| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.104828853del | CA197394841 | ABCA1 | c.2115+65del (n.2115+65del) n.288+65del c.1935+65del (n.1935+65del) c.2190+65del (n.2190+65del) c.1752+65del (n.1752+65del) c.2052+65del (n.2052+65del) n.2503+65del | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.104828853C>A | CA2691056084 | ABCA1 | c.2115+63G>T (n.2115+63G>T) n.288+63G>T c.1935+63G>T (n.1935+63G>T) c.2190+63G>T (n.2190+63G>T) c.1752+63G>T (n.1752+63G>T) c.2052+63G>T (n.2052+63G>T) n.2503+63G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828853C= | CA1869919810 | ABCA1 | c.2115+63G= (n.2115+63G=) n.288+63G= c.1935+63G= (n.1935+63G=) c.2190+63G= (n.2190+63G=) c.1752+63G= (n.1752+63G=) c.2052+63G= (n.2052+63G=) n.2503+63G= | |
| 9 | g.104828853C>G | CA1869919812 | ABCA1 | c.2115+63G>C (n.2115+63G>C) n.288+63G>C c.1935+63G>C (n.1935+63G>C) c.2190+63G>C (n.2190+63G>C) c.1752+63G>C (n.1752+63G>C) c.2052+63G>C (n.2052+63G>C) n.2503+63G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.104828853C>T | CA2959333386 | ABCA1 | c.2115+63G>A (n.2115+63G>A) n.288+63G>A c.1935+63G>A (n.1935+63G>A) c.2190+63G>A (n.2190+63G>A) c.1752+63G>A (n.1752+63G>A) c.2052+63G>A (n.2052+63G>A) n.2503+63G>A | |
| 9 | g.104828854T>C | CA2959333387 | ABCA1 | c.2115+62A>G (n.2115+62A>G) n.288+62A>G c.1935+62A>G (n.1935+62A>G) c.2190+62A>G (n.2190+62A>G) c.1752+62A>G (n.1752+62A>G) c.2052+62A>G (n.2052+62A>G) n.2503+62A>G | |
| 9 | g.104828856A>G | CA2959333388 | ABCA1 | c.2115+60T>C (n.2115+60T>C) n.288+60T>C c.1935+60T>C (n.1935+60T>C) c.2190+60T>C (n.2190+60T>C) c.1752+60T>C (n.1752+60T>C) c.2052+60T>C (n.2052+60T>C) n.2503+60T>C | |
| 9 | g.104828857G>A | CA2959333390 | ABCA1 | c.2115+59C>T (n.2115+59C>T) n.288+59C>T c.1935+59C>T (n.1935+59C>T) c.2190+59C>T (n.2190+59C>T) c.1752+59C>T (n.1752+59C>T) c.2052+59C>T (n.2052+59C>T) n.2503+59C>T | |
| 9 | g.104828857G>C | CA2691056085 | ABCA1 | c.2115+59C>G (n.2115+59C>G) n.288+59C>G c.1935+59C>G (n.1935+59C>G) c.2190+59C>G (n.2190+59C>G) c.1752+59C>G (n.1752+59C>G) c.2052+59C>G (n.2052+59C>G) n.2503+59C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828857G= | CA1869919817 | ABCA1 | c.2115+59C= (n.2115+59C=) n.288+59C= c.1935+59C= (n.1935+59C=) c.2190+59C= (n.2190+59C=) c.1752+59C= (n.1752+59C=) c.2052+59C= (n.2052+59C=) n.2503+59C= | |
| 9 | g.104828857G>T | CA858048608 | ABCA1 | c.2115+59C>A (n.2115+59C>A) n.288+59C>A c.1935+59C>A (n.1935+59C>A) c.2190+59C>A (n.2190+59C>A) c.1752+59C>A (n.1752+59C>A) c.2052+59C>A (n.2052+59C>A) n.2503+59C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828857dup | CA2959333389 | ABCA1 | c.2115+59dup (n.2115+59dup) n.288+59dup c.1935+59dup (n.1935+59dup) c.2190+59dup (n.2190+59dup) c.1752+59dup (n.1752+59dup) c.2052+59dup (n.2052+59dup) n.2503+59dup | |
| 9 | g.104828858C>A | CA2691056086 | ABCA1 | c.2115+58G>T (n.2115+58G>T) n.288+58G>T c.1935+58G>T (n.1935+58G>T) c.2190+58G>T (n.2190+58G>T) c.1752+58G>T (n.1752+58G>T) c.2052+58G>T (n.2052+58G>T) n.2503+58G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828858C= | CA1869919823 | ABCA1 | c.2115+58G= (n.2115+58G=) n.288+58G= c.1935+58G= (n.1935+58G=) c.2190+58G= (n.2190+58G=) c.1752+58G= (n.1752+58G=) c.2052+58G= (n.2052+58G=) n.2503+58G= | |
| 9 | g.104828858C>T | CA858048615 | ABCA1 | c.2115+58G>A (n.2115+58G>A) n.288+58G>A c.1935+58G>A (n.1935+58G>A) c.2190+58G>A (n.2190+58G>A) c.1752+58G>A (n.1752+58G>A) c.2052+58G>A (n.2052+58G>A) n.2503+58G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828859C>A | CA2959333391 | ABCA1 | c.2115+57G>T (n.2115+57G>T) n.288+57G>T c.1935+57G>T (n.1935+57G>T) c.2190+57G>T (n.2190+57G>T) c.1752+57G>T (n.1752+57G>T) c.2052+57G>T (n.2052+57G>T) n.2503+57G>T | |
| 9 | g.104828859C>T | CA2959333392 | ABCA1 | c.2115+57G>A (n.2115+57G>A) n.288+57G>A c.1935+57G>A (n.1935+57G>A) c.2190+57G>A (n.2190+57G>A) c.1752+57G>A (n.1752+57G>A) c.2052+57G>A (n.2052+57G>A) n.2503+57G>A | |
| 9 | g.104828860C>A | CA1869919832 | ABCA1 | c.2115+56G>T (n.2115+56G>T) n.288+56G>T c.1935+56G>T (n.1935+56G>T) c.2190+56G>T (n.2190+56G>T) c.1752+56G>T (n.1752+56G>T) c.2052+56G>T (n.2052+56G>T) n.2503+56G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.104828860C= | CA1869919829 | ABCA1 | c.2115+56G= (n.2115+56G=) n.288+56G= c.1935+56G= (n.1935+56G=) c.2190+56G= (n.2190+56G=) c.1752+56G= (n.1752+56G=) c.2052+56G= (n.2052+56G=) n.2503+56G= | |
| 9 | g.104828860C>T | CA197394855 | ABCA1 | c.2115+56G>A (n.2115+56G>A) n.288+56G>A c.1935+56G>A (n.1935+56G>A) c.2190+56G>A (n.2190+56G>A) c.1752+56G>A (n.1752+56G>A) c.2052+56G>A (n.2052+56G>A) n.2503+56G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828861del | CA2691056087 | ABCA1 | c.2115+55del (n.2115+55del) n.288+55del c.1935+55del (n.1935+55del) c.2190+55del (n.2190+55del) c.1752+55del (n.1752+55del) c.2052+55del (n.2052+55del) n.2503+55del | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828861G>A | CA197394858 | ABCA1 | c.2115+55C>T (n.2115+55C>T) n.288+55C>T c.1935+55C>T (n.1935+55C>T) c.2190+55C>T (n.2190+55C>T) c.1752+55C>T (n.1752+55C>T) c.2052+55C>T (n.2052+55C>T) n.2503+55C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828861G= | CA1869919836 | ABCA1 | c.2115+55C= (n.2115+55C=) n.288+55C= c.1935+55C= (n.1935+55C=) c.2190+55C= (n.2190+55C=) c.1752+55C= (n.1752+55C=) c.2052+55C= (n.2052+55C=) n.2503+55C= | |
| 9 | g.104828861G>T | CA2691056088 | ABCA1 | c.2115+55C>A (n.2115+55C>A) n.288+55C>A c.1935+55C>A (n.1935+55C>A) c.2190+55C>A (n.2190+55C>A) c.1752+55C>A (n.1752+55C>A) c.2052+55C>A (n.2052+55C>A) n.2503+55C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828862T>C | CA197394861 | ABCA1 | c.2115+54A>G (n.2115+54A>G) n.288+54A>G c.1935+54A>G (n.1935+54A>G) c.2190+54A>G (n.2190+54A>G) c.1752+54A>G (n.1752+54A>G) c.2052+54A>G (n.2052+54A>G) n.2503+54A>G | dbSNP |
