Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.101426493_101432940del | CA129578 | ALDOB | c.-10-2043_624+62del | ClinVar |
9 | g.101428388G>T | CA2579403708 | ALDOB | c.379+81C>A (n.379+81C>A) n.67+1421C>A | gnomAD v4 |
9 | g.101428389T>G | CA1868280462 | ALDOB | c.379+80A>C (n.379+80A>C) n.67+1420A>C | dbSNP |
9 | g.101428389T= | CA1868280463 | ALDOB | c.379+80A= (n.379+80A=) n.67+1420A= | |
9 | g.101428391T>A | CA2691007667 | ALDOB | c.379+78A>T (n.379+78A>T) n.67+1418A>T | gnomAD v4 |
9 | g.101428392T>A | CA2691007668 | ALDOB | c.379+77A>T (n.379+77A>T) n.67+1417A>T | gnomAD v4 |
9 | g.101428393T>C | CA2691007669 | ALDOB | c.379+76A>G (n.379+76A>G) n.67+1416A>G | gnomAD v4 |
9 | g.101428394C>T | CA2691007670 | ALDOB | c.379+75G>A (n.379+75G>A) n.67+1415G>A | gnomAD v4 |
9 | g.101428396T>C | CA2691007671 | ALDOB | c.379+73A>G (n.379+73A>G) n.67+1413A>G | gnomAD v4 |
9 | g.101428398G= | CA1868280464 | ALDOB | c.379+71C= (n.379+71C=) n.67+1411C= | |
9 | g.101428398G>T | CA1868280465 | ALDOB | c.379+71C>A (n.379+71C>A) n.67+1411C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.101428399C>A | CA2691007673 | ALDOB | c.379+70G>T (n.379+70G>T) n.67+1410G>T | gnomAD v4 |
9 | g.101428399C>T | CA2691007672 | ALDOB | c.379+70G>A (n.379+70G>A) n.67+1410G>A | gnomAD v4 |
9 | g.101428403C= | CA1868280467 | ALDOB | c.379+66G= (n.379+66G=) n.67+1406G= | |
9 | g.101428403C>T | CA1868280468 | ALDOB | c.379+66G>A (n.379+66G>A) n.67+1406G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.101428403_101428404delinsCT | CA1868280466 | ALDOB | c.379+65_379+66delinsAG (n.379+65_379+66delinsAG) n.67+1405_67+1406delinsAG | |
9 | g.101428405del | CA857733658 | ALDOB | c.379+65del (n.379+65del) n.67+1405del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101428410A>G | CA2568753179 | ALDOB | c.379+59T>C (n.379+59T>C) n.67+1399T>C | |
9 | g.101428410A>T | CA2691007674 | ALDOB | c.379+59T>A (n.379+59T>A) n.67+1399T>A | gnomAD v4 |
9 | g.101428413T>C | CA1868280470 | ALDOB | c.379+56A>G (n.379+56A>G) n.67+1396A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.101428413T= | CA1868280469 | ALDOB | c.379+56A= (n.379+56A=) n.67+1396A= | |
9 | g.101428414G>C | CA2691007675 | ALDOB | c.379+55C>G (n.379+55C>G) n.67+1395C>G | gnomAD v4 |
9 | g.101428414G>T | CA2691007676 | ALDOB | c.379+55C>A (n.379+55C>A) n.67+1395C>A | gnomAD v4 |
9 | g.101428415C= | CA1868280471 | ALDOB | c.379+54G= (n.379+54G=) n.67+1394G= | |
9 | g.101428415C>T | CA196957649 | ALDOB | c.379+54G>A (n.379+54G>A) n.67+1394G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.101428416C>A | CA857733667 | ALDOB | c.379+53G>T (n.379+53G>T) n.67+1393G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101428416C= | CA1868280472 | ALDOB | c.379+53G= (n.379+53G=) n.67+1393G= | |
9 | g.101428417T>C | CA196957651 | ALDOB | c.379+52A>G (n.379+52A>G) n.67+1392A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101428417T= | CA1868280473 | ALDOB | c.379+52A= (n.379+52A=) n.67+1392A= | |
9 | g.101428418T>A | CA2579403709 | ALDOB | c.379+51A>T (n.379+51A>T) n.67+1391A>T | |
9 | g.101428419C>T | CA2579403710 | ALDOB | c.379+50G>A (n.379+50G>A) n.67+1390G>A | |
9 | g.101428420A= | CA1868280474 | ALDOB | c.379+49T= (n.379+49T=) n.67+1389T= | |
9 | g.101428420A>G | CA5161633 | ALDOB | c.379+49T>C (n.379+49T>C) n.67+1389T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101428423del | CA2691007677 | ALDOB | c.379+48del (n.379+48del) n.67+1388del | gnomAD v4 |
9 | g.101428422T>G | CA2691007678 | ALDOB | c.379+47A>C (n.379+47A>C) n.67+1387A>C | gnomAD v4 |
9 | g.101428424C>A | CA857733674 | ALDOB | c.379+45G>T (n.379+45G>T) n.67+1385G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.101428424C= | CA1868280475 | ALDOB | c.379+45G= (n.379+45G=) n.67+1385G= | |
9 | g.101428425T>C | CA857733676 | ALDOB | c.379+44A>G (n.379+44A>G) n.67+1384A>G | dbSNP |
9 | g.101428425T= | CA1868280476 | ALDOB | c.379+44A= (n.379+44A=) n.67+1384A= | |
9 | g.101428427G>A | CA1127397816 | ALDOB | c.379+42C>T (n.379+42C>T) n.67+1382C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101428427G>C | CA2579403711 | ALDOB | c.379+42C>G (n.379+42C>G) n.67+1382C>G | |
9 | g.101428427G= | CA1868280477 | ALDOB | c.379+42C= (n.379+42C=) n.67+1382C= | |
9 | g.101428427G>T | CA2691007679 | ALDOB | c.379+42C>A (n.379+42C>A) n.67+1382C>A | gnomAD v4 |
9 | g.101428430_101428435dup | CA589815686 | ALDOB | c.379+36_379+41dup (n.379+36_379+41dup) n.67+1376_67+1381dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.101428430T>G | CA1127397817 | ALDOB | c.379+39A>C (n.379+39A>C) n.67+1379A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101428430T= | CA1868280478 | ALDOB | c.379+39A= (n.379+39A=) n.67+1379A= | |
9 | g.101428431A= | CA1868280479 | ALDOB | c.379+38T= (n.379+38T=) n.67+1378T= | |
9 | g.101428431A>G | CA1868280480 | ALDOB | c.379+38T>C (n.379+38T>C) n.67+1378T>C | dbSNP |
9 | g.101428432C= | CA1868280481 | ALDOB | c.379+37G= (n.379+37G=) n.67+1377G= | |
9 | g.101428432C>T | CA5161634 | ALDOB | c.379+37G>A (n.379+37G>A) n.67+1377G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |