115+30C= (n.2115+30C=) n.288+30C= c.1935+30C= (n.1935+30C=) c.2190+30C= (n.2190+30C=) c.1752+30C= (n.1752+30C=) c.2052+30C= (n.2052+30C=) n.2503+30C= | |
| 9 | g.104828886G>T | CA1869919893 | ABCA1 | c.2115+30C>A (n.2115+30C>A) n.288+30C>A c.1935+30C>A (n.1935+30C>A) c.2190+30C>A (n.2190+30C>A) c.1752+30C>A (n.1752+30C>A) c.2052+30C>A (n.2052+30C>A) n.2503+30C>A | dbSNP |
| 9 | g.104828887G>T | CA2691056096 | ABCA1 | c.2115+29C>A (n.2115+29C>A) n.288+29C>A c.1935+29C>A (n.1935+29C>A) c.2190+29C>A (n.2190+29C>A) c.1752+29C>A (n.1752+29C>A) c.2052+29C>A (n.2052+29C>A) n.2503+29C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828888C= | CA1869919896 | ABCA1 | c.2115+28G= (n.2115+28G=) n.288+28G= c.1935+28G= (n.1935+28G=) c.2190+28G= (n.2190+28G=) c.1752+28G= (n.1752+28G=) c.2052+28G= (n.2052+28G=) n.2503+28G= | |
| 9 | g.104828888C>T | CA589840220 | ABCA1 | c.2115+28G>A (n.2115+28G>A) n.288+28G>A c.1935+28G>A (n.1935+28G>A) c.2190+28G>A (n.2190+28G>A) c.1752+28G>A (n.1752+28G>A) c.2052+28G>A (n.2052+28G>A) n.2503+28G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.104828888dup | CA2691056097 | ABCA1 | c.2115+28dup (n.2115+28dup) n.288+28dup c.1935+28dup (n.1935+28dup) c.2190+28dup (n.2190+28dup) c.1752+28dup (n.1752+28dup) c.2052+28dup (n.2052+28dup) n.2503+28dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828889A>G | CA2691056098 | ABCA1 | c.2115+27T>C (n.2115+27T>C) n.288+27T>C c.1935+27T>C (n.1935+27T>C) c.2190+27T>C (n.2190+27T>C) c.1752+27T>C (n.1752+27T>C) c.2052+27T>C (n.2052+27T>C) n.2503+27T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828890G>A | CA2579406921 | ABCA1 | c.2115+26C>T (n.2115+26C>T) n.288+26C>T c.1935+26C>T (n.1935+26C>T) c.2190+26C>T (n.2190+26C>T) c.1752+26C>T (n.1752+26C>T) c.2052+26C>T (n.2052+26C>T) n.2503+26C>T | |
| 9 | g.104828890G>T | CA2579406922 | ABCA1 | c.2115+26C>A (n.2115+26C>A) n.288+26C>A c.1935+26C>A (n.1935+26C>A) c.2190+26C>A (n.2190+26C>A) c.1752+26C>A (n.1752+26C>A) c.2052+26C>A (n.2052+26C>A) n.2503+26C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828891G>A | CA5168816 | ABCA1 | c.2115+25C>T (n.2115+25C>T) n.288+25C>T c.1935+25C>T (n.1935+25C>T) c.2190+25C>T (n.2190+25C>T) c.1752+25C>T (n.1752+25C>T) c.2052+25C>T (n.2052+25C>T) n.2503+25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828891G= | CA1869919899 | ABCA1 | c.2115+25C= (n.2115+25C=) n.288+25C= c.1935+25C= (n.1935+25C=) c.2190+25C= (n.2190+25C=) c.1752+25C= (n.1752+25C=) c.2052+25C= (n.2052+25C=) n.2503+25C= | |
| 9 | g.104828891G>T | CA589840225 | ABCA1 | c.2115+25C>A (n.2115+25C>A) n.288+25C>A c.1935+25C>A (n.1935+25C>A) c.2190+25C>A (n.2190+25C>A) c.1752+25C>A (n.1752+25C>A) c.2052+25C>A (n.2052+25C>A) n.2503+25C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828892G>C | CA2579406923 | ABCA1 | c.2115+24C>G (n.2115+24C>G) n.288+24C>G c.1935+24C>G (n.1935+24C>G) c.2190+24C>G (n.2190+24C>G) c.1752+24C>G (n.1752+24C>G) c.2052+24C>G (n.2052+24C>G) n.2503+24C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828893A>G | CA2579406924 | ABCA1 | c.2115+23T>C (n.2115+23T>C) n.288+23T>C c.1935+23T>C (n.1935+23T>C) c.2190+23T>C (n.2190+23T>C) c.1752+23T>C (n.1752+23T>C) c.2052+23T>C (n.2052+23T>C) n.2503+23T>C | |
| 9 | g.104828894A>G | CA2691056099 | ABCA1 | c.2115+22T>C (n.2115+22T>C) n.288+22T>C c.1935+22T>C (n.1935+22T>C) c.2190+22T>C (n.2190+22T>C) c.1752+22T>C (n.1752+22T>C) c.2052+22T>C (n.2052+22T>C) n.2503+22T>C | gnomAD v4 |