Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.101421803T>A | CA2739994261 | ALDOB | c.*6A>T (n.*6A>T) c.*113A>T (n.*113A>T) | |
9 | g.101421803T>C | CA2739994260 | ALDOB | c.*6A>G (n.*6A>G) c.*113A>G (n.*113A>G) | |
9 | g.101421803T>G | CA2739994259 | ALDOB | c.*6A>C (n.*6A>C) c.*113A>C (n.*113A>C) | |
9 | g.101421804G>A | CA2691006411 | ALDOB | c.*5C>T (n.*5C>T) c.*112C>T (n.*112C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.101421804G>C | CA2739994262 | ALDOB | c.*5C>G (n.*5C>G) c.*112C>G (n.*112C>G) | |
9 | g.101421804G>T | CA2739994263 | ALDOB | c.*5C>A (n.*5C>A) c.*112C>A (n.*112C>A) | |
9 | g.101421805_101421806delinsGA | CA1868275571 | ALDOB | c.*3_*4delinsTC (n.*3_*4delinsTC) c.*110_*111delinsTC (n.*110_*111delinsTC) | |
9 | g.101421806del | CA1868275572 | ALDOB | c.*3del (n.*3del) c.*110del (n.*110del) | dbSNP |
9 | g.101421806A>C | CA2739994264 | ALDOB | c.*3T>G (n.*3T>G) c.*110T>G (n.*110T>G) | |
9 | g.101421806A>G | CA2739994265 | ALDOB | c.*3T>C (n.*3T>C) c.*110T>C (n.*110T>C) | |
9 | g.101421806A>T | CA2739994266 | ALDOB | c.*3T>A (n.*3T>A) c.*110T>A (n.*110T>A) | |
9 | g.101421807C>A | CA2739994267 | ALDOB | c.*2G>T (n.*2G>T) c.*109G>T (n.*109G>T) | |
9 | g.101421807C>G | CA2739994268 | ALDOB | c.*2G>C (n.*2G>C) c.*109G>C (n.*109G>C) | |
9 | g.101421807C>T | CA2739994269 | ALDOB | c.*2G>A (n.*2G>A) c.*109G>A (n.*109G>A) | |
9 | g.101421809del | CA2691006412 | ALDOB | c.*2del (n.*2del) c.*109del (n.*109del) | gnomAD v4 |
9 | g.101421808C>A | CA2739994270 | ALDOB | c.*1G>T (n.*1G>T) c.*108G>T (n.*108G>T) | |
9 | g.101421808C= | CA1868275573 | ALDOB | c.*1G= (n.*1G=) c.*108G= (n.*108G=) | |
9 | g.101421808C>G | CA2739994271 | ALDOB | c.*1G>C (n.*1G>C) c.*108G>C (n.*108G>C) | |
9 | g.101421808_101421809insTCAGGTT | CA1868275577 | ALDOB | c.1095_*1insAACCTGA (n.1095_*1insAACCTGA) c.*107_*108insAACCTGA (n.*107_*108insAACCTGA) | dbSNP |
9 | g.101421809C>A | CA374263943 | ALDOB | c.1095G>T (p.Ter365Tyr) c.*107G>T (n.*107G>T) | |
9 | g.101421809C= | CA1868275579 | ALDOB | c.1095G= (p.Ter365=) c.*107G= (n.*107G=) | |
9 | g.101421809C>G | CA196955796 | ALDOB | c.1095G>C (p.Ter365Tyr) c.*107G>C (n.*107G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101421809C>T | CA466461790 | ALDOB | c.1095G>A (p.Ter365=) c.*107G>A (n.*107G>A) | |
9 | g.101421810T>A | CA374263946 | ALDOB | c.1094A>T (p.Ter365Leu) c.*106A>T (n.*106A>T) | |
9 | g.101421810T>C | CA374263944 | ALDOB | c.1094A>G (p.Ter365Trp) c.*106A>G (n.*106A>G) | |
9 | g.101421810T>G | CA374263945 | ALDOB | c.1094A>C (p.Ter365Ser) c.*106A>C (n.*106A>C) | |