| 9 | g.104828862T= | CA1869919838 | ABCA1 | c.2115+54A= (n.2115+54A=) n.288+54A= c.1935+54A= (n.1935+54A=) c.2190+54A= (n.2190+54A=) c.1752+54A= (n.1752+54A=) c.2052+54A= (n.2052+54A=) n.2503+54A= | |
| 9 | g.104828863G>T | CA2579406919 | ABCA1 | c.2115+53C>A (n.2115+53C>A) n.288+53C>A c.1935+53C>A (n.1935+53C>A) c.2190+53C>A (n.2190+53C>A) c.1752+53C>A (n.1752+53C>A) c.2052+53C>A (n.2052+53C>A) n.2503+53C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828864T>G | CA2691056089 | ABCA1 | c.2115+52A>C (n.2115+52A>C) n.288+52A>C c.1935+52A>C (n.1935+52A>C) c.2190+52A>C (n.2190+52A>C) c.1752+52A>C (n.1752+52A>C) c.2052+52A>C (n.2052+52A>C) n.2503+52A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828865T>G | CA2571599552 | ABCA1 | c.2115+51A>C (n.2115+51A>C) n.288+51A>C c.1935+51A>C (n.1935+51A>C) c.2190+51A>C (n.2190+51A>C) c.1752+51A>C (n.1752+51A>C) c.2052+51A>C (n.2052+51A>C) n.2503+51A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828866G>T | CA2691056090 | ABCA1 | c.2115+50C>A (n.2115+50C>A) n.288+50C>A c.1935+50C>A (n.1935+50C>A) c.2190+50C>A (n.2190+50C>A) c.1752+50C>A (n.1752+50C>A) c.2052+50C>A (n.2052+50C>A) n.2503+50C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828868G>A | CA2691056091 | ABCA1 | c.2115+48C>T (n.2115+48C>T) n.288+48C>T c.1935+48C>T (n.1935+48C>T) c.2190+48C>T (n.2190+48C>T) c.1752+48C>T (n.1752+48C>T) c.2052+48C>T (n.2052+48C>T) n.2503+48C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828868G>C | CA466509197 | ABCA1 | c.2115+48C>G (n.2115+48C>G) n.288+48C>G c.1935+48C>G (n.1935+48C>G) c.2190+48C>G (n.2190+48C>G) c.1752+48C>G (n.1752+48C>G) c.2052+48C>G (n.2052+48C>G) n.2503+48C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828868G>T | CA2691056092 | ABCA1 | c.2115+48C>A (n.2115+48C>A) n.288+48C>A c.1935+48C>A (n.1935+48C>A) c.2190+48C>A (n.2190+48C>A) c.1752+48C>A (n.1752+48C>A) c.2052+48C>A (n.2052+48C>A) n.2503+48C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828869C>A | CA2839228191 | ABCA1 | c.2115+47G>T (n.2115+47G>T) n.288+47G>T c.1935+47G>T (n.1935+47G>T) c.2190+47G>T (n.2190+47G>T) c.1752+47G>T (n.1752+47G>T) c.2052+47G>T (n.2052+47G>T) n.2503+47G>T | |
| 9 | g.104828869C= | CA1869919841 | ABCA1 | c.2115+47G= (n.2115+47G=) n.288+47G= c.1935+47G= (n.1935+47G=) c.2190+47G= (n.2190+47G=) c.1752+47G= (n.1752+47G=) c.2052+47G= (n.2052+47G=) n.2503+47G= | |
| 9 | g.104828869C>G | CA589840195 | ABCA1 | c.2115+47G>C (n.2115+47G>C) n.288+47G>C c.1935+47G>C (n.1935+47G>C) c.2190+47G>C (n.2190+47G>C) c.1752+47G>C (n.1752+47G>C) c.2052+47G>C (n.2052+47G>C) n.2503+47G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828869C>T | CA2720096344 | ABCA1 | c.2115+47G>A (n.2115+47G>A) n.288+47G>A c.1935+47G>A (n.1935+47G>A) c.2190+47G>A (n.2190+47G>A) c.1752+47G>A (n.1752+47G>A) c.2052+47G>A (n.2052+47G>A) n.2503+47G>A | dbSNP |
| 9 | g.104828871A= | CA1869919865 | ABCA1 | c.2115+45T= (n.2115+45T=) n.288+45T= c.1935+45T= (n.1935+45T=) c.2190+45T= (n.2190+45T=) c.1752+45T= (n.1752+45T=) c.2052+45T= (n.2052+45T=) n.2503+45T= | |
| 9 | g.104828871A>G | CA197394866 | ABCA1 | c.2115+45T>C (n.2115+45T>C) n.288+45T>C c.1935+45T>C (n.1935+45T>C) c.2190+45T>C (n.2190+45T>C) c.1752+45T>C (n.1752+45T>C) c.2052+45T>C (n.2052+45T>C) n.2503+45T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828874dup | CA2841762106 | ABCA1 | c.2115+44dup (n.2115+44dup) n.288+44dup c.1935+44dup (n.1935+44dup) c.2190+44dup (n.2190+44dup) c.1752+44dup (n.1752+44dup) c.2052+44dup (n.2052+44dup) n.2503+44dup | |
| 9 | g.104828874del | CA2959333393 | ABCA1 | c.2115+44del (n.2115+44del) n.288+44del c.1935+44del (n.1935+44del) c.2190+44del (n.2190+44del) c.1752+44del (n.1752+44del) c.2052+44del (n.2052+44del) n.2503+44del | |
| 9 | g.104828873T>C | CA2959333394 | ABCA1 | c.2115+43A>G (n.2115+43A>G) n.288+43A>G c.1935+43A>G (n.1935+43A>G) c.2190+43A>G (n.2190+43A>G) c.1752+43A>G (n.1752+43A>G) c.2052+43A>G (n.2052+43A>G) n.2503+43A>G | |
| 9 | g.104828873T>G | CA2691056093 | ABCA1 | c.2115+43A>C (n.2115+43A>C) n.288+43A>C c.1935+43A>C (n.1935+43A>C) c.2190+43A>C (n.2190+43A>C) c.1752+43A>C (n.1752+43A>C) c.2052+43A>C (n.2052+43A>C) n.2503+43A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828874T>A | CA2959333395 | ABCA1 | c.2115+42A>T (n.2115+42A>T) n.288+42A>T c.1935+42A>T (n.1935+42A>T) c.2190+42A>T (n.2190+42A>T) c.1752+42A>T (n.1752+42A>T) c.2052+42A>T (n.2052+42A>T) n.2503+42A>T | |
| 9 | g.104828875C>A | CA2838291661 | ABCA1 | c.2115+41G>T (n.2115+41G>T) n.288+41G>T c.1935+41G>T (n.1935+41G>T) c.2190+41G>T (n.2190+41G>T) c.1752+41G>T (n.1752+41G>T) c.2052+41G>T (n.2052+41G>T) n.2503+41G>T | |
| 9 | g.104828875C= | CA1869919871 | ABCA1 | c.2115+41G= (n.2115+41G=) n.288+41G= c.1935+41G= (n.1935+41G=) c.2190+41G= (n.2190+41G=) c.1752+41G= (n.1752+41G=) c.2052+41G= (n.2052+41G=) n.2503+41G= | |
| 9 | g.104828875C>T | CA5168810 | ABCA1 | c.2115+41G>A (n.2115+41G>A) n.288+41G>A c.1935+41G>A (n.1935+41G>A) c.2190+41G>A (n.2190+41G>A) c.1752+41G>A (n.1752+41G>A) c.2052+41G>A (n.2052+41G>A) n.2503+41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828876G>A | CA5168811 | ABCA1 | c.2115+40C>T (n.2115+40C>T) n.288+40C>T c.1935+40C>T (n.1935+40C>T) c.2190+40C>T (n.2190+40C>T) c.1752+40C>T (n.1752+40C>T) c.2052+40C>T (n.2052+40C>T) n.2503+40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828876G>C | CA5168812 | ABCA1 | c.2115+40C>G (n.2115+40C>G) n.288+40C>G c.1935+40C>G (n.1935+40C>G) c.2190+40C>G (n.2190+40C>G) c.1752+40C>G (n.1752+40C>G) c.2052+40C>G (n.2052+40C>G) n.2503+40C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828876G= | CA1869919876 | ABCA1 | c.2115+40C= (n.2115+40C=) n.288+40C= c.1935+40C= (n.1935+40C=) c.2190+40C= (n.2190+40C=) c.1752+40C= (n.1752+40C=) c.2052+40C= (n.2052+40C=) n.2503+40C= |