| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.104828776del | CA2691056026 | ABCA1 | c.2115+142del (n.2115+142del) n.288+142del c.1935+142del (n.1935+142del) c.2190+142del (n.2190+142del) c.1752+142del (n.1752+142del) c.2052+142del (n.2052+142del) n.2503+142del | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828777T>A | CA2691056027 | ABCA1 | c.2115+139A>T (n.2115+139A>T) n.288+139A>T c.1935+139A>T (n.1935+139A>T) c.2190+139A>T (n.2190+139A>T) c.1752+139A>T (n.1752+139A>T) c.2052+139A>T (n.2052+139A>T) n.2503+139A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828777T>C | CA2691056028 | ABCA1 | c.2115+139A>G (n.2115+139A>G) n.288+139A>G c.1935+139A>G (n.1935+139A>G) c.2190+139A>G (n.2190+139A>G) c.1752+139A>G (n.1752+139A>G) c.2052+139A>G (n.2052+139A>G) n.2503+139A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828778G>C | CA2691056029 | ABCA1 | c.2115+138C>G (n.2115+138C>G) n.288+138C>G c.1935+138C>G (n.1935+138C>G) c.2190+138C>G (n.2190+138C>G) c.1752+138C>G (n.1752+138C>G) c.2052+138C>G (n.2052+138C>G) n.2503+138C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828778G>T | CA2691056030 | ABCA1 | c.2115+138C>A (n.2115+138C>A) n.288+138C>A c.1935+138C>A (n.1935+138C>A) c.2190+138C>A (n.2190+138C>A) c.1752+138C>A (n.1752+138C>A) c.2052+138C>A (n.2052+138C>A) n.2503+138C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828779G>T | CA2691056031 | ABCA1 | c.2115+137C>A (n.2115+137C>A) n.288+137C>A c.1935+137C>A (n.1935+137C>A) c.2190+137C>A (n.2190+137C>A) c.1752+137C>A (n.1752+137C>A) c.2052+137C>A (n.2052+137C>A) n.2503+137C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828781T>C | CA1127662083 | ABCA1 | c.2115+135A>G (n.2115+135A>G) n.288+135A>G c.1935+135A>G (n.1935+135A>G) c.2190+135A>G (n.2190+135A>G) c.1752+135A>G (n.1752+135A>G) c.2052+135A>G (n.2052+135A>G) n.2503+135A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828781T>G | CA2691056032 | ABCA1 | c.2115+135A>C (n.2115+135A>C) n.288+135A>C c.1935+135A>C (n.1935+135A>C) c.2190+135A>C (n.2190+135A>C) c.1752+135A>C (n.1752+135A>C) c.2052+135A>C (n.2052+135A>C) n.2503+135A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828781T= | CA1869919675 | ABCA1 | c.2115+135A= (n.2115+135A=) n.288+135A= c.1935+135A= (n.1935+135A=) c.2190+135A= (n.2190+135A=) c.1752+135A= (n.1752+135A=) c.2052+135A= (n.2052+135A=) n.2503+135A= | |
| 9 | g.104828782G>T | CA2691056033 | ABCA1 | c.2115+134C>A (n.2115+134C>A) n.288+134C>A c.1935+134C>A (n.1935+134C>A) c.2190+134C>A (n.2190+134C>A) c.1752+134C>A (n.1752+134C>A) c.2052+134C>A (n.2052+134C>A) n.2503+134C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828784A>G | CA2691056034 | ABCA1 | c.2115+132T>C (n.2115+132T>C) n.288+132T>C c.1935+132T>C (n.1935+132T>C) c.2190+132T>C (n.2190+132T>C) c.1752+132T>C (n.1752+132T>C) c.2052+132T>C (n.2052+132T>C) n.2503+132T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828786T>A | CA2691056035 | ABCA1 | c.2115+130A>T (n.2115+130A>T) n.288+130A>T c.1935+130A>T (n.1935+130A>T) c.2190+130A>T (n.2190+130A>T) c.1752+130A>T (n.1752+130A>T) c.2052+130A>T (n.2052+130A>T) n.2503+130A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828786T>C | CA2691056036 | ABCA1 | c.2115+130A>G (n.2115+130A>G) n.288+130A>G c.1935+130A>G (n.1935+130A>G) c.2190+130A>G (n.2190+130A>G) c.1752+130A>G (n.1752+130A>G) c.2052+130A>G (n.2052+130A>G) n.2503+130A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828787T>A | CA2691056037 | ABCA1 | c.2115+129A>T (n.2115+129A>T) n.288+129A>T c.1935+129A>T (n.1935+129A>T) c.2190+129A>T (n.2190+129A>T) c.1752+129A>T (n.1752+129A>T) c.2052+129A>T (n.2052+129A>T) n.2503+129A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828787T>C | CA1869919678 | ABCA1 | c.2115+129A>G (n.2115+129A>G) n.288+129A>G c.1935+129A>G (n.1935+129A>G) c.2190+129A>G (n.2190+129A>G) c.1752+129A>G (n.1752+129A>G) c.2052+129A>G (n.2052+129A>G) n.2503+129A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.104828787T= | CA1869919677 | ABCA1 | c.2115+129A= (n.2115+129A=) n.288+129A= c.1935+129A= (n.1935+129A=) c.2190+129A= (n.2190+129A=) c.1752+129A= (n.1752+129A=) c.2052+129A= (n.2052+129A=) n.2503+129A= | |
| 9 | g.104828788G>A | CA858048559 | ABCA1 | c.2115+128C>T (n.2115+128C>T) n.288+128C>T c.1935+128C>T (n.1935+128C>T) c.2190+128C>T (n.2190+128C>T) c.1752+128C>T (n.1752+128C>T) c.2052+128C>T (n.2052+128C>T) n.2503+128C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828788G= | CA1869919682 | ABCA1 | c.2115+128C= (n.2115+128C=) n.288+128C= c.1935+128C= (n.1935+128C=) c.2190+128C= (n.2190+128C=) c.1752+128C= (n.1752+128C=) c.2052+128C= (n.2052+128C=) n.2503+128C= | |
| 9 | g.104828788G>T | CA1127662085 | ABCA1 | c.2115+128C>A (n.2115+128C>A) n.288+128C>A c.1935+128C>A (n.1935+128C>A) c.2190+128C>A (n.2190+128C>A) c.1752+128C>A (n.1752+128C>A) c.2052+128C>A (n.2052+128C>A) n.2503+128C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828789C>A | CA2691056038 | ABCA1 | c.2115+127G>T (n.2115+127G>T) n.288+127G>T c.1935+127G>T (n.1935+127G>T) c.2190+127G>T (n.2190+127G>T) c.1752+127G>T (n.1752+127G>T) c.2052+127G>T (n.2052+127G>T) n.2503+127G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828789C= | CA1869919685 | ABCA1 | c.2115+127G= (n.2115+127G=) n.288+127G= c.1935+127G= (n.1935+127G=) c.2190+127G= (n.2190+127G=) c.1752+127G= (n.1752+127G=) c.2052+127G= (n.2052+127G=) n.2503+127G= | |
| 9 | g.104828789C>T | CA589840180 | ABCA1 | c.2115+127G>A (n.2115+127G>A) n.288+127G>A c.1935+127G>A (n.1935+127G>A) c.2190+127G>A (n.2190+127G>A) c.1752+127G>A (n.1752+127G>A) c.2052+127G>A (n.2052+127G>A) n.2503+127G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828790A= | CA1869919690 | ABCA1 | c.2115+126T= (n.2115+126T=) n.288+126T= c.1935+126T= (n.1935+126T=) c.2190+126T= (n.2190+126T=) c.1752+126T= (n.1752+126T=) c.2052+126T= (n.2052+126T=) n.2503+126T= | |
