UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.101421898_101421903del | CA2691006430 | ALDOB | c.1001_1006del (p.Ala334_Cys336delinsGly) c.*13_*18del (n.*13_*18del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421898_101421905delinsCA | CA2499219511 | ALDOB | c.1000-1_1006delinsTG c.*12-1_*18delinsTG | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.101421902A>C | CA466461847 | ALDOB | c.1002T>G (p.Ala334=) c.*14T>G (n.*14T>G) | |
| 9 | g.101421902A>G | CA466461849 | ALDOB | c.1002T>C (p.Ala334=) c.*14T>C (n.*14T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421902A>T | CA466461848 | ALDOB | c.1002T>A (p.Ala334=) c.*14T>A (n.*14T>A) | |
| 9 | g.101421903G>A | CA374264139 | ALDOB | c.1001C>T (p.Ala334Val) c.*13C>T (n.*13C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421903G>C | CA374264138 | ALDOB | c.1001C>G (p.Ala334Gly) c.*13C>G (n.*13C>G) | |
| 9 | g.101421903G>T | CA374264137 | ALDOB | c.1001C>A (p.Ala334Asp) c.*13C>A (n.*13C>A) | |
| 9 | g.101421904C>A | CA374264140 | ALDOB | c.1000G>T (p.Ala334Ser) c.*12G>T (n.*12G>T) | |
| 9 | g.101421904C>G | CA374264141 | ALDOB | c.1000G>C (p.Ala334Pro) c.*12G>C (n.*12G>C) | |
| 9 | g.101421904C>T | CA374264142 | ALDOB | c.1000G>A (p.Ala334Thr) c.*12G>A (n.*12G>A) | |
| 9 | g.101421905C>A | CA374264143 | ALDOB | c.1000-1G>T (n.1000-1G>T) c.*12-1G>T (n.*12-1G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101421905C= | CA1868275761 | ALDOB | c.1000-1G= (n.1000-1G=) c.*12-1G= (n.*12-1G=) | |
| 9 | g.101421905C>G | CA374264144 | ALDOB | c.1000-1G>C (n.1000-1G>C) c.*12-1G>C (n.*12-1G>C) | |
| 9 | g.101421905C>T | CA374264145 | ALDOB | c.1000-1G>A (n.1000-1G>A) c.*12-1G>A (n.*12-1G>A) | |
| 9 | g.101421905_101421906insATGGCCCGCTTCA | CA918520752 | ALDOB | c.1000-2_1000-1insTGAAGCGGGCCAT (n.1000-2_1000-1insTGAAGCGGGCCAT) c.*12-2_*12-1insTGAAGCGGGCCAT (n.*12-2_*12-1insTGAAGCGGGCCAT) | dbSNP |
| 9 | g.101421906T>A | CA196955843 | ALDOB | c.1000-2A>T (n.1000-2A>T) c.*12-2A>T (n.*12-2A>T) | dbSNP |
| 9 | g.101421906T>C | CA374264147 | ALDOB | c.1000-2A>G (n.1000-2A>G) c.*12-2A>G (n.*12-2A>G) | |
| 9 | g.101421906T>G | CA374264146 | ALDOB | c.1000-2A>C (n.1000-2A>C) c.*12-2A>C (n.*12-2A>C) | |
| 9 | g.101421906T= | CA1868275766 | ALDOB | c.1000-2A= (n.1000-2A=) c.*12-2A= (n.*12-2A=) | |
| 9 | g.101421907A= | CA1868275770 | ALDOB | c.1000-3T= (n.1000-3T=) c.*12-3T= (n.*12-3T=) | |
| 9 | g.101421907A>G | CA5161402 | ALDOB | c.1000-3T>C (n.1000-3T>C) c.*12-3T>C (n.*12-3T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.101421907_101421908insAAAGCCTCCTGGGTTGCCTCCTTGTTT | CA918520753 | ALDOB | c.1000-4_1000-3insAAACAAGGAGGCAACCCAGGAGGCTTT (n.1000-4_1000-3insAAACAAGGAGGCAACCCAGGAGGCTTT) c.*12-4_*12-3insAAACAAGGAGGCAACCCAGGAGGCTTT (n.*12-4_*12-3insAAACAAGGAGGCAACCCAGGAGGCTTT) | dbSNP |
| 9 | g.101421908G>A | CA466461850 | ALDOB | c.1000-4C>T (n.1000-4C>T) c.*12-4C>T (n.*12-4C>T) | dbSNP COSMIC |
| 9 | g.101421908G>C | CA466461851 | ALDOB | c.1000-4C>G (n.1000-4C>G) c.*12-4C>G (n.*12-4C>G) | COSMIC |
