WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.101426493_101432940del | CA129578 | ALDOB | c.-10-2043_624+62del | ClinVar |
| 9 | g.101428424C>A | CA857733674 | ALDOB | c.379+45G>T (n.379+45G>T) n.67+1385G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101428424C= | CA1868280475 | ALDOB | c.379+45G= (n.379+45G=) n.67+1385G= | |
| 9 | g.101428425T>C | CA857733676 | ALDOB | c.379+44A>G (n.379+44A>G) n.67+1384A>G | dbSNP |
| 9 | g.101428425T= | CA1868280476 | ALDOB | c.379+44A= (n.379+44A=) n.67+1384A= | |
| 9 | g.101428427G>A | CA1127397816 | ALDOB | c.379+42C>T (n.379+42C>T) n.67+1382C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101428427G>C | CA2579403711 | ALDOB | c.379+42C>G (n.379+42C>G) n.67+1382C>G | |
| 9 | g.101428427G= | CA1868280477 | ALDOB | c.379+42C= (n.379+42C=) n.67+1382C= | |
| 9 | g.101428427G>T | CA2691007679 | ALDOB | c.379+42C>A (n.379+42C>A) n.67+1382C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101428430_101428435dup | CA589815686 | ALDOB | c.379+36_379+41dup (n.379+36_379+41dup) n.67+1376_67+1381dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101428430T>G | CA1127397817 | ALDOB | c.379+39A>C (n.379+39A>C) n.67+1379A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101428430T= | CA1868280478 | ALDOB | c.379+39A= (n.379+39A=) n.67+1379A= | |
| 9 | g.101428431A= | CA1868280479 | ALDOB | c.379+38T= (n.379+38T=) n.67+1378T= | |
| 9 | g.101428431A>G | CA1868280480 | ALDOB | c.379+38T>C (n.379+38T>C) n.67+1378T>C | dbSNP |
| 9 | g.101428432C= | CA1868280481 | ALDOB | c.379+37G= (n.379+37G=) n.67+1377G= | |
| 9 | g.101428432C>T | CA5161634 | ALDOB | c.379+37G>A (n.379+37G>A) n.67+1377G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101428433A= | CA1868280482 | ALDOB | c.379+36T= (n.379+36T=) n.67+1376T= | |
| 9 | g.101428433A>G | CA589815687 | ALDOB | c.379+36T>C (n.379+36T>C) n.67+1376T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101428434C>T | CA2691007680 | ALDOB | c.379+35G>A (n.379+35G>A) n.67+1375G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101428435T>G | CA5161635 | ALDOB | c.379+34A>C (n.379+34A>C) n.67+1374A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101428435T= | CA1868280483 | ALDOB | c.379+34A= (n.379+34A=) n.67+1374A= | |
| 9 | g.101428436G>A | CA2691007681 | ALDOB | c.379+33C>T (n.379+33C>T) n.67+1373C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101428436G>T | CA2579403712 | ALDOB | c.379+33C>A (n.379+33C>A) n.67+1373C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101428437G>A | CA2691007682 | ALDOB | c.379+32C>T (n.379+32C>T) n.67+1372C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101428437G>T | CA2691007683 | ALDOB | c.379+32C>A (n.379+32C>A) n.67+1372C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101428438C= | CA1868280484 | ALDOB | c.379+31G= (n.379+31G=) n.67+1371G= | |
| 9 | g.101428438C>T | CA857733678 | ALDOB | c.379+31G>A (n.379+31G>A) n.67+1371G>A | dbSNP |
| 9 | g.101428439A>G | CA2691007684 | ALDOB | c.379+30T>C (n.379+30T>C) n.67+1370T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101428440T>C | CA2691007685 | ALDOB | c.379+29A>G (n.379+29A>G) n.67+1369A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101428441G>T | CA2579403713 | ALDOB | c.379+28C>A (n.379+28C>A) n.67+1368C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101428442A= | CA1868280485 | ALDOB | c.379+27T= (n.379+27T=) n.67+1367T= | |
| 9 | g.101428442A>T | CA196957657 | ALDOB | c.379+27T>A (n.379+27T>A) n.67+1367T>A | dbSNP |
| 9 | g.101428443T>C | CA2691007686 | ALDOB | c.379+26A>G (n.379+26A>G) n.67+1366A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101428445C>T | CA2691007687 | ALDOB | c.379+24G>A (n.379+24G>A) n.67+1364G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101428446A= | CA1868280486 | ALDOB | c.379+23T= (n.379+23T=) n.67+1363T= | |
| 9 | g.101428446A>G | CA5161636 | ALDOB | c.379+23T>C (n.379+23T>C) n.67+1363T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 9 | g.101428446A>T | CA1127397825 | ALDOB | c.379+23T>A (n.379+23T>A) n.67+1363T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101428447T>C | CA1127397827 | ALDOB | c.379+22A>G (n.379+22A>G) n.67+1362A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101428447T= | CA1868280487 | ALDOB | c.379+22A= (n.379+22A=) n.67+1362A= | |
| 9 | g.101428448C>A | CA5161637 | ALDOB | c.379+21G>T (n.379+21G>T) n.67+1361G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101428448C= | CA1868280488 | ALDOB | c.379+21G= (n.379+21G=) n.67+1361G= | |
| 9 | g.101428449T>G | CA2691007688 | ALDOB | c.379+20A>C (n.379+20A>C) n.67+1360A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101428450C= | CA1868280489 | ALDOB | c.379+19G= (n.379+19G=) n.67+1359G= | |
| 9 | g.101428450C>T | CA1127397855 | ALDOB | c.379+19G>A (n.379+19G>A) n.67+1359G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101428451A= | CA1868280490 | ALDOB | c.379+18T= (n.379+18T=) n.67+1358T= | |
| 9 | g.101428451A>G | CA5161638 | ALDOB | c.379+18T>C (n.379+18T>C) n.67+1358T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 9 | g.101428452_101428459del | CA2691007689 | ALDOB | c.379+11_379+18del (n.379+11_379+18del) n.67+1351_67+1358del | gnomAD v4 |
| 9 | g.101428454G>A | CA1127397857 | ALDOB | c.379+15C>T (n.379+15C>T) n.67+1355C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101428454G= | CA1868280491 | ALDOB | c.379+15C= (n.379+15C=) n.67+1355C= | |
| 9 | g.101428454G>T | CA2579403714 | ALDOB | c.379+15C>A (n.379+15C>A) n.67+1355C>A | gnomAD v4 |