| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.104828765C>A | CA2691056016 | ABCA1 | c.2115+151G>T (n.2115+151G>T) n.288+151G>T c.1935+151G>T (n.1935+151G>T) c.2190+151G>T (n.2190+151G>T) c.1752+151G>T (n.1752+151G>T) c.2052+151G>T (n.2052+151G>T) n.2503+151G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828765C>T | CA2691056017 | ABCA1 | c.2115+151G>A (n.2115+151G>A) n.288+151G>A c.1935+151G>A (n.1935+151G>A) c.2190+151G>A (n.2190+151G>A) c.1752+151G>A (n.1752+151G>A) c.2052+151G>A (n.2052+151G>A) n.2503+151G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828766C>A | CA2691056018 | ABCA1 | c.2115+150G>T (n.2115+150G>T) n.288+150G>T c.1935+150G>T (n.1935+150G>T) c.2190+150G>T (n.2190+150G>T) c.1752+150G>T (n.1752+150G>T) c.2052+150G>T (n.2052+150G>T) n.2503+150G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828767C>A | CA2691056019 | ABCA1 | c.2115+149G>T (n.2115+149G>T) n.288+149G>T c.1935+149G>T (n.1935+149G>T) c.2190+149G>T (n.2190+149G>T) c.1752+149G>T (n.1752+149G>T) c.2052+149G>T (n.2052+149G>T) n.2503+149G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828767C>T | CA2691056020 | ABCA1 | c.2115+149G>A (n.2115+149G>A) n.288+149G>A c.1935+149G>A (n.1935+149G>A) c.2190+149G>A (n.2190+149G>A) c.1752+149G>A (n.1752+149G>A) c.2052+149G>A (n.2052+149G>A) n.2503+149G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828769A>G | CA2691056021 | ABCA1 | c.2115+147T>C (n.2115+147T>C) n.288+147T>C c.1935+147T>C (n.1935+147T>C) c.2190+147T>C (n.2190+147T>C) c.1752+147T>C (n.1752+147T>C) c.2052+147T>C (n.2052+147T>C) n.2503+147T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828769A>T | CA2691056022 | ABCA1 | c.2115+147T>A (n.2115+147T>A) n.288+147T>A c.1935+147T>A (n.1935+147T>A) c.2190+147T>A (n.2190+147T>A) c.1752+147T>A (n.1752+147T>A) c.2052+147T>A (n.2052+147T>A) n.2503+147T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828770C>A | CA2691056023 | ABCA1 | c.2115+146G>T (n.2115+146G>T) n.288+146G>T c.1935+146G>T (n.1935+146G>T) c.2190+146G>T (n.2190+146G>T) c.1752+146G>T (n.1752+146G>T) c.2052+146G>T (n.2052+146G>T) n.2503+146G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828770C= | CA1869919646 | ABCA1 | c.2115+146G= (n.2115+146G=) n.288+146G= c.1935+146G= (n.1935+146G=) c.2190+146G= (n.2190+146G=) c.1752+146G= (n.1752+146G=) c.2052+146G= (n.2052+146G=) n.2503+146G= | |
| 9 | g.104828770C>T | CA1869919665 | ABCA1 | c.2115+146G>A (n.2115+146G>A) n.288+146G>A c.1935+146G>A (n.1935+146G>A) c.2190+146G>A (n.2190+146G>A) c.1752+146G>A (n.1752+146G>A) c.2052+146G>A (n.2052+146G>A) n.2503+146G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.104828771T>G | CA2691056024 | ABCA1 | c.2115+145A>C (n.2115+145A>C) n.288+145A>C c.1935+145A>C (n.1935+145A>C) c.2190+145A>C (n.2190+145A>C) c.1752+145A>C (n.1752+145A>C) c.2052+145A>C (n.2052+145A>C) n.2503+145A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828772A= | CA1869919668 | ABCA1 | c.2115+144T= (n.2115+144T=) n.288+144T= c.1935+144T= (n.1935+144T=) c.2190+144T= (n.2190+144T=) c.1752+144T= (n.1752+144T=) c.2052+144T= (n.2052+144T=) n.2503+144T= | |
| 9 | g.104828772A>C | CA2691056025 | ABCA1 | c.2115+144T>G (n.2115+144T>G) n.288+144T>G c.1935+144T>G (n.1935+144T>G) c.2190+144T>G (n.2190+144T>G) c.1752+144T>G (n.1752+144T>G) c.2052+144T>G (n.2052+144T>G) n.2503+144T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828772A>G | CA858048547 | ABCA1 | c.2115+144T>C (n.2115+144T>C) n.288+144T>C c.1935+144T>C (n.1935+144T>C) c.2190+144T>C (n.2190+144T>C) c.1752+144T>C (n.1752+144T>C) c.2052+144T>C (n.2052+144T>C) n.2503+144T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.104828773T>C | CA197394802 | ABCA1 | c.2115+143A>G (n.2115+143A>G) n.288+143A>G c.1935+143A>G (n.1935+143A>G) c.2190+143A>G (n.2190+143A>G) c.1752+143A>G (n.1752+143A>G) c.2052+143A>G (n.2052+143A>G) n.2503+143A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828773T= | CA1869919671 | ABCA1 | c.2115+143A= (n.2115+143A=) n.288+143A= c.1935+143A= (n.1935+143A=) c.2190+143A= (n.2190+143A=) c.1752+143A= (n.1752+143A=) c.2052+143A= (n.2052+143A=) n.2503+143A= | |
| 9 | g.104828774A= | CA1869919673 | ABCA1 | c.2115+142T= (n.2115+142T=) n.288+142T= c.1935+142T= (n.1935+142T=) c.2190+142T= (n.2190+142T=) c.1752+142T= (n.1752+142T=) c.2052+142T= (n.2052+142T=) n.2503+142T= | |
| 9 | g.104828774A>T | CA858048550 | ABCA1 | c.2115+142T>A (n.2115+142T>A) n.288+142T>A c.1935+142T>A (n.1935+142T>A) c.2190+142T>A (n.2190+142T>A) c.1752+142T>A (n.1752+142T>A) c.2052+142T>A (n.2052+142T>A) n.2503+142T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.104828776del | CA2691056026 | ABCA1 | c.2115+142del (n.2115+142del) n.288+142del c.1935+142del (n.1935+142del) c.2190+142del (n.2190+142del) c.1752+142del (n.1752+142del) c.2052+142del (n.2052+142del) n.2503+142del | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828777T>A | CA2691056027 | ABCA1 | c.2115+139A>T (n.2115+139A>T) n.288+139A>T c.1935+139A>T (n.1935+139A>T) c.2190+139A>T (n.2190+139A>T) c.1752+139A>T (n.1752+139A>T) c.2052+139A>T (n.2052+139A>T) n.2503+139A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828777T>C | CA2691056028 | ABCA1 | c.2115+139A>G (n.2115+139A>G) n.288+139A>G c.1935+139A>G (n.1935+139A>G) c.2190+139A>G (n.2190+139A>G) c.1752+139A>G (n.1752+139A>G) c.2052+139A>G (n.2052+139A>G) n.2503+139A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828778G>C | CA2691056029 | ABCA1 | c.2115+138C>G (n.2115+138C>G) n.288+138C>G c.1935+138C>G (n.1935+138C>G) c.2190+138C>G (n.2190+138C>G) c.1752+138C>G (n.1752+138C>G) c.2052+138C>G (n.2052+138C>G) n.2503+138C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828778G>T | CA2691056030 | ABCA1 | c.2115+138C>A (n.2115+138C>A) n.288+138C>A c.1935+138C>A (n.1935+138C>A) c.2190+138C>A (n.2190+138C>A) c.1752+138C>A (n.1752+138C>A) c.2052+138C>A (n.2052+138C>A) n.2503+138C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828779G>T | CA2691056031 | ABCA1 | c.2115+137C>A (n.2115+137C>A) n.288+137C>A c.1935+137C>A (n.1935+137C>A) c.2190+137C>A (n.2190+137C>A) c.1752+137C>A (n.1752+137C>A) c.2052+137C>A (n.2052+137C>A) n.2503+137C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828781T>C | CA1127662083 | ABCA1 | c.2115+135A>G (n.2115+135A>G) n.288+135A>G c.1935+135A>G (n.1935+135A>G) c.2190+135A>G (n.2190+135A>G) c.1752+135A>G (n.1752+135A>G) c.2052+135A>G (n.2052+135A>G) n.2503+135A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828781T>G | CA2691056032 | ABCA1 | c.2115+135A>C (n.2115+135A>C) n.288+135A>C c.1935+135A>C (n.1935+135A>C) c.2190+135A>C (n.2190+135A>C) c.1752+135A>C (n.1752+135A>C) c.2052+135A>C (n.2052+135A>C) n.2503+135A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828781T= | CA1869919675 | ABCA1 | c.2115+135A= (n.2115+135A=) n.288+135A= c.1935+135A= (n.1935+135A=) c.2190+135A= (n.2190+135A=) c.1752+135A= (n.1752+135A=) c.2052+135A= (n.2052+135A=) n.2503+135A= | |
| 9 | g.104828782G>T | CA2691056033 | ABCA1 | c.2115+134C>A (n.2115+134C>A) n.288+134C>A c.1935+134C>A (n.1935+134C>A) c.2190+134C>A (n.2190+134C>A) c.1752+134C>A (n.1752+134C>A) c.2052+134C>A (n.2052+134C>A) n.2503+134C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828784A>G | CA2691056034 | ABCA1 | c.2115+132T>C (n.2115+132T>C) n.288+132T>C c.1935+132T>C (n.1935+132T>C) c.2190+132T>C (n.2190+132T>C) c.1752+132T>C (n.1752+132T>C) c.2052+132T>C (n.2052+132T>C) n.2503+132T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828786T>A | CA2691056035 | ABCA1 | c.2115+130A>T (n.2115+130A>T) n.288+130A>T c.1935+130A>T (n.1935+130A>T) c.2190+130A>T (n.2190+130A>T) c.1752+130A>T (n.1752+130A>T) c.2052+130A>T (n.2052+130A>T) n.2503+130A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828786T>C | CA2691056036 | ABCA1 | c.2115+130A>G (n.2115+130A>G) n.288+130A>G c.1935+130A>G (n.1935+130A>G) c.2190+130A>G (n.2190+130A>G) c.1752+130A>G (n.1752+130A>G) c.2052+130A>G (n.2052+130A>G) n.2503+130A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828787T>A | CA2691056037 | ABCA1 | c.2115+129A>T (n.2115+129A>T) n.288+129A>T c.1935+129A>T (n.1935+129A>T) c.2190+129A>T (n.2190+129A>T) c.1752+129A>T (n.1752+129A>T) c.2052+129A>T (n.2052+129A>T) n.2503+129A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828787T>C | CA1869919678 | ABCA1 | c.2115+129A>G (n.2115+129A>G) n.288+129A>G c.1935+129A>G (n.1935+129A>G) c.2190+129A>G (n.2190+129A>G) c.1752+129A>G (n.1752+129A>G) c.2052+129A>G (n.2052+129A>G) n.2503+129A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.104828787T= | CA1869919677 | ABCA1 | c.2115+129A= (n.2115+129A=) n.288+129A= c.1935+129A= (n.1935+129A=) c.2190+129A= (n.2190+129A=) c.1752+129A= (n.1752+129A=) c.2052+129A= (n.2052+129A=) n.2503+129A= | |
| 9 | g.104828788G>A | CA858048559 | ABCA1 | c.2115+128C>T (n.2115+128C>T) n.288+128C>T c.1935+128C>T (n.1935+128C>T) c.2190+128C>T (n.2190+128C>T) c.1752+128C>T (n.1752+128C>T) c.2052+128C>T (n.2052+128C>T) n.2503+128C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828788G= | CA1869919682 | ABCA1 | c.2115+128C= (n.2115+128C=) n.288+128C= c.1935+128C= (n.1935+128C=) c.2190+128C= (n.2190+128C=) c.1752+128C= (n.1752+128C=) c.2052+128C= (n.2052+128C=) n.2503+128C= | |
