| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.104828792G>T | CA2691056039 | ABCA1 | c.2115+124C>A (n.2115+124C>A) n.288+124C>A c.1935+124C>A (n.1935+124C>A) c.2190+124C>A (n.2190+124C>A) c.1752+124C>A (n.1752+124C>A) c.2052+124C>A (n.2052+124C>A) n.2503+124C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828794A>C | CA2691056040 | ABCA1 | c.2115+122T>G (n.2115+122T>G) n.288+122T>G c.1935+122T>G (n.1935+122T>G) c.2190+122T>G (n.2190+122T>G) c.1752+122T>G (n.1752+122T>G) c.2052+122T>G (n.2052+122T>G) n.2503+122T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828796T>C | CA653225090 | ABCA1 | c.2115+120A>G (n.2115+120A>G) n.288+120A>G c.1935+120A>G (n.1935+120A>G) c.2190+120A>G (n.2190+120A>G) c.1752+120A>G (n.1752+120A>G) c.2052+120A>G (n.2052+120A>G) n.2503+120A>G | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.104828797G>A | CA2691056041 | ABCA1 | c.2115+119C>T (n.2115+119C>T) n.288+119C>T c.1935+119C>T (n.1935+119C>T) c.2190+119C>T (n.2190+119C>T) c.1752+119C>T (n.1752+119C>T) c.2052+119C>T (n.2052+119C>T) n.2503+119C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828797G= | CA1869919692 | ABCA1 | c.2115+119C= (n.2115+119C=) n.288+119C= c.1935+119C= (n.1935+119C=) c.2190+119C= (n.2190+119C=) c.1752+119C= (n.1752+119C=) c.2052+119C= (n.2052+119C=) n.2503+119C= | |
| 9 | g.104828797G>T | CA197394806 | ABCA1 | c.2115+119C>A (n.2115+119C>A) n.288+119C>A c.1935+119C>A (n.1935+119C>A) c.2190+119C>A (n.2190+119C>A) c.1752+119C>A (n.1752+119C>A) c.2052+119C>A (n.2052+119C>A) n.2503+119C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828798A>G | CA2691056042 | ABCA1 | c.2115+118T>C (n.2115+118T>C) n.288+118T>C c.1935+118T>C (n.1935+118T>C) c.2190+118T>C (n.2190+118T>C) c.1752+118T>C (n.1752+118T>C) c.2052+118T>C (n.2052+118T>C) n.2503+118T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828799C>A | CA2691056043 | ABCA1 | c.2115+117G>T (n.2115+117G>T) n.288+117G>T c.1935+117G>T (n.1935+117G>T) c.2190+117G>T (n.2190+117G>T) c.1752+117G>T (n.1752+117G>T) c.2052+117G>T (n.2052+117G>T) n.2503+117G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828799C>G | CA2691056044 | ABCA1 | c.2115+117G>C (n.2115+117G>C) n.288+117G>C c.1935+117G>C (n.1935+117G>C) c.2190+117G>C (n.2190+117G>C) c.1752+117G>C (n.1752+117G>C) c.2052+117G>C (n.2052+117G>C) n.2503+117G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828799C>T | CA2691056045 | ABCA1 | c.2115+117G>A (n.2115+117G>A) n.288+117G>A c.1935+117G>A (n.1935+117G>A) c.2190+117G>A (n.2190+117G>A) c.1752+117G>A (n.1752+117G>A) c.2052+117G>A (n.2052+117G>A) n.2503+117G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828800A>T | CA2691056046 | ABCA1 | c.2115+116T>A (n.2115+116T>A) n.288+116T>A c.1935+116T>A (n.1935+116T>A) c.2190+116T>A (n.2190+116T>A) c.1752+116T>A (n.1752+116T>A) c.2052+116T>A (n.2052+116T>A) n.2503+116T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828801G>A | CA2580889628 | ABCA1 | c.2115+115C>T (n.2115+115C>T) n.288+115C>T c.1935+115C>T (n.1935+115C>T) c.2190+115C>T (n.2190+115C>T) c.1752+115C>T (n.1752+115C>T) c.2052+115C>T (n.2052+115C>T) n.2503+115C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828801G>C | CA1869919699 | ABCA1 | c.2115+115C>G (n.2115+115C>G) n.288+115C>G c.1935+115C>G (n.1935+115C>G) c.2190+115C>G (n.2190+115C>G) c.1752+115C>G (n.1752+115C>G) c.2052+115C>G (n.2052+115C>G) n.2503+115C>G | dbSNP |