9 | g.101421811A>C | CA374263947 | ALDOB | c.1093T>G (p.Ter365Glu) c.*105T>G (n.*105T>G) | |
9 | g.101421811A>G | CA374263948 | ALDOB | c.1093T>C (p.Ter365Gln) c.*105T>C (n.*105T>C) | |
9 | g.101421811A>T | CA374263949 | ALDOB | c.1093T>A (p.Ter365Lys) c.*105T>A (n.*105T>A) | |
9 | g.101421813_101421833del | CA645547390 | ALDOB | c.1073_1093del (p.Phe358Ter) c.*85_*105del (n.*85_*105del) | COSMIC COSMIC |
9 | g.101421812G>A | CA466461791 | ALDOB | c.1092C>T (p.Tyr364=) c.*104C>T (n.*104C>T) | |
9 | g.101421812G>C | CA374263950 | ALDOB | c.1092C>G (p.Tyr364Ter) c.*104C>G (n.*104C>G) | |
9 | g.101421812G= | CA1868275584 | ALDOB | c.1092C= (p.Tyr364=) c.*104C= (n.*104C=) | |
9 | g.101421812G>T | CA374263951 | ALDOB | c.1092C>A (p.Tyr364Ter) c.*104C>A (n.*104C>A) | dbSNP |
9 | g.101421813T>A | CA374263952 | ALDOB | c.1091A>T (p.Tyr364Phe) c.*103A>T (n.*103A>T) | |
9 | g.101421813T>C | CA374263953 | ALDOB | c.1091A>G (p.Tyr364Cys) c.*103A>G (n.*103A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.101421813T>G | CA374263954 | ALDOB | c.1091A>C (p.Tyr364Ser) c.*103A>C (n.*103A>C) | |
9 | g.101421814A= | CA1868275587 | ALDOB | c.1090T= (p.Tyr364=) c.*102T= (n.*102T=) | |
9 | g.101421814A>C | CA374263955 | ALDOB | c.1090T>G (p.Tyr364Asp) c.*102T>G (n.*102T>G) | |
9 | g.101421814A>G | CA374263956 | ALDOB | c.1090T>C (p.Tyr364His) c.*102T>C (n.*102T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.101421814A>T | CA5161381 | ALDOB | c.1090T>A (p.Tyr364Asn) c.*102T>A (n.*102T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.101421815G>A | CA5161382 | ALDOB | c.1089C>T (p.Thr363=) c.*101C>T (n.*101C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.101421815G>C | CA466461792 | ALDOB | c.1089C>G (p.Thr363=) c.*101C>G (n.*101C>G) | ClinVar |
9 | g.101421815G= | CA1868275590 | ALDOB | c.1089C= (p.Thr363=) c.*101C= (n.*101C=) | |
9 | g.101421815G>T | CA466461793 | ALDOB | c.1089C>A (p.Thr363=) c.*101C>A (n.*101C>A) | |
9 | g.101421816G>A | CA374263957 | ALDOB | c.1088C>T (p.Thr363Ile) c.*100C>T (n.*100C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.101421816G>C | CA374263959 | ALDOB | c.1088C>G (p.Thr363Ser) c.*100C>G (n.*100C>G) | |
9 | g.101421816G>T | CA374263958 | ALDOB | c.1088C>A (p.Thr363Asn) c.*100C>A (n.*100C>A) | |
9 | g.101421817T>A | CA374263960 | ALDOB | c.1087A>T (p.Thr363Ser) c.*99A>T (n.*99A>T) | |
9 | g.101421817T>C | CA374263962 | ALDOB | c.1087A>G (p.Thr363Ala) c.*99A>G (n.*99A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |