WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.101421710C>A | CA2523304637 | ALDOB | c.*99G>T (n.*99G>T) c.*206G>T (n.*206G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421711A>G | CA2579403585 | ALDOB | c.*98T>C (n.*98T>C) c.*205T>C (n.*205T>C) | |
| 9 | g.101421711A>T | CA2691006353 | ALDOB | c.*98T>A (n.*98T>A) c.*205T>A (n.*205T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421712A= | CA1868275438 | ALDOB | c.*97T= (n.*97T=) c.*204T= (n.*204T=) | |
| 9 | g.101421712A>T | CA857728556 | ALDOB | c.*97T>A (n.*97T>A) c.*204T>A (n.*204T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101421714T>A | CA2720239589 | ALDOB | c.*95A>T (n.*95A>T) c.*202A>T (n.*202A>T) | dbSNP |
| 9 | g.101421714T>C | CA2691006355 | ALDOB | c.*95A>G (n.*95A>G) c.*202A>G (n.*202A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421715C>A | CA857728561 | ALDOB | c.*94G>T (n.*94G>T) c.*201G>T (n.*201G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101421715C= | CA1868275440 | ALDOB | c.*94G= (n.*94G=) c.*201G= (n.*201G=) | |
| 9 | g.101421715C>T | CA2691006356 | ALDOB | c.*94G>A (n.*94G>A) c.*201G>A (n.*201G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421716T>C | CA2691006357 | ALDOB | c.*93A>G (n.*93A>G) c.*200A>G (n.*200A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421717A= | CA1868275443 | ALDOB | c.*92T= (n.*92T=) c.*199T= (n.*199T=) | |
| 9 | g.101421717A>C | CA857728562 | ALDOB | c.*92T>G (n.*92T>G) c.*199T>G (n.*199T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101421717A>G | CA196955750 | ALDOB | c.*92T>C (n.*92T>C) c.*199T>C (n.*199T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101421717A>T | CA2579403586 | ALDOB | c.*92T>A (n.*92T>A) c.*199T>A (n.*199T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421718del | CA2691006358 | ALDOB | c.*92del (n.*92del) c.*199del (n.*199del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421718A>G | CA2579403587 | ALDOB | c.*91T>C (n.*91T>C) c.*198T>C (n.*198T>C) | |
| 9 | g.101421718A>T | CA2691006360 | ALDOB | c.*91T>A (n.*91T>A) c.*198T>A (n.*198T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421719T>A | CA2691006361 | ALDOB | c.*90A>T (n.*90A>T) c.*197A>T (n.*197A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421719T>C | CA2691006362 | ALDOB | c.*90A>G (n.*90A>G) c.*197A>G (n.*197A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421719T>G | CA2691006363 | ALDOB | c.*90A>C (n.*90A>C) c.*197A>C (n.*197A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421721G>A | CA1127395754 | ALDOB | c.*88C>T (n.*88C>T) c.*195C>T (n.*195C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101421721G= | CA1868275446 | ALDOB | c.*88C= (n.*88C=) c.*195C= (n.*195C=) | |
| 9 | g.101421721G>T | CA2691006364 | ALDOB | c.*88C>A (n.*88C>A) c.*195C>A (n.*195C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421722T>A | CA2579403588 | ALDOB | c.*87A>T (n.*87A>T) c.*194A>T (n.*194A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421723G>A | CA2691006365 | ALDOB | c.*86C>T (n.*86C>T) c.*193C>T (n.*193C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421723G>T | CA2526178310 | ALDOB | c.*86C>A (n.*86C>A) c.*193C>A (n.*193C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421724T>C | CA1868275450 | ALDOB | c.*85A>G (n.*85A>G) c.*192A>G (n.*192A>G) | dbSNP |
| 9 | g.101421724T= | CA1868275449 | ALDOB | c.*85A= (n.*85A=) c.*192A= (n.*192A=) | |
| 9 | g.101421725C>A | CA2691006366 | ALDOB | c.*84G>T (n.*84G>T) c.*191G>T (n.*191G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421725C= | CA1868275451 | ALDOB | c.*84G= (n.*84G=) c.*191G= (n.*191G=) | |
| 9 | g.101421725C>G | CA2691006367 | ALDOB | c.*84G>C (n.*84G>C) c.*191G>C (n.*191G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421725C>T | CA1868275453 | ALDOB | c.*84G>A (n.*84G>A) c.*191G>A (n.*191G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101421726G>A | CA857728564 | ALDOB | c.*83C>T (n.*83C>T) c.*190C>T (n.*190C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101421726G>C | CA2691006369 | ALDOB | c.*83C>G (n.*83C>G) c.*190C>G (n.*190C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421726G= | CA1868275454 | ALDOB | c.*83C= (n.*83C=) c.*190C= (n.*190C=) | |
| 9 | g.101421726G>T | CA2691006368 | ALDOB | c.*83C>A (n.*83C>A) c.*190C>A (n.*190C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421727A= | CA1868275457 | ALDOB | c.*82T= (n.*82T=) c.*189T= (n.*189T=) | |
| 9 | g.101421727A>C | CA1868275459 | ALDOB | c.*82T>G (n.*82T>G) c.*189T>G (n.*189T>G) | dbSNP |
| 9 | g.101421727A>G | CA2691006370 | ALDOB | c.*82T>C (n.*82T>C) c.*189T>C (n.*189T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421727A>T | CA1868275460 | ALDOB | c.*82T>A (n.*82T>A) c.*189T>A (n.*189T>A) | dbSNP |
| 9 | g.101421729T>C | CA2691006371 | ALDOB | c.*80A>G (n.*80A>G) c.*187A>G (n.*187A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421730T>A | CA2691006372 | ALDOB | c.*79A>T (n.*79A>T) c.*186A>T (n.*186A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421730T>C | CA2691006373 | ALDOB | c.*79A>G (n.*79A>G) c.*186A>G (n.*186A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421730T>G | CA2691006374 | ALDOB | c.*79A>C (n.*79A>C) c.*186A>C (n.*186A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421733C>A | CA2691006375 | ALDOB | c.*76G>T (n.*76G>T) c.*183G>T (n.*183G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421733C= | CA1868275462 | ALDOB | c.*76G= (n.*76G=) c.*183G= (n.*183G=) | |
| 9 | g.101421733C>T | CA196955753 | ALDOB | c.*76G>A (n.*76G>A) c.*183G>A (n.*183G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101421734A= | CA1868275464 | ALDOB | c.*75T= (n.*75T=) c.*182T= (n.*182T=) | |
| 9 | g.101421734A>G | CA857728572 | ALDOB | c.*75T>C (n.*75T>C) c.*182T>C (n.*182T>C) | dbSNP gnomAD v4 |