| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.104828754G>A | CA197394797 | ABCA1 | c.2115+162C>T (n.2115+162C>T) n.288+162C>T c.1935+162C>T (n.1935+162C>T) c.2190+162C>T (n.2190+162C>T) c.1752+162C>T (n.1752+162C>T) c.2052+162C>T (n.2052+162C>T) n.2503+162C>T | dbSNP |
| 9 | g.104828754G= | CA1869919632 | ABCA1 | c.2115+162C= (n.2115+162C=) n.288+162C= c.1935+162C= (n.1935+162C=) c.2190+162C= (n.2190+162C=) c.1752+162C= (n.1752+162C=) c.2052+162C= (n.2052+162C=) n.2503+162C= | |
| 9 | g.104828754G>T | CA2601210280 | ABCA1 | c.2115+162C>A (n.2115+162C>A) n.288+162C>A c.1935+162C>A (n.1935+162C>A) c.2190+162C>A (n.2190+162C>A) c.1752+162C>A (n.1752+162C>A) c.2052+162C>A (n.2052+162C>A) n.2503+162C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828755C= | CA1869919635 | ABCA1 | c.2115+161G= (n.2115+161G=) n.288+161G= c.1935+161G= (n.1935+161G=) c.2190+161G= (n.2190+161G=) c.1752+161G= (n.1752+161G=) c.2052+161G= (n.2052+161G=) n.2503+161G= | |
| 9 | g.104828755C>T | CA858048542 | ABCA1 | c.2115+161G>A (n.2115+161G>A) n.288+161G>A c.1935+161G>A (n.1935+161G>A) c.2190+161G>A (n.2190+161G>A) c.1752+161G>A (n.1752+161G>A) c.2052+161G>A (n.2052+161G>A) n.2503+161G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828755_104828759delinsCCTCA | CA1869919638 | ABCA1 | c.2115+157_2115+161delinsTGAGG (n.2115+157_2115+161delinsTGAGG) n.288+157_288+161delinsTGAGG c.1935+157_1935+161delinsTGAGG (n.1935+157_1935+161delinsTGAGG) c.2190+157_2190+161delinsTGAGG (n.2190+157_2190+161delinsTGAGG) c.1752+157_1752+161delinsTGAGG (n.1752+157_1752+161delinsTGAGG) c.2052+157_2052+161delinsTGAGG (n.2052+157_2052+161delinsTGAGG) n.2503+157_2503+161delinsTGAGG | |
| 9 | g.104828758_104828761del | CA1127662079 | ABCA1 | c.2115+157_2115+160del (n.2115+157_2115+160del) n.288+157_288+160del c.1935+157_1935+160del (n.1935+157_1935+160del) c.2190+157_2190+160del (n.2190+157_2190+160del) c.1752+157_1752+160del (n.1752+157_1752+160del) c.2052+157_2052+160del (n.2052+157_2052+160del) n.2503+157_2503+160del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828760C= | CA1869919641 | ABCA1 | c.2115+156G= (n.2115+156G=) n.288+156G= c.1935+156G= (n.1935+156G=) c.2190+156G= (n.2190+156G=) c.1752+156G= (n.1752+156G=) c.2052+156G= (n.2052+156G=) n.2503+156G= | |
| 9 | g.104828760C>T | CA197394798 | ABCA1 | c.2115+156G>A (n.2115+156G>A) n.288+156G>A c.1935+156G>A (n.1935+156G>A) c.2190+156G>A (n.2190+156G>A) c.1752+156G>A (n.1752+156G>A) c.2052+156G>A (n.2052+156G>A) n.2503+156G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828761T>C | CA858048544 | ABCA1 | c.2115+155A>G (n.2115+155A>G) n.288+155A>G c.1935+155A>G (n.1935+155A>G) c.2190+155A>G (n.2190+155A>G) c.1752+155A>G (n.1752+155A>G) c.2052+155A>G (n.2052+155A>G) n.2503+155A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828761T= | CA1869919645 | ABCA1 | c.2115+155A= (n.2115+155A=) n.288+155A= c.1935+155A= (n.1935+155A=) c.2190+155A= (n.2190+155A=) c.1752+155A= (n.1752+155A=) c.2052+155A= (n.2052+155A=) n.2503+155A= | |
| 9 | g.104828764C>A | CA2691056015 | ABCA1 | c.2115+152G>T (n.2115+152G>T) n.288+152G>T c.1935+152G>T (n.1935+152G>T) c.2190+152G>T (n.2190+152G>T) c.1752+152G>T (n.1752+152G>T) c.2052+152G>T (n.2052+152G>T) n.2503+152G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828764C>T | CA2691056014 | ABCA1 | c.2115+152G>A (n.2115+152G>A) n.288+152G>A c.1935+152G>A (n.1935+152G>A) c.2190+152G>A (n.2190+152G>A) c.1752+152G>A (n.1752+152G>A) c.2052+152G>A (n.2052+152G>A) n.2503+152G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828765C>A | CA2691056016 | ABCA1 | c.2115+151G>T (n.2115+151G>T) n.288+151G>T c.1935+151G>T (n.1935+151G>T) c.2190+151G>T (n.2190+151G>T) c.1752+151G>T (n.1752+151G>T) c.2052+151G>T (n.2052+151G>T) n.2503+151G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828765C>T | CA2691056017 | ABCA1 | c.2115+151G>A (n.2115+151G>A) n.288+151G>A c.1935+151G>A (n.1935+151G>A) c.2190+151G>A (n.2190+151G>A) c.1752+151G>A (n.1752+151G>A) c.2052+151G>A (n.2052+151G>A) n.2503+151G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828766C>A | CA2691056018 | ABCA1 | c.2115+150G>T (n.2115+150G>T) n.288+150G>T c.1935+150G>T (n.1935+150G>T) c.2190+150G>T (n.2190+150G>T) c.1752+150G>T (n.1752+150G>T) c.2052+150G>T (n.2052+150G>T) n.2503+150G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828767C>A | CA2691056019 | ABCA1 | c.2115+149G>T (n.2115+149G>T) n.288+149G>T c.1935+149G>T (n.1935+149G>T) c.2190+149G>T (n.2190+149G>T) c.1752+149G>T (n.1752+149G>T) c.2052+149G>T (n.2052+149G>T) n.2503+149G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828767C>T | CA2691056020 | ABCA1 | c.2115+149G>A (n.2115+149G>A) n.288+149G>A c.1935+149G>A (n.1935+149G>A) c.2190+149G>A (n.2190+149G>A) c.1752+149G>A (n.1752+149G>A) c.2052+149G>A (n.2052+149G>A) n.2503+149G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828769A>G | CA2691056021 | ABCA1 | c.2115+147T>C (n.2115+147T>C) n.288+147T>C c.1935+147T>C (n.1935+147T>C) c.2190+147T>C (n.2190+147T>C) c.1752+147T>C (n.1752+147T>C) c.2052+147T>C (n.2052+147T>C) n.2503+147T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828769A>T | CA2691056022 | ABCA1 | c.2115+147T>A (n.2115+147T>A) n.288+147T>A c.1935+147T>A (n.1935+147T>A) c.2190+147T>A (n.2190+147T>A) c.1752+147T>A (n.1752+147T>A) c.2052+147T>A (n.2052+147T>A) n.2503+147T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828770C>A | CA2691056023 | ABCA1 | c.2115+146G>T (n.2115+146G>T) n.288+146G>T c.1935+146G>T (n.1935+146G>T) c.2190+146G>T (n.2190+146G>T) c.1752+146G>T (n.1752+146G>T) c.2052+146G>T (n.2052+146G>T) n.2503+146G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828770C= | CA1869919646 | ABCA1 | c.2115+146G= (n.2115+146G=) n.288+146G= c.1935+146G= (n.1935+146G=) c.2190+146G= (n.2190+146G=) c.1752+146G= (n.1752+146G=) c.2052+146G= (n.2052+146G=) n.2503+146G= | |
| 9 | g.104828770C>T | CA1869919665 | ABCA1 | c.2115+146G>A (n.2115+146G>A) n.288+146G>A c.1935+146G>A (n.1935+146G>A) c.2190+146G>A (n.2190+146G>A) c.1752+146G>A (n.1752+146G>A) c.2052+146G>A (n.2052+146G>A) n.2503+146G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.104828771T>G | CA2691056024 | ABCA1 | c.2115+145A>C (n.2115+145A>C) n.288+145A>C c.1935+145A>C (n.1935+145A>C) c.2190+145A>C (n.2190+145A>C) c.1752+145A>C (n.1752+145A>C) c.2052+145A>C (n.2052+145A>C) n.2503+145A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828772A= | CA1869919668 | ABCA1 | c.2115+144T= (n.2115+144T=) n.288+144T= c.1935+144T= (n.1935+144T=) c.2190+144T= (n.2190+144T=) c.1752+144T= (n.1752+144T=) c.2052+144T= (n.2052+144T=) n.2503+144T= | |