| 9 | g.104828790A>G | CA197394804 | ABCA1 | c.2115+126T>C (n.2115+126T>C) n.288+126T>C c.1935+126T>C (n.1935+126T>C) c.2190+126T>C (n.2190+126T>C) c.1752+126T>C (n.1752+126T>C) c.2052+126T>C (n.2052+126T>C) n.2503+126T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.104828792G>T | CA2691056039 | ABCA1 | c.2115+124C>A (n.2115+124C>A) n.288+124C>A c.1935+124C>A (n.1935+124C>A) c.2190+124C>A (n.2190+124C>A) c.1752+124C>A (n.1752+124C>A) c.2052+124C>A (n.2052+124C>A) n.2503+124C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828794A>C | CA2691056040 | ABCA1 | c.2115+122T>G (n.2115+122T>G) n.288+122T>G c.1935+122T>G (n.1935+122T>G) c.2190+122T>G (n.2190+122T>G) c.1752+122T>G (n.1752+122T>G) c.2052+122T>G (n.2052+122T>G) n.2503+122T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828796T>C | CA653225090 | ABCA1 | c.2115+120A>G (n.2115+120A>G) n.288+120A>G c.1935+120A>G (n.1935+120A>G) c.2190+120A>G (n.2190+120A>G) c.1752+120A>G (n.1752+120A>G) c.2052+120A>G (n.2052+120A>G) n.2503+120A>G | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.104828797G>A | CA2691056041 | ABCA1 | c.2115+119C>T (n.2115+119C>T) n.288+119C>T c.1935+119C>T (n.1935+119C>T) c.2190+119C>T (n.2190+119C>T) c.1752+119C>T (n.1752+119C>T) c.2052+119C>T (n.2052+119C>T) n.2503+119C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828797G= | CA1869919692 | ABCA1 | c.2115+119C= (n.2115+119C=) n.288+119C= c.1935+119C= (n.1935+119C=) c.2190+119C= (n.2190+119C=) c.1752+119C= (n.1752+119C=) c.2052+119C= (n.2052+119C=) n.2503+119C= | |
| 9 | g.104828797G>T | CA197394806 | ABCA1 | c.2115+119C>A (n.2115+119C>A) n.288+119C>A c.1935+119C>A (n.1935+119C>A) c.2190+119C>A (n.2190+119C>A) c.1752+119C>A (n.1752+119C>A) c.2052+119C>A (n.2052+119C>A) n.2503+119C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828798A>G | CA2691056042 | ABCA1 | c.2115+118T>C (n.2115+118T>C) n.288+118T>C c.1935+118T>C (n.1935+118T>C) c.2190+118T>C (n.2190+118T>C) c.1752+118T>C (n.1752+118T>C) c.2052+118T>C (n.2052+118T>C) n.2503+118T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828799C>A | CA2691056043 | ABCA1 | c.2115+117G>T (n.2115+117G>T) n.288+117G>T c.1935+117G>T (n.1935+117G>T) c.2190+117G>T (n.2190+117G>T) c.1752+117G>T (n.1752+117G>T) c.2052+117G>T (n.2052+117G>T) n.2503+117G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828799C>G | CA2691056044 | ABCA1 | c.2115+117G>C (n.2115+117G>C) n.288+117G>C c.1935+117G>C (n.1935+117G>C) c.2190+117G>C (n.2190+117G>C) c.1752+117G>C (n.1752+117G>C) c.2052+117G>C (n.2052+117G>C) n.2503+117G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828799C>T | CA2691056045 | ABCA1 | c.2115+117G>A (n.2115+117G>A) n.288+117G>A c.1935+117G>A (n.1935+117G>A) c.2190+117G>A (n.2190+117G>A) c.1752+117G>A (n.1752+117G>A) c.2052+117G>A (n.2052+117G>A) n.2503+117G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828800A>T | CA2691056046 | ABCA1 | c.2115+116T>A (n.2115+116T>A) n.288+116T>A c.1935+116T>A (n.1935+116T>A) c.2190+116T>A (n.2190+116T>A) c.1752+116T>A (n.1752+116T>A) c.2052+116T>A (n.2052+116T>A) n.2503+116T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828801G>A | CA2580889628 | ABCA1 | c.2115+115C>T (n.2115+115C>T) n.288+115C>T c.1935+115C>T (n.1935+115C>T) c.2190+115C>T (n.2190+115C>T) c.1752+115C>T (n.1752+115C>T) c.2052+115C>T (n.2052+115C>T) n.2503+115C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828801G>C | CA1869919699 | ABCA1 | c.2115+115C>G (n.2115+115C>G) n.288+115C>G c.1935+115C>G (n.1935+115C>G) c.2190+115C>G (n.2190+115C>G) c.1752+115C>G (n.1752+115C>G) c.2052+115C>G (n.2052+115C>G) n.2503+115C>G | dbSNP |
