UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.101426493_101432940del | CA129578 | ALDOB | c.-10-2043_624+62del | ClinVar |
| 9 | g.101429880C>A | CA374265896 | ALDOB | c.199G>T (p.Asp67Tyr) n.369G>T n.275G>T | |
| 9 | g.101429880C>G | CA374265895 | ALDOB | c.199G>C (p.Asp67His) n.369G>C n.275G>C | |
| 9 | g.101429880C>T | CA374265897 | ALDOB | c.199G>A (p.Asp67Asn) n.369G>A n.275G>A | |
| 9 | g.101429881C>A | CA466463051 | ALDOB | c.198G>T (p.Val66=) n.368G>T n.274G>T | |
| 9 | g.101429881C>G | CA466463052 | ALDOB | c.198G>C (p.Val66=) n.368G>C n.274G>C | |
| 9 | g.101429881C>T | CA466463053 | ALDOB | c.198G>A (p.Val66=) n.368G>A n.274G>A | |
| 9 | g.101429883_101429884del | CA2691006354 | ALDOB | c.197_198del (p.Val66GlyfsTer?) n.367_368del n.273_274del | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429882A>C | CA374265898 | ALDOB | c.197T>G (p.Val66Gly) n.367T>G n.273T>G | |
| 9 | g.101429882A>G | CA374265900 | ALDOB | c.197T>C (p.Val66Ala) n.367T>C n.273T>C | |
| 9 | g.101429882A>T | CA374265899 | ALDOB | c.197T>A (p.Val66Glu) n.367T>A n.273T>A | |
| 9 | g.101429883C>A | CA5161702 | ALDOB | c.196G>T (p.Val66Leu) n.366G>T n.272G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429883C= | CA1868281157 | ALDOB | c.196G= (p.Val66=) n.366G= n.272G= | |
| 9 | g.101429883C>G | CA374265901 | ALDOB | c.196G>C (p.Val66Leu) n.366G>C n.272G>C | |
| 9 | g.101429883C>T | CA374265902 | ALDOB | c.196G>A (p.Val66Met) n.366G>A n.272G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.101429884A>C | CA466463056 | ALDOB | c.195T>G (p.Ser65=) n.365T>G n.271T>G | |
| 9 | g.101429884A>G | CA466463055 | ALDOB | c.195T>C (p.Ser65=) n.365T>C n.271T>C | |
| 9 | g.101429884A>T | CA466463054 | ALDOB | c.195T>A (p.Ser65=) n.365T>A n.271T>A | |
| 9 | g.101429885del | CA2691006359 | ALDOB | c.194del (p.Ser65LeufsTer13) c.194del (p.Ser65LeufsTer?) n.364del n.270del | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429885G>A | CA374265903 | ALDOB | c.194C>T (p.Ser65Phe) n.364C>T n.270C>T | COSMIC |
| 9 | g.101429885G>C | CA374265904 | ALDOB | c.194C>G (p.Ser65Cys) n.364C>G n.270C>G | dbSNP |
| 9 | g.101429885G= | CA1868281158 | ALDOB | c.194C= (p.Ser65=) n.364C= n.270C= | |
| 9 | g.101429885G>T | CA374265905 | ALDOB | c.194C>A (p.Ser65Tyr) n.364C>A n.270C>A | |
| 9 | g.101429886A= | CA1868281159 | ALDOB | c.193T= (p.Ser65=) n.363T= n.269T= | |
| 9 | g.101429886A>C | CA374265906 | ALDOB | c.193T>G (p.Ser65Ala) n.363T>G n.269T>G | |
| 9 | g.101429886A>G | CA374265907 | ALDOB | c.193T>C (p.Ser65Pro) n.363T>C n.269T>C | |
| 9 | g.101429886A>T | CA374265908 | ALDOB | c.193T>A (p.Ser65Thr) n.363T>A n.269T>A | dbSNP |
| 9 | g.101429887G>A | CA466463057 | ALDOB | c.192C>T (p.Phe64=) n.362C>T n.268C>T | dbSNP |
| 9 | g.101429887G>C | CA374265909 | ALDOB | c.192C>G (p.Phe64Leu) n.362C>G n.268C>G | |
| 9 | g.101429887G= | CA1868281160 | ALDOB | c.192C= (p.Phe64=) n.362C= n.268C= | |
| 9 | g.101429887G>T | CA374265910 | ALDOB | c.192C>A (p.Phe64Leu) n.362C>A n.268C>A | COSMIC |
| 9 | g.101429888A= | CA1868281161 | ALDOB | c.191T= (p.Phe64=) n.361T= n.267T= | |
| 9 | g.101429888A>C | CA196958097 | ALDOB | c.191T>G (p.Phe64Cys) n.361T>G n.267T>G | dbSNP |
| 9 | g.101429888A>G | CA374265911 | ALDOB | c.191T>C (p.Phe64Ser) n.361T>C n.267T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429888A>T | CA374265912 | ALDOB | c.191T>A (p.Phe64Tyr) n.361T>A n.267T>A | |
| 9 | g.101429889A>C | CA374265913 | ALDOB | c.190T>G (p.Phe64Val) n.360T>G n.266T>G | |
| 9 | g.101429889A>G | CA374265914 | ALDOB | c.190T>C (p.Phe64Leu) n.360T>C n.266T>C | |
| 9 | g.101429889A>T | CA374265915 | ALDOB | c.190T>A (p.Phe64Ile) n.360T>A n.266T>A | |
| 9 | g.101429890G>A | CA466463058 | ALDOB | c.189C>T (p.Leu63=) n.359C>T n.265C>T | |
| 9 | g.101429890G>C | CA466463060 | ALDOB | c.189C>G (p.Leu63=) n.359C>G n.265C>G | |
| 9 | g.101429890G>T | CA466463059 | ALDOB | c.189C>A (p.Leu63=) n.359C>A n.265C>A | |
| 9 | g.101429891A>C | CA374265916 | ALDOB | c.188T>G (p.Leu63Arg) n.358T>G n.264T>G | |
| 9 | g.101429891A>G | CA374265917 | ALDOB | c.188T>C (p.Leu63Pro) n.358T>C n.264T>C | |
| 9 | g.101429891A>T | CA374265918 | ALDOB | c.188T>A (p.Leu63His) n.358T>A n.264T>A | |
| 9 | g.101429892G>A | CA5161703 | ALDOB | c.187C>T (p.Leu63Phe) n.357C>T n.263C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.101429892G>C | CA374265919 | ALDOB | c.187C>G (p.Leu63Val) n.357C>G n.263C>G | |
| 9 | g.101429892G= | CA1868281162 | ALDOB | c.187C= (p.Leu63=) n.357C= n.263C= | |
| 9 | g.101429892G>T | CA374265920 | ALDOB | c.187C>A (p.Leu63Ile) n.357C>A n.263C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429893G>A | CA466463061 | ALDOB | c.186C>T (p.Ile62=) n.356C>T n.262C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.101429893G>C | CA374265921 | ALDOB | c.186C>G (p.Ile62Met) n.356C>G n.262C>G |