UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.101421913C= | CA1868275789 | ALDOB | c.1000-9G= (n.1000-9G=) c.*12-9G= (n.*12-9G=) | |
| 9 | g.101421913C>T | CA589815523 | ALDOB | c.1000-9G>A (n.1000-9G>A) c.*12-9G>A (n.*12-9G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.101421916A= | CA1868275791 | ALDOB | c.1000-12T= (n.1000-12T=) c.*12-12T= (n.*12-12T=) | |
| 9 | g.101421916A>G | CA5161403 | ALDOB | c.1000-12T>C (n.1000-12T>C) c.*12-12T>C (n.*12-12T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.101421917T>C | CA5161404 | ALDOB | c.1000-13A>G (n.1000-13A>G) c.*12-13A>G (n.*12-13A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101421917T= | CA1868275793 | ALDOB | c.1000-13A= (n.1000-13A=) c.*12-13A= (n.*12-13A=) | |
| 9 | g.101421918A= | CA1868275796 | ALDOB | c.1000-14T= (n.1000-14T=) c.*12-14T= (n.*12-14T=) | |
| 9 | g.101421918A>C | CA589815525 | ALDOB | c.1000-14T>G (n.1000-14T>G) c.*12-14T>G (n.*12-14T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101421918A>G | CA589815524 | ALDOB | c.1000-14T>C (n.1000-14T>C) c.*12-14T>C (n.*12-14T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101421919T>G | CA5161405 | ALDOB | c.1000-15A>C (n.1000-15A>C) c.*12-15A>C (n.*12-15A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101421919T= | CA1868275799 | ALDOB | c.1000-15A= (n.1000-15A=) c.*12-15A= (n.*12-15A=) | |
| 9 | g.101421920G>T | CA2691006452 | ALDOB | c.1000-16C>A (n.1000-16C>A) c.*12-16C>A (n.*12-16C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421921A= | CA1868275801 | ALDOB | c.1000-17T= (n.1000-17T=) c.*12-17T= (n.*12-17T=) | |
| 9 | g.101421921A>G | CA5161406 | ALDOB | c.1000-17T>C (n.1000-17T>C) c.*12-17T>C (n.*12-17T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101421924G>C | CA2740095546 | ALDOB | c.1000-20C>G (n.1000-20C>G) c.*12-20C>G (n.*12-20C>G) | ClinVar |
| 9 | g.101421925A>G | CA653204432 | ALDOB | c.1000-21T>C (n.1000-21T>C) c.*12-21T>C (n.*12-21T>C) | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.101421926G>C | CA2691006454 | ALDOB | c.1000-22C>G (n.1000-22C>G) c.*12-22C>G (n.*12-22C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421927G>A | CA857728882 | ALDOB | c.1000-23C>T (n.1000-23C>T) c.*12-23C>T (n.*12-23C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101421927G= | CA1868275803 | ALDOB | c.1000-23C= (n.1000-23C=) c.*12-23C= (n.*12-23C=) | |
| 9 | g.101421928A>G | CA2691006458 | ALDOB | c.1000-24T>C (n.1000-24T>C) c.*12-24T>C (n.*12-24T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421929G>C | CA2691006460 | ALDOB | c.1000-25C>G (n.1000-25C>G) c.*12-25C>G (n.*12-25C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421929G>T | CA2579403599 | ALDOB | c.1000-25C>A (n.1000-25C>A) c.*12-25C>A (n.*12-25C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421932T>A | CA2691006464 | ALDOB | c.1000-28A>T (n.1000-28A>T) c.*12-28A>T (n.*12-28A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421932T>C | CA2691006465 | ALDOB | c.1000-28A>G (n.1000-28A>G) c.*12-28A>G (n.*12-28A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421932T>G | CA2691006466 | ALDOB | c.1000-28A>C (n.1000-28A>C) c.