Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.101426493_101432940del | CA129578 | ALDOB | c.-10-2043_624+62del | ClinVar |
9 | g.101429866G>A | CA466463044 | ALDOB | c.213C>T (p.Asn71=) n.383C>T n.289C>T n.10C>T | gnomAD v4 |
9 | g.101429866G>C | CA374265864 | ALDOB | c.213C>G (p.Asn71Lys) n.383C>G n.289C>G n.10C>G | |
9 | g.101429866G= | CA1868281147 | ALDOB | c.213C= (p.Asn71=) n.383C= n.289C= n.10C= | |
9 | g.101429866G>T | CA374265865 | ALDOB | c.213C>A (p.Asn71Lys) n.383C>A n.289C>A n.10C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101429867T>A | CA374265866 | ALDOB | c.212A>T (p.Asn71Ile) n.382A>T n.288A>T n.9A>T | |
9 | g.101429867T>C | CA374265868 | ALDOB | c.212A>G (p.Asn71Ser) n.382A>G n.288A>G n.9A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.101429867T>G | CA374265867 | ALDOB | c.212A>C (p.Asn71Thr) n.382A>C n.288A>C n.9A>C | |
9 | g.101429867T= | CA1868281148 | ALDOB | c.212A= (p.Asn71=) n.382A= n.288A= n.9A= | |
9 | g.101429868T>A | CA374265869 | ALDOB | c.211A>T (p.Asn71Tyr) n.381A>T n.287A>T n.8A>T | |
9 | g.101429868T>C | CA374265870 | ALDOB | c.211A>G (p.Asn71Asp) n.381A>G n.287A>G n.8A>G | |
9 | g.101429868T>G | CA374265871 | ALDOB | c.211A>C (p.Asn71His) n.381A>C n.287A>C n.8A>C | |
9 | g.101429869G>A | CA466463045 | ALDOB | c.210C>T (p.Ile70=) n.380C>T n.286C>T n.7C>T | dbSNP |
9 | g.101429869G>C | CA374265872 | ALDOB | c.210C>G (p.Ile70Met) n.380C>G n.286C>G n.7C>G | |
9 | g.101429869G= | CA1868281149 | ALDOB | c.210C= (p.Ile70=) n.380C= n.286C= n.7C= | |
9 | g.101429869G>T | CA466463046 | ALDOB | c.210C>A (p.Ile70=) n.380C>A n.286C>A n.7C>A | |
9 | g.101429870A= | CA1868281150 | ALDOB | c.209T= (p.Ile70=) n.379T= n.285T= n.6T= | |
9 | g.101429870A>C | CA374265873 | ALDOB | c.209T>G (p.Ile70Ser) n.379T>G n.285T>G n.6T>G | |
9 | g.101429870A>G | CA5161698 | ALDOB | c.209T>C (p.Ile70Thr) n.379T>C n.285T>C n.6T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.101429870A>T | CA374265874 | ALDOB | c.209T>A (p.Ile70Asn) n.379T>A n.285T>A n.6T>A | COSMIC |
9 | g.101429871T>A | CA5161699 | ALDOB | c.208A>T (p.Ile70Phe) n.378A>T n.284A>T n.5A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101429871T>C | CA374265875 | ALDOB | c.208A>G (p.Ile70Val) n.378A>G n.284A>G n.5A>G | |
9 | g.101429871T>G | CA374265876 | ALDOB | c.208A>C (p.Ile70Leu) n.378A>C n.284A>C n.5A>C | gnomAD v4 |
9 | g.101429871T= | CA1868281151 | ALDOB | c.208A= (p.Ile70=) n.378A= n.284A= n.5A= | |
9 | g.101429872G>A | CA5161700 | ALDOB | c.207C>T (p.Ser69=) n.377C>T n.283C>T n.4C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.101429872G>C | CA466463047 | ALDOB | c.207C>G (p.Ser69=) n.377C>G n.283C>G n.4C>G | |
9 | g.101429872G= | CA1868281152 | ALDOB | c.207C= (p.Ser69=) n.377C= n.283C= n.4C= | |
9 | g.101429872G>T | CA466463048 | ALDOB | c.207C>A (p.Ser69=) n.377C>A n.283C>A n.4C>A | |
9 | g.101429873G>A | CA374265879 | ALDOB | c.206C>T (p.Ser69Phe) n.376C>T n.282C>T n.3C>T | |
9 | g.101429873G>C | CA374265878 | ALDOB | c.206C>G (p.Ser69Cys) n.376C>G n.282C>G n.3C>G | |
9 | g.101429873G>T | CA374265877 | ALDOB | c.206C>A (p.Ser69Tyr) n.376C>A n.282C>A n.3C>A | |
9 | g.101429874A>C | CA374265880 | ALDOB | c.205T>G (p.Ser69Ala) n.375T>G n.281T>G n.2T>G | |
9 | g.101429874A>G | CA374265881 | ALDOB | c.205T>C (p.Ser69Pro) n.375T>C n.281T>C n.2T>C | |
9 | g.101429874A>T | CA374265882 | ALDOB | c.205T>A (p.Ser69Thr) n.375T>A n.281T>A n.2T>A | |
9 | g.101429875A= | CA1868281153 | ALDOB | c.204T= (p.Ser68=) n.374T= n.280T= n.1T= | |
9 | g.101429875A>C | CA374265883 | ALDOB | c.204T>G (p.Ser68Arg) n.374T>G n.280T>G n.1T>G | |
9 | g.101429875A>G | CA466463049 | ALDOB | c.204T>C (p.Ser68=) n.374T>C n.280T>C n.1T>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.101429875A>T | CA374265884 | ALDOB | c.204T>A (p.Ser68Arg) n.374T>A n.280T>A n.1T>A | |
9 | g.101429876C>A | CA374265885 | ALDOB | c.203G>T (p.Ser68Ile) n.373G>T n.279G>T | |
9 | g.101429876C= | CA1868281154 | ALDOB | c.203G= (p.Ser68=) n.373G= n.279G= | |
9 | g.101429876C>G | CA374265886 | ALDOB | c.203G>C (p.Ser68Thr) n.373G>C n.279G>C | gnomAD v4 |
9 | g.101429876C>T | CA374265887 | ALDOB | c.203G>A (p.Ser68Asn) n.373G>A n.279G>A | dbSNP |
9 | g.101429877T>A | CA5161701 | ALDOB | c.202A>T (p.Ser68Cys) n.372A>T n.278A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.101429877T>C | CA374265888 | ALDOB | c.202A>G (p.Ser68Gly) n.372A>G n.278A>G | |
9 | g.101429877T>G | CA374265889 | ALDOB | c.202A>C (p.Ser68Arg) n.372A>C n.278A>C | |
9 | g.101429877T= | CA1868281155 | ALDOB | c.202A= (p.Ser68=) n.372A= n.278A= | |
9 | g.101429878G>A | CA466463050 | ALDOB | c.201C>T (p.Asp67=) n.371C>T n.277C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101429878G>C | CA374265890 | ALDOB | c.201C>G (p.Asp67Glu) n.371C>G n.277C>G | |
9 | g.101429878G= | CA1868281156 | ALDOB | c.201C= (p.Asp67=) n.371C= n.277C= | |
9 | g.101429878G>T | CA374265891 | ALDOB | c.201C>A (p.Asp67Glu) n.371C>A n.277C>A |