| 9 | g.104828772A>C | CA2691056025 | ABCA1 | c.2115+144T>G (n.2115+144T>G) n.288+144T>G c.1935+144T>G (n.1935+144T>G) c.2190+144T>G (n.2190+144T>G) c.1752+144T>G (n.1752+144T>G) c.2052+144T>G (n.2052+144T>G) n.2503+144T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828772A>G | CA858048547 | ABCA1 | c.2115+144T>C (n.2115+144T>C) n.288+144T>C c.1935+144T>C (n.1935+144T>C) c.2190+144T>C (n.2190+144T>C) c.1752+144T>C (n.1752+144T>C) c.2052+144T>C (n.2052+144T>C) n.2503+144T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.104828773T>C | CA197394802 | ABCA1 | c.2115+143A>G (n.2115+143A>G) n.288+143A>G c.1935+143A>G (n.1935+143A>G) c.2190+143A>G (n.2190+143A>G) c.1752+143A>G (n.1752+143A>G) c.2052+143A>G (n.2052+143A>G) n.2503+143A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828773T= | CA1869919671 | ABCA1 | c.2115+143A= (n.2115+143A=) n.288+143A= c.1935+143A= (n.1935+143A=) c.2190+143A= (n.2190+143A=) c.1752+143A= (n.1752+143A=) c.2052+143A= (n.2052+143A=) n.2503+143A= | |
| 9 | g.104828774A= | CA1869919673 | ABCA1 | c.2115+142T= (n.2115+142T=) n.288+142T= c.1935+142T= (n.1935+142T=) c.2190+142T= (n.2190+142T=) c.1752+142T= (n.1752+142T=) c.2052+142T= (n.2052+142T=) n.2503+142T= | |
| 9 | g.104828774A>T | CA858048550 | ABCA1 | c.2115+142T>A (n.2115+142T>A) n.288+142T>A c.1935+142T>A (n.1935+142T>A) c.2190+142T>A (n.2190+142T>A) c.1752+142T>A (n.1752+142T>A) c.2052+142T>A (n.2052+142T>A) n.2503+142T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.104828776del | CA2691056026 | ABCA1 | c.2115+142del (n.2115+142del) n.288+142del c.1935+142del (n.1935+142del) c.2190+142del (n.2190+142del) c.1752+142del (n.1752+142del) c.2052+142del (n.2052+142del) n.2503+142del | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828777T>A | CA2691056027 | ABCA1 | c.2115+139A>T (n.2115+139A>T) n.288+139A>T c.1935+139A>T (n.1935+139A>T) c.2190+139A>T (n.2190+139A>T) c.1752+139A>T (n.1752+139A>T) c.2052+139A>T (n.2052+139A>T) n.2503+139A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828777T>C | CA2691056028 | ABCA1 | c.2115+139A>G (n.2115+139A>G) n.288+139A>G c.1935+139A>G (n.1935+139A>G) c.2190+139A>G (n.2190+139A>G) c.1752+139A>G (n.1752+139A>G) c.2052+139A>G (n.2052+139A>G) n.2503+139A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828778G>C | CA2691056029 | ABCA1 | c.2115+138C>G (n.2115+138C>G) n.288+138C>G c.1935+138C>G (n.1935+138C>G) c.2190+138C>G (n.2190+138C>G) c.1752+138C>G (n.1752+138C>G) c.2052+138C>G (n.2052+138C>G) n.2503+138C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828778G>T | CA2691056030 | ABCA1 | c.2115+138C>A (n.2115+138C>A) n.288+138C>A c.1935+138C>A (n.1935+138C>A) c.2190+138C>A (n.2190+138C>A) c.1752+138C>A (n.1752+138C>A) c.2052+138C>A (n.2052+138C>A) n.2503+138C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828779G>T | CA2691056031 | ABCA1 | c.2115+137C>A (n.2115+137C>A) n.288+137C>A c.1935+137C>A (n.1935+137C>A) c.2190+137C>A (n.2190+137C>A) c.1752+137C>A (n.1752+137C>A) c.2052+137C>A (n.2052+137C>A) n.2503+137C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104828781T>C | CA1127662083 | ABCA1 | c.2115+135A>G (n.2115+135A>G) n.288+135A>G c.1935+135A>G (n.1935+135A>G) c.2190+135A>G (n.2190+135A>G) c.1752+135A>G (n.1752+135A>G) c.2052+135A>G (n.2052+135A>G) n.2503+135A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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