WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.101426493_101432940del | CA129578 | ALDOB | c.-10-2043_624+62del | ClinVar |
| 9 | g.101428436G>A | CA2691007681 | ALDOB | c.379+33C>T (n.379+33C>T) n.67+1373C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101428436G>T | CA2579403712 | ALDOB | c.379+33C>A (n.379+33C>A) n.67+1373C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101428437G>A | CA2691007682 | ALDOB | c.379+32C>T (n.379+32C>T) n.67+1372C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101428437G>T | CA2691007683 | ALDOB | c.379+32C>A (n.379+32C>A) n.67+1372C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101428438C= | CA1868280484 | ALDOB | c.379+31G= (n.379+31G=) n.67+1371G= | |
| 9 | g.101428438C>T | CA857733678 | ALDOB | c.379+31G>A (n.379+31G>A) n.67+1371G>A | dbSNP |
| 9 | g.101428439A>G | CA2691007684 | ALDOB | c.379+30T>C (n.379+30T>C) n.67+1370T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101428440T>C | CA2691007685 | ALDOB | c.379+29A>G (n.379+29A>G) n.67+1369A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101428441G>T | CA2579403713 | ALDOB | c.379+28C>A (n.379+28C>A) n.67+1368C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101428442A= | CA1868280485 | ALDOB | c.379+27T= (n.379+27T=) n.67+1367T= | |
| 9 | g.101428442A>T | CA196957657 | ALDOB | c.379+27T>A (n.379+27T>A) n.67+1367T>A | dbSNP |
| 9 | g.101428443T>C | CA2691007686 | ALDOB | c.379+26A>G (n.379+26A>G) n.67+1366A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101428445C>T | CA2691007687 | ALDOB | c.379+24G>A (n.379+24G>A) n.67+1364G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101428446A= | CA1868280486 | ALDOB | c.379+23T= (n.379+23T=) n.67+1363T= | |
| 9 | g.101428446A>G | CA5161636 | ALDOB | c.379+23T>C (n.379+23T>C) n.67+1363T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 9 | g.101428446A>T | CA1127397825 | ALDOB | c.379+23T>A (n.379+23T>A) n.67+1363T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101428447T>C | CA1127397827 | ALDOB | c.379+22A>G (n.379+22A>G) n.67+1362A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101428447T= | CA1868280487 | ALDOB | c.379+22A= (n.379+22A=) n.67+1362A= | |
| 9 | g.101428448C>A | CA5161637 | ALDOB | c.379+21G>T (n.379+21G>T) n.67+1361G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101428448C= | CA1868280488 | ALDOB | c.379+21G= (n.379+21G=) n.67+1361G= | |
| 9 | g.101428449T>G | CA2691007688 | ALDOB | c.379+20A>C (n.379+20A>C) n.67+1360A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101428450C= | CA1868280489 | ALDOB | c.379+19G= (n.379+19G=) n.67+1359G= | |
| 9 | g.101428450C>T | CA1127397855 | ALDOB | c.379+19G>A (n.379+19G>A) n.67+1359G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101428451A= | CA1868280490 | ALDOB | c.379+18T= (n.379+18T=) n.67+1358T= | |
| 9 | g.101428451A>G | CA5161638 | ALDOB | c.379+18T>C (n.379+18T>C) n.67+1358T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 9 | g.101428452_101428459del | CA2691007689 | ALDOB | c.379+11_379+18del (n.379+11_379+18del) n.67+1351_67+1358del | gnomAD v4 |
| 9 | g.101428454G>A | CA1127397857 | ALDOB | c.379+15C>T (n.379+15C>T) n.67+1355C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101428454G= | CA1868280491 | ALDOB | c.379+15C= (n.379+15C=) n.67+1355C= | |
| 9 | g.101428454G>T | CA2579403714 | ALDOB | c.379+15C>A (n.379+15C>A) n.67+1355C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101428455G>C | CA2691007690 | ALDOB | c.379+14C>G (n.379+14C>G) n.67+1354C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.101428456G>A | CA5161639 | ALDOB | c.379+13C>T (n.379+13C>T) n.67+1353C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101428456G= | CA1868280492 | ALDOB | c.379+13C= (n.379+13C=) n.67+1353C= | |
| 9 | g.101428457C>A | CA5161640 | ALDOB | c.379+12G>T (n.379+12G>T) n.67+1352G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101428457C= | CA1868280493 | ALDOB | c.379+12G= (n.379+12G=) n.67+1352G= | |
| 9 | g.101428458A>G | CA653204484 | ALDOB | c.379+11T>C (n.379+11T>C) n.67+1351T>C | COSMIC |
| 9 | g.101428460T>A | CA5161641 | ALDOB | c.379+9A>T (n.379+9A>T) n.67+1349A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101428460T= | CA1868280494 | ALDOB | c.379+9A= (n.379+9A=) n.67+1349A= | |
| 9 | g.101428461A= | CA1868280495 | ALDOB | c.379+8T= (n.379+8T=) n.67+1348T= | |
| 9 | g.101428461A>G | CA1868280496 | ALDOB | c.379+8T>C (n.379+8T>C) n.67+1348T>C | dbSNP |
| 9 | g.101428463C>A | CA589815688 | ALDOB | c.379+6G>T (n.379+6G>T) n.67+1346G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101428463C= | CA1868280497 | ALDOB | c.379+6G= (n.379+6G=) n.67+1346G= | |
| 9 | g.101428463C>T | CA466462946 | ALDOB | c.379+6G>A (n.379+6G>A) n.67+1346G>A | COSMIC |
| 9 | g.101428464C= | CA1868280498 | ALDOB | c.379+5G= (n.379+5G=) n.67+1345G= | |
| 9 | g.101428464C>G | CA5161642 | ALDOB | c.379+5G>C (n.379+5G>C) n.67+1345G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101428464C>T | CA2691007692 | ALDOB | c.379+5G>A (n.379+5G>A) n.67+1345G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101428465T>A | CA645547394 | ALDOB | c.379+4A>T (n.379+4A>T) n.67+1344A>T | COSMIC |
| 9 | g.101428466T>A | CA2691007693 | ALDOB | c.379+3A>T (n.379+3A>T) n.67+1343A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101428466T>C | CA2691007694 | ALDOB | c.379+3A>G (n.379+3A>G) n.67+1343A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101428467A>C | CA374265491 | ALDOB | c.379+2T>G (n.379+2T>G) n.67+1342T>G |