Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.101424784G>T | CA2691006738 | ALDOB | c.999+59C>A (n.999+59C>A) c.*29C>A (n.*29C>A) c.*11+59C>A (n.*11+59C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.101424785G>T | CA2691006739 | ALDOB | c.999+58C>A (n.999+58C>A) c.*28C>A (n.*28C>A) c.*11+58C>A (n.*11+58C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.101424789del | CA2785321919 | ALDOB | c.999+54del (n.999+54del) c.*24del (n.*24del) c.*11+54del (n.*11+54del) | |
9 | g.101424789G>C | CA2691006740 | ALDOB | c.999+54C>G (n.999+54C>G) c.*24C>G (n.*24C>G) c.*11+54C>G (n.*11+54C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.101424789G>T | CA2579403622 | ALDOB | c.999+54C>A (n.999+54C>A) c.*24C>A (n.*24C>A) c.*11+54C>A (n.*11+54C>A) | |
9 | g.101424790T>G | CA2720258131 | ALDOB | c.999+53A>C (n.999+53A>C) c.*23A>C (n.*23A>C) c.*11+53A>C (n.*11+53A>C) | dbSNP |
9 | g.101424791C>A | CA2691006741 | ALDOB | c.999+52G>T (n.999+52G>T) c.*22G>T (n.*22G>T) c.*11+52G>T (n.*11+52G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.101424791C= | CA1868278342 | ALDOB | c.999+52G= (n.999+52G=) c.*22G= (n.*22G=) c.*11+52G= (n.*11+52G=) | |
9 | g.101424791C>G | CA196956555 | ALDOB | c.999+52G>C (n.999+52G>C) c.*22G>C (n.*22G>C) c.*11+52G>C (n.*11+52G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101424791C>T | CA196956557 | ALDOB | c.999+52G>A (n.999+52G>A) c.*22G>A (n.*22G>A) c.*11+52G>A (n.*11+52G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101424794G>A | CA2691006742 | ALDOB | c.999+49C>T (n.999+49C>T) c.*19C>T (n.*19C>T) c.*11+49C>T (n.*11+49C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.101424794G>T | CA2691006743 | ALDOB | c.999+49C>A (n.999+49C>A) c.*19C>A (n.*19C>A) c.*11+49C>A (n.*11+49C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.101424795C>A | CA2691006745 | ALDOB | c.999+48G>T (n.999+48G>T) c.*18G>T (n.*18G>T) c.*11+48G>T (n.*11+48G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.101424798del | CA2691006744 | ALDOB | c.999+48del (n.999+48del) c.*18del (n.*18del) c.*11+48del (n.*11+48del) | gnomAD v4 |
9 | g.101424796C= | CA1868278344 | ALDOB | c.999+47G= (n.999+47G=) c.*17G= (n.*17G=) c.*11+47G= (n.*11+47G=) | |
9 | g.101424796C>T | CA590045520 | ALDOB | c.999+47G>A (n.999+47G>A) c.*17G>A (n.*17G>A) c.*11+47G>A (n.*11+47G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.101424797C>A | CA2785321920 | ALDOB | c.999+46G>T (n.999+46G>T) c.*16G>T (n.*16G>T) c.*11+46G>T (n.*11+46G>T) | |
9 | g.101424797C= | CA1868278346 | ALDOB | c.999+46G= (n.999+46G=) c.*16G= (n.*16G=) c.*11+46G= (n.*11+46G=) | |
9 | g.101424797C>T | CA857730307 | ALDOB | c.999+46G>A (n.999+46G>A) c.*16G>A (n.*16G>A) c.*11+46G>A (n.*11+46G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101424798C>A | CA5161412 | ALDOB | c.999+45G>T (n.999+45G>T) c.*15G>T (n.*15G>T) c.*11+45G>T (n.*11+45G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.101424798C= | CA1868278348 | ALDOB | c.999+45G= (n.999+45G=) c.*15G= (n.*15G=) c.*11+45G= (n.*11+45G=) | |
9 | g.101424798C>T | CA857730310 | ALDOB | c.999+45G>A (n.999+45G>A) c.*15G>A (n.*15G>A) c.*11+45G>A (n.*11+45G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101424800A>G | CA2691006746 | ALDOB | c.999+43T>C (n.999+43T>C) c.*13T>C (n.*13T>C) c.*11+43T>C (n.*11+43T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.101424801A= | CA1868278350 | ALDOB | c.999+42T= (n.999+42T=) c.*12T= (n.*12T=) c.*11+42T= (n.*11+42T=) | |
