UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.101426493_101432940del | CA129578 | ALDOB | c.-10-2043_624+62del | ClinVar |
| 9 | g.101429872G>A | CA5161700 | ALDOB | c.207C>T (p.Ser69=) n.377C>T n.283C>T n.4C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429872G>C | CA466463047 | ALDOB | c.207C>G (p.Ser69=) n.377C>G n.283C>G n.4C>G | |
| 9 | g.101429872G= | CA1868281152 | ALDOB | c.207C= (p.Ser69=) n.377C= n.283C= n.4C= | |
| 9 | g.101429872G>T | CA466463048 | ALDOB | c.207C>A (p.Ser69=) n.377C>A n.283C>A n.4C>A | |
| 9 | g.101429873G>A | CA374265879 | ALDOB | c.206C>T (p.Ser69Phe) n.376C>T n.282C>T n.3C>T | |
| 9 | g.101429873G>C | CA374265878 | ALDOB | c.206C>G (p.Ser69Cys) n.376C>G n.282C>G n.3C>G | |
| 9 | g.101429873G>T | CA374265877 | ALDOB | c.206C>A (p.Ser69Tyr) n.376C>A n.282C>A n.3C>A | |
| 9 | g.101429874A>C | CA374265880 | ALDOB | c.205T>G (p.Ser69Ala) n.375T>G n.281T>G n.2T>G | |
| 9 | g.101429874A>G | CA374265881 | ALDOB | c.205T>C (p.Ser69Pro) n.375T>C n.281T>C n.2T>C | |
| 9 | g.101429874A>T | CA374265882 | ALDOB | c.205T>A (p.Ser69Thr) n.375T>A n.281T>A n.2T>A | |
| 9 | g.101429875A= | CA1868281153 | ALDOB | c.204T= (p.Ser68=) n.374T= n.280T= n.1T= | |
| 9 | g.101429875A>C | CA374265883 | ALDOB | c.204T>G (p.Ser68Arg) n.374T>G n.280T>G n.1T>G | |
| 9 | g.101429875A>G | CA466463049 | ALDOB | c.204T>C (p.Ser68=) n.374T>C n.280T>C n.1T>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.101429875A>T | CA374265884 | ALDOB | c.204T>A (p.Ser68Arg) n.374T>A n.280T>A n.1T>A | |
| 9 | g.101429876C>A | CA374265885 | ALDOB | c.203G>T (p.Ser68Ile) n.373G>T n.279G>T | |
| 9 | g.101429876C= | CA1868281154 | ALDOB | c.203G= (p.Ser68=) n.373G= n.279G= | |
| 9 | g.101429876C>G | CA374265886 | ALDOB | c.203G>C (p.Ser68Thr) n.373G>C n.279G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429876C>T | CA374265887 | ALDOB | c.203G>A (p.Ser68Asn) n.373G>A n.279G>A | dbSNP |
| 9 | g.101429877T>A | CA5161701 | ALDOB | c.202A>T (p.Ser68Cys) n.372A>T n.278A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429877T>C | CA374265888 | ALDOB | c.202A>G (p.Ser68Gly) n.372A>G n.278A>G | |
| 9 | g.101429877T>G | CA374265889 | ALDOB | c.202A>C (p.Ser68Arg) n.372A>C n.278A>C | |
| 9 | g.101429877T= | CA1868281155 | ALDOB | c.202A= (p.Ser68=) n.372A= n.278A= | |
| 9 | g.101429878G>A | CA466463050 | ALDOB | c.201C>T (p.Asp67=) n.371C>T n.277C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429878G>C | CA374265890 | ALDOB | c.201C>G (p.Asp67Glu) n.371C>G n.277C>G | |
| 9 | g.101429878G= | CA1868281156 | ALDOB | c.201C= (p.Asp67=) n.371C= n.277C= | |
| 9 | g.101429878G>T | CA374265891 | ALDOB | c.201C>A (p.Asp67Glu) n.371C>A n.277C>A | |
| 9 | g.101429879T>A | CA374265893 | ALDOB | c.200A>T (p.Asp67Val) n.370A>T n.276A>T | |
| 9 | g.101429879T>C | CA374265894 | ALDOB | c.200A>G (p.Asp67Gly) n.370A>G n.276A>G | |
| 9 | g.101429879T>G | CA374265892 | ALDOB | c.200A>C (p.Asp67Ala) n.370A>C n.276A>C | |
| 9 | g.101429880C>A | CA374265896 | ALDOB | c.199G>T (p.Asp67Tyr) n.369G>T n.275G>T | |
| 9 | g.101429880C>G | CA374265895 | ALDOB | c.199G>C (p.Asp67His) n.369G>C n.275G>C | |
| 9 | g.101429880C>T | CA374265897 | ALDOB | c.199G>A (p.Asp67Asn) n.369G>A n.275G>A | |
| 9 | g.101429881C>A | CA466463051 | ALDOB | c.198G>T (p.Val66=) n.368G>T n.274G>T | |
| 9 | g.101429881C>G | CA466463052 | ALDOB | c.198G>C (p.Val66=) n.368G>C n.274G>C | |
| 9 | g.101429881C>T | CA466463053 | ALDOB | c.198G>A (p.Val66=) n.368G>A n.274G>A | |
| 9 | g.101429883_101429884del | CA2691006354 | ALDOB | c.197_198del (p.Val66GlyfsTer?) n.367_368del n.273_274del | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429882A>C | CA374265898 | ALDOB | c.197T>G (p.Val66Gly) n.367T>G n.273T>G | |
| 9 | g.101429882A>G | CA374265900 | ALDOB | c.197T>C (p.Val66Ala) n.367T>C n.273T>C | |
| 9 | g.101429882A>T | CA374265899 | ALDOB | c.197T>A (p.Val66Glu) n.367T>A n.273T>A | |
| 9 | g.101429883C>A | CA5161702 | ALDOB | c.196G>T (p.Val66Leu) n.366G>T n.272G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429883C= | CA1868281157 | ALDOB | c.196G= (p.Val66=) n.366G= n.272G= | |
| 9 | g.101429883C>G | CA374265901 | ALDOB | c.196G>C (p.Val66Leu) n.366G>C n.272G>C | |
| 9 | g.101429883C>T | CA374265902 | ALDOB | c.196G>A (p.Val66Met) n.366G>A n.272G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.101429884A>C | CA466463056 | ALDOB | c.195T>G (p.Ser65=) n.365T>G n.271T>G | |
| 9 | g.101429884A>G | CA466463055 | ALDOB | c.195T>C (p.Ser65=) n.365T>C n.271T>C | |
| 9 | g.101429884A>T | CA466463054 | ALDOB | c.195T>A (p.Ser65=) n.365T>A n.271T>A | |
| 9 | g.101429885del | CA2691006359 | ALDOB | c.194del (p.Ser65LeufsTer13) c.194del (p.Ser65LeufsTer?) n.364del n.270del | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429885G>A | CA374265903 | ALDOB | c.194C>T (p.Ser65Phe) n.364C>T n.270C>T | COSMIC |
| 9 | g.101429885G>C | CA374265904 | ALDOB | c.194C>G (p.Ser65Cys) n.364C>G n.270C>G | dbSNP |