| 9 | g.104828801G= | CA1869919695 | ABCA1 | c.2115+115C= (n.2115+115C=) n.288+115C= c.1935+115C= (n.1935+115C=) c.2190+115C= (n.2190+115C=) c.1752+115C= (n.1752+115C=) c.2052+115C= (n.2052+115C=) n.2503+115C= | |
| 9 | g.104828801G>T | CA12966443 | ABCA1 | c.2115+115C>A (n.2115+115C>A) n.288+115C>A c.1935+115C>A (n.1935+115C>A) c.2190+115C>A (n.2190+115C>A) c.1752+115C>A (n.1752+115C>A) c.2052+115C>A (n.2052+115C>A) n.2503+115C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828802G>A | CA589840185 | ABCA1 | c.2115+114C>T (n.2115+114C>T) n.288+114C>T c.1935+114C>T (n.1935+114C>T) c.2190+114C>T (n.2190+114C>T) c.1752+114C>T (n.1752+114C>T) c.2052+114C>T (n.2052+114C>T) n.2503+114C>T | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828802G>C | CA2691056047 | ABCA1 | c.2115+114C>G (n.2115+114C>G) n.288+114C>G c.1935+114C>G (n.1935+114C>G) c.2190+114C>G (n.2190+114C>G) c.1752+114C>G (n.1752+114C>G) c.2052+114C>G (n.2052+114C>G) n.2503+114C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828802G>T | CA2691056048 | ABCA1 | c.2115+114C>A (n.2115+114C>A) n.288+114C>A c.1935+114C>A (n.1935+114C>A) c.2190+114C>A (n.2190+114C>A) c.1752+114C>A (n.1752+114C>A) c.2052+114C>A (n.2052+114C>A) n.2503+114C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828804A>G | CA2691056049 | ABCA1 | c.2115+112T>C (n.2115+112T>C) n.288+112T>C c.1935+112T>C (n.1935+112T>C) c.2190+112T>C (n.2190+112T>C) c.1752+112T>C (n.1752+112T>C) c.2052+112T>C (n.2052+112T>C) n.2503+112T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828805T>A | CA2691056050 | ABCA1 | c.2115+111A>T (n.2115+111A>T) n.288+111A>T c.1935+111A>T (n.1935+111A>T) c.2190+111A>T (n.2190+111A>T) c.1752+111A>T (n.1752+111A>T) c.2052+111A>T (n.2052+111A>T) n.2503+111A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828805T>C | CA1127662102 | ABCA1 | c.2115+111A>G (n.2115+111A>G) n.288+111A>G c.1935+111A>G (n.1935+111A>G) c.2190+111A>G (n.2190+111A>G) c.1752+111A>G (n.1752+111A>G) c.2052+111A>G (n.2052+111A>G) n.2503+111A>G | dbSNP |
| 9 | g.104828805T= | CA1869919709 | ABCA1 | c.2115+111A= (n.2115+111A=) n.288+111A= c.1935+111A= (n.1935+111A=) c.2190+111A= (n.2190+111A=) c.1752+111A= (n.1752+111A=) c.2052+111A= (n.2052+111A=) n.2503+111A= | |
| 9 | g.104828806G>A | CA1869919717 | ABCA1 | c.2115+110C>T (n.2115+110C>T) n.288+110C>T c.1935+110C>T (n.1935+110C>T) c.2190+110C>T (n.2190+110C>T) c.1752+110C>T (n.1752+110C>T) c.2052+110C>T (n.2052+110C>T) n.2503+110C>T | dbSNP |
| 9 | g.104828806G= | CA1869919715 | ABCA1 | c.2115+110C= (n.2115+110C=) n.288+110C= c.1935+110C= (n.1935+110C=) c.2190+110C= (n.2190+110C=) c.1752+110C= (n.1752+110C=) c.2052+110C= (n.2052+110C=) n.2503+110C= | |
