Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.101426493_101432940del | CA129578 | ALDOB | c.-10-2043_624+62del | ClinVar |
9 | g.101429856dup | CA2573143651 | ALDOB | c.227dup (p.Val77CysfsTer?) n.397dup n.303dup n.24dup | ClinVar dbSNP |
9 | g.101429856del | CA2528007265 | ALDOB | c.227del (p.Gly76ValfsTer2) n.397del n.303del n.24del | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.101429855C>A | CA374265839 | ALDOB | c.224G>T (p.Gly75Val) n.394G>T n.300G>T n.21G>T | |
9 | g.101429855C= | CA1868281142 | ALDOB | c.224G= (p.Gly75=) n.394G= n.300G= n.21G= | |
9 | g.101429855C>G | CA5161693 | ALDOB | c.224G>C (p.Gly75Ala) n.394G>C n.300G>C n.21G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101429855C>T | CA5161694 | ALDOB | c.224G>A (p.Gly75Glu) n.394G>A n.300G>A n.21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.101429856C>A | CA374265840 | ALDOB | c.223G>T (p.Gly75Trp) n.393G>T n.299G>T n.20G>T | |
9 | g.101429856C= | CA1868281143 | ALDOB | c.223G= (p.Gly75=) n.393G= n.299G= n.20G= | |
9 | g.101429856C>G | CA374265841 | ALDOB | c.223G>C (p.Gly75Arg) n.393G>C n.299G>C n.20G>C | gnomAD v4 |
9 | g.101429856C>T | CA5161695 | ALDOB | c.223G>A (p.Gly75Arg) n.393G>A n.299G>A n.20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101429857G>A | CA5161696 | ALDOB | c.222C>T (p.Ile74=) n.392C>T n.298C>T n.19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.101429857G>C | CA374265842 | ALDOB | c.222C>G (p.Ile74Met) n.392C>G n.298C>G n.19C>G | |
9 | g.101429857G= | CA1868281144 | ALDOB | c.222C= (p.Ile74=) n.392C= n.298C= n.19C= | |
9 | g.101429857G>T | CA466463041 | ALDOB | c.222C>A (p.Ile74=) n.392C>A n.298C>A n.19C>A | |
9 | g.101429858A= | CA1868281145 | ALDOB | c.221T= (p.Ile74=) n.391T= n.297T= n.18T= | |
9 | g.101429858A>C | CA374265843 | ALDOB | c.221T>G (p.Ile74Ser) n.391T>G n.297T>G n.18T>G | gnomAD v4 |
9 | g.101429858A>G | CA5161697 | ALDOB | c.221T>C (p.Ile74Thr) n.391T>C n.297T>C n.18T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.101429858A>T | CA374265844 | ALDOB | c.221T>A (p.Ile74Asn) n.391T>A n.297T>A n.18T>A | |
9 | g.101429859T>A | CA374265845 | ALDOB | c.220A>T (p.Ile74Phe) n.390A>T n.296A>T n.17A>T | |
9 | g.101429859T>C | CA374265846 | ALDOB | c.220A>G (p.Ile74Val) n.390A>G n.296A>G n.17A>G | gnomAD v4 |
9 | g.101429859T>G | CA374265847 | ALDOB | c.220A>C (p.Ile74Leu) n.390A>C n.296A>C n.17A>C | |
9 | g.101429860G>A | CA466463042 | ALDOB | c.219C>T (p.Ser73=) n.389C>T n.295C>T n.16C>T | |
9 | g.101429860G>C | CA374265849 | ALDOB | c.219C>G (p.Ser73Arg) n.389C>G n.295C>G n.16C>G | |
9 | g.101429860G>T | CA374265848 | ALDOB | c.219C>A (p.Ser73Arg) n.389C>A n.295C>A n.16C>A | |
9 | g.101429861C>A | CA374265850 | ALDOB | c.218G>T (p.Ser73Ile) n.388G>T n.294G>T n.15G>T | |
9 | g.101429861C>G | CA374265851 | ALDOB | c.218G>C (p.Ser73Thr) n.388G>C n.294G>C n.15G>C | gnomAD v4 |
9 | g.101429861C>T | CA374265852 | ALDOB | c.218G>A (p.Ser73Asn) n.388G>A n.294G>A n.15G>A | |
9 | g.101429862T>A | CA374265853 | ALDOB | c.217A>T (p.Ser73Cys) n.387A>T n.293A>T n.14A>T | |
9 | g.101429862T>C | CA374265854 | ALDOB | c.217A>G (p.Ser73Gly) n.387A>G n.293A>G n.14A>G | |
9 | g.101429862T>G | CA374265855 | ALDOB | c.217A>C (p.Ser73Arg) n.387A>C n.293A>C n.14A>C | |
9 | g.101429863C>A | CA374265856 | ALDOB | c.216G>T (p.Gln72His) n.386G>T n.292G>T n.13G>T | |
9 | g.101429863C>G | CA374265857 | ALDOB | c.216G>C (p.Gln72His) n.386G>C n.292G>C n.13G>C | |
9 | g.101429863C>T | CA466463043 | ALDOB | c.216G>A (p.Gln72=) n.386G>A n.292G>A n.13G>A | |
9 | g.101429864T>A | CA374265858 | ALDOB | c.215A>T (p.Gln72Leu) n.385A>T n.291A>T n.12A>T | |
9 | g.101429864T>C | CA374265859 | ALDOB | c.215A>G (p.Gln72Arg) n.385A>G n.291A>G n.12A>G | |
9 | g.101429864T>G | CA374265860 | ALDOB | c.215A>C (p.Gln72Pro) n.385A>C n.291A>C n.12A>C | |
9 | g.101429865G>A | CA374265861 | ALDOB | c.214C>T (p.Gln72Ter) n.384C>T n.290C>T n.11C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.101429865G>C | CA374265862 | ALDOB | c.214C>G (p.Gln72Glu) n.384C>G n.290C>G n.11C>G | |
9 | g.101429865G= | CA1868281146 | ALDOB | c.214C= (p.Gln72=) n.384C= n.290C= n.11C= | |
9 | g.101429865G>T | CA374265863 | ALDOB | c.214C>A (p.Gln72Lys) n.384C>A n.290C>A n.11C>A | |
9 | g.101429866G>A | CA466463044 | ALDOB | c.213C>T (p.Asn71=) n.383C>T n.289C>T n.10C>T | gnomAD v4 |
9 | g.101429866G>C | CA374265864 | ALDOB | c.213C>G (p.Asn71Lys) n.383C>G n.289C>G n.10C>G | |
9 | g.101429866G= | CA1868281147 | ALDOB | c.213C= (p.Asn71=) n.383C= n.289C= n.10C= | |
9 | g.101429866G>T | CA374265865 | ALDOB | c.213C>A (p.Asn71Lys) n.383C>A n.289C>A n.10C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101429867T>A | CA374265866 | ALDOB | c.212A>T (p.Asn71Ile) n.382A>T n.288A>T n.9A>T | |
9 | g.101429867T>C | CA374265868 | ALDOB | c.212A>G (p.Asn71Ser) n.382A>G n.288A>G n.9A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.101429867T>G | CA374265867 | ALDOB | c.212A>C (p.Asn71Thr) n.382A>C n.288A>C n.9A>C | |
9 | g.101429867T= | CA1868281148 | ALDOB | c.212A= (p.Asn71=) n.382A= n.288A= n.9A= | |
9 | g.101429868T>A | CA374265869 | ALDOB | c.211A>T (p.Asn71Tyr) n.381A>T n.287A>T n.8A>T |