| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.101426493_101432940del | CA129578 | ALDOB | c.-10-2043_624+62del | ClinVar |
| 9 | g.101429963_101429967delinsGTACC | CA1868281205 | ALDOB | c.113-1_116delinsGGTAC n.283-1_286delinsGGTAC n.189-1_192delinsGGTAC | |
| 9 | g.101429964T>A | CA374266067 | ALDOB | c.115A>T (p.Thr39Ser) n.285A>T n.191A>T | |
| 9 | g.101429964T>C | CA374266068 | ALDOB | c.115A>G (p.Thr39Ala) n.285A>G n.191A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.101429964T>G | CA374266069 | ALDOB | c.115A>C (p.Thr39Pro) n.285A>C n.191A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429964T= | CA1868281206 | ALDOB | c.115A= (p.Thr39=) n.285A= n.191A= | |
| 9 | g.101429966_101429969del | CA199107 | ALDOB | c.113-1_115del n.283-1_285del n.189-1_191del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429965A= | CA1868281207 | ALDOB | c.114T= (p.Gly38=) n.284T= n.190T= | |
| 9 | g.101429965A>C | CA466463102 | ALDOB | c.114T>G (p.Gly38=) n.284T>G n.190T>G | |
| 9 | g.101429965A>G | CA466463104 | ALDOB | c.114T>C (p.Gly38=) n.284T>C n.190T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429965A>T | CA466463103 | ALDOB | c.114T>A (p.Gly38=) n.284T>A n.190T>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.101429966C>A | CA374266070 | ALDOB | c.113G>T (p.Gly38Val) n.283G>T n.189G>T | |
| 9 | g.101429966C>G | CA374266071 | ALDOB | c.113G>C (p.Gly38Ala) n.283G>C n.189G>C | |
| 9 | g.101429966C>T | CA374266072 | ALDOB | c.113G>A (p.Gly38Asp) n.283G>A n.189G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429967_101429968insCACAGATTCATCTGCAGCCAGGATGCC | CA1868281208 | ALDOB | c.113_114insCATCCTGGCTGCAGATGAATCTGTGGG n.283_284insCATCCTGGCTGCAGATGAATCTGTGGG n.189_190insCATCCTGGCTGCAGATGAATCTGTGGG | dbSNP |
| 9 | g.101429967C>A | CA374266073 | ALDOB | c.113-1G>T (n.113-1G>T) n.283-1G>T n.189-1G>T | |
| 9 | g.101429967C= | CA1868281209 | ALDOB | c.113-1G= (n.113-1G=) n.283-1G= n.189-1G= | |
| 9 | g.101429967C>G | CA5161722 | ALDOB | c.113-1G>C (n.113-1G>C) n.283-1G>C n.189-1G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429967C>T | CA5161723 | ALDOB | c.113-1G>A (n.113-1G>A) n.283-1G>A n.189-1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429968T>A | CA374266074 | ALDOB | c.113-2A>T (n.113-2A>T) n.283-2A>T n.189-2A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429968T>C | CA374266076 | ALDOB | c.113-2A>G (n.113-2A>G) n.283-2A>G n.189-2A>G | ClinVar |
| 9 | g.101429968T>G | CA374266075 | ALDOB | c.113-2A>C (n.113-2A>C) n.283-2A>C n.189-2A>C | |
| 9 | g.101429969A= | CA1868281210 | ALDOB | c.113-3T= (n.113-3T=) n.283-3T= n.189-3T= | |
| 9 | g.101429969A>G | CA1127398801 | ALDOB | c.113-3T>C (n.113-3T>C) n.283-3T>C n.189-3T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429969dup | CA2579403747 | ALDOB | c.113-3dup (n.113-3dup) n.283-3dup n.189-3dup | |
| 9 | g.101429970T>C | CA2579403748 | ALDOB | c.113-4A>G (n.113-4A>G) n.283-4A>G n.189-4A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.101429970_101429971delinsTG | CA1868281211 | ALDOB | c.113-5_113-4delinsCA (n.113-5_113-4delinsCA) n.283-5_283-4delinsCA n.189-5_189-4delinsCA | |
| 9 | g.101429971G>A | CA2691006414 | ALDOB | c.113-5C>T (n.113-5C>T) n.283-5C>T n.189-5C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429971G>T | CA2691006415 | ALDOB | c.113-5C>A (n.113-5C>A) n.283-5C>A n.189-5C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429972del | CA1868281212 | ALDOB | c.113-5del (n.113-5del) n.283-5del n.189-5del | dbSNP |
| 9 | g.101429972G>A | CA1868281214 | ALDOB | c.113-6C>T (n.113-6C>T) n.283-6C>T n.189-6C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101429972G= | CA1868281213 | ALDOB | c.113-6C= (n.113-6C=) n.283-6C= n.189-6C= | |
| 9 | g.101429973T>A | CA2691006416 | ALDOB | c.113-7A>T (n.113-7A>T) n.283-7A>T n.189-7A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429973T>C | CA1868281216 | ALDOB | c.113-7A>G (n.113-7A>G) n.283-7A>G n.189-7A>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.101429973T>G | CA1139661096 | ALDOB | c.113-7A>C (n.113-7A>C) n.283-7A>C n.189-7A>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.101429973T= | CA1868281215 | ALDOB | c.113-7A= (n.113-7A=) n.283-7A= n.189-7A= | |
| 9 | g.101429974G>T | CA2573143654 | ALDOB | c.113-8C>A (n.113-8C>A) n.283-8C>A n.189-8C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101429975G>A | CA1127398804 | ALDOB | c.113-9C>T (n.113-9C>T) n.283-9C>T n.189-9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429975G= | CA1868281217 | ALDOB | c.113-9C= (n.113-9C=) n.283-9C= n.189-9C= | |
| 9 | g.101429976G>A | CA590045552 | ALDOB | c.113-10C>T (n.113-10C>T) n.283-10C>T n.189-10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429976G>C | CA5161724 | ALDOB | c.113-10C>G (n.113-10C>G) n.283-10C>G n.189-10C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429976G= | CA1868281218 | ALDOB | c.113-10C= (n.113-10C=) n.283-10C= n.189-10C= | |
| 9 | g.101429979_101429990del | CA2691006417 | ALDOB | c.113-22_113-11del (n.113-22_113-11del) n.283-22_283-11del n.189-22_189-11del | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429978G>A | CA2579403749 | ALDOB | c.113-12C>T (n.113-12C>T) n.283-12C>T n.189-12C>T | |
| 9 | g.101429979G>A | CA196958139 | ALDOB | c.113-13C>T (n.113-13C>T) n.283-13C>T n.189-13C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101429979G= | CA1868281219 | ALDOB | c.113-13C= (n.113-13C=) n.283-13C= n.189-13C= | |
| 9 | g.101429980G>A | CA2579403750 | ALDOB | c.113-14C>T (n.113-14C>T) n.283-14C>T n.189-14C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429980G>T | CA2691006418 | ALDOB | c.113-14C>A (n.113-14C>A) n.283-14C>A n.189-14C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429980_101429981delinsGC | CA1868281220 | ALDOB | c.113-15_113-14delinsGC (n.113-15_113-14delinsGC) n.283-15_283-14delinsGC n.189-15_189-14delinsGC | |
| 9 | g.101429981C>T | CA2691006419 | ALDOB | c.113-15G>A (n.113-15G>A) n.283-15G>A n.189-15G>A | gnomAD v4 |