| 9 | g.104828788G>T | CA1127662085 | ABCA1 | c.2115+128C>A (n.2115+128C>A) n.288+128C>A c.1935+128C>A (n.1935+128C>A) c.2190+128C>A (n.2190+128C>A) c.1752+128C>A (n.1752+128C>A) c.2052+128C>A (n.2052+128C>A) n.2503+128C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828789C>A | CA2691056038 | ABCA1 | c.2115+127G>T (n.2115+127G>T) n.288+127G>T c.1935+127G>T (n.1935+127G>T) c.2190+127G>T (n.2190+127G>T) c.1752+127G>T (n.1752+127G>T) c.2052+127G>T (n.2052+127G>T) n.2503+127G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828789C= | CA1869919685 | ABCA1 | c.2115+127G= (n.2115+127G=) n.288+127G= c.1935+127G= (n.1935+127G=) c.2190+127G= (n.2190+127G=) c.1752+127G= (n.1752+127G=) c.2052+127G= (n.2052+127G=) n.2503+127G= | |
| 9 | g.104828789C>T | CA589840180 | ABCA1 | c.2115+127G>A (n.2115+127G>A) n.288+127G>A c.1935+127G>A (n.1935+127G>A) c.2190+127G>A (n.2190+127G>A) c.1752+127G>A (n.1752+127G>A) c.2052+127G>A (n.2052+127G>A) n.2503+127G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828790A= | CA1869919690 | ABCA1 | c.2115+126T= (n.2115+126T=) n.288+126T= c.1935+126T= (n.1935+126T=) c.2190+126T= (n.2190+126T=) c.1752+126T= (n.1752+126T=) c.2052+126T= (n.2052+126T=) n.2503+126T= | |
| 9 | g.104828790A>G | CA197394804 | ABCA1 | c.2115+126T>C (n.2115+126T>C) n.288+126T>C c.1935+126T>C (n.1935+126T>C) c.2190+126T>C (n.2190+126T>C) c.1752+126T>C (n.1752+126T>C) c.2052+126T>C (n.2052+126T>C) n.2503+126T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.104828792G>T | CA2691056039 | ABCA1 | c.2115+124C>A (n.2115+124C>A) n.288+124C>A c.1935+124C>A (n.1935+124C>A) c.2190+124C>A (n.2190+124C>A) c.1752+124C>A (n.1752+124C>A) c.2052+124C>A (n.2052+124C>A) n.2503+124C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828794A>C | CA2691056040 | ABCA1 | c.2115+122T>G (n.2115+122T>G) n.288+122T>G c.1935+122T>G (n.1935+122T>G) c.2190+122T>G (n.2190+122T>G) c.1752+122T>G (n.1752+122T>G) c.2052+122T>G (n.2052+122T>G) n.2503+122T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828796T>C | CA653225090 | ABCA1 | c.2115+120A>G (n.2115+120A>G) n.288+120A>G c.1935+120A>G (n.1935+120A>G) c.2190+120A>G (n.2190+120A>G) c.1752+120A>G (n.1752+120A>G) c.2052+120A>G (n.2052+120A>G) n.2503+120A>G | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.104828797G>A | CA2691056041 | ABCA1 | c.2115+119C>T (n.2115+119C>T) n.288+119C>T c.1935+119C>T (n.1935+119C>T) c.2190+119C>T (n.2190+119C>T) c.1752+119C>T (n.1752+119C>T) c.2052+119C>T (n.2052+119C>T) n.2503+119C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828797G= | CA1869919692 | ABCA1 | c.2115+119C= (n.2115+119C=) n.288+119C= c.1935+119C= (n.1935+119C=) c.2190+119C= (n.2190+119C=) c.1752+119C= (n.1752+119C=) c.2052+119C= (n.2052+119C=) n.2503+119C= | |
| 9 | g.104828797G>T | CA197394806 | ABCA1 | c.2115+119C>A (n.2115+119C>A) n.288+119C>A c.1935+119C>A (n.1935+119C>A) c.2190+119C>A (n.2190+119C>A) c.1752+119C>A (n.1752+119C>A) c.2052+119C>A (n.2052+119C>A) n.2503+119C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828798A>G | CA2691056042 | ABCA1 | c.2115+118T>C (n.2115+118T>C) n.288+118T>C c.1935+118T>C (n.1935+118T>C) c.2190+118T>C (n.2190+118T>C) c.1752+118T>C (n.1752+118T>C) c.2052+118T>C (n.2052+118T>C) n.2503+118T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828799C>A | CA2691056043 | ABCA1 | c.2115+117G>T (n.2115+117G>T) n.288+117G>T c.1935+117G>T (n.1935+117G>T) c.2190+117G>T (n.2190+117G>T) c.1752+117G>T (n.1752+117G>T) c.2052+117G>T (n.2052+117G>T) n.2503+117G>T | gnomAD v4 |