WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.101426493_101432940del | CA129578 | ALDOB | c.-10-2043_624+62del | ClinVar |
| 9 | g.101429751_101429763delinsTCACCTTGATTCC | CA1868281083 | ALDOB | c.316_324+4delinsGGAATCAAGGTGA n.486_498delinsGGAATCAAGGTGA n.392_404delinsGGAATCAAGGTGA n.67+46_67+58delinsGGAATCAAGGTGA | |
| 9 | g.101429756_101429767del | CA5161675 | ALDOB | c.316_324+3del n.486_497del n.392_403del n.67+46_67+57del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.101429753A= | CA1868281086 | ALDOB | c.324+2T= (n.324+2T=) n.496T= n.402T= n.67+56T= | |
| 9 | g.101429753A>C | CA374265619 | ALDOB | c.324+2T>G (n.324+2T>G) n.496T>G n.402T>G n.67+56T>G | |
| 9 | g.101429753A>G | CA374265618 | ALDOB | c.324+2T>C (n.324+2T>C) n.496T>C n.402T>C n.67+56T>C | |
| 9 | g.101429753A>T | CA16041288 | ALDOB | c.324+2T>A (n.324+2T>A) n.496T>A n.402T>A n.67+56T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101429754C>A | CA374265620 | ALDOB | c.324+1G>T (n.324+1G>T) n.495G>T n.401G>T n.67+55G>T | |
| 9 | g.101429754C= | CA1868281087 | ALDOB | c.324+1G= (n.324+1G=) n.495G= n.401G= n.67+55G= | |
| 9 | g.101429754C>G | CA374265621 | ALDOB | c.324+1G>C (n.324+1G>C) n.495G>C n.401G>C n.67+55G>C | |
| 9 | g.101429754C>T | CA347812 | ALDOB | c.324+1G>A (n.324+1G>A) n.495G>A n.401G>A n.67+55G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429755C>A | CA374265622 | ALDOB | c.324G>T (p.Lys108Asn) n.494G>T n.400G>T n.67+54G>T | |
| 9 | g.101429755C= | CA1868281088 | ALDOB | c.324G= (p.Lys108=) n.494G= n.400G= n.67+54G= | |
| 9 | g.101429755C>G | CA374265623 | ALDOB | c.324G>C (p.Lys108Asn) n.494G>C n.400G>C n.67+54G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429755C>T | CA199056 | ALDOB | c.324G>A (p.Lys108=) n.494G>A n.400G>A n.67+54G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429756T>A | CA374265624 | ALDOB | c.323A>T (p.Lys108Met) n.493A>T n.399A>T n.67+53A>T | |
| 9 | g.101429756T>C | CA374265625 | ALDOB | c.323A>G (p.Lys108Arg) n.493A>G n.399A>G n.67+53A>G | |
| 9 | g.101429756T>G | CA374265626 | ALDOB | c.323A>C (p.Lys108Thr) n.493A>C n.399A>C n.67+53A>C | |
| 9 | g.101429757T>A | CA374265627 | ALDOB | c.322A>T (p.Lys108Ter) n.492A>T n.398A>T n.67+52A>T | |
| 9 | g.101429757T>C | CA374265628 | ALDOB | c.322A>G (p.Lys108Glu) n.492A>G n.398A>G n.67+52A>G | dbSNP |
| 9 | g.101429757T>G | CA374265629 | ALDOB | c.322A>C (p.Lys108Gln) n.492A>C n.398A>C n.67+52A>C | |
| 9 | g.101429757T= | CA1868281089 | ALDOB | c.322A= (p.Lys108=) n.492A= n.398A= n.67+52A= | |
| 9 | g.101429758G>A | CA466462986 | ALDOB | c.321C>T (p.Ile107=) n.491C>T n.397C>T n.67+51C>T | |
| 9 | g.101429758G>C | CA374265630 | ALDOB | c.321C>G (p.Ile107Met) n.491C>G n.397C>G n.67+51C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429758G= | CA1868281090 | ALDOB | c.321C= (p.Ile107=) n.491C= n.397C= n.67+51C= | |
