WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.101424755G>A | CA1868278305 | ALDOB | c.999+88C>T (n.999+88C>T) c.*58C>T (n.*58C>T) c.*11+88C>T (n.*11+88C>T) | dbSNP |
| 9 | g.101424755G>C | CA1868278307 | ALDOB | c.999+88C>G (n.999+88C>G) c.*58C>G (n.*58C>G) c.*11+88C>G (n.*11+88C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101424755G= | CA1868278303 | ALDOB | c.999+88C= (n.999+88C=) c.*58C= (n.*58C=) c.*11+88C= (n.*11+88C=) | |
| 9 | g.101424755G>T | CA2579403619 | ALDOB | c.999+88C>A (n.999+88C>A) c.*58C>A (n.*58C>A) c.*11+88C>A (n.*11+88C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101424756C>A | CA2691006726 | ALDOB | c.999+87G>T (n.999+87G>T) c.*57G>T (n.*57G>T) c.*11+87G>T (n.*11+87G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101424756C>T | CA2579403620 | ALDOB | c.999+87G>A (n.999+87G>A) c.*57G>A (n.*57G>A) c.*11+87G>A (n.*11+87G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101424757C>A | CA2691006727 | ALDOB | c.999+86G>T (n.999+86G>T) c.*56G>T (n.*56G>T) c.*11+86G>T (n.*11+86G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101424758C>A | CA2691006728 | ALDOB | c.999+85G>T (n.999+85G>T) c.*55G>T (n.*55G>T) c.*11+85G>T (n.*11+85G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101424758C= | CA1868278311 | ALDOB | c.999+85G= (n.999+85G=) c.*55G= (n.*55G=) c.*11+85G= (n.*11+85G=) | |
| 9 | g.101424758C>G | CA2691006729 | ALDOB | c.999+85G>C (n.999+85G>C) c.*55G>C (n.*55G>C) c.*11+85G>C (n.*11+85G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101424758C>T | CA1868278312 | ALDOB | c.999+85G>A (n.999+85G>A) c.*55G>A (n.*55G>A) c.*11+85G>A (n.*11+85G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101424759A= | CA1868278314 | ALDOB | c.999+84T= (n.999+84T=) c.*54T= (n.*54T=) c.*11+84T= (n.*11+84T=) | |
| 9 | g.101424759A>C | CA1127396604 | ALDOB | c.999+84T>G (n.999+84T>G) c.*54T>G (n.*54T>G) c.*11+84T>G (n.*11+84T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101424759A>G | CA12995138 | ALDOB | c.999+84T>C (n.999+84T>C) c.*54T>C (n.*54T>C) c.*11+84T>C (n.*11+84T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101424759A>T | CA2691006730 | ALDOB | c.999+84T>A (n.999+84T>A) c.*54T>A (n.*54T>A) c.*11+84T>A (n.*11+84T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101424760A= | CA1868278316 | ALDOB | c.999+83T= (n.999+83T=) c.*53T= (n.*53T=) c.*11+83T= (n.*11+83T=) | |
| 9 | g.101424760A>G | CA196956539 | ALDOB | c.999+83T>C (n.999+83T>C) c.*53T>C (n.*53T>C) c.*11+83T>C (n.*11+83T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101424763A= | CA1868278319 | ALDOB | c.999+80T= (n.999+80T=) c.*50T= (n.*50T=) c.*11+80T= (n.*11+80T=) | |
| 9 | g.101424763A>G | CA196956541 | ALDOB | c.999+80T>C (n.999+80T>C) c.*50T>C (n.*50T>C) c.*11+80T>C (n.*11+80T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101424764A= | CA1868278320 | ALDOB | c.999+79T= (n.999+79T=) c.*49T= (n.*49T=) c.*11+79T= (n.*11+79T=) | |
| 9 | g.101424764A>G | CA196956543 | ALDOB | c.999+79T>C (n.999+79T>C) c.*49T>C (n.*49T>C) c.*11+79T>C (n.*11+79T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101424766A= | CA1868278323 | ALDOB | c.999+77T= (n.999+77T=) c.*47T= (n.*47T=) c.*11+77T= (n.*11+77T=) | |
| 9 | g.101424766A>G | CA196956546 | ALDOB | c.999+77T>C (n.999+77T>C) c.*47T>C (n.*47T>C) c.*11+77T>C (n.*11+77T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101424767C>G | CA2691006731 | ALDOB | c.999+76G>C (n.999+76G>C) c.*46G>C (n.*46G>C) c.*11+76G>C (n.*11+76G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101424767_101424770delinsCAAT | CA1868278325 | ALDOB | c.999+73_999+76delinsATTG (n.999+73_999+76delinsATTG) c.*43_*46delinsATTG (n.*43_*46delinsATTG) c.*11+73_*11+76delinsATTG (n.*11+73_*11+76delinsATTG) | |