| 9 | g.104828806G>T | CA2691056051 | ABCA1 | c.2115+110C>A (n.2115+110C>A) n.288+110C>A c.1935+110C>A (n.1935+110C>A) c.2190+110C>A (n.2190+110C>A) c.1752+110C>A (n.1752+110C>A) c.2052+110C>A (n.2052+110C>A) n.2503+110C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828808C>A | CA2691056052 | ABCA1 | c.2115+108G>T (n.2115+108G>T) n.288+108G>T c.1935+108G>T (n.1935+108G>T) c.2190+108G>T (n.2190+108G>T) c.1752+108G>T (n.1752+108G>T) c.2052+108G>T (n.2052+108G>T) n.2503+108G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828808C>T | CA2691056053 | ABCA1 | c.2115+108G>A (n.2115+108G>A) n.288+108G>A c.1935+108G>A (n.1935+108G>A) c.2190+108G>A (n.2190+108G>A) c.1752+108G>A (n.1752+108G>A) c.2052+108G>A (n.2052+108G>A) n.2503+108G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828809C>A | CA2691056054 | ABCA1 | c.2115+107G>T (n.2115+107G>T) n.288+107G>T c.1935+107G>T (n.1935+107G>T) c.2190+107G>T (n.2190+107G>T) c.1752+107G>T (n.1752+107G>T) c.2052+107G>T (n.2052+107G>T) n.2503+107G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828809C>T | CA2691056055 | ABCA1 | c.2115+107G>A (n.2115+107G>A) n.288+107G>A c.1935+107G>A (n.1935+107G>A) c.2190+107G>A (n.2190+107G>A) c.1752+107G>A (n.1752+107G>A) c.2052+107G>A (n.2052+107G>A) n.2503+107G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828810C= | CA1869919719 | ABCA1 | c.2115+106G= (n.2115+106G=) n.288+106G= c.1935+106G= (n.1935+106G=) c.2190+106G= (n.2190+106G=) c.1752+106G= (n.1752+106G=) c.2052+106G= (n.2052+106G=) n.2503+106G= | |
| 9 | g.104828810C>T | CA1869919721 | ABCA1 | c.2115+106G>A (n.2115+106G>A) n.288+106G>A c.1935+106G>A (n.1935+106G>A) c.2190+106G>A (n.2190+106G>A) c.1752+106G>A (n.1752+106G>A) c.2052+106G>A (n.2052+106G>A) n.2503+106G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.104828811C>A | CA2691056056 | ABCA1 | c.2115+105G>T (n.2115+105G>T) n.288+105G>T c.1935+105G>T (n.1935+105G>T) c.2190+105G>T (n.2190+105G>T) c.1752+105G>T (n.1752+105G>T) c.2052+105G>T (n.2052+105G>T) n.2503+105G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828813T>C | CA2691056057 | ABCA1 | c.2115+103A>G (n.2115+103A>G) n.288+103A>G c.1935+103A>G (n.1935+103A>G) c.2190+103A>G (n.2190+103A>G) c.1752+103A>G (n.1752+103A>G) c.2052+103A>G (n.2052+103A>G) n.2503+103A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828813T>G | CA197394810 | ABCA1 | c.2115+103A>C (n.2115+103A>C) n.288+103A>C c.1935+103A>C (n.1935+103A>C) c.2190+103A>C (n.2190+103A>C) c.1752+103A>C (n.1752+103A>C) c.2052+103A>C (n.2052+103A>C) n.2503+103A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828813T= | CA1869919724 | ABCA1 | c.2115+103A= (n.2115+103A=) n.288+103A= c.1935+103A= (n.1935+103A=) c.2190+103A= (n.2190+103A=) c.1752+103A= (n.1752+103A=) c.2052+103A= (n.2052+103A=) n.2503+103A= | |
| 9 | g.104828814C>A | CA2691056059 | ABCA1 | c.2115+102G>T (n.2115+102G>T) n.288+102G>T c.1935+102G>T (n.1935+102G>T) c.2190+102G>T (n.2190+102G>T) c.1752+102G>T (n.1752+102G>T) c.2052+102G>T (n.2052+102G>T) n.2503+102G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828814C= | CA1869919727 | ABCA1 | c.2115+102G= (n.2115+102G=) n.288+102G= c.1935+102G= (n.1935+102G=) c.2190+102G= (n.2190+102G=) c.1752+102G= (n.1752+102G=) c.2052+102G= (n.2052+102G=) n.2503+102G= | |