| 9 | g.104828801G= | CA1869919695 | ABCA1 | c.2115+115C= (n.2115+115C=) n.288+115C= c.1935+115C= (n.1935+115C=) c.2190+115C= (n.2190+115C=) c.1752+115C= (n.1752+115C=) c.2052+115C= (n.2052+115C=) n.2503+115C= | |
| 9 | g.104828801G>T | CA12966443 | ABCA1 | c.2115+115C>A (n.2115+115C>A) n.288+115C>A c.1935+115C>A (n.1935+115C>A) c.2190+115C>A (n.2190+115C>A) c.1752+115C>A (n.1752+115C>A) c.2052+115C>A (n.2052+115C>A) n.2503+115C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828802G>A | CA589840185 | ABCA1 | c.2115+114C>T (n.2115+114C>T) n.288+114C>T c.1935+114C>T (n.1935+114C>T) c.2190+114C>T (n.2190+114C>T) c.1752+114C>T (n.1752+114C>T) c.2052+114C>T (n.2052+114C>T) n.2503+114C>T | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828802G>C | CA2691056047 | ABCA1 | c.2115+114C>G (n.2115+114C>G) n.288+114C>G c.1935+114C>G (n.1935+114C>G) c.2190+114C>G (n.2190+114C>G) c.1752+114C>G (n.1752+114C>G) c.2052+114C>G (n.2052+114C>G) n.2503+114C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828802G>T | CA2691056048 | ABCA1 | c.2115+114C>A (n.2115+114C>A) n.288+114C>A c.1935+114C>A (n.1935+114C>A) c.2190+114C>A (n.2190+114C>A) c.1752+114C>A (n.1752+114C>A) c.2052+114C>A (n.2052+114C>A) n.2503+114C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828804A>G | CA2691056049 | ABCA1 | c.2115+112T>C (n.2115+112T>C) n.288+112T>C c.1935+112T>C (n.1935+112T>C) c.2190+112T>C (n.2190+112T>C) c.1752+112T>C (n.1752+112T>C) c.2052+112T>C (n.2052+112T>C) n.2503+112T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828805T>A | CA2691056050 | ABCA1 | c.2115+111A>T (n.2115+111A>T) n.288+111A>T c.1935+111A>T (n.1935+111A>T) c.2190+111A>T (n.2190+111A>T) c.1752+111A>T (n.1752+111A>T) c.2052+111A>T (n.2052+111A>T) n.2503+111A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828805T>C | CA1127662102 | ABCA1 | c.2115+111A>G (n.2115+111A>G) n.288+111A>G c.1935+111A>G (n.1935+111A>G) c.2190+111A>G (n.2190+111A>G) c.1752+111A>G (n.1752+111A>G) c.2052+111A>G (n.2052+111A>G) n.2503+111A>G | dbSNP |
| 9 | g.104828805T= | CA1869919709 | ABCA1 | c.2115+111A= (n.2115+111A=) n.288+111A= c.1935+111A= (n.1935+111A=) c.2190+111A= (n.2190+111A=) c.1752+111A= (n.1752+111A=) c.2052+111A= (n.2052+111A=) n.2503+111A= | |
| 9 | g.104828806G>A | CA1869919717 | ABCA1 | c.2115+110C>T (n.2115+110C>T) n.288+110C>T c.1935+110C>T (n.1935+110C>T) c.2190+110C>T (n.2190+110C>T) c.1752+110C>T (n.1752+110C>T) c.2052+110C>T (n.2052+110C>T) n.2503+110C>T | dbSNP |
| 9 | g.104828806G= | CA1869919715 | ABCA1 | c.2115+110C= (n.2115+110C=) n.288+110C= c.1935+110C= (n.1935+110C=) c.2190+110C= (n.2190+110C=) c.1752+110C= (n.1752+110C=) c.2052+110C= (n.2052+110C=) n.2503+110C= | |
| 9 | g.104828806G>T | CA2691056051 | ABCA1 | c.2115+110C>A (n.2115+110C>A) n.288+110C>A c.1935+110C>A (n.1935+110C>A) c.2190+110C>A (n.2190+110C>A) c.1752+110C>A (n.1752+110C>A) c.2052+110C>A (n.2052+110C>A) n.2503+110C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828808C>A | CA2691056052 | ABCA1 | c.2115+108G>T (n.2115+108G>T) n.288+108G>T c.1935+108G>T (n.1935+108G>T) c.2190+108G>T (n.2190+108G>T) c.1752+108G>T (n.1752+108G>T) c.2052+108G>T (n.2052+108G>T) n.2503+108G>T | gnomAD v4 |