| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.101426493_101432940del | CA129578 | ALDOB | c.-10-2043_624+62del | ClinVar |
| 9 | g.101429655T>A | CA2720260348 | ALDOB | c.324+100A>T (n.324+100A>T) n.594A>T n.500A>T n.67+154A>T | dbSNP |
| 9 | g.101429655T>C | CA2691005926 | ALDOB | c.324+100A>G (n.324+100A>G) n.594A>G n.500A>G n.67+154A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429657G>A | CA196957984 | ALDOB | c.324+98C>T (n.324+98C>T) n.592C>T n.498C>T n.67+152C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429657G= | CA1868281043 | ALDOB | c.324+98C= (n.324+98C=) n.592C= n.498C= n.67+152C= | |
| 9 | g.101429657G>T | CA2579403733 | ALDOB | c.324+98C>A (n.324+98C>A) n.592C>A n.498C>A n.67+152C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429658A= | CA1868281044 | ALDOB | c.324+97T= (n.324+97T=) n.591T= n.497T= n.67+151T= | |
| 9 | g.101429658A>G | CA1127398525 | ALDOB | c.324+97T>C (n.324+97T>C) n.591T>C n.497T>C n.67+151T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101429658A>T | CA2691005932 | ALDOB | c.324+97T>A (n.324+97T>A) n.591T>A n.497T>A n.67+151T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429659T>C | CA1127398544 | ALDOB | c.324+96A>G (n.324+96A>G) n.590A>G n.496A>G n.67+150A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429659T>G | CA2691005935 | ALDOB | c.324+96A>C (n.324+96A>C) n.590A>C n.496A>C n.67+150A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429659T= | CA1868281046 | ALDOB | c.324+96A= (n.324+96A=) n.590A= n.496A= n.67+150A= | |
| 9 | g.101429659_101429662delinsTGAG | CA1868281045 | ALDOB | c.324+93_324+96delinsCTCA (n.324+93_324+96delinsCTCA) n.587_590delinsCTCA n.493_496delinsCTCA n.67+147_67+150delinsCTCA | |
| 9 | g.101429660G>T | CA2691005938 | ALDOB | c.324+95C>A (n.324+95C>A) n.589C>A n.495C>A n.67+149C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429663_101429665del | CA196957986 | ALDOB | c.324+93_324+95del (n.324+93_324+95del) n.587_589del n.493_495del n.67+147_67+149del | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101429661A= | CA1868281047 | ALDOB | c.324+94T= (n.324+94T=) n.588T= n.494T= n.67+148T= | |
| 9 | g.101429661A>G | CA857734576 | ALDOB | c.324+94T>C (n.324+94T>C) n.588T>C n.494T>C n.67+148T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429661_101429662delinsAG | CA1868281048 | ALDOB | c.324+93_324+94delinsCT (n.324+93_324+94delinsCT) n.587_588delinsCT n.493_494delinsCT n.67+147_67+148delinsCT | |
| 9 | g.101429663del | CA857734578 | ALDOB | c.324+93del (n.324+93del) n.587del n.493del n.67+147del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429663G>A | CA1868281050 | ALDOB | c.324+92C>T (n.324+92C>T) n.586C>T n.492C>T n.67+146C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101429663G= | CA1868281049 | ALDOB | c.324+92C= (n.324+92C=) n.586C= n.492C= n.67+146C= | |
| 9 | g.101429663G>T | CA2579403734 | ALDOB | c.324+92C>A (n.324+92C>A) n.586C>A n.492C>A n.67+146C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429664A>C | CA2691005951 | ALDOB | c.324+91T>G (n.324+91T>G) n.585T>G n.491T>G n.67+145T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429665G>T | CA2691005952 | ALDOB | c.324+90C>A (n.324+90C>A) n.584C>A n.490C>A n.67+144C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429666A>C | CA2579403735 | ALDOB | c.324+89T>G (n.324+89T>G) n.583T>G n.489T>G n.67+143T>G | |
| 9 | g.101429667A>C | CA2691005953 | ALDOB | c.324+88T>G (n.324+88T>G) n.582T>G n.488T>G n.67+142T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429668T>A | CA196957988 | ALDOB | c.324+87A>T (n.324+87A>T) n.581A>T n.487A>T n.67+141A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429668T= | CA1868281051 | ALDOB | c.324+87A= (n.324+87A=) n.581A= n.487A= n.67+141A= | |
| 9 | g.101429669G>A | CA2691005956 | ALDOB | c.324+86C>T (n.324+86C>T) n.580C>T n.486C>T n.67+140C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429669G>T | CA2691005958 | ALDOB | c.324+86C>A (n.324+86C>A) n.580C>A n.486C>A n.67+140C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429670T>A | CA2691005959 | ALDOB | c.324+85A>T (n.324+85A>T) n.579A>T n.485A>T n.67+139A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429670T>G | CA2691005960 | ALDOB | c.324+85A>C (n.324+85A>C) n.579A>C n.485A>C n.67+139A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429672C>A | CA2579403736 | ALDOB | c.324+83G>T (n.324+83G>T) n.577G>T n.483G>T n.67+137G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429672C>T | CA2691005962 | ALDOB | c.324+83G>A (n.324+83G>A) n.577G>A n.483G>A n.67+137G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429673A>G | CA2691005964 | ALDOB | c.324+82T>C (n.324+82T>C) n.576T>C n.482T>C n.67+136T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429675_101429676del | CA2691005966 | ALDOB | c.324+81_324+82del (n.324+81_324+82del) n.575_576del n.481_482del n.67+135_67+136del | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101429674G>A | CA857734589 | ALDOB | c.324+81C>T (n.324+81C>T) n.575C>T n.481C>T n.67+135C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429674G>C | CA2691005968 | ALDOB | c.324+81C>G (n.324+81C>G) n.575C>G n.481C>G n.67+135C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429674G= | CA1868281052 | ALDOB | c.324+81C= (n.324+81C=) n.575C= n.481C= n.67+135C= | |
| 9 | g.101429674G>T | CA2691005967 | ALDOB | c.324+81C>A (n.324+81C>A) n.575C>A n.481C>A n.67+135C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429675A>T | CA2691005969 | ALDOB | c.324+80T>A (n.324+80T>A) n.574T>A n.480T>A n.67+134T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429676G>A | CA1868281054 | ALDOB | c.324+79C>T (n.324+79C>T) n.573C>T n.479C>T n.67+133C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101429676G= | CA1868281053 | ALDOB | c.324+79C= (n.324+79C=) n.573C= n.479C= n.67+133C= | |
| 9 | g.101429676G>T | CA2579403737 | ALDOB | c.324+79C>A (n.324+79C>A) n.573C>A n.479C>A n.67+133C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429677T>G | CA2500482417 | ALDOB | c.324+78A>C (n.324+78A>C) n.572A>C n.478A>C n.67+132A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429678G>A | CA196957990 | ALDOB | c.324+77C>T (n.324+77C>T) n.571C>T n.477C>T n.67+131C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429678G= | CA1868281055 | ALDOB | c.324+77C= (n.324+77C=) n.571C= n.477C= n.67+131C= | |
| 9 | g.101429678G>T | CA2691005978 | ALDOB | c.324+77C>A (n.324+77C>A) n.571C>A n.477C>A n.67+131C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429682_101429693del | CA2691005980 | ALDOB | c.324+65_324+76del (n.324+65_324+76del) n.559_570del n.465_476del n.67+119_67+130del | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429680T>C | CA2691005983 | ALDOB | c.324+75A>G (n.324+75A>G) n.569A>G n.475A>G n.67+129A>G | gnomAD v4 |