UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.101426493_101432940del | CA129578 | ALDOB | c.-10-2043_624+62del | ClinVar |
| 9 | g.101430598T>C | CA589815775 | ALDOB | c.112+178A>G (n.112+178A>G) n.282+178A>G n.188+178A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.101430598T= | CA1868281527 | ALDOB | c.112+178A= (n.112+178A=) n.282+178A= n.188+178A= | |
| 9 | g.101430601A= | CA1868281528 | ALDOB | c.112+175T= (n.112+175T=) n.282+175T= n.188+175T= | |
| 9 | g.101430601A>C | CA196958311 | ALDOB | c.112+175T>G (n.112+175T>G) n.282+175T>G n.188+175T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101430603G>A | CA1868281530 | ALDOB | c.112+173C>T (n.112+173C>T) n.282+173C>T n.188+173C>T | dbSNP |
| 9 | g.101430603G= | CA1868281529 | ALDOB | c.112+173C= (n.112+173C=) n.282+173C= n.188+173C= | |
| 9 | g.101430607G>C | CA1868281532 | ALDOB | c.112+169C>G (n.112+169C>G) n.282+169C>G n.188+169C>G | dbSNP |
| 9 | g.101430607G= | CA1868281531 | ALDOB | c.112+169C= (n.112+169C=) n.282+169C= n.188+169C= | |
| 9 | g.101430610C>A | CA857735513 | ALDOB | c.112+166G>T (n.112+166G>T) n.282+166G>T n.188+166G>T | dbSNP |
| 9 | g.101430610C= | CA1868281533 | ALDOB | c.112+166G= (n.112+166G=) n.282+166G= n.188+166G= | |
| 9 | g.101430610C>T | CA196958313 | ALDOB | c.112+166G>A (n.112+166G>A) n.282+166G>A n.188+166G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101430611C= | CA1868281534 | ALDOB | c.112+165G= (n.112+165G=) n.282+165G= n.188+165G= | |
| 9 | g.101430611C>T | CA1868281535 | ALDOB | c.112+165G>A (n.112+165G>A) n.282+165G>A n.188+165G>A | dbSNP |
| 9 | g.101430611_101430612delinsCT | CA1868281536 | ALDOB | c.112+164_112+165delinsAG (n.112+164_112+165delinsAG) n.282+164_282+165delinsAG n.188+164_188+165delinsAG | |
| 9 | g.101430612del | CA1127398958 | ALDOB | c.112+164del (n.112+164del) n.282+164del n.188+164del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101430612T>G | CA196958315 | ALDOB | c.112+164A>C (n.112+164A>C) n.282+164A>C n.188+164A>C | dbSNP |
| 9 | g.101430612T= | CA1868281537 | ALDOB | c.112+164A= (n.112+164A=) n.282+164A= n.188+164A= | |
| 9 | g.101430617C= | CA1868281538 | ALDOB | c.112+159G= (n.112+159G=) n.282+159G= n.188+159G= | |
| 9 | g.101430617C>T | CA196958317 | ALDOB | c.112+159G>A (n.112+159G>A) n.282+159G>A n.188+159G>A | dbSNP |
| 9 | g.101430619T>C | CA196958319 | ALDOB | c.112+157A>G (n.112+157A>G) n.282+157A>G n.188+157A>G | dbSNP |
| 9 | g.101430619T= | CA1868281539 | ALDOB | c.112+157A= (n.112+157A=) n.282+157A= n.188+157A= | |
| 9 | g.101430621C= | CA1868281540 | ALDOB | c.112+155G= (n.112+155G=) n.282+155G= n.188+155G= | |
| 9 | g.101430621C>G | CA196958321 | ALDOB | c.112+155G>C (n.112+155G>C) n.282+155G>C n.188+155G>C | dbSNP |
| 9 | g.101430624G>A | CA589815776 | ALDOB | c.112+152C>T (n.112+152C>T) n.282+152C>T n.188+152C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101430624G= | CA1868281541 | ALDOB | c.112+152C= (n.112+152C=) n.282+152C= n.188+152C= | |
| 9 | g.101430624G>T | CA857735522 | ALDOB | c.112+152C>A (n.112+152C>A) n.282+152C>A n.188+152C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101430626C>A | CA2691006522 | ALDOB | c.112+150G>T (n.112+150G>T) n.282+150G>T n.188+150G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430626C>G | CA2785326772 | ALDOB | c.112+150G>C (n.112+150G>C) n.282+150G>C n.188+150G>C | |
| 9 | g.101430626C>T | CA2691006520 | ALDOB | c.112+150G>A (n.112+150G>A) n.282+150G>A n.188+150G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430628C>A | CA2691006523 | ALDOB | c.112+148G>T (n.112+148G>T) n.282+148G>T n.188+148G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430628C>G | CA2691006525 | ALDOB | c.112+148G>C (n.112+148G>C) n.282+148G>C n.188+148G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430629A= | CA1868281542 | ALDOB | c.112+147T= (n.112+147T=) n.282+147T= n.188+147T= | |
| 9 | g.101430629A>G | CA857735529 | ALDOB | c.112+147T>C (n.112+147T>C) n.282+147T>C n.188+147T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101430632A= | CA1868281543 | ALDOB | c.112+144T= (n.112+144T=) n.282+144T= n.188+144T= | |
| 9 | g.101430632A>G | CA589815777 | ALDOB | c.112+144T>C (n.112+144T>C) n.282+144T>C n.188+144T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101430633G>A | CA2691006527 | ALDOB | c.112+143C>T (n.112+143C>T) n.282+143C>T n.188+143C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430633G>T | CA2691006528 | ALDOB | c.112+143C>A (n.112+143C>A) n.282+143C>A n.188+143C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430634C>A | CA2691006529 | ALDOB | c.112+142G>T (n.112+142G>T) n.282+142G>T n.188+142G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430636C= | CA1868281544 | ALDOB | c.112+140G= (n.112+140G=) n.282+140G= n.188+140G= | |
| 9 | g.101430636C>G | CA2720047542 | ALDOB | c.112+140G>C (n.112+140G>C) n.282+140G>C n.188+140G>C | dbSNP |
| 9 | g.101430636C>T | CA196958324 | ALDOB | c.112+140G>A (n.112+140G>A) n.282+140G>A n.188+140G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101430637T>C | CA2691006531 | ALDOB | c.112+139A>G (n.112+139A>G) n.282+139A>G n.188+139A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430638A>G | CA2691006532 | ALDOB | c.112+138T>C (n.112+138T>C) n.282+138T>C n.188+138T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430638A>T | CA2691006533 | ALDOB | c.112+138T>A (n.112+138T>A) n.282+138T>A n.188+138T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430639C>A | CA2691006534 | ALDOB | c.112+137G>T (n.112+137G>T) n.282+137G>T n.188+137G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430639C= | CA1868281545 | ALDOB | c.112+137G= (n.112+137G=) n.282+137G= n.188+137G= | |
| 9 | g.101430639C>G | CA2691006535 | ALDOB | c.112+137G>C (n.112+137G>C) n.282+137G>C n.188+137G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430639C>T | CA196958326 | ALDOB | c.112+137G>A (n.112+137G>A) n.282+137G>A n.188+137G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.101430640G>A | CA196958328 | ALDOB | c.112+136C>T (n.112+136C>T) n.282+136C>T n.188+136C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |