UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.101426493_101432940del | CA129578 | ALDOB | c.-10-2043_624+62del | ClinVar |
| 9 | g.101430709A= | CA1868281578 | ALDOB | c.112+67T= (n.112+67T=) n.282+67T= n.188+67T= | |
| 9 | g.101430709A>T | CA1127399013 | ALDOB | c.112+67T>A (n.112+67T>A) n.282+67T>A n.188+67T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101430710G>A | CA2691006634 | ALDOB | c.112+66C>T (n.112+66C>T) n.282+66C>T n.188+66C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430710G>C | CA196958351 | ALDOB | c.112+66C>G (n.112+66C>G) n.282+66C>G n.188+66C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101430710G= | CA1868281579 | ALDOB | c.112+66C= (n.112+66C=) n.282+66C= n.188+66C= | |
| 9 | g.101430710G>T | CA2691006637 | ALDOB | c.112+66C>A (n.112+66C>A) n.282+66C>A n.188+66C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430711T>A | CA196958353 | ALDOB | c.112+65A>T (n.112+65A>T) n.282+65A>T n.188+65A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101430711T>C | CA2691006642 | ALDOB | c.112+65A>G (n.112+65A>G) n.282+65A>G n.188+65A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430711T= | CA1868281580 | ALDOB | c.112+65A= (n.112+65A=) n.282+65A= n.188+65A= | |
| 9 | g.101430713G>A | CA2691006648 | ALDOB | c.112+63C>T (n.112+63C>T) n.282+63C>T n.188+63C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430713G= | CA1868281582 | ALDOB | c.112+63C= (n.112+63C=) n.282+63C= n.188+63C= | |
| 9 | g.101430713G>T | CA1868281581 | ALDOB | c.112+63C>A (n.112+63C>A) n.282+63C>A n.188+63C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101430715T>C | CA589815780 | ALDOB | c.112+61A>G (n.112+61A>G) n.282+61A>G n.188+61A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101430715T= | CA1868281583 | ALDOB | c.112+61A= (n.112+61A=) n.282+61A= n.188+61A= | |
| 9 | g.101430719G>A | CA1127399018 | ALDOB | c.112+57C>T (n.112+57C>T) n.282+57C>T n.188+57C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101430719G= | CA1868281584 | ALDOB | c.112+57C= (n.112+57C=) n.282+57C= n.188+57C= | |
| 9 | g.101430719G>T | CA2691006653 | ALDOB | c.112+57C>A (n.112+57C>A) n.282+57C>A n.188+57C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430720C>A | CA1868281586 | ALDOB | c.112+56G>T (n.112+56G>T) n.282+56G>T n.188+56G>T | dbSNP |
| 9 | g.101430720C= | CA1868281585 | ALDOB | c.112+56G= (n.112+56G=) n.282+56G= n.188+56G= | |
| 9 | g.101430721T>G | CA857735575 | ALDOB | c.112+55A>C (n.112+55A>C) n.282+55A>C n.188+55A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101430721T= | CA1868281587 | ALDOB | c.112+55A= (n.112+55A=) n.282+55A= n.188+55A= | |
| 9 | g.101430722A= | CA1868281588 | ALDOB | c.112+54T= (n.112+54T=) n.282+54T= n.188+54T= | |
| 9 | g.101430722A>G | CA1127399019 | ALDOB | c.112+54T>C (n.112+54T>C) n.282+54T>C n.188+54T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101430723del | CA2579403767 | ALDOB | c.112+54del (n.112+54del) n.282+54del n.188+54del | |
| 9 | g.101430724G>A | CA2691006660 | ALDOB | c.112+52C>T (n.112+52C>T) n.282+52C>T n.188+52C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430724G>T | CA2691006662 | ALDOB | c.112+52C>A (n.112+52C>A) n.282+52C>A n.188+52C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430725T>C | CA2579403768 | ALDOB | c.112+51A>G (n.112+51A>G) n.282+51A>G n.188+51A>G | |
| 9 | g.101430726G>T | CA2579403769 | ALDOB | c.112+50C>A (n.112+50C>A) n.282+50C>A n.188+50C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430728A= | CA1868281589 | ALDOB | c.112+48T= (n.112+48T=) n.282+48T= n.188+48T= | |
| 9 | g.101430728A>G | CA1868281590 | ALDOB | c.112+48T>C (n.112+48T>C) n.282+48T>C n.188+48T>C | dbSNP |
| 9 | g.101430729G>A | CA589815781 | ALDOB | c.112+47C>T (n.112+47C>T) n.282+47C>T n.188+47C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.101430729G= | CA1868281592 | ALDOB | c.112+47C= (n.112+47C=) n.282+47C= n.188+47C= | |
| 9 | g.101430729G>T | CA1127399021 | ALDOB | c.112+47C>A (n.112+47C>A) n.282+47C>A n.188+47C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101430729_101430730delinsGA | CA1868281591 | ALDOB | c.112+46_112+47delinsTC (n.112+46_112+47delinsTC) n.282+46_282+47delinsTC n.188+46_188+47delinsTC | |
| 9 | g.101430735dup | CA2691006670 | ALDOB | c.112+46dup (n.112+46dup) n.282+46dup n.188+46dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430735del | CA5161739 | ALDOB | c.112+46del (n.112+46del) n.282+46del n.188+46del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101430731A>C | CA2579403770 | ALDOB | c.112+45T>G (n.112+45T>G) n.282+45T>G n.188+45T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430732A>C | CA2691006677 | ALDOB | c.112+44T>G (n.112+44T>G) n.282+44T>G n.188+44T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430733_101430736delinsAAAT | CA1868281593 | ALDOB | c.112+40_112+43delinsATTT (n.112+40_112+43delinsATTT) n.282+40_282+43delinsATTT n.188+40_188+43delinsATTT | |
| 9 | g.101430738_101430740del | CA5161740 | ALDOB | c.112+40_112+42del (n.112+40_112+42del) n.282+40_282+42del n.188+40_188+42del | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101430737A>G | CA2691006681 | ALDOB | c.112+39T>C (n.112+39T>C) n.282+39T>C n.188+39T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430738A>T | CA2691006682 | ALDOB | c.112+38T>A (n.112+38T>A) n.282+38T>A n.188+38T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430740_101430741del | CA2579403771 | ALDOB | c.112+37_112+38del (n.112+37_112+38del) n.282+37_282+38del n.188+37_188+38del | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430739T>C | CA2691006684 | ALDOB | c.112+37A>G (n.112+37A>G) n.282+37A>G n.188+37A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430740A= | CA1868281594 | ALDOB | c.112+36T= (n.112+36T=) n.282+36T= n.188+36T= | |
| 9 | g.101430740A>G | CA857735583 | ALDOB | c.112+36T>C (n.112+36T>C) n.282+36T>C n.188+36T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101430740A>T | CA2579403772 | ALDOB | c.112+36T>A (n.112+36T>A) n.282+36T>A n.188+36T>A | |
| 9 | g.101430740_101430743delinsATGT | CA1868281595 | ALDOB | c.112+33_112+36delinsACAT (n.112+33_112+36delinsACAT) n.282+33_282+36delinsACAT n.188+33_188+36delinsACAT | |
| 9 | g.101430741T>C | CA2691006687 | ALDOB | c.112+35A>G (n.112+35A>G) n.282+35A>G n.188+35A>G | gnomAD v4 |