Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.101426493_101432940del | CA129578 | ALDOB | c.-10-2043_624+62del | ClinVar |
9 | g.101430695G>A | CA2579403765 | ALDOB | c.112+81C>T (n.112+81C>T) n.282+81C>T n.188+81C>T | |
9 | g.101430695G>C | CA2691006621 | ALDOB | c.112+81C>G (n.112+81C>G) n.282+81C>G n.188+81C>G | gnomAD v4 |
9 | g.101430695G>T | CA2691006623 | ALDOB | c.112+81C>A (n.112+81C>A) n.282+81C>A n.188+81C>A | gnomAD v4 |
9 | g.101430696A>G | CA2691006624 | ALDOB | c.112+80T>C (n.112+80T>C) n.282+80T>C n.188+80T>C | gnomAD v4 |
9 | g.101430697A>C | CA2691006625 | ALDOB | c.112+79T>G (n.112+79T>G) n.282+79T>G n.188+79T>G | gnomAD v4 |
9 | g.101430698T>C | CA2691006626 | ALDOB | c.112+78A>G (n.112+78A>G) n.282+78A>G n.188+78A>G | gnomAD v4 |
9 | g.101430699A>G | CA2691006627 | ALDOB | c.112+77T>C (n.112+77T>C) n.282+77T>C n.188+77T>C | gnomAD v4 |
9 | g.101430701G>A | CA2691006628 | ALDOB | c.112+75C>T (n.112+75C>T) n.282+75C>T n.188+75C>T | gnomAD v4 |
9 | g.101430701G>T | CA2579403766 | ALDOB | c.112+75C>A (n.112+75C>A) n.282+75C>A n.188+75C>A | gnomAD v4 |
9 | g.101430702A>T | CA2691006629 | ALDOB | c.112+74T>A (n.112+74T>A) n.282+74T>A n.188+74T>A | gnomAD v4 |
9 | g.101430703T>A | CA2691006630 | ALDOB | c.112+73A>T (n.112+73A>T) n.282+73A>T n.188+73A>T | gnomAD v4 |
9 | g.101430707C>A | CA1868281577 | ALDOB | c.112+69G>T (n.112+69G>T) n.282+69G>T n.188+69G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101430707C= | CA1868281576 | ALDOB | c.112+69G= (n.112+69G=) n.282+69G= n.188+69G= | |
9 | g.101430707C>T | CA196958349 | ALDOB | c.112+69G>A (n.112+69G>A) n.282+69G>A n.188+69G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101430708A>G | CA2691006632 | ALDOB | c.112+68T>C (n.112+68T>C) n.282+68T>C n.188+68T>C | gnomAD v4 |
9 | g.101430709A= | CA1868281578 | ALDOB | c.112+67T= (n.112+67T=) n.282+67T= n.188+67T= | |
9 | g.101430709A>T | CA1127399013 | ALDOB | c.112+67T>A (n.112+67T>A) n.282+67T>A n.188+67T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101430710G>A | CA2691006634 | ALDOB | c.112+66C>T (n.112+66C>T) n.282+66C>T n.188+66C>T | gnomAD v4 |
9 | g.101430710G>C | CA196958351 | ALDOB | c.112+66C>G (n.112+66C>G) n.282+66C>G n.188+66C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101430710G= | CA1868281579 | ALDOB | c.112+66C= (n.112+66C=) n.282+66C= n.188+66C= | |
9 | g.101430710G>T | CA2691006637 | ALDOB | c.112+66C>A (n.112+66C>A) n.282+66C>A n.188+66C>A | gnomAD v4 |
9 | g.101430711T>A | CA196958353 | ALDOB | c.112+65A>T (n.112+65A>T) n.282+65A>T n.188+65A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101430711T>C | CA2691006642 | ALDOB | c.112+65A>G (n.112+65A>G) n.282+65A>G n.188+65A>G | gnomAD v4 |
9 | g.101430711T= | CA1868281580 | ALDOB | c.112+65A= (n.112+65A=) n.282+65A= n.188+65A= | |
9 | g.101430713G>A | CA2691006648 | ALDOB | c.112+63C>T (n.112+63C>T) n.282+63C>T n.188+63C>T | gnomAD v4 |
9 | g.101430713G= | CA1868281582 | ALDOB | c.112+63C= (n.112+63C=) n.282+63C= n.188+63C= | |
9 | g.101430713G>T | CA1868281581 | ALDOB | c.112+63C>A (n.112+63C>A) n.282+63C>A n.188+63C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.101430715T>C | CA589815780 | ALDOB | c.112+61A>G (n.112+61A>G) n.282+61A>G n.188+61A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101430715T= | CA1868281583 | ALDOB | c.112+61A= (n.112+61A=) n.282+61A= n.188+61A= | |
9 | g.101430719G>A | CA1127399018 | ALDOB | c.112+57C>T (n.112+57C>T) n.282+57C>T n.188+57C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101430719G= | CA1868281584 | ALDOB | c.112+57C= (n.112+57C=) n.282+57C= n.188+57C= | |
9 | g.101430719G>T | CA2691006653 | ALDOB | c.112+57C>A (n.112+57C>A) n.282+57C>A n.188+57C>A | gnomAD v4 |
9 | g.101430720C>A | CA1868281586 | ALDOB | c.112+56G>T (n.112+56G>T) n.282+56G>T n.188+56G>T | dbSNP |
9 | g.101430720C= | CA1868281585 | ALDOB | c.112+56G= (n.112+56G=) n.282+56G= n.188+56G= | |
9 | g.101430721T>G | CA857735575 | ALDOB | c.112+55A>C (n.112+55A>C) n.282+55A>C n.188+55A>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.101430721T= | CA1868281587 | ALDOB | c.112+55A= (n.112+55A=) n.282+55A= n.188+55A= | |
9 | g.101430722A= | CA1868281588 | ALDOB | c.112+54T= (n.112+54T=) n.282+54T= n.188+54T= | |
9 | g.101430722A>G | CA1127399019 | ALDOB | c.112+54T>C (n.112+54T>C) n.282+54T>C n.188+54T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101430723del | CA2579403767 | ALDOB | c.112+54del (n.112+54del) n.282+54del n.188+54del | |
9 | g.101430724G>A | CA2691006660 | ALDOB | c.112+52C>T (n.112+52C>T) n.282+52C>T n.188+52C>T | gnomAD v4 |
9 | g.101430724G>T | CA2691006662 | ALDOB | c.112+52C>A (n.112+52C>A) n.282+52C>A n.188+52C>A | gnomAD v4 |
9 | g.101430725T>C | CA2579403768 | ALDOB | c.112+51A>G (n.112+51A>G) n.282+51A>G n.188+51A>G | |
9 | g.101430726G>T | CA2579403769 | ALDOB | c.112+50C>A (n.112+50C>A) n.282+50C>A n.188+50C>A | gnomAD v4 |
9 | g.101430728A= | CA1868281589 | ALDOB | c.112+48T= (n.112+48T=) n.282+48T= n.188+48T= | |
9 | g.101430728A>G | CA1868281590 | ALDOB | c.112+48T>C (n.112+48T>C) n.282+48T>C n.188+48T>C | dbSNP |
9 | g.101430729G>A | CA589815781 | ALDOB | c.112+47C>T (n.112+47C>T) n.282+47C>T n.188+47C>T | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.101430729G= | CA1868281592 | ALDOB | c.112+47C= (n.112+47C=) n.282+47C= n.188+47C= | |
9 | g.101430729G>T | CA1127399021 | ALDOB | c.112+47C>A (n.112+47C>A) n.282+47C>A n.188+47C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101430729_101430730delinsGA | CA1868281591 | ALDOB | c.112+46_112+47delinsTC (n.112+46_112+47delinsTC) n.282+46_282+47delinsTC n.188+46_188+47delinsTC |