UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.101421790G>A | CA5161376 | ALDOB | c.*19C>T (n.*19C>T) c.*126C>T (n.*126C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101421790G>C | CA2691006405 | ALDOB | c.*19C>G (n.*19C>G) c.*126C>G (n.*126C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421790G= | CA1868275541 | ALDOB | c.*19C= (n.*19C=) c.*126C= (n.*126C=) | |
| 9 | g.101421791G>A | CA2739994245 | ALDOB | c.*18C>T (n.*18C>T) c.*125C>T (n.*125C>T) | |
| 9 | g.101421791G>C | CA2739994246 | ALDOB | c.*18C>G (n.*18C>G) c.*125C>G (n.*125C>G) | |
| 9 | g.101421791G>T | CA2691006406 | ALDOB | c.*18C>A (n.*18C>A) c.*125C>A (n.*125C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421792C>A | CA2739994247 | ALDOB | c.*17G>T (n.*17G>T) c.*124G>T (n.*124G>T) | |
| 9 | g.101421792C>G | CA2739994248 | ALDOB | c.*17G>C (n.*17G>C) c.*124G>C (n.*124G>C) | |
| 9 | g.101421792C>T | CA2739994249 | ALDOB | c.*17G>A (n.*17G>A) c.*124G>A (n.*124G>A) | |
| 9 | g.101421794G>A | CA589815519 | ALDOB | c.*15C>T (n.*15C>T) c.*122C>T (n.*122C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101421794G>C | CA2739994250 | ALDOB | c.*15C>G (n.*15C>G) c.*122C>G (n.*122C>G) | |
| 9 | g.101421794G= | CA1868275544 | ALDOB | c.*15C= (n.*15C=) c.*122C= (n.*122C=) | |
| 9 | g.101421794G>T | CA2739994251 | ALDOB | c.*15C>A (n.*15C>A) c.*122C>A (n.*122C>A) | |
| 9 | g.101421795G>A | CA2739994252 | ALDOB | c.*14C>T (n.*14C>T) c.*121C>T (n.*121C>T) | |
| 9 | g.101421795G>C | CA2739994253 | ALDOB | c.*14C>G (n.*14C>G) c.*121C>G (n.*121C>G) | |
| 9 | g.101421795G>T | CA2579403597 | ALDOB | c.*14C>A (n.*14C>A) c.*121C>A (n.*121C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421795_101421801delinsGCGGGCA | CA1868275546 | ALDOB | c.*8_*14delinsTGCCCGC (n.*8_*14delinsTGCCCGC) c.*115_*121delinsTGCCCGC (n.*115_*121delinsTGCCCGC) | |
| 9 | g.101421796C= | CA1868275548 | ALDOB | c.*13G= (n.*13G=) c.*120G= (n.*120G=) | |
| 9 | g.101421796C>G | CA2785321766 | ALDOB | c.*13G>C (n.*13G>C) c.*120G>C (n.*120G>C) | |
| 9 | g.101421796C>T | CA5161377 | ALDOB | c.*13G>A (n.*13G>A) c.*120G>A (n.*120G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101421796_101421801del | CA1868275551 | ALDOB | c.*8_*13del (n.*8_*13del) c.*115_*120del (n.*115_*120del) | dbSNP |
| 9 | g.101421797G>A | CA5161378 | ALDOB | c.*12C>T (n.*12C>T) c.*119C>T (n.*119C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101421797G>C | CA2691006407 | ALDOB | c.*12C>G (n.*12C>G) c.*119C>G (n.*119C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421797G= | CA1868275553 | ALDOB | c.*12C= (n.*12C=) c.*119C= (n.*119C=) | |
| 9 | g.101421797G>T | CA2739994254 | ALDOB | c.*12C>A (n.*12C>A) c.*119C>A (n.*119C>A) | |
| 9 | g.101421798G>A | CA2739994256 | ALDOB | c.*11C>T (n.*11C>T) c.*118C>T (n.*118C>T) | |
| 9 | g.101421798G>C | CA2739994255 | ALDOB | c.*11C>G (n.*11C>G) c.*118C>G (n.*118C>G) | |
| 9 | g.101421798G>T | CA2579403598 | ALDOB | c.*11C>A (n.*11C>A) c.*118C>A (n.*118C>A) | |
| 9 | g.101421799G>A | CA5161379 | ALDOB | c.*10C>T (n.*10C>T) c.*117C>T (n.*117C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101421799G>C | CA589815520 | ALDOB | c.*10C>G (n.*10C>G) c.*117C>G (n.*117C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101421799G= | CA1868275556 | ALDOB | c.*10C= (n.*10C=) c.*117C= (n.*117C=) | |
| 9 | g.101421799G>T | CA2691006408 | ALDOB | c.*10C>A (n.*10C>A) c.*117C>A (n.*117C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421800C>A | CA2739994257 | ALDOB | c.*9G>T (n.*9G>T) c.*116G>T (n.*116G>T) | |
| 9 | g.101421800C= | CA1868275560 | ALDOB | c.*9G= (n.*9G=) c.*116G= (n.*116G=) | |
| 9 | g.101421800C>G | CA857728642 | ALDOB | c.*9G>C (n.*9G>C) c.*116G>C (n.*116G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101421800C>T | CA2691006409 | ALDOB | c.*9G>A (n.*9G>A) c.*116G>A (n.*116G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421801A= | CA1868275563 | ALDOB | c.*8T= (n.*8T=) c.*115T= (n.*115T=) | |
| 9 | g.101421801A>C | CA1868275565 | ALDOB | c.*8T>G (n.*8T>G) c.*115T>G (n.*115T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101421801A>G | CA1868275566 | ALDOB | c.*8T>C (n.*8T>C) c.*115T>C (n.*115T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101421801A>T | CA2691006410 | ALDOB | c.*8T>A (n.*8T>A) c.*115T>A (n.*115T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421802T>A | CA5161380 | ALDOB | c.*7A>T (n.*7A>T) c.*114A>T (n.*114A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.101421802T>C | CA589815521 | ALDOB | c.*7A>G (n.*7A>G) c.*114A>G (n.*114A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101421802T>G | CA2739994258 | ALDOB | c.*7A>C (n.*7A>C) c.*114A>C (n.*114A>C) | |
| 9 | g.101421802T= | CA1868275568 | ALDOB | c.*7A= (n.*7A=) c.*114A= (n.*114A=) | |
| 9 | g.101421803T>A | CA2739994261 | ALDOB | c.*6A>T (n.*6A>T) c.*113A>T (n.*113A>T) | |
| 9 | g.101421803T>C | CA2739994260 | ALDOB | c.*6A>G (n.*6A>G) c.*113A>G (n.*113A>G) | |
| 9 | g.101421803T>G | CA2739994259 | ALDOB | c.*6A>C (n.*6A>C) c.*113A>C (n.*113A>C) | |
| 9 | g.101421804G>A | CA2691006411 | ALDOB | c.*5C>T (n.*5C>T) c.*112C>T (n.*112C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421804G>C | CA2739994262 | ALDOB | c.*5C>G (n.*5C>G) c.*112C>G (n.*112C>G) | |
| 9 | g.101421804G>T | CA2739994263 | ALDOB | c.*5C>A (n.*5C>A) c.*112C>A (n.*112C>A) |