| 9 | g.101424768_101424770del | CA1868278326 | ALDOB | c.999+73_999+75del (n.999+73_999+75del) c.*43_*45del (n.*43_*45del) c.*11+73_*11+75del (n.*11+73_*11+75del) | dbSNP |
| 9 | g.101424769A= | CA1868278328 | ALDOB | c.999+74T= (n.999+74T=) c.*44T= (n.*44T=) c.*11+74T= (n.*11+74T=) | |
| 9 | g.101424769A>G | CA2691006732 | ALDOB | c.999+74T>C (n.999+74T>C) c.*44T>C (n.*44T>C) c.*11+74T>C (n.*11+74T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101424769A>T | CA857730302 | ALDOB | c.999+74T>A (n.999+74T>A) c.*44T>A (n.*44T>A) c.*11+74T>A (n.*11+74T>A) | dbSNP |
| 9 | g.101424770T>C | CA466461860 | ALDOB | c.999+73A>G (n.999+73A>G) c.*43A>G (n.*43A>G) c.*11+73A>G (n.*11+73A>G) | |
| 9 | g.101424771G>A | CA196956549 | ALDOB | c.999+72C>T (n.999+72C>T) c.*42C>T (n.*42C>T) c.*11+72C>T (n.*11+72C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101424771G= | CA1868278331 | ALDOB | c.999+72C= (n.999+72C=) c.*42C= (n.*42C=) c.*11+72C= (n.*11+72C=) | |
| 9 | g.101424771G>T | CA196956551 | ALDOB | c.999+72C>A (n.999+72C>A) c.*42C>A (n.*42C>A) c.*11+72C>A (n.*11+72C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101424772C>T | CA2691006733 | ALDOB | c.999+71G>A (n.999+71G>A) c.*41G>A (n.*41G>A) c.*11+71G>A (n.*11+71G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101424773T>C | CA1868278334 | ALDOB | c.999+70A>G (n.999+70A>G) c.*40A>G (n.*40A>G) c.*11+70A>G (n.*11+70A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101424773T= | CA1868278333 | ALDOB | c.999+70A= (n.999+70A=) c.*40A= (n.*40A=) c.*11+70A= (n.*11+70A=) | |
| 9 | g.101424775C>A | CA2691006734 | ALDOB | c.999+68G>T (n.999+68G>T) c.*38G>T (n.*38G>T) c.*11+68G>T (n.*11+68G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101424776del | CA2691006735 | ALDOB | c.999+67del (n.999+67del) c.*37del (n.*37del) c.*11+67del (n.*11+67del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101424776T>C | CA1127396606 | ALDOB | c.999+67A>G (n.999+67A>G) c.*37A>G (n.*37A>G) c.*11+67A>G (n.*11+67A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101424776T= | CA1868278335 | ALDOB | c.999+67A= (n.999+67A=) c.*37A= (n.*37A=) c.*11+67A= (n.*11+67A=) | |
| 9 | g.101424778C= | CA1868278337 | ALDOB | c.999+65G= (n.999+65G=) c.*35G= (n.*35G=) c.*11+65G= (n.*11+65G=) | |
| 9 | g.101424778C>T | CA590045519 | ALDOB | c.999+65G>A (n.999+65G>A) c.*35G>A (n.*35G>A) c.*11+65G>A (n.*11+65G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101424779G>A | CA196956553 | ALDOB | c.999+64C>T (n.999+64C>T) c.*34C>T (n.*34C>T) c.*11+64C>T (n.*11+64C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101424779G= | CA1868278339 | ALDOB | c.999+64C= (n.999+64C=) c.*34C= (n.*34C=) c.*11+64C= (n.*11+64C=) | |
| 9 | g.101424779G>T | CA1127396616 | ALDOB | c.999+64C>A (n.999+64C>A) c.*34C>A (n.*34C>A) c.*11+64C>A (n.*11+64C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101424780T>C | CA2691006736 | ALDOB | c.999+63A>G (n.999+63A>G) c.*33A>G (n.*33A>G) c.*11+63A>G (n.*11+63A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101424781G>T | CA2691006737 | ALDOB | c.999+62C>A (n.999+62C>A) c.*32C>A (n.*32C>A) c.*11+62C>A (n.*11+62C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101424783del | CA2579403621 | ALDOB | c.999+61del (n.999+61del) c.*31del (n.*31del) c.*11+61del (n.*11+61del) | |
| 9 | g.101424784G>T | CA2691006738 | ALDOB | c.999+59C>A (n.999+59C>A) c.*29C>A (n.*29C>A) c.*11+59C>A (n.*11+59C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101424785G>T | CA2691006739 | ALDOB | c.999+58C>A (n.999+58C>A) c.*28C>A (n.*28C>A) c.*11+58C>A (n.*11+58C>A) | gnomAD v4 |