Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.101421795G>A | CA2739994252 | ALDOB | c.*14C>T (n.*14C>T) c.*121C>T (n.*121C>T) | |
9 | g.101421795G>C | CA2739994253 | ALDOB | c.*14C>G (n.*14C>G) c.*121C>G (n.*121C>G) | |
9 | g.101421795G>T | CA2579403597 | ALDOB | c.*14C>A (n.*14C>A) c.*121C>A (n.*121C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.101421795_101421801delinsGCGGGCA | CA1868275546 | ALDOB | c.*8_*14delinsTGCCCGC (n.*8_*14delinsTGCCCGC) c.*115_*121delinsTGCCCGC (n.*115_*121delinsTGCCCGC) | |
9 | g.101421796C= | CA1868275548 | ALDOB | c.*13G= (n.*13G=) c.*120G= (n.*120G=) | |
9 | g.101421796C>T | CA5161377 | ALDOB | c.*13G>A (n.*13G>A) c.*120G>A (n.*120G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101421796_101421801del | CA1868275551 | ALDOB | c.*8_*13del (n.*8_*13del) c.*115_*120del (n.*115_*120del) | dbSNP |
9 | g.101421797G>A | CA5161378 | ALDOB | c.*12C>T (n.*12C>T) c.*119C>T (n.*119C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101421797G>C | CA2691006407 | ALDOB | c.*12C>G (n.*12C>G) c.*119C>G (n.*119C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.101421797G= | CA1868275553 | ALDOB | c.*12C= (n.*12C=) c.*119C= (n.*119C=) | |
9 | g.101421797G>T | CA2739994254 | ALDOB | c.*12C>A (n.*12C>A) c.*119C>A (n.*119C>A) | |
9 | g.101421798G>A | CA2739994256 | ALDOB | c.*11C>T (n.*11C>T) c.*118C>T (n.*118C>T) | |
9 | g.101421798G>C | CA2739994255 | ALDOB | c.*11C>G (n.*11C>G) c.*118C>G (n.*118C>G) | |
9 | g.101421798G>T | CA2579403598 | ALDOB | c.*11C>A (n.*11C>A) c.*118C>A (n.*118C>A) | |
9 | g.101421799G>A | CA5161379 | ALDOB | c.*10C>T (n.*10C>T) c.*117C>T (n.*117C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101421799G>C | CA589815520 | ALDOB | c.*10C>G (n.*10C>G) c.*117C>G (n.*117C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101421799G= | CA1868275556 | ALDOB | c.*10C= (n.*10C=) c.*117C= (n.*117C=) | |
9 | g.101421799G>T | CA2691006408 | ALDOB | c.*10C>A (n.*10C>A) c.*117C>A (n.*117C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.101421800C>A | CA2739994257 | ALDOB | c.*9G>T (n.*9G>T) c.*116G>T (n.*116G>T) | |
9 | g.101421800C= | CA1868275560 | ALDOB | c.*9G= (n.*9G=) c.*116G= (n.*116G=) | |
9 | g.101421800C>G | CA857728642 | ALDOB | c.*9G>C (n.*9G>C) c.*116G>C (n.*116G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101421800C>T | CA2691006409 | ALDOB | c.*9G>A (n.*9G>A) c.*116G>A (n.*116G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.101421801A= | CA1868275563 | ALDOB | c.*8T= (n.*8T=) c.*115T= (n.*115T=) | |
9 | g.101421801A>C | CA1868275565 | ALDOB | c.*8T>G (n.*8T>G) c.*115T>G (n.*115T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.101421801A>G | CA1868275566 | ALDOB | c.*8T>C (n.*8T>C) c.*115T>C (n.*115T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101421801A>T | CA2691006410 | ALDOB | c.*8T>A (n.*8T>A) c.*115T>A (n.*115T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.101421802T>A | CA5161380 | ALDOB | c.*7A>T (n.*7A>T) c.*114A>T (n.*114A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.101421802T>C | CA589815521 | ALDOB | c.*7A>G (n.*7A>G) c.*114A>G (n.*114A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.101421802T>G | CA2739994258 | ALDOB | c.*7A>C (n.*7A>C) c.*114A>C (n.*114A>C) | |
9 | g.101421802T= | CA1868275568 | ALDOB | c.*7A= (n.*7A=) c.*114A= (n.*114A=) | |
9 | g.101421803T>A | CA2739994261 | ALDOB | c.*6A>T (n.*6A>T) c.*113A>T (n.*113A>T) | |
9 | g.101421803T>C | CA2739994260 | ALDOB | c.*6A>G (n.*6A>G) c.*113A>G (n.*113A>G) | |
9 | g.101421803T>G | CA2739994259 | ALDOB | c.*6A>C (n.*6A>C) c.*113A>C (n.*113A>C) | |
9 | g.101421804G>A | CA2691006411 | ALDOB | c.*5C>T (n.*5C>T) c.*112C>T (n.*112C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.101421804G>C | CA2739994262 | ALDOB | c.*5C>G (n.*5C>G) c.*112C>G (n.*112C>G) | |
9 | g.101421804G>T | CA2739994263 | ALDOB | c.*5C>A (n.*5C>A) c.*112C>A (n.*112C>A) | |
9 | g.101421805_101421806delinsGA | CA1868275571 | ALDOB | c.*3_*4delinsTC (n.*3_*4delinsTC) c.*110_*111delinsTC (n.*110_*111delinsTC) | |
9 | g.101421806del | CA1868275572 | ALDOB | c.*3del (n.*3del) c.*110del (n.*110del) | dbSNP |
9 | g.101421806A>C | CA2739994264 | ALDOB | c.*3T>G (n.*3T>G) c.*110T>G (n.*110T>G) | |
9 | g.101421806A>G | CA2739994265 | ALDOB | c.*3T>C (n.*3T>C) c.*110T>C (n.*110T>C) | |
9 | g.101421806A>T | CA2739994266 | ALDOB | c.*3T>A (n.*3T>A) c.*110T>A (n.*110T>A) | |
9 | g.101421807C>A | CA2739994267 | ALDOB | c.*2G>T (n.*2G>T) c.*109G>T (n.*109G>T) | |
9 | g.101421807C>G | CA2739994268 | ALDOB | c.*2G>C (n.*2G>C) c.*109G>C (n.*109G>C) | |
9 | g.101421807C>T | CA2739994269 | ALDOB | c.*2G>A (n.*2G>A) c.*109G>A (n.*109G>A) | |
9 | g.101421809del | CA2691006412 | ALDOB | c.*2del (n.*2del) c.*109del (n.*109del) | gnomAD v4 |
9 | g.101421808C>A | CA2739994270 | ALDOB | c.*1G>T (n.*1G>T) c.*108G>T (n.*108G>T) | |
9 | g.101421808C= | CA1868275573 | ALDOB | c.*1G= (n.*1G=) c.*108G= (n.*108G=) | |
9 | g.101421808C>G | CA2739994271 | ALDOB | c.*1G>C (n.*1G>C) c.*108G>C (n.*108G>C) | |
9 | g.101421808_101421809insTCAGGTT | CA1868275577 | ALDOB | c.1095_*1insAACCTGA (n.1095_*1insAACCTGA) c.*107_*108insAACCTGA (n.*107_*108insAACCTGA) | dbSNP |
9 | g.101421809C>A | CA374263943 | ALDOB | c.1095G>T (p.Ter365Tyr) c.*107G>T (n.*107G>T) |