| 9 | g.101429758G>T | CA466462987 | ALDOB | c.321C>A (p.Ile107=) n.491C>A n.397C>A n.67+51C>A | |
| 9 | g.101429759A>C | CA374265633 | ALDOB | c.320T>G (p.Ile107Ser) n.490T>G n.396T>G n.67+50T>G | |
| 9 | g.101429759A>G | CA374265631 | ALDOB | c.320T>C (p.Ile107Thr) n.490T>C n.396T>C n.67+50T>C | |
| 9 | g.101429759A>T | CA374265632 | ALDOB | c.320T>A (p.Ile107Asn) n.490T>A n.396T>A n.67+50T>A | |
| 9 | g.101429760T>A | CA374265634 | ALDOB | c.319A>T (p.Ile107Phe) n.489A>T n.395A>T n.67+49A>T | |
| 9 | g.101429760T>C | CA374265635 | ALDOB | c.319A>G (p.Ile107Val) n.489A>G n.395A>G n.67+49A>G | |
| 9 | g.101429760T>G | CA374265636 | ALDOB | c.319A>C (p.Ile107Leu) n.489A>C n.395A>C n.67+49A>C | |
| 9 | g.101429761T>A | CA466462988 | ALDOB | c.318A>T (p.Gly106=) n.488A>T n.394A>T n.67+48A>T | dbSNP |
| 9 | g.101429761T>C | CA196958024 | ALDOB | c.318A>G (p.Gly106=) n.488A>G n.394A>G n.67+48A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429761T>G | CA466462989 | ALDOB | c.318A>C (p.Gly106=) n.488A>C n.394A>C n.67+48A>C | |
| 9 | g.101429761T= | CA1868281091 | ALDOB | c.318A= (p.Gly106=) n.488A= n.394A= n.67+48A= | |
| 9 | g.101429762C>A | CA374265637 | ALDOB | c.317G>T (p.Gly106Val) n.487G>T n.393G>T n.67+47G>T | |
| 9 | g.101429762C>G | CA374265638 | ALDOB | c.317G>C (p.Gly106Ala) n.487G>C n.393G>C n.67+47G>C | |
| 9 | g.101429762C>T | CA374265639 | ALDOB | c.317G>A (p.Gly106Glu) n.487G>A n.393G>A n.67+47G>A | COSMIC |
| 9 | g.101429765_101429776dup | CA590045539 | ALDOB | c.306_317dup (p.Gly106_Ile107insIleValValGly) n.476_487dup n.382_393dup n.67+36_67+47dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429763C>A | CA374265640 | ALDOB | c.316G>T (p.Gly106Ter) n.486G>T n.392G>T n.67+46G>T | |
| 9 | g.101429763C>G | CA374265641 | ALDOB | c.316G>C (p.Gly106Arg) n.486G>C n.392G>C n.67+46G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429763C>T | CA374265642 | ALDOB | c.316G>A (p.Gly106Arg) n.486G>A n.392G>A n.67+46G>A | |
| 9 | g.101429764C>A | CA466462990 | ALDOB | c.315G>T (p.Val105=) n.485G>T n.391G>T n.67+45G>T | |
| 9 | g.101429764C= | CA1868281092 | ALDOB | c.315G= (p.Val105=) n.485G= n.391G= n.67+45G= | |
| 9 | g.101429764C>G | CA466462991 | ALDOB | c.315G>C (p.Val105=) n.485G>C n.391G>C n.67+45G>C | |
| 9 | g.101429764C>T | CA196958028 | ALDOB | c.315G>A (p.Val105=) n.485G>A n.391G>A n.67+45G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429765A= | CA1868281093 | ALDOB | c.314T= (p.Val105=) n.484T= n.390T= n.67+44T= | |
| 9 | g.101429765A>C | CA5161676 | ALDOB | c.314T>G (p.Val105Gly) n.484T>G n.390T>G n.67+44T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429765A>G | CA374265644 | ALDOB | c.314T>C (p.Val105Ala) n.484T>C n.390T>C n.67+44T>C |