UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.101425219_101426793del | CA2499219516 | ALDOB | c.541-153_800-175del | ClinVar |
| 9 | g.101425601_101426915del | CA1139661094 | ALDOB | c.541-277_651del n.68-277_178del | ClinVar |
| 9 | g.101425601_101426915delinsAACCCAT | CA2695199394 | ALDOB | c.541-277_651delinsATGGGTT n.68-277_178delinsATGGGTT | ClinVar |
| 9 | g.101426493_101432940del | CA129578 | ALDOB | c.-10-2043_624+62del | ClinVar |
| 9 | g.101426653C= | CA1868279665 | ALDOB | c.541-15G= (n.541-15G=) n.68-15G= | |
| 9 | g.101426653C>G | CA1868279664 | ALDOB | c.541-15G>C (n.541-15G>C) n.68-15G>C | dbSNP |
| 9 | g.101426653_101426654insTT | CA5161547 | ALDOB | c.541-16_541-15insAA (n.541-16_541-15insAA) n.68-16_68-15insAA | dbSNP ExAC |
| 9 | g.101426654A>G | CA2691007308 | ALDOB | c.541-16T>C (n.541-16T>C) n.68-16T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101426655A>G | CA2691007309 | ALDOB | c.541-17T>C (n.541-17T>C) n.68-17T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101426655A>T | CA2785321954 | ALDOB | c.541-17T>A (n.541-17T>A) n.68-17T>A | |
| 9 | g.101426656G>T | CA2691007310 | ALDOB | c.541-18C>A (n.541-18C>A) n.68-18C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101426657G>A | CA5161548 | ALDOB | c.541-19C>T (n.541-19C>T) n.68-19C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101426657G= | CA1868279666 | ALDOB | c.541-19C= (n.541-19C=) n.68-19C= | |
| 9 | g.101426657G>T | CA2691007311 | ALDOB | c.541-19C>A (n.541-19C>A) n.68-19C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101426658A>G | CA2691007312 | ALDOB | c.541-20T>C (n.541-20T>C) n.68-20T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101426660G>A | CA2691007313 | ALDOB | c.541-22C>T (n.541-22C>T) n.68-22C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101426660G>T | CA2691007314 | ALDOB | c.541-22C>A (n.541-22C>A) n.68-22C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101426661C>T | CA2691007315 | ALDOB | c.541-23G>A (n.541-23G>A) n.68-23G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101426663A>G | CA2691007316 | ALDOB | c.541-25T>C (n.541-25T>C) n.68-25T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101426665A= | CA1868279667 | ALDOB | c.541-27T= (n.541-27T=) n.68-27T= | |
| 9 | g.101426665A>C | CA196957106 | ALDOB | c.541-27T>G (n.541-27T>G) n.68-27T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101426666G= | CA1868279668 | ALDOB | c.541-28C= (n.541-28C=) n.68-28C= | |
| 9 | g.101426666G>T | CA196957108 | ALDOB | c.541-28C>A (n.541-28C>A) n.68-28C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101426668G>C | CA5161549 | ALDOB | c.541-30C>G (n.541-30C>G) n.68-30C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101426668G= | CA1868279669 | ALDOB | c.541-30C= (n.541-30C=) n.68-30C= | |
| 9 | g.101426668G>T | CA2691007317 | ALDOB | c.541-30C>A (n.541-30C>A) n.68-30C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101426670A>G | CA2531861994 | ALDOB | c.541-32T>C (n.541-32T>C) n.68-32T>C | |
| 9 | g.101426671G>A | CA2691007318 | ALDOB | c.541-33C>T (n.541-33C>T) n.68-33C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101426671G= | CA1868279670 | ALDOB | c.541-33C= (n.541-33C=) n.68-33C= | |
| 9 | g.101426671G>T | CA5161550 | ALDOB | c.541-33C>A (n.541-33C>A) n.68-33C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101426672C= | CA1868279671 | ALDOB | c.541-34G= (n.541-34G=) n.68-34G= | |
| 9 | g.101426672C>T | CA5161551 | ALDOB | c.541-34G>A (n.541-34G>A) n.68-34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101426674G>A | CA2691007319 | ALDOB | c.541-36C>T (n.541-36C>T) n.68-36C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101426674G>T | CA2579403679 | ALDOB | c.541-36C>A (n.541-36C>A) n.68-36C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101426676G>C | CA1868279673 | ALDOB | c.541-38C>G (n.541-38C>G) n.68-38C>G | dbSNP |
| 9 | g.101426676G= | CA1868279674 | ALDOB | c.541-38C= (n.541-38C=) n.68-38C= | |
| 9 | g.101426676G>T | CA2579403680 | ALDOB | c.541-38C>A (n.541-38C>A) n.68-38C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101426676_101426680delinsGCTCA | CA1868279672 | ALDOB | c.541-42_541-38delinsTGAGC (n.541-42_541-38delinsTGAGC) n.68-42_68-38delinsTGAGC | |
| 9 | g.101426677C>A | CA2691007320 | ALDOB | c.541-39G>T (n.541-39G>T) n.68-39G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101426677C>T | CA2579403681 | ALDOB | c.541-39G>A (n.541-39G>A) n.68-39G>A | |
| 9 | g.101426679_101426682del | CA5161552 | ALDOB | c.541-42_541-39del (n.541-42_541-39del) n.68-42_68-39del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101426679C>A | CA2691007321 | ALDOB | c.541-41G>T (n.541-41G>T) n.68-41G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101426680A>C | CA2785321955 | ALDOB | c.541-42T>G (n.541-42T>G) n.68-42T>G | |
| 9 | g.101426680A>G | CA2691007322 | ALDOB | c.541-42T>C (n.541-42T>C) n.68-42T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101426681C= | CA1868279675 | ALDOB | c.541-43G= (n.541-43G=) n.68-43G= | |
| 9 | g.101426681C>T | CA589815637 | ALDOB | c.541-43G>A (n.541-43G>A) n.68-43G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101426682T>C | CA2691007323 | ALDOB | c.541-44A>G (n.541-44A>G) n.68-44A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101426683G>T | CA2691007324 | ALDOB | c.541-45C>A (n.541-45C>A) n.68-45C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101426684T>C | CA2691007325 | ALDOB | c.541-46A>G (n.541-46A>G) n.68-46A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101426685T>C | CA1868279677 | ALDOB | c.541-47A>G (n.541-47A>G) n.68-47A>G | dbSNP |