WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.101426493_101432940del | CA129578 | ALDOB | c.-10-2043_624+62del | ClinVar |
| 9 | g.101428318G>A | CA2691007618 | ALDOB | c.379+151C>T (n.379+151C>T) n.67+1491C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101428318G= | CA1868280429 | ALDOB | c.379+151C= (n.379+151C=) n.67+1491C= | |
| 9 | g.101428318G>T | CA1127397781 | ALDOB | c.379+151C>A (n.379+151C>A) n.67+1491C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101428319T>C | CA857733595 | ALDOB | c.379+150A>G (n.379+150A>G) n.67+1490A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101428319T= | CA1868280430 | ALDOB | c.379+150A= (n.379+150A=) n.67+1490A= | |
| 9 | g.101428321A>T | CA2691007619 | ALDOB | c.379+148T>A (n.379+148T>A) n.67+1488T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101428323A>G | CA2691007620 | ALDOB | c.379+146T>C (n.379+146T>C) n.67+1486T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101428324T>C | CA196957621 | ALDOB | c.379+145A>G (n.379+145A>G) n.67+1485A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101428324T= | CA1868280431 | ALDOB | c.379+145A= (n.379+145A=) n.67+1485A= | |
| 9 | g.101428325G>A | CA2532768676 | ALDOB | c.379+144C>T (n.379+144C>T) n.67+1484C>T | |
| 9 | g.101428325G>T | CA2691007621 | ALDOB | c.379+144C>A (n.379+144C>A) n.67+1484C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101428326G>T | CA2691007622 | ALDOB | c.379+143C>A (n.379+143C>A) n.67+1483C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101428327A= | CA1868280432 | ALDOB | c.379+142T= (n.379+142T=) n.67+1482T= | |
| 9 | g.101428327A>C | CA196957623 | ALDOB | c.379+142T>G (n.379+142T>G) n.67+1482T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101428328G>A | CA1127397786 | ALDOB | c.379+141C>T (n.379+141C>T) n.67+1481C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101428328G= | CA1868280433 | ALDOB | c.379+141C= (n.379+141C=) n.67+1481C= | |
| 9 | g.101428329G= | CA1868280434 | ALDOB | c.379+140C= (n.379+140C=) n.67+1480C= | |
| 9 | g.101428329G>T | CA1127397788 | ALDOB | c.379+140C>A (n.379+140C>A) n.67+1480C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101428330A= | CA1868280435 | ALDOB | c.379+139T= (n.379+139T=) n.67+1479T= | |
| 9 | g.101428330A>G | CA1868280436 | ALDOB | c.379+139T>C (n.379+139T>C) n.67+1479T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101428331G>C | CA2691007623 | ALDOB | c.379+138C>G (n.379+138C>G) n.67+1478C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101428331G>T | CA2691007624 | ALDOB | c.379+138C>A (n.379+138C>A) n.67+1478C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101428332C>A | CA2691007625 | ALDOB | c.379+137G>T (n.379+137G>T) n.67+1477G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101428332C= | CA1868280437 | ALDOB | c.379+137G= (n.379+137G=) n.67+1477G= | |
| 9 | g.101428332C>G | CA196957628 | ALDOB | c.379+137G>C (n.379+137G>C) n.67+1477G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101428333T>C | CA2691007626 | ALDOB | c.379+136A>G (n.379+136A>G) n.67+1476A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101428334G>T | CA2691007627 | ALDOB | c.379+135C>A (n.379+135C>A) n.67+1475C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101428335G>A | CA2691007628 | ALDOB | c.379+134C>T (n.379+134C>T) n.67+1474C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101428335G>T | CA2691007629 | ALDOB | c.379+134C>A (n.379+134C>A) n.67+1474C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101428336T>C | CA2691007630 | ALDOB | c.379+133A>G (n.379+133A>G) n.67+1473A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101428338T>C | CA2691007631 | ALDOB | c.379+131A>G (n.379+131A>G) n.67+1471A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101428339T>C | CA2691007632 | ALDOB | c.379+130A>G (n.379+130A>G) n.67+1470A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101428340G= | CA1868280438 | ALDOB | c.379+129C= (n.379+129C=) n.67+1469C= | |
| 9 | g.101428340G>T | CA2691007633 | ALDOB | c.379+129C>A (n.379+129C>A) n.67+1469C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101428344dup | CA857733596 | ALDOB | c.379+128dup (n.379+128dup) n.67+1468dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101428343A= | CA1868280439 | ALDOB | c.379+126T= (n.379+126T=) n.67+1466T= | |
| 9 | g.101428343A>C | CA2691007634 | ALDOB | c.379+126T>G (n.379+126T>G) n.67+1466T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101428343A>G | CA1868280440 | ALDOB | c.379+126T>C (n.379+126T>C) n.67+1466T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101428343A>T | CA196957630 | ALDOB | c.379+126T>A (n.379+126T>A) n.67+1466T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101428344A>C | CA2691007635 | ALDOB | c.379+125T>G (n.379+125T>G) n.67+1465T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101428346C= | CA1868280441 | ALDOB | c.379+123G= (n.379+123G=) n.67+1463G= | |
| 9 | g.101428346C>G | CA589815683 | ALDOB | c.379+123G>C (n.379+123G>C) n.67+1463G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101428346C>T | CA589815684 | ALDOB | c.379+123G>A (n.379+123G>A) n.67+1463G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101428348G>A | CA1868280443 | ALDOB | c.379+121C>T (n.379+121C>T) n.67+1461C>T | dbSNP |
| 9 | g.101428348G>C | CA196957632 | ALDOB | c.379+121C>G (n.379+121C>G) n.67+1461C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101428348G= | CA1868280442 | ALDOB | c.379+121C= (n.379+121C=) n.67+1461C= | |
| 9 | g.101428348G>T | CA2691007636 | ALDOB | c.379+121C>A (n.379+121C>A) n.67+1461C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101428349dup | CA2691007637 | ALDOB | c.379+121dup (n.379+121dup) n.67+1461dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.101428349G>A | CA1868280445 | ALDOB | c.379+120C>T (n.379+120C>T) n.67+1460C>T | dbSNP |