UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.101426493_101432940del | CA129578 | ALDOB | c.-10-2043_624+62del | ClinVar |
| 9 | g.101429857G>A | CA5161696 | ALDOB | c.222C>T (p.Ile74=) n.392C>T n.298C>T n.19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.101429857G>C | CA374265842 | ALDOB | c.222C>G (p.Ile74Met) n.392C>G n.298C>G n.19C>G | |
| 9 | g.101429857G= | CA1868281144 | ALDOB | c.222C= (p.Ile74=) n.392C= n.298C= n.19C= | |
| 9 | g.101429857G>T | CA466463041 | ALDOB | c.222C>A (p.Ile74=) n.392C>A n.298C>A n.19C>A | |
| 9 | g.101429858A= | CA1868281145 | ALDOB | c.221T= (p.Ile74=) n.391T= n.297T= n.18T= | |
| 9 | g.101429858A>C | CA374265843 | ALDOB | c.221T>G (p.Ile74Ser) n.391T>G n.297T>G n.18T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429858A>G | CA5161697 | ALDOB | c.221T>C (p.Ile74Thr) n.391T>C n.297T>C n.18T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429858A>T | CA374265844 | ALDOB | c.221T>A (p.Ile74Asn) n.391T>A n.297T>A n.18T>A | |
| 9 | g.101429859T>A | CA374265845 | ALDOB | c.220A>T (p.Ile74Phe) n.390A>T n.296A>T n.17A>T | |
| 9 | g.101429859T>C | CA374265846 | ALDOB | c.220A>G (p.Ile74Val) n.390A>G n.296A>G n.17A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429859T>G | CA374265847 | ALDOB | c.220A>C (p.Ile74Leu) n.390A>C n.296A>C n.17A>C | |
| 9 | g.101429860G>A | CA466463042 | ALDOB | c.219C>T (p.Ser73=) n.389C>T n.295C>T n.16C>T | |
| 9 | g.101429860G>C | CA374265849 | ALDOB | c.219C>G (p.Ser73Arg) n.389C>G n.295C>G n.16C>G | |
| 9 | g.101429860G>T | CA374265848 | ALDOB | c.219C>A (p.Ser73Arg) n.389C>A n.295C>A n.16C>A | |
| 9 | g.101429861C>A | CA374265850 | ALDOB | c.218G>T (p.Ser73Ile) n.388G>T n.294G>T n.15G>T | |
| 9 | g.101429861C>G | CA374265851 | ALDOB | c.218G>C (p.Ser73Thr) n.388G>C n.294G>C n.15G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429861C>T | CA374265852 | ALDOB | c.218G>A (p.Ser73Asn) n.388G>A n.294G>A n.15G>A | |
| 9 | g.101429862T>A | CA374265853 | ALDOB | c.217A>T (p.Ser73Cys) n.387A>T n.293A>T n.14A>T | |
| 9 | g.101429862T>C | CA374265854 | ALDOB | c.217A>G (p.Ser73Gly) n.387A>G n.293A>G n.14A>G | |
| 9 | g.101429862T>G | CA374265855 | ALDOB | c.217A>C (p.Ser73Arg) n.387A>C n.293A>C n.14A>C | |
| 9 | g.101429863C>A | CA374265856 | ALDOB | c.216G>T (p.Gln72His) n.386G>T n.292G>T n.13G>T | |
| 9 | g.101429863C>G | CA374265857 | ALDOB | c.216G>C (p.Gln72His) n.386G>C n.292G>C n.13G>C | |
| 9 | g.101429863C>T | CA466463043 | ALDOB | c.216G>A (p.Gln72=) n.386G>A n.292G>A n.13G>A | |
| 9 | g.101429864T>A | CA374265858 | ALDOB | c.215A>T (p.Gln72Leu) n.385A>T n.291A>T n.12A>T | |
| 9 | g.101429864T>C | CA374265859 | ALDOB | c.215A>G (p.Gln72Arg) n.385A>G n.291A>G n.12A>G | |
| 9 | g.101429864T>G | CA374265860 | ALDOB | c.215A>C (p.Gln72Pro) n.385A>C n.291A>C n.12A>C | |
| 9 | g.101429865G>A | CA374265861 | ALDOB | c.214C>T (p.Gln72Ter) n.384C>T n.290C>T n.11C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.101429865G>C | CA374265862 | ALDOB | c.214C>G (p.Gln72Glu) n.384C>G n.290C>G n.11C>G | |
| 9 | g.101429865G= | CA1868281146 | ALDOB | c.214C= (p.Gln72=) n.384C= n.290C= n.11C= | |
| 9 | g.101429865G>T | CA374265863 | ALDOB | c.214C>A (p.Gln72Lys) n.384C>A n.290C>A n.11C>A | |
| 9 | g.101429866G>A | CA466463044 | ALDOB | c.213C>T (p.Asn71=) n.383C>T n.289C>T n.10C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429866G>C | CA374265864 | ALDOB | c.213C>G (p.Asn71Lys) n.383C>G n.289C>G n.10C>G | |
| 9 | g.101429866G= | CA1868281147 | ALDOB | c.213C= (p.Asn71=) n.383C= n.289C= n.10C= | |
| 9 | g.101429866G>T | CA374265865 | ALDOB | c.213C>A (p.Asn71Lys) n.383C>A n.289C>A n.10C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429867T>A | CA374265866 | ALDOB | c.212A>T (p.Asn71Ile) n.382A>T n.288A>T n.9A>T | |
| 9 | g.101429867T>C | CA374265868 | ALDOB | c.212A>G (p.Asn71Ser) n.382A>G n.288A>G n.9A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101429867T>G | CA374265867 | ALDOB | c.212A>C (p.Asn71Thr) n.382A>C n.288A>C n.9A>C | |
| 9 | g.101429867T= | CA1868281148 | ALDOB | c.212A= (p.Asn71=) n.382A= n.288A= n.9A= | |
| 9 | g.101429868T>A | CA374265869 | ALDOB | c.211A>T (p.Asn71Tyr) n.381A>T n.287A>T n.8A>T | |
| 9 | g.101429868T>C | CA374265870 | ALDOB | c.211A>G (p.Asn71Asp) n.381A>G n.287A>G n.8A>G | |
| 9 | g.101429868T>G | CA374265871 | ALDOB | c.211A>C (p.Asn71His) n.381A>C n.287A>C n.8A>C | |
| 9 | g.101429869G>A | CA466463045 | ALDOB | c.210C>T (p.Ile70=) n.380C>T n.286C>T n.7C>T | dbSNP |
| 9 | g.101429869G>C | CA374265872 | ALDOB | c.210C>G (p.Ile70Met) n.380C>G n.286C>G n.7C>G | |
| 9 | g.101429869G= | CA1868281149 | ALDOB | c.210C= (p.Ile70=) n.380C= n.286C= n.7C= | |
| 9 | g.101429869G>T | CA466463046 | ALDOB | c.210C>A (p.Ile70=) n.380C>A n.286C>A n.7C>A | |
| 9 | g.101429870A= | CA1868281150 | ALDOB | c.209T= (p.Ile70=) n.379T= n.285T= n.6T= | |
| 9 | g.101429870A>C | CA374265873 | ALDOB | c.209T>G (p.Ile70Ser) n.379T>G n.285T>G n.6T>G | |
| 9 | g.101429870A>G | CA5161698 | ALDOB | c.209T>C (p.Ile70Thr) n.379T>C n.285T>C n.6T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.101429870A>T | CA374265874 | ALDOB | c.209T>A (p.Ile70Asn) n.379T>A n.285T>A n.6T>A | COSMIC |