*12-28A>C (n.*12-28A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421933G>T | CA2691006470 | ALDOB | c.1000-29C>A (n.1000-29C>A) c.*12-29C>A (n.*12-29C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421935T>C | CA2691006474 | ALDOB | c.1000-31A>G (n.1000-31A>G) c.*12-31A>G (n.*12-31A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421937_101421945dup | CA2579403600 | ALDOB | c.1000-40_1000-32dup (n.1000-40_1000-32dup) c.*12-40_*12-32dup (n.*12-40_*12-32dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421937A= | CA1868275806 | ALDOB | c.1000-33T= (n.1000-33T=) c.*12-33T= (n.*12-33T=) | |
| 9 | g.101421937A>G | CA5161407 | ALDOB | c.1000-33T>C (n.1000-33T>C) c.*12-33T>C (n.*12-33T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101421937A>T | CA2720056571 | ALDOB | c.1000-33T>A (n.1000-33T>A) c.*12-33T>A (n.*12-33T>A) | dbSNP |
| 9 | g.101421938G>C | CA2691006478 | ALDOB | c.1000-34C>G (n.1000-34C>G) c.*12-34C>G (n.*12-34C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421938G>T | CA2691006479 | ALDOB | c.1000-34C>A (n.1000-34C>A) c.*12-34C>A (n.*12-34C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421939A= | CA1868275808 | ALDOB | c.1000-35T= (n.1000-35T=) c.*12-35T= (n.*12-35T=) | |
| 9 | g.101421939A>T | CA5161408 | ALDOB | c.1000-35T>A (n.1000-35T>A) c.*12-35T>A (n.*12-35T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101421940G>A | CA589815526 | ALDOB | c.1000-36C>T (n.1000-36C>T) c.*12-36C>T (n.*12-36C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101421940G= | CA1868275811 | ALDOB | c.1000-36C= (n.1000-36C=) c.*12-36C= (n.*12-36C=) | |
| 9 | g.101421941T>A | CA2691006480 | ALDOB | c.1000-37A>T (n.1000-37A>T) c.*12-37A>T (n.*12-37A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421942A>G | CA2785321784 | ALDOB | c.1000-38T>C (n.1000-38T>C) c.*12-38T>C (n.*12-38T>C) | |
| 9 | g.101421945T>A | CA2691006482 | ALDOB | c.1000-41A>T (n.1000-41A>T) c.*12-41A>T (n.*12-41A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421945T>C | CA1868275813 | ALDOB | c.1000-41A>G (n.1000-41A>G) c.*12-41A>G (n.*12-41A>G) | dbSNP |
| 9 | g.101421945T= | CA1868275814 | ALDOB | c.1000-41A= (n.1000-41A=) c.*12-41A= (n.*12-41A=) | |
| 9 | g.101421946G>A | CA5161409 | ALDOB | c.1000-42C>T (n.1000-42C>T) c.*12-42C>T (n.*12-42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101421946G= | CA1868275816 | ALDOB | c.1000-42C= (n.1000-42C=) c.*12-42C= (n.*12-42C=) | |
| 9 | g.101421947T>A | CA5161410 | ALDOB | c.1000-43A>T (n.1000-43A>T) c.*12-43A>T (n.*12-43A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.101421947T= | CA1868275818 | ALDOB | c.1000-43A= (n.1000-43A=) c.*12-43A= (n.*12-43A=) | |
| 9 | g.101421949A= | CA1868275820 | ALDOB | c.1000-45T= (n.1000-45T=) c.*12-45T= (n.*12-45T=) | |
| 9 | g.101421950C= | CA1868275823 | ALDOB | c.1000-46G= (n.1000-46G=) c.*12-46G= (n.*12-46G=) | |
| 9 | g.101421950C>T | CA589815527 | ALDOB | c.1000-46G>A (n.1000-46G>A) c.*12-46G>A (n.*12-46G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.101421953dup | CA196955863 | ALDOB | c.1000-46dup (n.1000-46dup) c.*12-46dup (n.*12-46dup) | dbSNP gnomAD v4 |