UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.101426493_101432940del | CA129578 | ALDOB | c.-10-2043_624+62del | ClinVar |
| 9 | g.101430788C>A | CA374266110 | ALDOB | c.100G>T (p.Asp34Tyr) n.270G>T n.176G>T | |
| 9 | g.101430788C>G | CA374266111 | ALDOB | c.100G>C (p.Asp34His) n.270G>C n.176G>C | |
| 9 | g.101430788C>T | CA374266112 | ALDOB | c.100G>A (p.Asp34Asn) n.270G>A n.176G>A | |
| 9 | g.101430788_101430789insATATAACAACATATTATTTTT | CA2571222503 | ALDOB | c.99_100insAAAAATAATATGTTGTTATAT (p.Ala33_Asp34insLysAsnAsnMetLeuLeuTyr) n.269_270insAAAAATAATATGTTGTTATAT n.175_176insAAAAATAATATGTTGTTATAT | |
| 9 | g.101430789T>A | CA466463115 | ALDOB | c.99A>T (p.Ala33=) n.269A>T n.175A>T | COSMIC |
| 9 | g.101430789T>C | CA466463114 | ALDOB | c.99A>G (p.Ala33=) n.269A>G n.175A>G | |
| 9 | g.101430789T>G | CA466463113 | ALDOB | c.99A>C (p.Ala33=) n.269A>C n.175A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.101430789T= | CA1868281619 | ALDOB | c.99A= (p.Ala33=) n.269A= n.175A= | |
| 9 | g.101430790G>A | CA374266113 | ALDOB | c.98C>T (p.Ala33Val) n.268C>T n.174C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101430790G>C | CA374266114 | ALDOB | c.98C>G (p.Ala33Gly) n.268C>G n.174C>G | |
| 9 | g.101430790G= | CA1868281620 | ALDOB | c.98C= (p.Ala33=) n.268C= n.174C= | |
| 9 | g.101430790G>T | CA374266115 | ALDOB | c.98C>A (p.Ala33Glu) n.268C>A n.174C>A | |
| 9 | g.101430791C>A | CA374266118 | ALDOB | c.97G>T (p.Ala33Ser) n.267G>T n.173G>T | |
| 9 | g.101430791C>G | CA374266116 | ALDOB | c.97G>C (p.Ala33Pro) n.267G>C n.173G>C | |
| 9 | g.101430791C>T | CA374266117 | ALDOB | c.97G>A (p.Ala33Thr) n.267G>A n.173G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430792A= | CA1868281621 | ALDOB | c.96T= (p.Ala32=) n.266T= n.172T= | |
| 9 | g.101430792A>C | CA466463116 | ALDOB | c.96T>G (p.Ala32=) n.266T>G n.172T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101430792A>G | CA196958366 | ALDOB | c.96T>C (p.Ala32=) n.266T>C n.172T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101430792A>T | CA466463117 | ALDOB | c.96T>A (p.Ala32=) n.266T>A n.172T>A | |
| 9 | g.101430793G>A | CA374266119 | ALDOB | c.95C>T (p.Ala32Val) n.265C>T n.171C>T | |
| 9 | g.101430793G>C | CA374266120 | ALDOB | c.95C>G (p.Ala32Gly) n.265C>G n.171C>G | |
| 9 | g.101430793G>T | CA374266121 | ALDOB | c.95C>A (p.Ala32Asp) n.265C>A n.171C>A | |
| 9 | g.101430794C>A | CA374266122 | ALDOB | c.94G>T (p.Ala32Ser) n.264G>T n.170G>T | |
| 9 | g.101430794C= | CA1868281622 | ALDOB | c.94G= (p.Ala32=) n.264G= n.170G= | |
| 9 | g.101430794C>G | CA374266123 | ALDOB | c.94G>C (p.Ala32Pro) n.264G>C n.170G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101430794C>T | CA374266124 | ALDOB | c.94G>A (p.Ala32Thr) n.264G>A n.170G>A | |
| 9 | g.101430795C>A | CA466463118 | ALDOB | c.93G>T (p.Leu31=) n.263G>T n.169G>T | |
| 9 | g.101430795C>G | CA466463119 | ALDOB | c.93G>C (p.Leu31=) n.263G>C n.169G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430795C>T | CA466463120 | ALDOB | c.93G>A (p.Leu31=) n.263G>A n.169G>A | |
| 9 | g.101430796A>C | CA374266127 | ALDOB | c.92T>G (p.Leu31Arg) n.262T>G n.168T>G | |
| 9 | g.101430796A>G | CA374266126 | ALDOB | c.92T>C (p.Leu31Pro) n.262T>C n.168T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430796A>T | CA374266125 | ALDOB | c.92T>A (p.Leu31Gln) n.262T>A n.168T>A | |
| 9 | g.101430797G>A | CA466463121 | ALDOB | c.91C>T (p.Leu31=) n.261C>T n.167C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430797G>C | CA374266128 | ALDOB | c.91C>G (p.Leu31Val) n.261C>G n.167C>G | |
| 9 | g.101430797G>T | CA374266129 | ALDOB | c.91C>A (p.Leu31Met) n.261C>A n.167C>A | COSMIC |
| 9 | g.101430798G>A | CA466463122 | ALDOB | c.90C>T (p.Ile30=) n.260C>T n.166C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430798G>C | CA374266130 | ALDOB | c.90C>G (p.Ile30Met) n.260C>G n.166C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430798G>T | CA466463123 | ALDOB | c.90C>A (p.Ile30=) n.260C>A n.166C>A | COSMIC |
| 9 | g.101430799A= | CA1868281623 | ALDOB | c.89T= (p.Ile30=) n.259T= n.165T= | |
| 9 | g.101430799A>C | CA374266131 | ALDOB | c.89T>G (p.Ile30Ser) n.259T>G n.165T>G | |
| 9 | g.101430799A>G | CA374266132 | ALDOB | c.89T>C (p.Ile30Thr) n.259T>C n.165T>C | |
| 9 | g.101430799A>T | CA196958369 | ALDOB | c.89T>A (p.Ile30Asn) n.259T>A n.165T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101430800T>A | CA374266133 | ALDOB | c.88A>T (p.Ile30Phe) n.258A>T n.164A>T | |
| 9 | g.101430800T>C | CA374266135 | ALDOB | c.88A>G (p.Ile30Val) n.258A>G n.164A>G | |
| 9 | g.101430800T>G | CA374266134 | ALDOB | c.88A>C (p.Ile30Leu) n.258A>C n.164A>C | |
| 9 | g.101430801C>A | CA5161747 | ALDOB | c.87G>T (p.Gly29=) n.257G>T n.163G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101430801C= | CA1868281624 | ALDOB | c.87G= (p.Gly29=) n.257G= n.163G= | |
| 9 | g.101430801C>G | CA466463124 | ALDOB | c.87G>C (p.Gly29=) n.257G>C n.163G>C | |
| 9 | g.101430801C>T | CA466463125 | ALDOB | c.87G>A (p.Gly29=) n.257G>A n.163G>A | ClinVar COSMIC |