UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.101426493_101432940del | CA129578 | ALDOB | c.-10-2043_624+62del | ClinVar |
| 9 | g.101429560A= | CA1868281010 | ALDOB | c.324+195T= (n.324+195T=) n.689T= n.595T= n.67+249T= | |
| 9 | g.101429560A>T | CA589815754 | ALDOB | c.324+195T>A (n.324+195T>A) n.689T>A n.595T>A n.67+249T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429562T>C | CA196957966 | ALDOB | c.324+193A>G (n.324+193A>G) n.687A>G n.593A>G n.67+247A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429562T= | CA1868281011 | ALDOB | c.324+193A= (n.324+193A=) n.687A= n.593A= n.67+247A= | |
| 9 | g.101429564G>A | CA2600889782 | ALDOB | c.324+191C>T (n.324+191C>T) n.685C>T n.591C>T n.67+245C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429564G>C | CA1127398481 | ALDOB | c.324+191C>G (n.324+191C>G) n.685C>G n.591C>G n.67+245C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429564G= | CA1868281012 | ALDOB | c.324+191C= (n.324+191C=) n.685C= n.591C= n.67+245C= | |
| 9 | g.101429571_101429572delinsAG | CA1868281013 | ALDOB | c.324+183_324+184delinsCT (n.324+183_324+184delinsCT) n.677_678delinsCT n.583_584delinsCT n.67+237_67+238delinsCT | |
| 9 | g.101429572del | CA1127398482 | ALDOB | c.324+183del (n.324+183del) n.677del n.583del n.67+237del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429572G>A | CA196957967 | ALDOB | c.324+183C>T (n.324+183C>T) n.677C>T n.583C>T n.67+237C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429572G= | CA1868281014 | ALDOB | c.324+183C= (n.324+183C=) n.677C= n.583C= n.67+237C= | |
| 9 | g.101429575G>A | CA1868281016 | ALDOB | c.324+180C>T (n.324+180C>T) n.674C>T n.580C>T n.67+234C>T | dbSNP |
| 9 | g.101429575G= | CA1868281015 | ALDOB | c.324+180C= (n.324+180C=) n.674C= n.580C= n.67+234C= | |
| 9 | g.101429581A= | CA1868281017 | ALDOB | c.324+174T= (n.324+174T=) n.668T= n.574T= n.67+228T= | |
| 9 | g.101429581A>C | CA196957968 | ALDOB | c.324+174T>G (n.324+174T>G) n.668T>G n.574T>G n.67+228T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429582C>T | CA2518412794 | ALDOB | c.324+173G>A (n.324+173G>A) n.667G>A n.573G>A n.67+227G>A | |
| 9 | g.101429583T>C | CA1127398483 | ALDOB | c.324+172A>G (n.324+172A>G) n.666A>G n.572A>G n.67+226A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429583T= | CA1868281018 | ALDOB | c.324+172A= (n.324+172A=) n.666A= n.572A= n.67+226A= | |
| 9 | g.101429586A>T | CA2558681829 | ALDOB | c.324+169T>A (n.324+169T>A) n.663T>A n.569T>A n.67+223T>A | |
| 9 | g.101429588G>A | CA653204502 | ALDOB | c.324+167C>T (n.324+167C>T) n.661C>T n.567C>T n.67+221C>T | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.101429590A= | CA1868281019 | ALDOB | c.324+165T= (n.324+165T=) n.659T= n.565T= n.67+219T= | |
| 9 | g.101429590A>G | CA589815755 | ALDOB | c.324+165T>C (n.324+165T>C) n.659T>C n.565T>C n.67+219T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429598G>C | CA1127398487 | ALDOB | c.324+157C>G (n.324+157C>G) n.651C>G n.557C>G n.67+211C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429598G= | CA1868281020 | ALDOB | c.324+157C= (n.324+157C=) n.651C= n.557C= n.67+211C= | |
| 9 | g.101429598G>T | CA196957970 | ALDOB | c.324+157C>A (n.324+157C>A) n.651C>A n.557C>A n.67+211C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429599A= | CA1868281022 | ALDOB | c.324+156T= (n.324+156T=) n.650T= n.556T= n.67+210T= | |
| 9 | g.101429599A>G | CA1868281021 | ALDOB | c.324+156T>C (n.324+156T>C) n.650T>C n.556T>C n.67+210T>C | dbSNP |
| 9 | g.101429603G>A | CA2691005843 | ALDOB | c.324+152C>T (n.324+152C>T) n.646C>T n.552C>T n.67+206C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429603G>C | CA196957971 | ALDOB | c.324+152C>G (n.324+152C>G) n.646C>G n.552C>G n.67+206C>G | dbSNP |
| 9 | g.101429603G= | CA1868281023 | ALDOB | c.324+152C= (n.324+152C=) n.646C= n.552C= n.67+206C= | |
| 9 | g.101429604G>A | CA2691005854 | ALDOB | c.324+151C>T (n.324+151C>T) n.645C>T n.551C>T n.67+205C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429604G>T | CA2691005856 | ALDOB | c.324+151C>A (n.324+151C>A) n.645C>A n.551C>A n.67+205C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429605A>T | CA2691005857 | ALDOB | c.324+150T>A (n.324+150T>A) n.644T>A n.550T>A n.67+204T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429606T>C | CA1127398488 | ALDOB | c.324+149A>G (n.324+149A>G) n.643A>G n.549A>G n.67+203A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429606T= | CA1868281024 | ALDOB | c.324+149A= (n.324+149A=) n.643A= n.549A= n.67+203A= | |
| 9 | g.101429607C>T | CA2691005861 | ALDOB | c.324+148G>A (n.324+148G>A) n.642G>A n.548G>A n.67+202G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429608T>C | CA1127398490 | ALDOB | c.324+147A>G (n.324+147A>G) n.641A>G n.547A>G n.67+201A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429608T= | CA1868281025 | ALDOB | c.324+147A= (n.324+147A=) n.641A= n.547A= n.67+201A= | |
| 9 | g.101429609T>A | CA857734543 | ALDOB | c.324+146A>T (n.324+146A>T) n.640A>T n.546A>T n.67+200A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101429609T= | CA1868281026 | ALDOB | c.324+146A= (n.324+146A=) n.640A= n.546A= n.67+200A= | |
| 9 | g.101429610G>C | CA589815756 | ALDOB | c.324+145C>G (n.324+145C>G) n.639C>G n.545C>G n.67+199C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429610G= | CA1868281027 | ALDOB | c.324+145C= (n.324+145C=) n.639C= n.545C= n.67+199C= | |
| 9 | g.101429610G>T | CA2691005866 | ALDOB | c.324+145C>A (n.324+145C>A) n.639C>A n.545C>A n.67+199C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429613C>T | CA2691005867 | ALDOB | c.324+142G>A (n.324+142G>A) n.636G>A n.542G>A n.67+196G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429615C>A | CA2691005868 | ALDOB | c.324+140G>T (n.324+140G>T) n.634G>T n.540G>T n.67+194G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429615C>G | CA2691005870 | ALDOB | c.324+140G>C (n.324+140G>C) n.634G>C n.540G>C n.67+194G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429615C>T | CA2691005869 | ALDOB | c.324+140G>A (n.324+140G>A) n.634G>A n.540G>A n.67+194G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429616T>G | CA857734548 | ALDOB | c.324+139A>C (n.324+139A>C) n.633A>C n.539A>C n.67+193A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429616T= | CA1868281028 | ALDOB | c.324+139A= (n.324+139A=) n.633A= n.539A= n.67+193A= |