UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.101426493_101432940del | CA129578 | ALDOB | c.-10-2043_624+62del | ClinVar |
| 9 | g.101429975G>A | CA1127398804 | ALDOB | c.113-9C>T (n.113-9C>T) n.283-9C>T n.189-9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429975G= | CA1868281217 | ALDOB | c.113-9C= (n.113-9C=) n.283-9C= n.189-9C= | |
| 9 | g.101429976G>A | CA590045552 | ALDOB | c.113-10C>T (n.113-10C>T) n.283-10C>T n.189-10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429976G>C | CA5161724 | ALDOB | c.113-10C>G (n.113-10C>G) n.283-10C>G n.189-10C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429976G= | CA1868281218 | ALDOB | c.113-10C= (n.113-10C=) n.283-10C= n.189-10C= | |
| 9 | g.101429979_101429990del | CA2691006417 | ALDOB | c.113-22_113-11del (n.113-22_113-11del) n.283-22_283-11del n.189-22_189-11del | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429978G>A | CA2579403749 | ALDOB | c.113-12C>T (n.113-12C>T) n.283-12C>T n.189-12C>T | |
| 9 | g.101429979G>A | CA196958139 | ALDOB | c.113-13C>T (n.113-13C>T) n.283-13C>T n.189-13C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101429979G= | CA1868281219 | ALDOB | c.113-13C= (n.113-13C=) n.283-13C= n.189-13C= | |
| 9 | g.101429980G>A | CA2579403750 | ALDOB | c.113-14C>T (n.113-14C>T) n.283-14C>T n.189-14C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429980G>T | CA2691006418 | ALDOB | c.113-14C>A (n.113-14C>A) n.283-14C>A n.189-14C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429980_101429981delinsGC | CA1868281220 | ALDOB | c.113-15_113-14delinsGC (n.113-15_113-14delinsGC) n.283-15_283-14delinsGC n.189-15_189-14delinsGC | |
| 9 | g.101429981C>T | CA2691006419 | ALDOB | c.113-15G>A (n.113-15G>A) n.283-15G>A n.189-15G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429982del | CA1868281221 | ALDOB | c.113-15del (n.113-15del) n.283-15del n.189-15del | dbSNP |
| 9 | g.101429982C>A | CA2579403751 | ALDOB | c.113-16G>T (n.113-16G>T) n.283-16G>T n.189-16G>T | |
| 9 | g.101429983A= | CA1868281222 | ALDOB | c.113-17T= (n.113-17T=) n.283-17T= n.189-17T= | |
| 9 | g.101429983A>G | CA590045553 | ALDOB | c.113-17T>C (n.113-17T>C) n.283-17T>C n.189-17T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429984A= | CA1868281223 | ALDOB | c.113-18T= (n.113-18T=) n.283-18T= n.189-18T= | |
| 9 | g.101429984A>G | CA196958141 | ALDOB | c.113-18T>C (n.113-18T>C) n.283-18T>C n.189-18T>C | dbSNP |
| 9 | g.101429989_101430010del | CA2691006420 | ALDOB | c.113-39_113-18del (n.113-39_113-18del) n.283-39_283-18del n.189-39_189-18del | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429985G>A | CA5161725 | ALDOB | c.113-19C>T (n.113-19C>T) n.283-19C>T n.189-19C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429985G= | CA1868281224 | ALDOB | c.113-19C= (n.113-19C=) n.283-19C= n.189-19C= | |
| 9 | g.101429986G>A | CA1868281226 | ALDOB | c.113-20C>T (n.113-20C>T) n.283-20C>T n.189-20C>T | dbSNP |
| 9 | g.101429986G= | CA1868281225 | ALDOB | c.113-20C= (n.113-20C=) n.283-20C= n.189-20C= | |
| 9 | g.101429987G>A | CA5161726 | ALDOB | c.113-21C>T (n.113-21C>T) n.283-21C>T n.189-21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429987G= | CA1868281227 | ALDOB | c.113-21C= (n.113-21C=) n.283-21C= n.189-21C= | |
| 9 | g.101429988C>A | CA5161727 | ALDOB | c.113-22G>T (n.113-22G>T) n.283-22G>T n.189-22G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429988C= | CA1868281228 | ALDOB | c.113-22G= (n.113-22G=) n.283-22G= n.189-22G= | |
| 9 | g.101429988C>T | CA2691006421 | ALDOB | c.113-22G>A (n.113-22G>A) n.283-22G>A n.189-22G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429989A= | CA1868281229 | ALDOB | c.113-23T= (n.113-23T=) n.283-23T= n.189-23T= | |
| 9 | g.101429989A>C | CA857735125 | ALDOB | c.113-23T>G (n.113-23T>G) n.283-23T>G n.189-23T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101429990G>A | CA5161728 | ALDOB | c.113-24C>T (n.113-24C>T) n.283-24C>T n.189-24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429990G= | CA1868281230 | ALDOB | c.113-24C= (n.113-24C=) n.283-24C= n.189-24C= | |
| 9 | g.101429993T>C | CA2691006422 | ALDOB | c.113-27A>G (n.113-27A>G) n.283-27A>G n.189-27A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429996G>A | CA2691006423 | ALDOB | c.113-30C>T (n.113-30C>T) n.283-30C>T n.189-30C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429996G= | CA1868281231 | ALDOB | c.113-30C= (n.113-30C=) n.283-30C= n.189-30C= | |
| 9 | g.101429996G>T | CA1868281232 | ALDOB | c.113-30C>A (n.113-30C>A) n.283-30C>A n.189-30C>A | dbSNP |
| 9 | g.101429997G>A | CA1868281234 | ALDOB | c.113-31C>T (n.113-31C>T) n.283-31C>T n.189-31C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101429997G= | CA1868281233 | ALDOB | c.113-31C= (n.113-31C=) n.283-31C= n.189-31C= | |
| 9 | g.101429999G>T | CA2691006424 | ALDOB | c.113-33C>A (n.113-33C>A) n.283-33C>A n.189-33C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430000C>A | CA5161729 | ALDOB | c.113-34G>T (n.113-34G>T) n.283-34G>T n.189-34G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101430000C= | CA1868281235 | ALDOB | c.113-34G= (n.113-34G=) n.283-34G= n.189-34G= | |
| 9 | g.101430000C>G | CA5161731 | ALDOB | c.113-34G>C (n.113-34G>C) n.283-34G>C n.189-34G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101430000C>T | CA5161730 | ALDOB | c.113-34G>A (n.113-34G>A) n.283-34G>A n.189-34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101430001A>G | CA2691006425 | ALDOB | c.113-35T>C (n.113-35T>C) n.283-35T>C n.189-35T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430003G>A | CA2579403752 | ALDOB | c.113-37C>T (n.113-37C>T) n.283-37C>T n.189-37C>T | |
| 9 | g.101430003G>T | CA2691006426 | ALDOB | c.113-37C>A (n.113-37C>A) n.283-37C>A n.189-37C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430004C= | CA1868281236 | ALDOB | c.113-38G= (n.113-38G=) n.283-38G= n.189-38G= | |
| 9 | g.101430004C>G | CA5161732 | ALDOB | c.113-38G>C (n.113-38G>C) n.283-38G>C n.189-38G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |