UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.101426493_101432940del | CA129578 | ALDOB | c.-10-2043_624+62del | ClinVar |
| 9 | g.101430688C= | CA1868281570 | ALDOB | c.112+88G= (n.112+88G=) n.282+88G= n.188+88G= | |
| 9 | g.101430688C>T | CA1868281571 | ALDOB | c.112+88G>A (n.112+88G>A) n.282+88G>A n.188+88G>A | dbSNP |
| 9 | g.101430689C>A | CA2691006609 | ALDOB | c.112+87G>T (n.112+87G>T) n.282+87G>T n.188+87G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430689C= | CA1868281572 | ALDOB | c.112+87G= (n.112+87G=) n.282+87G= n.188+87G= | |
| 9 | g.101430689C>T | CA857735565 | ALDOB | c.112+87G>A (n.112+87G>A) n.282+87G>A n.188+87G>A | dbSNP |
| 9 | g.101430690A= | CA1868281573 | ALDOB | c.112+86T= (n.112+86T=) n.282+86T= n.188+86T= | |
| 9 | g.101430690A>C | CA1868281574 | ALDOB | c.112+86T>G (n.112+86T>G) n.282+86T>G n.188+86T>G | dbSNP |
| 9 | g.101430690A>G | CA2691006613 | ALDOB | c.112+86T>C (n.112+86T>C) n.282+86T>C n.188+86T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430691_101430692del | CA2691006615 | ALDOB | c.112+85_112+86del (n.112+85_112+86del) n.282+85_282+86del n.188+85_188+86del | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430691T>C | CA2579403763 | ALDOB | c.112+85A>G (n.112+85A>G) n.282+85A>G n.188+85A>G | |
| 9 | g.101430691T>G | CA2691006617 | ALDOB | c.112+85A>C (n.112+85A>C) n.282+85A>C n.188+85A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430692A= | CA1868281575 | ALDOB | c.112+84T= (n.112+84T=) n.282+84T= n.188+84T= | |
| 9 | g.101430692A>T | CA196958347 | ALDOB | c.112+84T>A (n.112+84T>A) n.282+84T>A n.188+84T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101430694del | CA2579403764 | ALDOB | c.112+84del (n.112+84del) n.282+84del n.188+84del | |
| 9 | g.101430694A>C | CA2691006619 | ALDOB | c.112+82T>G (n.112+82T>G) n.282+82T>G n.188+82T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430695G>A | CA2579403765 | ALDOB | c.112+81C>T (n.112+81C>T) n.282+81C>T n.188+81C>T | |
| 9 | g.101430695G>C | CA2691006621 | ALDOB | c.112+81C>G (n.112+81C>G) n.282+81C>G n.188+81C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430695G>T | CA2691006623 | ALDOB | c.112+81C>A (n.112+81C>A) n.282+81C>A n.188+81C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430696A>G | CA2691006624 | ALDOB | c.112+80T>C (n.112+80T>C) n.282+80T>C n.188+80T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430697A>C | CA2691006625 | ALDOB | c.112+79T>G (n.112+79T>G) n.282+79T>G n.188+79T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430698T>C | CA2691006626 | ALDOB | c.112+78A>G (n.112+78A>G) n.282+78A>G n.188+78A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430699A>G | CA2691006627 | ALDOB | c.112+77T>C (n.112+77T>C) n.282+77T>C n.188+77T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430701G>A | CA2691006628 | ALDOB | c.112+75C>T (n.112+75C>T) n.282+75C>T n.188+75C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430701G>T | CA2579403766 | ALDOB | c.112+75C>A (n.112+75C>A) n.282+75C>A n.188+75C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430702A>T | CA2691006629 | ALDOB | c.112+74T>A (n.112+74T>A) n.282+74T>A n.188+74T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430703T>A | CA2691006630 | ALDOB | c.112+73A>T (n.112+73A>T) n.282+73A>T n.188+73A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430707C>A | CA1868281577 | ALDOB | c.112+69G>T (n.112+69G>T) n.282+69G>T n.188+69G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101430707C= | CA1868281576 | ALDOB | c.112+69G= (n.112+69G=) n.282+69G= n.188+69G= | |
| 9 | g.101430707C>T | CA196958349 | ALDOB | c.112+69G>A (n.112+69G>A) n.282+69G>A n.188+69G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101430708A>G | CA2691006632 | ALDOB | c.112+68T>C (n.112+68T>C) n.282+68T>C n.188+68T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430709A= | CA1868281578 | ALDOB | c.112+67T= (n.112+67T=) n.282+67T= n.188+67T= | |
| 9 | g.101430709A>T | CA1127399013 | ALDOB | c.112+67T>A (n.112+67T>A) n.282+67T>A n.188+67T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101430710G>A | CA2691006634 | ALDOB | c.112+66C>T (n.112+66C>T) n.282+66C>T n.188+66C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430710G>C | CA196958351 | ALDOB | c.112+66C>G (n.112+66C>G) n.282+66C>G n.188+66C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101430710G= | CA1868281579 | ALDOB | c.112+66C= (n.112+66C=) n.282+66C= n.188+66C= | |
| 9 | g.101430710G>T | CA2691006637 | ALDOB | c.112+66C>A (n.112+66C>A) n.282+66C>A n.188+66C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430711T>A | CA196958353 | ALDOB | c.112+65A>T (n.112+65A>T) n.282+65A>T n.188+65A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101430711T>C | CA2691006642 | ALDOB | c.112+65A>G (n.112+65A>G) n.282+65A>G n.188+65A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430711T= | CA1868281580 | ALDOB | c.112+65A= (n.112+65A=) n.282+65A= n.188+65A= | |
| 9 | g.101430713G>A | CA2691006648 | ALDOB | c.112+63C>T (n.112+63C>T) n.282+63C>T n.188+63C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430713G= | CA1868281582 | ALDOB | c.112+63C= (n.112+63C=) n.282+63C= n.188+63C= | |
| 9 | g.101430713G>T | CA1868281581 | ALDOB | c.112+63C>A (n.112+63C>A) n.282+63C>A n.188+63C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101430715T>C | CA589815780 | ALDOB | c.112+61A>G (n.112+61A>G) n.282+61A>G n.188+61A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101430715T= | CA1868281583 | ALDOB | c.112+61A= (n.112+61A=) n.282+61A= n.188+61A= | |
| 9 | g.101430719G>A | CA1127399018 | ALDOB | c.112+57C>T (n.112+57C>T) n.282+57C>T n.188+57C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101430719G= | CA1868281584 | ALDOB | c.112+57C= (n.112+57C=) n.282+57C= n.188+57C= | |
| 9 | g.101430719G>T | CA2691006653 | ALDOB | c.112+57C>A (n.112+57C>A) n.282+57C>A n.188+57C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430720C>A | CA1868281586 | ALDOB | c.112+56G>T (n.112+56G>T) n.282+56G>T n.188+56G>T | dbSNP |
| 9 | g.101430720C= | CA1868281585 | ALDOB | c.112+56G= (n.112+56G=) n.282+56G= n.188+56G= |