UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.101426493_101432940del | CA129578 | ALDOB | c.-10-2043_624+62del | ClinVar |
| 9 | g.101429675_101429676del | CA2691005966 | ALDOB | c.324+81_324+82del (n.324+81_324+82del) n.575_576del n.481_482del n.67+135_67+136del | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101429674G>A | CA857734589 | ALDOB | c.324+81C>T (n.324+81C>T) n.575C>T n.481C>T n.67+135C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429674G>C | CA2691005968 | ALDOB | c.324+81C>G (n.324+81C>G) n.575C>G n.481C>G n.67+135C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429674G= | CA1868281052 | ALDOB | c.324+81C= (n.324+81C=) n.575C= n.481C= n.67+135C= | |
| 9 | g.101429674G>T | CA2691005967 | ALDOB | c.324+81C>A (n.324+81C>A) n.575C>A n.481C>A n.67+135C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429675A>T | CA2691005969 | ALDOB | c.324+80T>A (n.324+80T>A) n.574T>A n.480T>A n.67+134T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429676G>A | CA1868281054 | ALDOB | c.324+79C>T (n.324+79C>T) n.573C>T n.479C>T n.67+133C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101429676G= | CA1868281053 | ALDOB | c.324+79C= (n.324+79C=) n.573C= n.479C= n.67+133C= | |
| 9 | g.101429676G>T | CA2579403737 | ALDOB | c.324+79C>A (n.324+79C>A) n.573C>A n.479C>A n.67+133C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429677T>G | CA2500482417 | ALDOB | c.324+78A>C (n.324+78A>C) n.572A>C n.478A>C n.67+132A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429678G>A | CA196957990 | ALDOB | c.324+77C>T (n.324+77C>T) n.571C>T n.477C>T n.67+131C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429678G= | CA1868281055 | ALDOB | c.324+77C= (n.324+77C=) n.571C= n.477C= n.67+131C= | |
| 9 | g.101429678G>T | CA2691005978 | ALDOB | c.324+77C>A (n.324+77C>A) n.571C>A n.477C>A n.67+131C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429682_101429693del | CA2691005980 | ALDOB | c.324+65_324+76del (n.324+65_324+76del) n.559_570del n.465_476del n.67+119_67+130del | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429680T>C | CA2691005983 | ALDOB | c.324+75A>G (n.324+75A>G) n.569A>G n.475A>G n.67+129A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429681G>T | CA2579403738 | ALDOB | c.324+74C>A (n.324+74C>A) n.568C>A n.474C>A n.67+128C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429682G>A | CA2691005984 | ALDOB | c.324+73C>T (n.324+73C>T) n.567C>T n.473C>T n.67+127C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429682G>T | CA2579403739 | ALDOB | c.324+73C>A (n.324+73C>A) n.567C>A n.473C>A n.67+127C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429683C>T | CA2691005985 | ALDOB | c.324+72G>A (n.324+72G>A) n.566G>A n.472G>A n.67+126G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429684C= | CA1868281056 | ALDOB | c.324+71G= (n.324+71G=) n.565G= n.471G= n.67+125G= | |
| 9 | g.101429684C>G | CA915799677 | ALDOB | c.324+71G>C (n.324+71G>C) n.565G>C n.471G>C n.67+125G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429684C>T | CA196957993 | ALDOB | c.324+71G>A (n.324+71G>A) n.565G>A n.471G>A n.67+125G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429685C= | CA1868281057 | ALDOB | c.324+70G= (n.324+70G=) n.564G= n.470G= n.67+124G= | |
| 9 | g.101429685C>G | CA1868281058 | ALDOB | c.324+70G>C (n.324+70G>C) n.564G>C n.470G>C n.67+124G>C | dbSNP |
| 9 | g.101429685C>T | CA1868281059 | ALDOB | c.324+70G>A (n.324+70G>A) n.564G>A n.470G>A n.67+124G>A | dbSNP |
| 9 | g.101429686T>C | CA2691005988 | ALDOB | c.324+69A>G (n.324+69A>G) n.563A>G n.469A>G n.67+123A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429686T>G | CA1127398562 | ALDOB | c.324+69A>C (n.324+69A>C) n.563A>C n.469A>C n.67+123A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429686T= | CA1868281060 | ALDOB | c.324+69A= (n.324+69A=) n.563A= n.469A= n.67+123A= | |
| 9 | g.101429687G>T | CA2579403740 | ALDOB | c.324+68C>A (n.324+68C>A) n.562C>A n.468C>A n.67+122C>A | |
| 9 | g.101429689C>T | CA2691005991 | ALDOB | c.324+66G>A (n.324+66G>A) n.560G>A n.466G>A n.67+120G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429690C>T | CA2579403741 | ALDOB | c.324+65G>A (n.324+65G>A) n.559G>A n.465G>A n.67+119G>A | |
| 9 | g.101429692T>C | CA857734593 | ALDOB | c.324+63A>G (n.324+63A>G) n.557A>G n.463A>G n.67+117A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429692T= | CA1868281061 | ALDOB | c.324+63A= (n.324+63A=) n.557A= n.463A= n.67+117A= | |
| 9 | g.101429693G>A | CA1127398566 | ALDOB | c.324+62C>T (n.324+62C>T) n.556C>T n.462C>T n.67+116C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429693G= | CA1868281062 | ALDOB | c.324+62C= (n.324+62C=) n.556C= n.462C= n.67+116C= | |
| 9 | g.101429693G>T | CA2691005993 | ALDOB | c.324+62C>A (n.324+62C>A) n.556C>A n.462C>A n.67+116C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429694C>A | CA857734594 | ALDOB | c.324+61G>T (n.324+61G>T) n.555G>T n.461G>T n.67+115G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429694C= | CA1868281063 | ALDOB | c.324+61G= (n.324+61G=) n.555G= n.461G= n.67+115G= | |
| 9 | g.101429694C>T | CA1127398569 | ALDOB | c.324+61G>A (n.324+61G>A) n.555G>A n.461G>A n.67+115G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429696A>T | CA2691005997 | ALDOB | c.324+59T>A (n.324+59T>A) n.553T>A n.459T>A n.67+113T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429698T>A | CA2691005999 | ALDOB | c.324+57A>T (n.324+57A>T) n.551A>T n.457A>T n.67+111A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429698T>C | CA589815758 | ALDOB | c.324+57A>G (n.324+57A>G) n.551A>G n.457A>G n.67+111A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429698T= | CA1868281064 | ALDOB | c.324+57A= (n.324+57A=) n.551A= n.457A= n.67+111A= | |
| 9 | g.101429699G>T | CA2579403742 | ALDOB | c.324+56C>A (n.324+56C>A) n.550C>A n.456C>A n.67+110C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429700T>A | CA2691006003 | ALDOB | c.324+55A>T (n.324+55A>T) n.549A>T n.455A>T n.67+109A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429701G>A | CA2691006004 | ALDOB | c.324+54C>T (n.324+54C>T) n.548C>T n.454C>T n.67+108C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429701G>T | CA2691006005 | ALDOB | c.324+54C>A (n.324+54C>A) n.548C>A n.454C>A n.67+108C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429702C>A | CA2691006007 | ALDOB | c.324+53G>T (n.324+53G>T) n.547G>T n.453G>T n.67+107G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429702C= | CA1868281065 | ALDOB | c.324+53G= (n.324+53G=) n.547G= n.453G= n.67+107G= |