| 9 | g.104828814C>T | CA1869919728 | ABCA1 | c.2115+102G>A (n.2115+102G>A) n.288+102G>A c.1935+102G>A (n.1935+102G>A) c.2190+102G>A (n.2190+102G>A) c.1752+102G>A (n.1752+102G>A) c.2052+102G>A (n.2052+102G>A) n.2503+102G>A | dbSNP |
| 9 | g.104828814dup | CA2691056058 | ABCA1 | c.2115+102dup (n.2115+102dup) n.288+102dup c.1935+102dup (n.1935+102dup) c.2190+102dup (n.2190+102dup) c.1752+102dup (n.1752+102dup) c.2052+102dup (n.2052+102dup) n.2503+102dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828816C>G | CA2691056060 | ABCA1 | c.2115+100G>C (n.2115+100G>C) n.288+100G>C c.1935+100G>C (n.1935+100G>C) c.2190+100G>C (n.2190+100G>C) c.1752+100G>C (n.1752+100G>C) c.2052+100G>C (n.2052+100G>C) n.2503+100G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828818A= | CA1869919735 | ABCA1 | c.2115+98T= (n.2115+98T=) n.288+98T= c.1935+98T= (n.1935+98T=) c.2190+98T= (n.2190+98T=) c.1752+98T= (n.1752+98T=) c.2052+98T= (n.2052+98T=) n.2503+98T= | |
| 9 | g.104828818A>G | CA1869919740 | ABCA1 | c.2115+98T>C (n.2115+98T>C) n.288+98T>C c.1935+98T>C (n.1935+98T>C) c.2190+98T>C (n.2190+98T>C) c.1752+98T>C (n.1752+98T>C) c.2052+98T>C (n.2052+98T>C) n.2503+98T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.104828818A>T | CA2579406914 | ABCA1 | c.2115+98T>A (n.2115+98T>A) n.288+98T>A c.1935+98T>A (n.1935+98T>A) c.2190+98T>A (n.2190+98T>A) c.1752+98T>A (n.1752+98T>A) c.2052+98T>A (n.2052+98T>A) n.2503+98T>A | |
| 9 | g.104828819C>A | CA2691056061 | ABCA1 | c.2115+97G>T (n.2115+97G>T) n.288+97G>T c.1935+97G>T (n.1935+97G>T) c.2190+97G>T (n.2190+97G>T) c.1752+97G>T (n.1752+97G>T) c.2052+97G>T (n.2052+97G>T) n.2503+97G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828819C= | CA1869919744 | ABCA1 | c.2115+97G= (n.2115+97G=) n.288+97G= c.1935+97G= (n.1935+97G=) c.2190+97G= (n.2190+97G=) c.1752+97G= (n.1752+97G=) c.2052+97G= (n.2052+97G=) n.2503+97G= | |
| 9 | g.104828819C>T | CA197394815 | ABCA1 | c.2115+97G>A (n.2115+97G>A) n.288+97G>A c.1935+97G>A (n.1935+97G>A) c.2190+97G>A (n.2190+97G>A) c.1752+97G>A (n.1752+97G>A) c.2052+97G>A (n.2052+97G>A) n.2503+97G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828820del | CA2523265312 | ABCA1 | c.2115+97del (n.2115+97del) n.288+97del c.1935+97del (n.1935+97del) c.2190+97del (n.2190+97del) c.1752+97del (n.1752+97del) c.2052+97del (n.2052+97del) n.2503+97del | |
| 9 | g.104828820C>A | CA2691056062 | ABCA1 | c.2115+96G>T (n.2115+96G>T) n.288+96G>T c.1935+96G>T (n.1935+96G>T) c.2190+96G>T (n.2190+96G>T) c.1752+96G>T (n.1752+96G>T) c.2052+96G>T (n.2052+96G>T) n.2503+96G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828822G= | CA1869919747 | ABCA1 | c.2115+94C= (n.2115+94C=) n.288+94C= c.1935+94C= (n.1935+94C=) c.2190+94C= (n.2190+94C=) c.1752+94C= (n.1752+94C=) c.2052+94C= (n.2052+94C=) n.2503+94C= | |
| 9 | g.104828822G>T | CA1869919749 | ABCA1 | c.2115+94C>A (n.2115+94C>A) n.288+94C>A c.1935+94C>A (n.1935+94C>A) c.2190+94C>A (n.2190+94C>A) c.1752+94C>A (n.1752+94C>A) c.2052+94C>A (n.2052+94C>A) n.2503+94C>A | dbSNP |