| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.101426493_101432940del | CA129578 | ALDOB | c.-10-2043_624+62del | ClinVar |
| 9 | g.101430675T>A | CA2691006597 | ALDOB | c.112+101A>T (n.112+101A>T) n.282+101A>T n.188+101A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430675T>C | CA2691006598 | ALDOB | c.112+101A>G (n.112+101A>G) n.282+101A>G n.188+101A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430676A= | CA1868281566 | ALDOB | c.112+100T= (n.112+100T=) n.282+100T= n.188+100T= | |
| 9 | g.101430676A>T | CA1868281565 | ALDOB | c.112+100T>A (n.112+100T>A) n.282+100T>A n.188+100T>A | dbSNP |
| 9 | g.101430678del | CA2691006599 | ALDOB | c.112+100del (n.112+100del) n.282+100del n.188+100del | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430679C>A | CA2691006600 | ALDOB | c.112+97G>T (n.112+97G>T) n.282+97G>T n.188+97G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430680C>A | CA2526490877 | ALDOB | c.112+96G>T (n.112+96G>T) n.282+96G>T n.188+96G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430680C= | CA1868281567 | ALDOB | c.112+96G= (n.112+96G=) n.282+96G= n.188+96G= | |
| 9 | g.101430680C>G | CA589815779 | ALDOB | c.112+96G>C (n.112+96G>C) n.282+96G>C n.188+96G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101430680C>T | CA2691006601 | ALDOB | c.112+96G>A (n.112+96G>A) n.282+96G>A n.188+96G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430680_101430681delinsCT | CA1868281568 | ALDOB | c.112+95_112+96delinsAG (n.112+95_112+96delinsAG) n.282+95_282+96delinsAG n.188+95_188+96delinsAG | |
| 9 | g.101430683del | CA1868281569 | ALDOB | c.112+95del (n.112+95del) n.282+95del n.188+95del | dbSNP |
| 9 | g.101430682T>C | CA2691006602 | ALDOB | c.112+94A>G (n.112+94A>G) n.282+94A>G n.188+94A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430683T>C | CA2691006603 | ALDOB | c.112+93A>G (n.112+93A>G) n.282+93A>G n.188+93A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430684A>G | CA2691006604 | ALDOB | c.112+92T>C (n.112+92T>C) n.282+92T>C n.188+92T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430684A>T | CA2579403762 | ALDOB | c.112+92T>A (n.112+92T>A) n.282+92T>A n.188+92T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430686T>A | CA2691006606 | ALDOB | c.112+90A>T (n.112+90A>T) n.282+90A>T n.188+90A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430686T>C | CA2691006607 | ALDOB | c.112+90A>G (n.112+90A>G) n.282+90A>G n.188+90A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430688C= | CA1868281570 | ALDOB | c.112+88G= (n.112+88G=) n.282+88G= n.188+88G= | |
| 9 | g.101430688C>T | CA1868281571 | ALDOB | c.112+88G>A (n.112+88G>A) n.282+88G>A n.188+88G>A | dbSNP |
| 9 | g.101430689C>A | CA2691006609 | ALDOB | c.112+87G>T (n.112+87G>T) n.282+87G>T n.188+87G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430689C= | CA1868281572 | ALDOB | c.112+87G= (n.112+87G=) n.282+87G= n.188+87G= | |
| 9 | g.101430689C>T | CA857735565 | ALDOB | c.112+87G>A (n.112+87G>A) n.282+87G>A n.188+87G>A | dbSNP |
| 9 | g.101430690A= | CA1868281573 | ALDOB | c.112+86T= (n.112+86T=) n.282+86T= n.188+86T= | |
| 9 | g.101430690A>C | CA1868281574 | ALDOB | c.112+86T>G (n.112+86T>G) n.282+86T>G n.188+86T>G | dbSNP |
| 9 | g.101430690A>G | CA2691006613 | ALDOB | c.112+86T>C (n.112+86T>C) n.282+86T>C n.188+86T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430691_101430692del | CA2691006615 | ALDOB | c.112+85_112+86del (n.112+85_112+86del) n.282+85_282+86del n.188+85_188+86del | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430691T>C | CA2579403763 | ALDOB | c.112+85A>G (n.112+85A>G) n.282+85A>G n.188+85A>G | |
| 9 | g.101430691T>G | CA2691006617 | ALDOB | c.112+85A>C (n.112+85A>C) n.282+85A>C n.188+85A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430692A= | CA1868281575 | ALDOB | c.112+84T= (n.112+84T=) n.282+84T= n.188+84T= | |
| 9 | g.101430692A>T | CA196958347 | ALDOB | c.112+84T>A (n.112+84T>A) n.282+84T>A n.188+84T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101430694del | CA2579403764 | ALDOB | c.112+84del (n.112+84del) n.282+84del n.188+84del | |
| 9 | g.101430694A>C | CA2691006619 | ALDOB | c.112+82T>G (n.112+82T>G) n.282+82T>G n.188+82T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430695G>A | CA2579403765 | ALDOB | c.112+81C>T (n.112+81C>T) n.282+81C>T n.188+81C>T | |
| 9 | g.101430695G>C | CA2691006621 | ALDOB | c.112+81C>G (n.112+81C>G) n.282+81C>G n.188+81C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430695G>T | CA2691006623 | ALDOB | c.112+81C>A (n.112+81C>A) n.282+81C>A n.188+81C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430696A>G | CA2691006624 | ALDOB | c.112+80T>C (n.112+80T>C) n.282+80T>C n.188+80T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430697A>C | CA2691006625 | ALDOB | c.112+79T>G (n.112+79T>G) n.282+79T>G n.188+79T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430698T>C | CA2691006626 | ALDOB | c.112+78A>G (n.112+78A>G) n.282+78A>G n.188+78A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430699A>G | CA2691006627 | ALDOB | c.112+77T>C (n.112+77T>C) n.282+77T>C n.188+77T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430701G>A | CA2691006628 | ALDOB | c.112+75C>T (n.112+75C>T) n.282+75C>T n.188+75C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430701G>T | CA2579403766 | ALDOB | c.112+75C>A (n.112+75C>A) n.282+75C>A n.188+75C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430702A>T | CA2691006629 | ALDOB | c.112+74T>A (n.112+74T>A) n.282+74T>A n.188+74T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430703T>A | CA2691006630 | ALDOB | c.112+73A>T (n.112+73A>T) n.282+73A>T n.188+73A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430707C>A | CA1868281577 | ALDOB | c.112+69G>T (n.112+69G>T) n.282+69G>T n.188+69G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101430707C= | CA1868281576 | ALDOB | c.112+69G= (n.112+69G=) n.282+69G= n.188+69G= | |
| 9 | g.101430707C>T | CA196958349 | ALDOB | c.112+69G>A (n.112+69G>A) n.282+69G>A n.188+69G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101430708A>G | CA2691006632 | ALDOB | c.112+68T>C (n.112+68T>C) n.282+68T>C n.188+68T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430709A= | CA1868281578 | ALDOB | c.112+67T= (n.112+67T=) n.282+67T= n.188+67T= |