UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.101421688A= | CA1868275415 | ALDOB | c.*121T= (n.*121T=) c.*228T= (n.*228T=) | |
| 9 | g.101421688A>G | CA196955735 | ALDOB | c.*121T>C (n.*121T>C) c.*228T>C (n.*228T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101421688A>T | CA1868275413 | ALDOB | c.*121T>A (n.*121T>A) c.*228T>A (n.*228T>A) | dbSNP |
| 9 | g.101421688_101421689del | CA2691006342 | ALDOB | c.*120_*121del (n.*120_*121del) c.*227_*228del (n.*227_*228del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421689T>A | CA1868275419 | ALDOB | c.*120A>T (n.*120A>T) c.*227A>T (n.*227A>T) | dbSNP |
| 9 | g.101421689T>G | CA2691006343 | ALDOB | c.*120A>C (n.*120A>C) c.*227A>C (n.*227A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421689T= | CA1868275418 | ALDOB | c.*120A= (n.*120A=) c.*227A= (n.*227A=) | |
| 9 | g.101421690G>T | CA2691006344 | ALDOB | c.*119C>A (n.*119C>A) c.*226C>A (n.*226C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421691T>G | CA2691006345 | ALDOB | c.*118A>C (n.*118A>C) c.*225A>C (n.*225A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421692G>A | CA196955737 | ALDOB | c.*117C>T (n.*117C>T) c.*224C>T (n.*224C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101421692G= | CA1868275423 | ALDOB | c.*117C= (n.*117C=) c.*224C= (n.*224C=) | |
| 9 | g.101421692G>T | CA1868275426 | ALDOB | c.*117C>A (n.*117C>A) c.*224C>A (n.*224C>A) | dbSNP |
| 9 | g.101421693T>C | CA2600889645 | ALDOB | c.*116A>G (n.*116A>G) c.*223A>G (n.*223A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101421695G= | CA1868275428 | ALDOB | c.*114C= (n.*114C=) c.*221C= (n.*221C=) | |
| 9 | g.101421695G>T | CA196955740 | ALDOB | c.*114C>A (n.*114C>A) c.*221C>A (n.*221C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101421697A>T | CA2691006346 | ALDOB | c.*112T>A (n.*112T>A) c.*219T>A (n.*219T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421698T>C | CA2525328579 | ALDOB | c.*111A>G (n.*111A>G) c.*218A>G (n.*218A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421699T>G | CA2691006347 | ALDOB | c.*110A>C (n.*110A>C) c.*217A>C (n.*217A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421700T>C | CA2691006348 | ALDOB | c.*109A>G (n.*109A>G) c.*216A>G (n.*216A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421702C>A | CA2691006349 | ALDOB | c.*107G>T (n.*107G>T) c.*214G>T (n.*214G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421702C>T | CA2691006350 | ALDOB | c.*107G>A (n.*107G>A) c.*214G>A (n.*214G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421704G>A | CA857728549 | ALDOB | c.*105C>T (n.*105C>T) c.*212C>T (n.*212C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101421704G= | CA1868275432 | ALDOB | c.*105C= (n.*105C=) c.*212C= (n.*212C=) | |
| 9 | g.101421704G>T | CA2691006351 | ALDOB | c.*105C>A (n.*105C>A) c.*212C>A (n.*212C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421705C>T | CA2531134749 | ALDOB | c.*104G>A (n.*104G>A) c.*211G>A (n.*211G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421706A= | CA1868275436 | ALDOB | c.*103T= (n.*103T=) c.*210T= (n.*210T=) | |
| 9 | g.101421706A>G | CA1868275434 | ALDOB | c.*103T>C (n.*103T>C) c.*210T>C (n.*210T>C) | dbSNP |
| 9 | g.101421707G>A | CA196955743 | ALDOB | c.*102C>T (n.*102C>T) c.*209C>T (n.*209C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101421707G= | CA1868275437 | ALDOB | c.*102C= (n.*102C=) c.*209C= (n.*209C=) | |
| 9 | g.101421707G>T | CA2691006352 | ALDOB | c.*102C>A (n.*102C>A) c.*209C>A (n.*209C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421710C>A | CA2523304637 | ALDOB | c.*99G>T (n.*99G>T) c.*206G>T (n.*206G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421711A>G | CA2579403585 | ALDOB | c.*98T>C (n.*98T>C) c.*205T>C (n.*205T>C) | |
| 9 | g.101421711A>T | CA2691006353 | ALDOB | c.*98T>A (n.*98T>A) c.*205T>A (n.*205T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421712A= | CA1868275438 | ALDOB | c.*97T= (n.*97T=) c.*204T= (n.*204T=) | |
| 9 | g.101421712A>T | CA857728556 | ALDOB | c.*97T>A (n.*97T>A) c.*204T>A (n.*204T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101421714T>A | CA2720239589 | ALDOB | c.*95A>T (n.*95A>T) c.*202A>T (n.*202A>T) | dbSNP |
| 9 | g.101421714T>C | CA2691006355 | ALDOB | c.*95A>G (n.*95A>G) c.*202A>G (n.*202A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421715C>A | CA857728561 | ALDOB | c.*94G>T (n.*94G>T) c.*201G>T (n.*201G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101421715C= | CA1868275440 | ALDOB | c.*94G= (n.*94G=) c.*201G= (n.*201G=) | |
| 9 | g.101421715C>T | CA2691006356 | ALDOB | c.*94G>A (n.*94G>A) c.*201G>A (n.*201G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421716T>C | CA2691006357 | ALDOB | c.*93A>G (n.*93A>G) c.*200A>G (n.*200A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421717A= | CA1868275443 | ALDOB | c.*92T= (n.*92T=) c.*199T= (n.*199T=) | |
| 9 | g.101421717A>C | CA857728562 | ALDOB | c.*92T>G (n.*92T>G) c.*199T>G (n.*199T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101421717A>G | CA196955750 | ALDOB | c.*92T>C (n.*92T>C) c.*199T>C (n.*199T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101421717A>T | CA2579403586 | ALDOB | c.*92T>A (n.*92T>A) c.*199T>A (n.*199T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421718del | CA2691006358 | ALDOB | c.*92del (n.*92del) c.*199del (n.*199del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421718A>G | CA2579403587 | ALDOB | c.*91T>C (n.*91T>C) c.*198T>C (n.*198T>C) | |
| 9 | g.101421718A>T | CA2691006360 | ALDOB | c.*91T>A (n.*91T>A) c.*198T>A (n.*198T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421719T>A | CA2691006361 | ALDOB | c.*90A>T (n.*90A>T) c.*197A>T (n.*197A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421719T>C | CA2691006362 | ALDOB | c.*90A>G (n.*90A>G) c.*197A>G (n.*197A>G) | gnomAD v4 |