| 9 | g.101421908G= | CA1868275774 | ALDOB | c.1000-4C= (n.1000-4C=) c.*12-4C= (n.*12-4C=) | |
| 9 | g.101421909A= | CA1868275777 | ALDOB | c.1000-5T= (n.1000-5T=) c.*12-5T= (n.*12-5T=) | |
| 9 | g.101421909A>C | CA1868275779 | ALDOB | c.1000-5T>G (n.1000-5T>G) c.*12-5T>G (n.*12-5T>G) | dbSNP |
| 9 | g.101421910A>G | CA2739264882 | ALDOB | c.1000-6T>C (n.1000-6T>C) c.*12-6T>C (n.*12-6T>C) | ClinVar |
| 9 | g.101421911G>A | CA2691006441 | ALDOB | c.1000-7C>T (n.1000-7C>T) c.*12-7C>T (n.*12-7C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421911G= | CA1868275783 | ALDOB | c.1000-7C= (n.1000-7C=) c.*12-7C= (n.*12-7C=) | |
| 9 | g.101421911G>T | CA857728869 | ALDOB | c.1000-7C>A (n.1000-7C>A) c.*12-7C>A (n.*12-7C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101421912A= | CA1868275785 | ALDOB | c.1000-8T= (n.1000-8T=) c.*12-8T= (n.*12-8T=) | |
| 9 | g.101421912A>G | CA466461852 | ALDOB | c.1000-8T>C (n.1000-8T>C) c.*12-8T>C (n.*12-8T>C) | dbSNP |
| 9 | g.101421912A>T | CA196955845 | ALDOB | c.1000-8T>A (n.1000-8T>A) c.*12-8T>A (n.*12-8T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101421913C= | CA1868275789 | ALDOB | c.1000-9G= (n.1000-9G=) c.*12-9G= (n.*12-9G=) | |
| 9 | g.101421913C>T | CA589815523 | ALDOB | c.1000-9G>A (n.1000-9G>A) c.*12-9G>A (n.*12-9G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.101421916A= | CA1868275791 | ALDOB | c.1000-12T= (n.1000-12T=) c.*12-12T= (n.*12-12T=) | |
| 9 | g.101421916A>G | CA5161403 | ALDOB | c.1000-12T>C (n.1000-12T>C) c.*12-12T>C (n.*12-12T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.101421917T>C | CA5161404 | ALDOB | c.1000-13A>G (n.1000-13A>G) c.*12-13A>G (n.*12-13A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101421917T= | CA1868275793 | ALDOB | c.1000-13A= (n.1000-13A=) c.*12-13A= (n.*12-13A=) | |
| 9 | g.101421918A= | CA1868275796 | ALDOB | c.1000-14T= (n.1000-14T=) c.*12-14T= (n.*12-14T=) | |
| 9 | g.101421918A>C | CA589815525 | ALDOB | c.1000-14T>G (n.1000-14T>G) c.*12-14T>G (n.*12-14T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101421918A>G | CA589815524 | ALDOB | c.1000-14T>C (n.1000-14T>C) c.*12-14T>C (n.*12-14T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101421919T>G | CA5161405 | ALDOB | c.1000-15A>C (n.1000-15A>C) c.*12-15A>C (n.*12-15A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101421919T= | CA1868275799 | ALDOB | c.1000-15A= (n.1000-15A=) c.*12-15A= (n.*12-15A=) | |
| 9 | g.101421920G>T | CA2691006452 | ALDOB | c.1000-16C>A (n.1000-16C>A) c.*12-16C>A (n.*12-16C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421921A= | CA1868275801 | ALDOB | c.1000-17T= (n.1000-17T=) c.*12-17T= (n.*12-17T=) | |
| 9 | g.101421921A>G | CA5161406 | ALDOB | c.1000-17T>C (n.1000-17T>C) c.*12-17T>C (n.*12-17T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101421924G>C | CA2740095546 | ALDOB | c.1000-20C>G (n.1000-20C>G) c.*12-20C>G (n.*12-20C>G) | ClinVar |