UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.101425219_101426793del | CA2499219516 | ALDOB | c.541-153_800-175del | ClinVar |
| 9 | g.101425601_101426915del | CA1139661094 | ALDOB | c.541-277_651del n.68-277_178del | ClinVar |
| 9 | g.101425601_101426915delinsAACCCAT | CA2695199394 | ALDOB | c.541-277_651delinsATGGGTT n.68-277_178delinsATGGGTT | ClinVar |
| 9 | g.101426493_101432940del | CA129578 | ALDOB | c.-10-2043_624+62del | ClinVar |
| 9 | g.101426637T>A | CA374265145 | ALDOB | c.542A>T (p.Asn181Ile) n.69A>T | |
| 9 | g.101426637T>C | CA5161545 | ALDOB | c.542A>G (p.Asn181Ser) n.69A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101426637T>G | CA374265146 | ALDOB | c.542A>C (p.Asn181Thr) n.69A>C | |
| 9 | g.101426637T= | CA1868279661 | ALDOB | c.542A= (p.Asn181=) n.69A= | |
| 9 | g.101426638T>A | CA374265147 | ALDOB | c.541A>T (p.Asn181Tyr) n.68A>T | |
| 9 | g.101426638T>C | CA374265148 | ALDOB | c.541A>G (p.Asn181Asp) n.68A>G | |
| 9 | g.101426638T>G | CA374265149 | ALDOB | c.541A>C (p.Asn181His) n.68A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101426638T= | CA1868279662 | ALDOB | c.541A= (p.Asn181=) n.68A= | |
| 9 | g.101426639C>A | CA374265150 | ALDOB | c.541-1G>T (n.541-1G>T) n.68-1G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101426639C>G | CA374265151 | ALDOB | c.541-1G>C (n.541-1G>C) n.68-1G>C | |
| 9 | g.101426639C>T | CA374265152 | ALDOB | c.541-1G>A (n.541-1G>A) n.68-1G>A | COSMIC |
| 9 | g.101426640T>A | CA374265154 | ALDOB | c.541-2A>T (n.541-2A>T) n.68-2A>T | |
| 9 | g.101426640T>C | CA374265155 | ALDOB | c.541-2A>G (n.541-2A>G) n.68-2A>G | ClinVar |
| 9 | g.101426640T>G | CA374265153 | ALDOB | c.541-2A>C (n.541-2A>C) n.68-2A>C | |
| 9 | g.101426645del | CA2691007303 | ALDOB | c.541-3del (n.541-3del) n.68-3del | gnomAD v4 |
| 9 | g.101426643A= | CA1868279663 | ALDOB | c.541-5T= (n.541-5T=) n.68-5T= | |
| 9 | g.101426643A>G | CA5161546 | ALDOB | c.541-5T>C (n.541-5T>C) n.68-5T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101426645A>G | CA2691007304 | ALDOB | c.541-7T>C (n.541-7T>C) n.68-7T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101426647G>A | CA2785321953 | ALDOB | c.541-9C>T (n.541-9C>T) n.68-9C>T | |
| 9 | g.101426651del | CA2691007305 | ALDOB | c.541-10del (n.541-10del) n.68-10del | gnomAD v4 |
| 9 | g.101426649A>G | CA2691007306 | ALDOB | c.541-11T>C (n.541-11T>C) n.68-11T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101426651A>G | CA2691007307 | ALDOB | c.541-13T>C (n.541-13T>C) n.68-13T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101426651A>T | CA2579403678 | ALDOB | c.541-13T>A (n.541-13T>A) n.68-13T>A | |
| 9 | g.101426653C= | CA1868279665 | ALDOB | c.541-15G= (n.541-15G=) n.68-15G= | |
| 9 | g.101426653C>G | CA1868279664 | ALDOB | c.541-15G>C (n.541-15G>C) n.68-15G>C | dbSNP |
| 9 | g.101426653_101426654insTT | CA5161547 | ALDOB | c.541-16_541-15insAA (n.541-16_541-15insAA) n.68-16_68-15insAA | dbSNP ExAC |
| 9 | g.101426654A>G | CA2691007308 | ALDOB | c.541-16T>C (n.541-16T>C) n.68-16T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101426655A>G | CA2691007309 | ALDOB | c.541-17T>C (n.541-17T>C) n.68-17T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101426655A>T | CA2785321954 | ALDOB | c.541-17T>A (n.541-17T>A) n.68-17T>A | |
| 9 | g.101426656G>T | CA2691007310 | ALDOB | c.541-18C>A (n.541-18C>A) n.68-18C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101426657G>A | CA5161548 | ALDOB | c.541-19C>T (n.541-19C>T) n.68-19C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101426657G= | CA1868279666 | ALDOB | c.541-19C= (n.541-19C=) n.68-19C= | |
| 9 | g.101426657G>T | CA2691007311 | ALDOB | c.541-19C>A (n.541-19C>A) n.68-19C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101426658A>G | CA2691007312 | ALDOB | c.541-20T>C (n.541-20T>C) n.68-20T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101426660G>A | CA2691007313 | ALDOB | c.541-22C>T (n.541-22C>T) n.68-22C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101426660G>T | CA2691007314 | ALDOB | c.541-22C>A (n.541-22C>A) n.68-22C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101426661C>T | CA2691007315 | ALDOB | c.541-23G>A (n.541-23G>A) n.68-23G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101426663A>G | CA2691007316 | ALDOB | c.541-25T>C (n.541-25T>C) n.68-25T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101426665A= | CA1868279667 | ALDOB | c.541-27T= (n.541-27T=) n.68-27T= | |
| 9 | g.101426665A>C | CA196957106 | ALDOB | c.541-27T>G (n.541-27T>G) n.68-27T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101426666G= | CA1868279668 | ALDOB | c.541-28C= (n.541-28C=) n.68-28C= | |
| 9 | g.101426666G>T | CA196957108 | ALDOB | c.541-28C>A (n.541-28C>A) n.68-28C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101426668G>C | CA5161549 | ALDOB | c.541-30C>G (n.541-30C>G) n.68-30C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101426668G= | CA1868279669 | ALDOB | c.541-30C= (n.541-30C=) n.68-30C= | |
| 9 | g.101426668G>T | CA2691007317 | ALDOB | c.541-30C>A (n.541-30C>A) n.68-30C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101426670A>G | CA2531861994 | ALDOB | c.541-32T>C (n.541-32T>C) n.68-32T>C |