9 | g.101424801A>G | CA1127396621 | ALDOB | c.999+42T>C (n.999+42T>C) c.*12T>C (n.*12T>C) c.*11+42T>C (n.*11+42T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101424803G>A | CA590045521 | ALDOB | c.999+40C>T (n.999+40C>T) c.*10C>T (n.*10C>T) c.*11+40C>T (n.*11+40C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.101424803G= | CA1868278352 | ALDOB | c.999+40C= (n.999+40C=) c.*10C= (n.*10C=) c.*11+40C= (n.*11+40C=) | |
9 | g.101424805G>A | CA1127396622 | ALDOB | c.999+38C>T (n.999+38C>T) c.*8C>T (n.*8C>T) c.*11+38C>T (n.*11+38C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101424805G= | CA1868278354 | ALDOB | c.999+38C= (n.999+38C=) c.*8C= (n.*8C=) c.*11+38C= (n.*11+38C=) | |
9 | g.101424805G>T | CA2785321921 | ALDOB | c.999+38C>A (n.999+38C>A) c.*8C>A (n.*8C>A) c.*11+38C>A (n.*11+38C>A) | |
9 | g.101424806A>T | CA2579403623 | ALDOB | c.999+37T>A (n.999+37T>A) c.*7T>A (n.*7T>A) c.*11+37T>A (n.*11+37T>A) | |
9 | g.101424807A>C | CA2691006747 | ALDOB | c.999+36T>G (n.999+36T>G) c.*6T>G (n.*6T>G) c.*11+36T>G (n.*11+36T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.101424807_101424810delinsACAT | CA1868278355 | ALDOB | c.999+33_999+36delinsATGT (n.999+33_999+36delinsATGT) c.*3_*6delinsATGT (n.*3_*6delinsATGT) c.*11+33_*11+36delinsATGT (n.*11+33_*11+36delinsATGT) | |
9 | g.101424813_101424815del | CA1868278356 | ALDOB | c.999+33_999+35del (n.999+33_999+35del) c.*3_*5del (n.*3_*5del) c.*11+33_*11+35del (n.*11+33_*11+35del) | dbSNP |
9 | g.101424809A= | CA1868278358 | ALDOB | c.999+34T= (n.999+34T=) c.*4T= (n.*4T=) c.*11+34T= (n.*11+34T=) | |
9 | g.101424809A>C | CA2691006748 | ALDOB | c.999+34T>G (n.999+34T>G) c.*4T>G (n.*4T>G) c.*11+34T>G (n.*11+34T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.101424809A>G | CA5161413 | ALDOB | c.999+34T>C (n.999+34T>C) c.*4T>C (n.*4T>C) c.*11+34T>C (n.*11+34T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.101424810T>A | CA2691006749 | ALDOB | c.999+33A>T (n.999+33A>T) c.*3A>T (n.*3A>T) c.*11+33A>T (n.*11+33A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.101424811C= | CA1868278359 | ALDOB | c.999+32G= (n.999+32G=) c.*2G= (n.*2G=) c.*11+32G= (n.*11+32G=) | |
9 | g.101424811C>T | CA196956561 | ALDOB | c.999+32G>A (n.999+32G>A) c.*2G>A (n.*2G>A) c.*11+32G>A (n.*11+32G>A) | dbSNP |
9 | g.101424812A= | CA1868278362 | ALDOB | c.999+31T= (n.999+31T=) c.*1T= (n.*1T=) c.*11+31T= (n.*11+31T=) | |
9 | g.101424812A>G | CA590045522 | ALDOB | c.999+31T>C (n.999+31T>C) c.*1T>C (n.*1T>C) c.*11+31T>C (n.*11+31T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.101424814C>G | CA2691006750 | ALDOB | c.999+29G>C (n.999+29G>C) c.1028G>C (p.Ter343Ser) c.*11+29G>C (n.*11+29G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.101424816A>G | CA2691006751 | ALDOB | c.999+27T>C (n.999+27T>C) c.1026T>C (p.Thr342=) c.*11+27T>C (n.*11+27T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.101424817G>A | CA590045523 | ALDOB | c.999+26C>T (n.999+26C>T) c.1025C>T (p.Thr342Ile) c.*11+26C>T (n.*11+26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.101424817G= | CA1868278364 | ALDOB | c.999+26C= (n.999+26C=) c.1025C= (p.Thr342=) c.*11+26C= (n.*11+26C=) | |
9 | g.101424818T>C | CA1868278367 | ALDOB | c.999+25A>G (n.999+25A>G) c.1024A>G (p.Thr342Ala) c.*11+25A>G (n.*11+25A>G) | dbSNP |
9 | g.101424818T>G | CA2691006752 | ALDOB | c.999+25A>C (n.999+25A>C) c.1024A>C (p.Thr342Pro) c.*11+25A>C (n.*11+25A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.101424818T= | CA1868278366 | ALDOB | c.999+25A= (n.999+25A=) c.1024A= (p.Thr342=) c.*11+25A= (n.*11+25A=) | |
9 | g.101424818_101424820delinsTAG | CA1868278365 | ALDOB | c.999+23_999+25delinsCTA (n.999+23_999+25delinsCTA) c.1022_1024delinsCTA (p.Ser341=) c.*11+23_*11+25delinsCTA (n.*11+23_*11+25delinsCTA) |