Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.101426493_101432940del | CA129578 | ALDOB | c.-10-2043_624+62del | ClinVar |
9 | g.101428413T>C | CA1868280470 | ALDOB | c.379+56A>G (n.379+56A>G) n.67+1396A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.101428413T= | CA1868280469 | ALDOB | c.379+56A= (n.379+56A=) n.67+1396A= | |
9 | g.101428414G>C | CA2691007675 | ALDOB | c.379+55C>G (n.379+55C>G) n.67+1395C>G | gnomAD v4 |
9 | g.101428414G>T | CA2691007676 | ALDOB | c.379+55C>A (n.379+55C>A) n.67+1395C>A | gnomAD v4 |
9 | g.101428415C= | CA1868280471 | ALDOB | c.379+54G= (n.379+54G=) n.67+1394G= | |
9 | g.101428415C>T | CA196957649 | ALDOB | c.379+54G>A (n.379+54G>A) n.67+1394G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.101428416C>A | CA857733667 | ALDOB | c.379+53G>T (n.379+53G>T) n.67+1393G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101428416C= | CA1868280472 | ALDOB | c.379+53G= (n.379+53G=) n.67+1393G= | |
9 | g.101428417T>C | CA196957651 | ALDOB | c.379+52A>G (n.379+52A>G) n.67+1392A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101428417T= | CA1868280473 | ALDOB | c.379+52A= (n.379+52A=) n.67+1392A= | |
9 | g.101428418T>A | CA2579403709 | ALDOB | c.379+51A>T (n.379+51A>T) n.67+1391A>T | |
9 | g.101428419C>T | CA2579403710 | ALDOB | c.379+50G>A (n.379+50G>A) n.67+1390G>A | |
9 | g.101428420A= | CA1868280474 | ALDOB | c.379+49T= (n.379+49T=) n.67+1389T= | |
9 | g.101428420A>G | CA5161633 | ALDOB | c.379+49T>C (n.379+49T>C) n.67+1389T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101428423del | CA2691007677 | ALDOB | c.379+48del (n.379+48del) n.67+1388del | gnomAD v4 |
9 | g.101428422T>G | CA2691007678 | ALDOB | c.379+47A>C (n.379+47A>C) n.67+1387A>C | gnomAD v4 |
9 | g.101428424C>A | CA857733674 | ALDOB | c.379+45G>T (n.379+45G>T) n.67+1385G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.101428424C= | CA1868280475 | ALDOB | c.379+45G= (n.379+45G=) n.67+1385G= | |
9 | g.101428425T>C | CA857733676 | ALDOB | c.379+44A>G (n.379+44A>G) n.67+1384A>G | dbSNP |
9 | g.101428425T= | CA1868280476 | ALDOB | c.379+44A= (n.379+44A=) n.67+1384A= | |
9 | g.101428427G>A | CA1127397816 | ALDOB | c.379+42C>T (n.379+42C>T) n.67+1382C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101428427G>C | CA2579403711 | ALDOB | c.379+42C>G (n.379+42C>G) n.67+1382C>G | |
9 | g.101428427G= | CA1868280477 | ALDOB | c.379+42C= (n.379+42C=) n.67+1382C= | |
9 | g.101428427G>T | CA2691007679 | ALDOB | c.379+42C>A (n.379+42C>A) n.67+1382C>A | gnomAD v4 |
9 | g.101428430_101428435dup | CA589815686 | ALDOB | c.379+36_379+41dup (n.379+36_379+41dup) n.67+1376_67+1381dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.101428430T>G | CA1127397817 | ALDOB | c.379+39A>C (n.379+39A>C) n.67+1379A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101428430T= | CA1868280478 | ALDOB | c.379+39A= (n.379+39A=) n.67+1379A= | |
9 | g.101428431A= | CA1868280479 | ALDOB | c.379+38T= (n.379+38T=) n.67+1378T= | |
9 | g.101428431A>G | CA1868280480 | ALDOB | c.379+38T>C (n.379+38T>C) n.67+1378T>C | dbSNP |
9 | g.101428432C= | CA1868280481 | ALDOB | c.379+37G= (n.379+37G=) n.67+1377G= | |
9 | g.101428432C>T | CA5161634 | ALDOB | c.379+37G>A (n.379+37G>A) n.67+1377G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101428433A= | CA1868280482 | ALDOB | c.379+36T= (n.379+36T=) n.67+1376T= | |
9 | g.101428433A>G | CA589815687 | ALDOB | c.379+36T>C (n.379+36T>C) n.67+1376T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.101428434C>T | CA2691007680 | ALDOB | c.379+35G>A (n.379+35G>A) n.67+1375G>A | gnomAD v4 |
9 | g.101428435T>G | CA5161635 | ALDOB | c.379+34A>C (n.379+34A>C) n.67+1374A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.101428435T= | CA1868280483 | ALDOB | c.379+34A= (n.379+34A=) n.67+1374A= | |
9 | g.101428436G>A | CA2691007681 | ALDOB | c.379+33C>T (n.379+33C>T) n.67+1373C>T | gnomAD v4 |
9 | g.101428436G>T | CA2579403712 | ALDOB | c.379+33C>A (n.379+33C>A) n.67+1373C>A | gnomAD v4 |
9 | g.101428437G>A | CA2691007682 | ALDOB | c.379+32C>T (n.379+32C>T) n.67+1372C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.101428437G>T | CA2691007683 | ALDOB | c.379+32C>A (n.379+32C>A) n.67+1372C>A | gnomAD v4 |
9 | g.101428438C= | CA1868280484 | ALDOB | c.379+31G= (n.379+31G=) n.67+1371G= | |
9 | g.101428438C>T | CA857733678 | ALDOB | c.379+31G>A (n.379+31G>A) n.67+1371G>A | dbSNP |
9 | g.101428439A>G | CA2691007684 | ALDOB | c.379+30T>C (n.379+30T>C) n.67+1370T>C | gnomAD v4 |
9 | g.101428440T>C | CA2691007685 | ALDOB | c.379+29A>G (n.379+29A>G) n.67+1369A>G | gnomAD v4 |
9 | g.101428441G>T | CA2579403713 | ALDOB | c.379+28C>A (n.379+28C>A) n.67+1368C>A | gnomAD v4 |
9 | g.101428442A= | CA1868280485 | ALDOB | c.379+27T= (n.379+27T=) n.67+1367T= | |
9 | g.101428442A>T | CA196957657 | ALDOB | c.379+27T>A (n.379+27T>A) n.67+1367T>A | dbSNP |
9 | g.101428443T>C | CA2691007686 | ALDOB | c.379+26A>G (n.379+26A>G) n.67+1366A>G | gnomAD v4 |
9 | g.101428445C>T | CA2691007687 | ALDOB | c.379+24G>A (n.379+24G>A) n.67+1364G>A | dbSNP gnomAD v4 |